BAB I PENDAHULUAN Pertumbuhan merupakan suatu indikator sensitif kesehatan anak, status nutrisi dan latar belakang genetiknya di mana untuk dapat mencapai tumbuh kembang yang optimal tergantung pada potensi biologik seseorang yang merupakan hasil interaksi berbagai faktor yang saling berkaitan yaitu faktor genetik, lingkungan bio- fisiko-psiko-sosial dan perilaku. 1 Proses yang unik dan hasil akhir yang berbeda-beda yang memberikan ciri tersendiri pada setiap anak. Namun adanya penyimpangan dari pertumbuhan rata-rata baik itu tinggi badan ataupun berat badan dapat menunjukkan adanya masalah kesehatan. Salah satu penyimpangan tersebut dapat berupa suatu keadaan dimana tinggi badan seseorang di bawah ukuran normal sesuai umur dan jenis kelamin yang dikenal sebagai perawakan pendek. 2 Perawakan pendek merupakan suatu keadaan yang dapat mengakibatkan seorang anak menjadi frustrasi. Hal ini dapat terjadi karena berkurangnya bermacam kesempatan akibat tubuhnya yang pendek. Tak jarang orang tua khawatir tentang pertumbuhan anaknya dan sering bertanya - tanya berapa tinggi anaknya kelak setelah dewasa. Kekhawatiran akan bertambah lagi bila anaknya tampak lebih pendek dibanding teman – teman sebayanya, walaupun sering sekali ternyata tinggi anak tersebut dalam kisaran normal potensi genetiknya. Selain itu 1
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
BAB I
PENDAHULUAN
Pertumbuhan merupakan suatu indikator sensitif kesehatan anak, status
nutrisi dan latar belakang genetiknya di mana untuk dapat mencapai tumbuh
kembang yang optimal tergantung pada potensi biologik seseorang yang
merupakan hasil interaksi berbagai faktor yang saling berkaitan yaitu faktor
genetik, lingkungan bio-fisiko-psiko-sosial dan perilaku.1 Proses yang unik dan
hasil akhir yang berbeda-beda yang memberikan ciri tersendiri pada setiap anak.
Namun adanya penyimpangan dari pertumbuhan rata-rata baik itu tinggi badan
ataupun berat badan dapat menunjukkan adanya masalah kesehatan. Salah satu
penyimpangan tersebut dapat berupa suatu keadaan dimana tinggi badan
seseorang di bawah ukuran normal sesuai umur dan jenis kelamin yang dikenal
sebagai perawakan pendek.2
Perawakan pendek merupakan suatu keadaan yang dapat mengakibatkan
seorang anak menjadi frustrasi. Hal ini dapat terjadi karena berkurangnya
bermacam kesempatan akibat tubuhnya yang pendek. Tak jarang orang tua
khawatir tentang pertumbuhan anaknya dan sering bertanya - tanya berapa tinggi
anaknya kelak setelah dewasa. Kekhawatiran akan bertambah lagi bila anaknya
tampak lebih pendek dibanding teman – teman sebayanya, walaupun sering sekali
ternyata tinggi anak tersebut dalam kisaran normal potensi genetiknya. Selain itu
budaya kita sering mengkaitkan tinggi badan seseorang dengan status sosial dan
sering orang yang pendek dianggap kurang mampu.
Perawakan pendek sendiri bukan merupakan suatu diagnosis klinis.
Perawakan pendek merupakan suatu keadaan di mana tinggi badan seseorang di
bawah ukuran normal sesuai umur, jenis kelamin dan mudah diketahui dengan
segera. Dikatakan seorang berperawakan pendek bila tinggi badan seseorang
berada di bawah 2 standar deviasi (SD) dari rata-rata populasi atau di bawah
persentil 3 kurva pertumbuhan.2
Kejadian perawakan pendek cukup sering, namun sangat sedikit data
tentang epidemiologi perawakan pendek.2 Perawakan pendek sendiri dapat
merupakan variasi normal pertumbuhan ataupun kondisi patologis yang
1
disebabkan oleh berbagai hal antara lain kelainan endokrin, penyakit kronis,
malnutrisi dan displasia skeletal.3
Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar
etiologinya dan keluarga perlu dijelaskan mengenai potensi normal pertumbuhan
seorang anak sesuai dengan potensi genetiknya. Sebagian kasus tidak perlu
langsung diterapi, dapat hanya dengan pemantauan berkala, namun sebagian kasus
yang jelas penyebabnya dapat diterapi sesuai penyebabnya.2
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi Perawakan Pendek
Perawakan pendek (short stature) adalah tinggi badan seseorang yang berada pada
-2 standar deviasi (SD) atau di bawah persentil ke 3 pada kurva pertumbuhan
yang berlaku pada populasi tersebut atau baku NCHS.2 Perawakan pendek bukan
merupakan suatu diagnosis klinis namun merupakan suatu keadaan dimana tinggi
badan seseorang di bawah ukuran normal jika dibandingkan dengan anak lain
pada usia dan jenis kelamin yang sama namun dengan tetap mempertimbangkan
tinggi badan anggota keluarganya.3
Perawakan pendek harus dibedakan dengan gagal tumbuh (failure to
thrive). Gagal tumbuh lebih merupakan ketidakmampuan untuk meningkatkan
berat badan dibandingkan pertumbuhan linearnya yang berakibat penurunan rasio
berat badan terhadap tinggi badan. Walaupun gagal tumbuh berhubungan dengan
perawakan pendek atau laju pertumbuhan yang pelan, gagal tumbuh terutama
menunjukkan ketidakmampuan mencapai berat badan yang optimal dan gangguan
dalam pertumbuhan linier hanya merupakan akibat sekunder.4 Definisi gagal
tumbuh sendiri cukup banyak namun beberapa ilmuwan mendiagnosa gagal
tumbuh bila berat badan anak berada di bawah persentil 5 kurva NCHS atau
menyilang 2 garis persentil.
2.2 Epidemiologi
Tidak banyak data – data yang ada mengenai epidemiologi perawakan pendek di
Indonesia, bahkan untuk data tentang orang berperawakan pendek yang datang
dan menjalani pengobatan di suatu RS atau poliklinik. Di poliklinik endokrin anak
dan remaja FKUI/ RSCM dari tahun 1983 sampai dengan 1985 terdapat 68 pasien
dari 367 pasien baru yang dibawa berobat dengan keluhan perawakan pendek.2 Di
RSUD dr. Soetomo Surabaya, dalam tahun 1989/1990 ditemukan 28 kasus
perawakan pendek di antara 209 kasus rujukan.
Bila berdasarkan definisi, 2,5% dari populasi penduduk Amerika Serikat
tergolong pendek. Namun ras bukan merupakan penyebab spesifik perawakan
3
pendek karena kriteria perawakan normal tidak sama pada masing-masing etnis.
Misalnya seseorang yang menurut orang Kamboja dianggap tinggi ternyata
dianggap pendek oleh orang Norwegia. Selain itu, perawakan pendek juga dapat
terjadi pada semua golongan usia dan jenis kelamin walaupun dengan penyebab
utama yang berbeda, misalnya sindrom Ullrich-Turner yang hanya terjadi pada
perempuan.
2.3 Fisiologi pertumbuhan
Pertumbuhan normal merupakan hasil akhir dari interaksi berbagai faktor antara
lain faktor hormonal, lingkungan, nutrisi dan genetik yang semuanya itu
mempengaruhi tinggi badan seseorang.3 Secara genetik artinya tinggi badan
sangat dipengaruhi oleh tinggi badan kedua orangtuanya, dan dalam skala kecil
tinggi badan keluarga terdekat kedua orang tua. Selain itu faktor genetik
mengandung pengertian bahwa anaknya tidak menderita gangguan genetik
tertentu. Faktor lingkungan yang dimaksud antara lain adalah lingkungan selama
masih dalam kandungan, tingkat kesehatan, tidur yang cukup, olahraga, dan kasih
sayang dalam keluarga.4,5 Optimalnya semua faktor pendukung dan minimalnya
faktor penghambat tinggi badan (penyakit kronis) akan menghasilkan tinggi badan
yang sesuai dengan potensi genetiknya. Pemahaman mengenai hal-hal tersebut
berperan penting untuk mengetahui penyebab pertumbuhan yang terhambat dan
perawakan pendek.
Faktor hormonal terutama sekali dibutuhkan dalam jumlah dan pada waktu
yang tepat untuk mendapatkan pertumbuhan yang optimal. Hormon pertumbuhan
dan insulin-like growth factor I (IGF-I) memainkan peranan yang sangat penting
dalam proses pertumbuhan. Hormon-hormon yang lain seperti hormon thyroid,
insulin, sex steroids, dan glucocorticoid juga mempunyai pengaruh dalam
pertumbuhan melalui interaksinya pada hypothalamic-pituitary-GH-IGFaxis.4
Hormon pertumbuhan merupakan suatu molekul protein kecil yang terdiri
atas 191 asam amino yang disekresikan oleh kelenjar hypofisis anterior.6 Sekresi
hormon pertumbuhan dirangsang oleh hypotalamic GH-releasing factor (GRF),
dihambat oleh GH release inhibitory factor (somatostatin, SRIF) dan bersirkulasi
dengan cara berikatan dengan GH-binding protein. Sekresi hormon pertumbuhan
4
menyebabkan produksi dan sekresi insulin-like growth factor (IGF-1 dan IGF-2)
pada berbagai jaringan tubuh. Selain itu hormon pertumbuhan juga merangsang
produksi 6 jenis IGF binding protein yang berbeda dan yang paling banyak adalah
IGF BP3. Pengukuran kadar IGF-1 dan IGF BP3 berfungsi dalam mengukur
kecukupan hormon pertumbuhan.3
Hormon pertumbuhan menyebabkan pertumbuhan seluruh jaringan tubuh
yang memang mampu untuk bertumbuh. Hormon ini menambah ukuran sel dan
meningkatkan proses mitosis yang diikuti dengan bertambahnya jumlah sel dan
diferensiasi khusus dari beberapa tipe sel seperti sel – sel pertumbuhan tulang dan
sel – sel otot awal. Selain efek dalam menyebabkan pertumbuhan, hormon
pertumbuhan juga mempunyai efek metabolik khusus lain yaitu peningkatan
kecepatan sintesis protein di seluruh sel – sel tubuh, peningkatan mobilisasi asam
lemak dari jaringan adiposa, meningkatkan asam lemak bebas dalam darah, dan
meningkatkan penggunaan asam lemak untuk energi, serta menurunkan kecepatan
pemakaian glukosa di seluruh tubuh.6
Efek hormon pertumbuhan dalam meningkatkan pertumbuhan struktur
rangka adalah melalui peningkatan timbunan protein oleh sel kondrositik dan sel
osteogenik yang menyebabkan pertumbuhan tulang dan juga meningkatkan
kecepatan reproduksi dari sel – sel tersebut. Selain itu, hormon pertumbuhan juga
memiliki efek khusus dalam mengubah kondrosit menjadi sel osteogenik, jadi
menyebabkan timbunan khusus tulang yang baru.
Hormon pertumbuhan merangsang semua proses pertumbuhan kartilago
epifisis dan pertumbuhan tulang panjang. Akan tetapi sekali epifisis sudah bersatu
dengan batang tulang, hormon pertumbuhan tidak mempunyai kemampuan lagi
dalam memanjangkan tulang. Hormon pertumbuhan juga dengan kuat
merangsang osteoblas. Oleh karena itu, tulang dapat terus membesar sepanjang
usia di bawah pengaruh hormon pertumbuhan. Hal ini benar terutama pada tulang
membranosa, sebagai contoh tulang rahang masih dapat dirangsang untuk tumbuh
bahkan setelah usia remaja, menyebabkan pipi menonjol ke depan dan
merendahkan gigi.
Kecepatan sekresi hormon pertumbuhan akan meningkat dan menurun
dalam beberapa menit yang kadang tidak diketahui penyebabnya. Namun pada
5
saat lain hal tersebut jelas berkaitan dengan keadaan nutrisi penderita atau
berkaitan dengan kondisi stres misalnya selama kelaparan, hipoglikemi,
rendahnya konsentrasi asam lemak dalam darah, olahraga, ketegangan dan
trauma. Yang khas dari sekresi hormon pertumbuhan adalah bahwa sekresi
hormon ini meningkat pada 2 jam pertama tidur lelap.6
2.4 Kurva pertumbuhan
Kurva pertumbuhan sudah lama sekali dikenal dan merupakan suatu rekaman
tentang pertumbuhan seseorang. Salah satu rekaman yang paling terkenal, tertua
dibuat pada abad ke 18 oleh Count Philibert Guneau de Montbeillard dengan
merekam panjang badan anak laki-lakinya setiap bulan sejak lahir sampai 18
tahun.2 Jika pertumbuhan dipandang sebagai suatu bentuk gerakan misalnya suatu
perjalanan, maka kurva ini menggambarkan jarak yang telah ditempuhnya.
Pertumbuhan manusia dicirikan dengan pertumbuhan janin yang cepat,
diikuti perlambatan pertumbuhan semasa bayi, pertumbuhan perlahan yang
konstan selama masa awal kanak – kanak, pertumbuhan cepat semasa remaja, dan
terhentinya pertumbuhan saat penyatuan epifisis. Setelah lahir, kurva
pertumbuhan individu dipengaruhi faktor genetik dan pengaruh lingkungan.
Kurva velositas atau laju pertumbuhan sebenarnya lebih menggambarkan
keadaan seorang anak pada setiap saat tertentu. Sejak lahir sampai umur 4-5 tahun
velositas pertumbuhan dengan cepat berkurang (deselerasi) dan kemudian
deselerasi ini mengurang secara perlahan-lahan hingga umur 5-6 tahun. Pada
Sejak saat ini sampai awal pacu laju pertumbuhan, maka pertumbuhan bersifat
konstan. Namun sering terjadi kenaikan kecil yang terjadi antara 6-8 tahun yang
secara umum menyebabkan suatu gelombang lagi pada kurva laju pertumbuhan,
tetapi hal ini tidak selalu ada. Pada umur 13-15 tahun yang merupakan masa
remaja terjadilah percepatan (akselerasi) pertumbuhan yang disebut pacu tumbuh
adolesen.1
Pada umumnya anak perempuan lebih pendek dari anak laki-laki sampai
masa adolesen dengan rata-rata kenaikan tinggi badan pada anak prasekolah
adalah 6-8 cm per tahun. Kemudian pada masa remaja terjadi pacu tumbuh
adolesen, yang berbeda antara anak laki-laki dan perempuan seperti halnya berat
6
badan. Anak perempuan umumnya memulai pacu tumbuh tinggi badan
adolesennya kira-kira pada umur 10,5 tahun dan mencapai puncaknya kira-kira
umur 12 tahun di Inggris dan 3 bulan lebih awal di Amerika. Anak laki-laki
memulai pacu tumbuh dan mencapai puncaknya 2 tahun kemudian. Namun
puncak untuk anak laki-laki lebih tinggi daripada anak perempuan. Rata-rata laju
pertumbuhan tinggi badan anak laki-laki adalah 10,3 cm per tahun sedangkan
pada anak perempuan adalah 9 cm per tahun.1
Kenaikan tinggi badan ini akhirnya berhenti pada umur 18-20 tahun di
mana tulang-tulang anggota gerak berhenti bertambah panjang. Tetapi ruas-ruas
tulang belakang berlanjut tumbuh sampai umur 30 tahun, dengan pengisian tulang
pada ujung atas dan bawah korpus-korpus ruas-ruas tulang belakang sehingga
tinggi badan sedikit bertambah yaitu sekitar 3-5 mm. Antara umur 30-45 tahun,
tinggi badan tetap statis dan kemudian menyusut.1
Peningkatan nilai rata-rata tinggi badan orang dewasa suatu bangsa
merupakan indikator peningkatan kesejahteraan atau kemakmuran yang meliputi
perbaikan gizi, perawatan kesehatan dan keadaan sosial ekonomi jika potensi
genetik belum tercapai secara optimal.
2.5 Pengukuran pertumbuhan
Pengukuran tinggi badan atau panjang badan dan berat badan yang akurat
sebaiknya diplot ke kurva pertumbuhan yang berlaku pada masing-masing daerah.
Namun karena Indonesia belum memiliki kurva pertumbuhan yang berlaku secara
nasional maka digunakanlah kurva pertumbuhan yang dikeluarkan oleh Center for
Disease Control and Prevention (CDC).
Pengukuran panjang badan pada anak sampai umur 2 tahun, diukur dengan
posisi tidur terlentang dan selanjutnya di atas umur 2 tahun tinggi badan diukur
dengan posisi berdiri. Namun panjang badan pada posisi tidur terlentang pada
umumnya 1 cm lebih panjang daripada tinggi berdiri pada anak yang sama meski
diukur dengan teknik pengukuran yang terbaik dan secara cermat.2
Pengukuran terhadap rentang lengan juga penting dalam mendiagnosis
sindrom Marfan atau Klinefelter, short-limbed dwarfism ataupun kondisi
dismorfik lainnya. Rentang lengan diukur dengan membandingkan panjang antara
7
ujung-ujung jari dengan merentangkan tangan secara horizontal sambil berdiri di
atas permukaan yang keras.2
Perbandingan segmen atas dan bawah tubuh merupakan rasio segmen atas,
yang didapatkan dengan mengurangi ukuran antara simfisis pubis dan lantai (yang
dikenal dengan segmen bawah) dengan tinggi badan total, terhadap segmen
bawah. Rasio ini berubah seiring usia. Pada bayi, perbadingan segmen atas dan
bawah adalah 1,7:1, pada usia 1 tahun perbandingannya adalah 1,4:1 dan pada
usia 10 tahun perbadingannya menjadi 1:1.2
2.6 Prediksi tinggi akhir
Rumus prediksi tinggi akhir anak sesuai potensi genetiknya berdasarkan data
tinggi badan orangtua dengan asumsi semuanya tumbuh optimal sesuai potensinya
adalah sebagai berikut:1,2
Rumus prediksi tinggi akhir anak sesuai potensi genetiknya :
Anak Perempuan :
( tinggiayah−13 )+ tinggiibu2
±8,5
Anak Laki-laki :
( tinggiibu+13 )+ tinggiayah2
±8,5
2.7 Etiologi
Perawakan pendek disebabkan oleh berbagai macam faktor dan terdapat beberapa
teknik klasifikasi perawakan pendek. Dalam tulisan ini digunakan klasifikasi
menurut etiologi dari European Society for Paediatric Endocrinology yang
klasifikasinya adalah sebagai berikut7,8,9:
1. Idiopathic short stature
a. Familial short stature
Seseorang dengan perawakan pendek familial memiliki kecepatan
pertumbuhan yang normal meskipun itu berada di bawah persentil 5,
pertumbuhan rangkanya tidak terhambat (umur tulang sesuai dengan umur
kronologis), pubertas dan pacu tumbuh pubertasnya terjadi pada usia
kronologis yang normal, tinggi badan akhirnya masih dalam rentang
8
potensi genetiknya, dan adanya riwayat pendek terutama salah satu atau
kedua orang tua.
b. Non-Familial Short Stature
Normal onset of puberty
Constitutional delay of growth
Seseorang dengan Constitutional delay of growth mengalami
perlambatan pertumbuhan pada dua tahun pertama hidupnya, dengan
kecepatan pertumbuhan normalnya didapatkan saat umur 3 tahun dan
terus berlanjut selama masa kanak-kanak, maturitas rangkanya juga
terhambat, dan oleh karena waktu terjadinya pubertas berhubungan
dengan umur rangka maka pubertas dan pacu tumbuh pubertasnya juga
terhambat.
2. Primary Growth Failure
a. Clinically Defined Syndrome with Chromosomal Abnormality
Sindrom Ullrich-Turner
Sindrom Down
b. Clinically Defined Syndrome without Known Chromosomal Abnormality
Sindrom Noonan
Sindrom Russel-Silver
c. Intrauterine Growth Retardation with Failure to Demonstrate Catch-up
Growth in Height or Weight
d. Skeletal Dysplasia
Biasanya ditandai dengan dimensi tubuh yang abnormal berupa
ekstremitas bawah yang pendek. Kelainannya bervariasi dari
achondroplasia yang parah hingga hipochondroplasia yang bersifat lebih
ringan dengan angka insiden sekitar 1 dalam 15.000 kelahiran hidup.
e. Disorder of Bone Metabolism
Merupakan kelainan yang jarang terjadi. Dapat berupa
mukopolisakaridosis atau mukolipidosis. Hampir semuanya ditandai
dengan punggung yang lebih pendek dibandingkan kakinya.
9
3. Secondary Growth Failure
a. Disorder in Spesific System
Paru : asma, PPOK
Jantung : hipoksemia, gagal jantung kongestif
Ginjal : gagal ginjal, insufisiensi ginjal kronis, ginjal tubular asidosis
infeksi, kelainan imunologi, anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan,
faktor pasca persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis
dan kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan,
stimulasi, dan obat-obatan).6,8
2.3.3 Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau
17
Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi6:
1. Motorik kasar adalah aspek yang berhubungan dnegna kemampuan anak
melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar seperti
duduk, berdiri, dan sebagainya.
2. Motorik halus adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk
melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan
dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang cermat
seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis, dan sebagainya.
3. Kemampuan bicara dan bahasa adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan untuk memberikan respon terhadap suara, berbicara,
berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya.
4. Personal dan sosial adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan
mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai bermain), berpisah
dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan berinteraksi dengan
lingkungannya, dan sebagainya.
2.3.4 Periode Tumbuh Kembang Anak
Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan dan
berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa. Tumbuh
kembang anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh kembang anak
adalah sebagai berikut6,8:
1. Masa prenatal atau masa intra uterin
Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:
Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2 minggu.
Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu. Ovum
yang telah dibuahi dengan cepat akan menjadi suatu organism, terjadi
diferensiasi yang berlangsung cepat, terbentuk sistem organ dalam tubuh.
Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir
kehamilan. Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini, sejak umur
kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2 kehidupan intra uterin. Pada
masa ini terjadi percepatan pertumbuhan, pembentukan jasad manusia
sempurna. Alat tubuh telah terbentuk serta mulai berfungsi.
18
Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini
pertumbuhan berlangsung pesat disertai perkembangan fungsi-fungsi.
Terjadi transfer immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu melalui plasenta.
Akumulasi asam lemak esensial seri Omega 3 (Docosa Hexanoic Acid) dan
Omega 6 (Arachidonic Acid) pada otak dan retina.
2. Masa bayi (umur 0 – 11 bulan)
Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:
a. Masa neonatal (umur 0 – 28 hari)
Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi
b. Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari – 11 bulan)
Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses pematangan
berlangsung secara terus menerus terutama meningkatnya fungsi sistem
saraf.
Pada masa ini, kebutuhan akan pemeliharaan kesehatan bayi, mendapat ASI
eksklusif selama 6 bulan penuh, diperkenalkan kepada makanan pendamping
ASI sesuai umurnya, diberikan imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh
yang sesuai. Masa bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu dan anak
terjalin, sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak sangat
besar.
3. Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 – 59 bulan)
Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat kemajuan
dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik halus) serta fungsi
ekskresi. Periode penting dalam tumbuh kembang anak adalah pada masa
balita. Setelah lahir, terutama pada 3 tahun pertama kehidupan, pertumbuhan
dan perkembangan sel-sel otak masih berlangsung dan terjadi pertumbuhan
serabut-serabut saraf dan cabang-cabangnya. Jumlah dan pengaturan
hubungan-hubungan antar sel saraf ini akan sangat mempengaruhi segala
kinerja otak, mulai dari kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga
bersosialisasi.
Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga dibentuk pada
masa ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan sekecil apapun apabila tidak
19
dideteksi dan ditangani dengan baik, akan mengurangi kualitas sumber daya
manusia dikemudian hari.
4. Masa anak prasekolah (umur 60 – 72 bulan)
Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi perkembangan
dengan aktivitas jasmani yang bertambah dan meningkatnya keterampilan dan
proses berpikir. Pada masa ini, selain lingkungan di dalam rumah maka
lingkungan di luar rumah mulai diperkenalkan. Pada masa ini juga anak
dipersiapkan untuk sekolah, untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima
rangsangan serta proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar
dengan baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah
dengan cara bermain.
2.4 Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental (mulai dari disabilitas belajar) hingga kelainan
neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG :
Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters
AV, 2010)8
Kategori PenjelasanGenetik atau SindromikTeridentifikasi dalam 20% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga
Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya Sindrom Down
Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom Fragile X, Sindrom Velo-cardio-facial (delesi 22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto, Sindrom Rett, fenilketonuria maternal, mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe Duchenne, tuberus sklerosis, neurofibromatosis tipe 1, dan delesi subtelomerik.
MetabolikTeridentifikasi dalam 1% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik,
Skrining universal secara nasional neonatus untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang.
20
atau riwayat keluarga Misalnya, kelainan siklus/daur urea
Endokrin Terdapat skrining universal neonatus untuk hipotiroidisme kongenital
Traumatik Cedera otak yang didapatPenyebab dari lingkungan Anak-anak memerlukan kebutuhan
dasarnya seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta, dan stimulasi untuk dapat berkembang secara normal
Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan kekerasan, penuh ketakutan, dibawah stimulasi lingkungan mungkin tidak menunjukkan perkembangan yang normal
Ini mungkin merupakan faktor yang berkontribusi dan ada bersamaan dengan patologi lain dan merupakan kondisi yaitu ketika kebutuhan anak diluar kapasitas orangtua untuk dapat menyediakan/memenuhinya
Malformasi serebral Misalnya, kelainan migrasi neuronPalsi Serebral dan Kelainan Perkembangan Koordinasi (Dispraksia)
Kelainan motorik dapat mengganggu perkembangan secara umum
Infeksi Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV
Meningitis neonatalToksin Fetus: Alkohol maternal atau obat-
obatan saat masa kehamilan Anak: Keracunan timbal
2.5 Deteksi Dini
Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan
pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap
tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan
normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga seringkali
terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu, orang tua
perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak.9 Untuk mengetahui
apakah seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data /
21
laporan atau keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining
perkembangan pada anak.
Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara
komprehensif untuk menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan
mengetahui serta mengenal faktor resiko pada anak usia dini. Melalui deteksi dini
dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya
pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan
indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan
dan perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan
penilaian perkembangan.6,9
Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat
dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang
tercantum di bawah 9,10:
Tanda bahaya perkembangan motorik kasar
1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh
bagian kiri dan kanan.
2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari
usia 6 bulan
3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot
4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh
5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol
Tanda bahaya gangguan motorik halus
1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan
2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat
dominan setelah usia 14 bulan
4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)
22
1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap
suatu benda pada usia 20 bulan
2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan
3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)
1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,
misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons
2. Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan
dengan orang lain pada usia 20 bulan
3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional
1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain
2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah
3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya
4. 15 bulan: belum ada kata
5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi /
interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif
1. 2 bulan: kurangnya fixation
2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda
3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara
4. 9 bulan: belum babbling seperti ‘mama’, ‘baba’
5. 24 bulan: belum ada kata berarti
6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata
Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi dini
gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau
panduan skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver Developmental
23
Screening Test – II), Child Development Inventory untuk menilai kemampuan
motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages Questionnaire, Parent’s
Evaluations of Developmental Status.Serta dapat menggunakan alat-alat skrining
yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale)
dan CLAMS (Clinical Linguistic and Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai
kemampuan bahasa ekspresif, reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3
tahun.10,11
2.6 Gejala Klinis
Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian
dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila
di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli
dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut. Skrining
prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala dan akan
berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining dengan
beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang badan, lingkar kepala,
lingkar lengan atas dan berat badan. Mengacu pada pengertian KPG yang
berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar,
motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari
dimana belum diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal
spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait
ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestones yang seharusnya,
yaitu10,11:
1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5. Anak memiliki masalah komunikasi
6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus
2.7 Diagnosis
2.7.1 Anamnesis
24
Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi, resiko biologi akibat dari
gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat salah asuh, dan
akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis saat masih bayi
dan balita.
Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis
dan Judith, 199410
2.7.2 Pemeriksaan Fisik
Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik.
Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali)
adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering
dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit
dilihat dalam pemeriksaan yang cepat.10 Pemeriksaan secara terstruktur dari mata,
yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat bayi dan balita, dengan
menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya
lampu. Saat anak sudah memasuki usia prasekolah, pemeriksaan yang lebih
mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata istirahat
ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan test
dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada balita. Saat umur
memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites dengan menggunakan
peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa
menggunakan audiometer portabel. Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari
infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi
25
secara kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan
kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit
ektodermal seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan
dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang
berhubungan dengan perkembangan seperti adanya refleks, yaitu moro reflex,
hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus.10,11
2.7.3 Pemeriksaan Penunjang
Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan
gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan
pada anak yang sehat. Hal ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun
beberapa pemeriksaan penunjangnya antara lain11,12:
a. Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa,
bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik
rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan
sebagai evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya
bila didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang
mengarah pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-
anak dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas
kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak
dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin
phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin penyakit
muscular dystrophy.
b. Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak
ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan
suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi fragile X, dilakukan bila adanya
riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk fragile X lebih sering
dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas yang
lebih buruk, skrining pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila terdapat
indikasi yang jelas. Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan pada
26
wanita dengan retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat
dijelaskan.
c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital
perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya
dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.
d. EEG
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki
riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner).
Belum terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum
dapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG
tanpa riwayat epilepsi.
e. Imaging
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG
(terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus
lebih dipilih dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara
klinis sebelumnya.
2.8 Diagnosis Banding
Terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD,
namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral,
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum Disorder
(ASD).12
2.9 Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum
ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana anak-
anak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan
kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG
dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-faktor
yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain6,9,12:
1. Speech and Language Therapy
27
Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi CP,
autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini bertujuan untuk
meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral motoric abilities.
Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari anak
tersebut. Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau barang
yang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot pada
mulut, lidah dan tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anak-anak
dengan gangguan pengucapan. Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat
yang membuat anak-anak tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi
tersebut.
2. Terapi okupasi
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih mandiri
dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas mereka
antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi,
memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang mengalami
kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat membantu mereka
meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi permasalahannya.
3. Terapi fisik
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan
halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya.
Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot yang
besar seperti berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat.
Kemampuan motorik halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil seperti
kemampuan mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan memantau
perkembangan dari anak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya tahan otot dan
sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada pelaksanaannya, terapi ini
dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang berada dekat dengan anak
tersebut. Sehingga terapi ini dapat mencapai tujuan yang diinginkan.
4. Terapi perilaku
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada dirinya dan
memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau
buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut, dan lain-
28
lain. Terapi perilaku melibatkan psikoterapi yang berfokus untuk mengurangi
masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk beradaptasi. Terapi ini
dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain dalam pelaksanaanya. Namun,
terapi ini bertolak belakang dengan terapi kognitif. Hal itu terlihat pada terapi
kognitif yang lebih fokus terhadap pikiran dan emosional yang mempengaruhi
sikap tertentu, sedangkan terapi perilaku dilakukan dengan mengubah dan
mengurangi sikap-sikap yang tidak diinginkan. Beberapa terapis
mengkombinasikan kedua terapi tersebut, yang disebut cognitive-behavioural
therapy.
2.10 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak
tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain, khususnya
aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan mengalami depresi
akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga
anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.
2.11 Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan
penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment). Dengan
pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang
baik terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap menjalani terapi
hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam
menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif
(faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan
menunjukkan perkembangan yang tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami
kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni meningkatkan kemampuan
dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya.6,9
2.10 Hipotiroid Kongenital
2.10.1 Anatomi Kelenjar Tiroid
29
Kelenjar tiroid terletak di bagian bawah leher, terdiri dari 2 lobus yang
dihubungkan oleh ismus yang menutupi cincin trakea 2 dan 3. Setiap lobus tiroid
berukuran panjang 2,5-4 cm, lebar 1,5-2 cm dan tebal 1-1,5 cm. Berat kelenjar
tiroid dipengaruhi oleh berat badan dan asupan yodium. Pada orang dewasa berat
normalnya antara 10-20 gram. Kapsul fibrosa menggantungkan kelenjar ini pada
fasia pretrakhea sehingga pada setiap gerakan menelan selalu diikuti dengan
terangkatnya kelenjar kearah kranial. Sifat ini digunakan dalam klinik untuk
menentukan apakah suatu bentukan di leher berhubungan dengan kelenjar tiroid
atau tidak.
Vaskularisasi kelenjar tiroid berasal dari : A. Tiroidea superior yang
merupakan cabang dari A. Carotis Externa dan A. Tiroidea Inferior yang
merupakan cabang dari A. Subclavia,. Sistem venanya berasal dari pleksus
parafolikuler yang menyatu di permukaan membentuk vena tiroidea superior,
lateral dan inferior. Vena tiroidea superior berjalan bersama arteria tiroidea
superior dan berdrainase langsung ke dalam vena jugularis interna. Vena
thyroidea media terpisah dan berdrainase langsung ke dalam vena jugularis
interna. Vena tiroidea inferior mendrainase darah dari kutub bawah tiap lobus dan
berjalan ke vena brachicephalica dextra.
Persarafan kelenjar tiroid:
1. Ganglion simpatis (dari truncus sympaticus) cervicalis media dan inferior
2. Parasimpatis, yaitu N. laryngea superior dan N. laryngea recurrens (cabang
N.vagus)
3. N. laryngea superior dan inferior sering cedera waktu operasi, akibatnya pita
suara terganggu (serak/stridor)
Pembuluh getah bening kelenjar tiroid berhubungan secara bebas dengan
pleksus trakealis. Selanjutnya dari pleksus ini ke arah nodus pralaring yang tepat
berada di atas ismus menuju ke kelenjar getah bening brakiosefalik dan sebagian
ada yang langsung ke duktus torasikus. Hubungan getah bening ini penting untuk
menduga penyebaran keganasan yang berasal dari kelenjar tiroid.
B. Fisiologi Kelenjar Tiroid
Pertumbuhan dan fungsi dari kelenjar tiroid dikendalikan oleh mekanisme:
30
a. Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid klasik, di mana hormon pelepas-tirotropin
hipotalamus (TRH) merangsang sintesis dan pelepasan dari hormon perangsang
tiroid hipofisis anterior (TSH), yang pada gilirannya merangsang sekresi
hormon dan pertumbuhan oleh kelenjar tiroid;
b. Autoregulasi dari sintesis hormon oleh kelenjar tiroid sendiri dalam
hubungannya dengan suplai iodinnya;
c. Stimulasi atau inhibisi dari fungsi tiroid oleh autoantibodi reseptor TSH.
Kemampuan dari limfosit B untuk mensintesis antibodi reseptor TSH yang
dapat menghambat aksi dari TSH ataupun meniru aktivitas TSH dengan
berikatan dengan daerah-daerah yang berbeda pada reseptor TSH memberikan
suatu bentuk pengaturan tiroid oleh sistem kekebalan. Dengan demikian,
sintesis dan sekresi dari hormon tiroid dikontrol oleh tiga tingkatan yang
berbeda: (1) tingkat dari hipotalamus, dengan mengubah sekresi TRH; (2)
tingkat hipofisis, dengan menghambat atau merangsang sekresi TSH; dan (3)
tingkat tiroid, melalui autoregulasi dan blokade atau perangsangan dari reseptor
TSH .
Pembentukan hormon tiroid melalui beberapa proses diantaranya :
1. Iodide Trapping, yaitu penangkapan iodium oleh pompa Na+/K+ ATPase.
2. Iodium masuk ke dalam koloid dan mengalami oksidasi. Kelenjar tiroid
merupakan satu-satunya jaringan yang dapat mengoksidasi I hingga mencapai
status valensi yang lebih tinggi. Tahap ini melibatkan enzim peroksidase.
3. Iodinasi tirosin, dimana yodium yang teroksidasi akan bereaksi dengan residu
tirosil dalam tiroglobulin di dalam reaksi yang mungkin pula melibatkan enzim
tiroperoksidase (tipe enzim peroksidase).
4. Pembentukan iodotironil, yaitu perangkaian dua molekul DIT (diiodotirosin)
menjadi T4 (tiroksin, tetraiodotirosin) atau perangkaian MIT (monoiodotirosin)
dan DIT menjadi T3 (triiodotirosin). reaksi ini diperkirakan juga dipengaruhi
oleh enzim tiroperoksidase.
5. Hidrolisis yang dibantu oleh TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) tetapi
dihambat oleh I, sehingga senyawa inaktif (MIT dan DIT) akan tetap berada
dalam sel folikel.
31
6. Tiroksin dan triiodotirosin keluar dari sel folikel dan masuk ke dalam darah.
Proses ini dibantu oleh TSH.
7. MIT dan DIT yang tertinggal dalam sel folikel akan mengalami deiodinasi,
dimana tirosin akan dipisahkan lagi dari I. Enzim deiodinase sangat berperan
dalam proses ini.
Tirosin akan dibentuk menjadi tiroglobulin oleh retikulum endoplasma dan
kompleks golgi.
2.10.2. Definisi dan Klasifikasi Hipotiroid
Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang
dikeluarkan oleh kelenjar tiroid. Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi:
1. Hipotiroidisme Kongenital
a. Hipotiroid Kongenital menetap
b. Hipotiroid Kongenital transien
2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired)
a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)
b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis)
c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)
d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormon tiroid
1. Hipotiroidisme Kongenital
a. Hipotiroid kongenital menetap
1) Disgenesis Tiroid
Disgenesis tiroid disebabkan tidak adanya jaringan tiroid total
(agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya
penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik). Disgenesis tiroid
merupakan penyebab terbesar hipotiroidisme kongenital non endemik,
yaitu 85-90 %.
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir
tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini
dianggap berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang
tiroksin ibu (T4) yang memberikan kadar janin 25-50% normal pada
32
saat lahir. Kadar T4 serum yang rendah ini dan secara bersamaan kadar
TSH meningkat memungkinkan pendeteksian neonatus dengan
hipotiroid.
Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah, subhioid) dapat
memberikan jumlah hormon tiroid yang cukup selama bertahun-tahun
atau dapat gagal pada masa anak-anak.
2) Dishormogenesis
Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, utilisasi
hormon tiroid sejak lahir. Dishormogenesis disebabkan oleh defisiensi
enzim yang diperlukan dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini
mencakup 10% dari kasus hipotiroid kongenital. Kelainan ini dapat
terjadi karena :
a) Kelainan reseptor TSH / Resisten TSH
Thyroid Stimulating Hormone (TSH) resisten adalah
suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap
rangsang TSH. Hal ini dapat disebabkan karena defek
pada reseptor atau post reseptor. Hilangnya fungsi
reseptor TSH , akibat mutasi reseptor TSH defek
molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan
resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH
tinggi , dan serum hormon tiroid normal atau menurun,
disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik.
b) Kegagalan menangkap yodium
Kelainan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh
kegagalan fungsi pompa yodium untuk memompa
yodida konsentrat menembus membran sel tiroid.
c) Kelainan organifikasi
Kelainan organifikasi disebabkan oleh defisiensi
enzim tiroid peroksidase menyebabkan yodida tidak
dapat dioksidasi sehingga tidak dapat mengikat diri
pada tirosin di dalam tiroglobulin.
33
d) Defek coupling
Disebabkan oleh kegagalan enzim untuk
menggabungkan MIT dan DIT menjadi T3 ataupun
DIT dan DIT menjadi T4.
e) Kelainan reseptor hormon tiroid perifer
Kelainan ini terjadi akibat gagalnya ikatan hormon
tiroid dengan reseptor di inti sel jaringan target
sehingga hormon tidak dapat berfungsi.
3) Hipotiroid sentral
a) Aplasia hipofisis kongenital
b) Idiopatik, beberapa diantaranya dengan riwayat trauma
lahir, hipoksia, dan hipotensi sehingga mengakibatkan
infark hipofisis.
c) Defisiensi TSH
Hipotiroidisme karena defisiensi TSH dapat terjadi
pada keadaan apapun yang terkait dengan defek
perkembangan kelenjar pituitaria atau hipotalamus.
Lebih sering pada keadaan ini, defisiensi TSH akibat