Biopsie à l’aiguille des tumeurs des tissus mous Sophie Le Guellec, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole, Toulouse Cas « Tumeur à cellules fusiformes »
Biopsie à l’aiguille des tumeurs des tissus mous
Sophie Le Guellec, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole, Toulouse
Cas « Tumeur à cellules fusiformes »
Clinique
• Homme, 49 ans
• Antécédents :
chirurgie de la thyroïde pour nodule « bénin » (10 ans) cholécystectomie (2 ans)
• Historique :
masse face postérieure du coude apparue 1 an, croissance lente, sans douleur
Bilan imagerie (IRM)
IRM
IRM
Calcifications
Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm → suspecte « sarcome »
Biopsie diagnostique
Exploration radiologique
Présentation en RCP
Réseau « Pathologiste » : www.rreps.org
Réseau « Clinique » : www.netsarc.org
Chirurgicale
Biopsie diagnostique
Radiologique
Si tumeur palpable ou superficielle
« à l’aveugle »
Trocard 14 G
Si tumeur non palpable ou d’ accès difficile
« ciblée »
Trocard 16/18 G
Abord tatoué ++
Fixation formol tamponné 4% Congélation systématiqueSuspicion clinique sarcome
Proscrire liquide de Bouin
Biopsie diagnostique
Intérêts biopsie diagnostique / exérèse d’embléePourquoi ?
survie patients «exérèse R0 d’emblée»
> > survie patients «opérés en 2 ou pls temps»
Intérêts biopsie diagnostique / exérèse d’embléePourquoi ?
survie patients «exérèse R0 d’emblée»
> > survie patients «opérés en 2 ou pls temps»
Un traitement néoadjuvant est indiquée dans certains sarcomes
Biopsie sous contrôle radiologique
Abord tatoué ++
Microscopie
Microscopie
Microscopie
Microscopie
Microscopie
Microscopie
Vote en ligne
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Intégration des données cliniques- Localisation (sup/prfd; digestif; retro-péritoine….)
- Age, Sexe
- Taille
Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Intégration des données cliniques- Localisation (sup/prfd; digestif; retro-péritoine….)
- Age, Sexe
- Taille
Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Monotone
Monotone
Pléomorphe
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Intégration des données cliniques- Localisation (sup/prfd; digestif; retro-péritoine….)
- Age, Sexe
- Taille
Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Monotone
Monotone
Pléomorphe
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Intégration des données cliniques- Localisation : profonde au niveau des tissus mous d’un membre
- Age, Sexe: Adulte, âge moyen
- Taille: grande taille (>5 cm), calcifications
Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Tumeur conjonctive
primitive
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Intégration des données cliniques- Localisation : profonde au niveau des tissus mous d’un membre
- Age, Sexe: Adulte, âge moyen
- Taille: grande taille (>5 cm), calcifications
Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Tumeur conjonctive
primitive
Monotone
Vascularisation hémangiopéricytaire
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Intégration des données cliniques- Localisation : profonde au niveau des tissus mous d’un membre
- Age, Sexe: Adulte, âge moyen
- Taille: grande taille (>5 cm), calcifications
Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?- densité cellulaire
- compte mitotique « intermédiaire »
Tumeur conjonctive
primitive
Monotone
Vascularisation hémangiopéricytaire
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desmine
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Hypothèse principale
Synovialosarcome monophasique à cellules fusiformes (de grade 2 de la FNCLCC)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Tumeur fibreuse solitaireRhabdomyosarcome à cellules fusiformesTumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST)
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Hypothèse principale
Synovialosarcome monophasique à cellules fusiformes (de grade 2 de la FNCLCC)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Tumeur fibreuse solitaireRhabdomyosarcome à cellules fusiformesTumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST)
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Hypothèse principale Synovialosarcome monophasique à cellules fusiformes ?
AE1/AE3
Immunohistochimie
EMA CD34 PS100
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desmine
Tumeur fibreuse solitaire« Notre » Tumeur
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
CD34 CD34 STAT6
Tumeur fibreuse solitaire ?Rhabdomyosarcome à cellules fusiformesTumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST)
Rhabdomyosarcome à cellules fusiformes« Notre » Tumeur
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
STAT6
Tumeur fibreuse solitaire Rhabdomyosarcome à cellules fusiformes ?Tumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST)
Desmine Desmine Myogénine
« Notre » Tumeur
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Tumeur fibreuse solitaire Rhabdomyosarcome à cellules fusiformes ?Tumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST) ?
PS100
Schwannome cellulaire
PS100
« Notre » Tumeur
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Tumeur fibreuse solitaire Rhabdomyosarcome à cellules fusiformes ?Tumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST) ?
PS100
Schwannome cellulaire MPNST
PS100 PS100
Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme
Hypothèse principale Synovialosarcome monophasique à cellules fusiformes
AE1/AE3
Immunohistochimie
EMA CD34 PS100
Biologie moléculaire FISH SS18« Break-apart »
Synovialosarcome
Clinique :
5/10% sarcomes TM, âge médian =26 ans, F= H
TM profond, Membres+++,
Calcifications (1/3 cas)
Morphologie :
3 sous-types, composante fusiformes monotones+++ (+/- glandes)
Forme trompeuse « peu différenciée »
Vascularisation hémangiopéricytaire
IHC :
Expression focale, « sale » mais constante de l’EMA (AE1/AE3 focal)
CD34+ « toujours » négatif, PS100 focal (1/3)
SMARB1/INI= perte expression mosaïque (2/3)
Diagnostic ≠ : MPNST, TFS, RMS fusi, GIST…………
Pronostic/TT:
chirurgie monobloc carcinologique +/- TT (néo)-adjuvant (RCP)
survie enfant/adolescents > adulte
BM : translocation SS18 (>95%) , partenaires variables
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne, diff épithéliale + diff conjonctive architecture fusiforme + translocation spécifique
Informations cliniques (+++)
+Morphologie
+Immunohistochimie
+Biologie Moléculaire
Diagnostic
=
« Take Home message »
• Clefs diagnostiques cliniques: tumeur profonde, tissu mous
• Clef diagnostique en imagerie : calcifications intra-tumorales (1/3 des cas)
• Clefs diagnostiques morphologiques : « tumeur bleue », vascularisation hémangiopéricytaire, cellules fusiformes monotones
• Clefs diagnostiques immunohistochimiques : expression focale, « sale » mais constante de l’EMA, CD34 « toujours » négatif
• Translocation spécifique t(X ;18)(p11 ;q11) nécessaire et indispensable au diagnostic
Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et
moléculaires