az MM relativ az MN relativ az NN relativ - kfg.hu · relativ gyakorisaganak kiszamitasaval, s termeszetesen az eredmeny is ugyanaz (vesd ossze a b. ponttal). Vagyis a gametatipusok

MELLEKLET 2. mintapelda

1. mintapelda

Egy 1958-ban vegzett vizsgalat szerint egy japan faluban a

lakossag az MN vercsoportranezve a kovetkez5 megoszlasu volt:

Az els5 human polimorfizmus-vizsgalatban, 1966-ban, 10 enzim

lokusz polimorfizmusat hataroztak meg gelelektroforezissel. A

vizsgalt 10 lokusz kozUl 3-ban talaltak egynel tobb allelt,

azaz a lokuszok 3/10 = 0.3-ed resze bizonyult polimorfnak. A

polimorfizmus, P, tehat 30%.

MM vercsoportu

MN vercsoportu

NN vercsoportu

406 szemely

744 szemely

332 szemely

Ezeket a vercsoportokat egy lokusz ket alleljanak kombinaci61

hatarozzak meg.

A populaci6n belUli sokfeleseg masik merteke az atlagos

heterozig6tasag foka, H. A 3 polimorf lokusz kozUl a

vorosvertestsavas foszfataz lokuszan az egyedek 50,9%-a, a

foszfoglUkomutazlokuszon 38,5%-a, az adenilat lokuszon pedig

9,5%-a volt heterozig6ta.A het monomorf lokuszon heterozig6tak

termeszetesen nem fordulnak e15. A heterozig6tasag a

heterozig6tak lokuszonkenti gyakorisagainak atlaga, azaz

peldankban

a. Mennyi az egyes genotipusok relativ gyakorisaga?

Egy genotipus

az ilyen

relativ gyakorisaga =

genotipusu egyedek szama

osszes egyedszam

H=(50,9+38,5+9,5+7xO)/10=9,9%

Az MN-vercsoport eseteben mindharom genotipusnak kUlon

fenotipus felel meg. fgy az egyes genotipusok szama kozvetlenUl

ismert (MM homozig6ta 406, MN heterozig6ta 744, NN homozig6ta

532 szemely). A faluban osszesen 1482 szemelyt vizsgaltak meg.

I szerintAz 4.tablazatban kozoljUk egy ket evvel kes5bbi, nagyobb human

vizsgalat eredmenyeit is, amelyekb51 a kUlonboz5 populaci6kban

hasonlo m6don szamithat6 ki a polimorfizmus es a

heterozig6tasag.

az MMaz MNaz NN

genotipusuak

genotipusuak

genotipusuak

relativrelativrelativ

gyakorisaga

gyakorisaga

gyakorisaga

406/1482

744/1482

332/1482

0,274

0,502

0,224

h. Mennyi az egyes allelok relativ gyakorisaga?

Al MalleI relativ gyakorisagaaz M allelok darabszama

az osszes allel darabszama

HI}9

Az MM homozig6tak mindket allelje, az MN heterozigotaknak pedig

egyik allelje M. Ennek alapjan

Az a all81

alapjan: R +

relativ gyakorisaga

H/2 = 1 - (0 + H/2).

ugyanilyen gondolatmenet

az M allelok darabszama =

(2 x az MM homozigotak szama)

2 x 406 + 744

EsetUnkben

+ (1 x az MN heterozigotak szama)

az MalleI gyakorisaga

az N allel gyakorisaga

0,274

0,224

+ 0,502/2

+ 0,502/2

0,525

0,475

Az osszes allel darabszama nyilvan az osszes egyed szamanak a

duplaja, mivel minden diploid egyed ket allelt hordoz egy

homolog lokuszparon. Ezek szerint az

c. Mennyi az M allelt hordozo gametak relativ gyakorisaga?

MalleI relativ gyakorisaga2x406+ 7!i!!

2x14820,525

Ha a kromoszomak szegregaeioja normalis es nines mutacio, akkor

az MM veresoportu homozigotak valamennyi gametaja, az MN

vercsoportu heterozigotak gametainak pedig a fele fog M allelt

hordozni. Tehat

Az N allel gyakorisagat ugyanilyen gondolatmenettel is

kiszamolhatnank,de mivel a ket gyakorisag Qsszegenek I-nekkell lennie (hiszen esak ketfele allel van), ezert

az M gametak relativ gyakorisaga =

az N allel relativ gyakorisaga = 1-0,525 = 0,475

(az MM genotipusu egyedek gametainak szama + az MN

genotipusu egyedek gametainak fele) / az osszes gametak szama

MegjegyezzUk, hogy az allelgyakorisagok kozvetlenUl a

gcnotipusok relativ gyakorisagaibol is kiszamithat6ak.

Altalaban O-vel jeloljUk az AA homozigota, H-val a

hcterozigota, R-rel az aa homozigota genotipus relativ

gyakorisagates N-nel a populaei6 osszletszamat. Ekkor az AA

genotipusu egyedek szama OxN, a heterozigotakeHxN, az osszes

allele pedig 2xN. A fenti szamolasmodszerint

Ha a kUlonbozQ genotipusu egyedek azonos szamu gametat

termelnek es a gametak eletkepessegeis egyforma, akkor

az M gametak relativ gyakorisaga

(az MM genotipusu egyedek szama + az MN genotipusu egyedek

szamanak fele) / az osszes egyedszam

az MalleI relativ gyakorisaga2xDxN + HxN~

2xND + H/2 MM genotipus gyakorisaga + az MN genotipus gyakorisaga/2 =

0,274 + 0,502/2 = 0,525

(2N-nel egyszerusitettUnk.)

V~gyUk eszre, hogy a szamftasmenet megegyezik az M alldl

40

relativ gyakorisaganak kiszamitasaval, s termeszetesen az

eredmeny is ugyanaz (vesd ossze a b. ponttal). Vagyis a

gametatipusokgyakorisagamegegyezik az allelgyakorisaggal.

tipusu gametak gyakorisaga kUlonbozik a ferfiak es a n5k

gametaiban.Azaz

d. Ilyen gametagyakorisag mellett milyen genotipus-

gyakorisagokat varunk az ujszUlotteknel, ha a populaci6ban a

parvalasztas veletlenszeru, azaz a veresoportt61 es rokonsagt61

fUggetlen?

az MN genotipus relativ gyakorisaga az ujszUlottek kozott

2xO,475xO,525 = 0,499

e. Milyen lesz az ujszUlottek kfizfittaz M illetve az N allelok

relativ gyakorisaga?

Mivel a parosodas veletlenszeru, egy-egy zig6ta kepz5deset ugy

tekinthetjUk, mint egy him es egy n6i gameta veletlenszeru,

egymast61 fUggetlen kivalasztasat nagyon sok gameta kozUl.

Annak a va16szinusege, hogy egy veletlenszeruen kivalasztott

gameta az M allelt hordozza, azonos az M tipusu gametak relativ

gyakorisagaval, azaz 0,525-tel. Egy MM zig6ta kepz5desehez egy

him M es egy n6i M gameta kivalasztasara van szUkseg. Az esetek

0,525-od reszeben lesz a n5i gameta M; ezeknek az "eddig j6"

eseteknek a 0,525-od reszeben lesz a him gameta M. A 0,525-od

resz 0,525-od resze az osszes eset 0,525xO,525=0,276-od resze.

Tehat az ujszUlotteknek 0,276-od reszeben varjuk az MM

veresoport megjeleneset.

Ezt pontosan ugyanugy kell kiszamolni, mint a feln6ttek eseten

tettUk (b. pont).

az MalleI gyakorisaga az ujszUlottek kozott

= 0,275 + 0,499/2 = 0,525

az N allel gyakorisaga az ujszUlottek kozott

= 0,226 + 0,499/2 = 0,475

az NN genotipus relativ gyakoris8ga az ujszUlottek kozott

az N tipusu gametak gyakorisaganak negyzete = 0,475xO,475

0,226

VegyUk eszre, hogy az ujszUlottekre elmeletileg kiszamolt

allelgyakorisagokmegegyeznek a szU16k allelgyakorisagaval: a

Hardy-Weinbergmodel1 az allelgyakorisagalland6sagat j6so1ja.

Az ut6dokra j6so1t genotipusgyakorisagok is esaknem teljesen

megegyeznek a falu lakosai kozott talalt gyakorisagokkal.Mivel

a modell alapjan szamolt ut6dok genotipusaranyainak

Hardy-Weinberg eloszlast kell mutatniuk, az egyezes azt

jelenti, hogy a falu feln5tt lakosai is Hardy-Weinbergeloszlasban vannak. Ebb61 azt a kovetkeztetest vonhatjuk Ie,

bogy az idealis populaei6 feltetelei nem serUlnek komolyabb

mertekben: az MN veresoport nem befolyasolja jelent5sen 81

eletbenmaradasies szaporodasieselyeket, a parvalasztas nem

mulik egymas veresoportjan stb. Ha ezek a feltetelek nem

leljesUlnenek, a falu feln6tt lakosai nem lehetnenek

Hardy-Weinbergeloszlasban.

Ugyanigy okoskodhatunk az NN genotipus kialakulasar61:

MN genotipusu zig6ta ketfelekeppen alakulhat ki: vagy az apa ad

N tipusu gametat es az anya M-et, vagy forditva. Annak a

va16szinusege, hogy az apa N allel~ az anya pedig M allelt ad,

0,475xO,525 azaz 0,2495. A forditott esemenynek szinten ennyi a

val6szinusege, mert nines okunk feltetelezni, hogy az N es M

!I?

3. mintaJ]e1da

fe1eseg is MM vercsoportuJ 02;MM x MM tipusu hazassagok varhat6 gyakorisaoa02.

vagyis az

Az e1ozo pe1daban ismertetett vercsoport-vjzsgalat soran

fe1jegyeztek az egyes hazasparok vercsoportjat is. Az a1abbi

eredmenyeket kaptak:

Az MM x MN tipusu hazassagok gyakorisaganak kiszamitasahoz a

k~vetkez5ket ke11 tudnunk. FUgget1enseg eseten annak

va16szinusege, hogy a ferj MN, a fe1eseg pedig MM vercsoportu,

HxO. Ehhez a tipushoz tartoznak azonban a 'forditott' esetek

is, amikor tehat a ferj MM es a fe1eseg MN vercsoportu: ennek

va16sziniJsege ismet HxO. fgy az MMxMN tipusu hazassagok re1ativ

gyakorisaga osszesen 20H.

E1len5rizzUk k~zvet1enU1, hogy fUgg-e

vercsoport tipusat61?

a parva1asztas a

Hason16keppen okoskodva tolthetjUk ki a kovetkezo tab1azat

masodik oszlopat. A fa1uban tapaszta1t re1ativ gyakorisagokat

p~ig ugy szamithatjuk ki, hogy az esetek szamat e10sztjuk az

osszes hazaspar szamava1. fgy kapjuk meg a kovetkezo tablazat

harmadik oszlopat.

Az els5 fe1adat a1apjan a vercsoportgyakorisagok:

MM gyakorisaga

MN nyakorisaga

NN gyakorisaga

0=0.274

H=0.502

R=0.224

"sszesen 741 hazasparr61 van sz6.

A fe1adat megoldasahoz e15sz~r kiszamitjuk, hogy mennyi lenne

az egyes hazassagok re1ativ gyakorisaga, ha a parvalasztas

fUggetlen a vercsoportt61. Ezutan a kapott eredmenyeket

osszehasonlitjuk a tenyleges gyakorisagokka1: egyezes eseten a

fUggetlenseg hipoteziset elfogadhatjuk.

A vart es a tapaszta1t re1ativ gyakorisagokat ~sszehason1itvo

az ertekek eleg j61 egyeznek ahhoz, hogy kimondhassuk: R

parva1asztas a vercsoportt61fUggetlen.

Ha az MM vercsoportu emberek relativ

fiiggetlensen eseten annak va16szinusege,

!wakorisaga 0,

hogy a ferj

akkor

is, a

4,

MM x MM par 58 db

MM x MN par 202 db

MM x NN par 8A db

MN x MN par 190 db

MN x NN par 162 db

NN x NN par 41 db

Hazassag Vart re1.gyak. Tapaszta1t re1.gyak.

MM x MM 02 = 0,0751 58/741 = 0,078MM x MN 20H = 0,275 202/741 = 0,273

MM x NN 20R = 0,123 88/741 = 0,119

MN x MN H2 = 0,252 190/741 = 0,256

MN x NN 2HR = 0,225 162/741 = 0,219NN x NN R2 = 0,050 41/741 = 0,055

4. mintapelda Az ut6dok kozott tehat

Konnyen belathat6, hogy a mendeli kiserletekben az F2

nemzedekben kapott hasadasi arany a Hardy-Weinberg eloszlas

special is esete. Ha egy lokuszr6l van sz6, az Fl generaci6ban

p=O,5. Az AlAI genotipusu egyedek gyakorisaga az F2 nemzedekben

p2 = 0,5 x 0,5 = 0,25, az A2A2 genotipusu egyedeke q2 = 0,5 x0,5 = 0,25, a heterozig6tak gyakorisaga pedig 2 x 0,5 x 0,5

0,5.

a 0 genotipus gyakorisaga 9/162

p ,

a H genotipus gyakorisaga 3/8 2pq

az R genotipusokgyakorisaga = 1/16 = q2

5.mintapelda

vagyis az ut6dgeneraci6 genotipus-aranyaimegfelelnek aHardy-Weinberg-aranyoknak. Egy lokuszon a veletlenszeru

parosodas egyetlen generaci6valtas alatt beallitja a

Hardy-Weinberg eloszlast, ha a himek es nostenyek

allelgyakorisaga nem kUlonbozik. (A nemekben kUlonboz6

allelgyakorisag hatasat a kovetkezo mintapeldaban vizsgaljuk

meg.)

Szamitsuk ki az ujszUlottek kozti genotipusgyakorisagokat egy

idealis populaci6ban, ahol a szU15k genotipusaranyai nincsenek

Hardy-Weinberg eloszlasban. Peldaul legyen a kiindulasi

populaci6ban 0=0,5, H=0,5, R=O.

6. mintapelda

rkkor a szUloi

(L cHhat6, hogy2

elosz18sban: p

populaci6ban p = 0 + H/2 = 0,75

a szUlok tenyleg nincsenek

= 0,75xO,75 = 9/16 ~ 0,5 = D.)

es q = 0,25.

Hardy-Weinberg Ket, egymast6l elszigetelt populaci6 a

Hardy-Weinbergegyensulybanvan. Az egyik

allel gyakorisagaPl=0,6, a masikban pedig

vizsgalt lokuszon

populaci6ban az A

P2=0,2.

a. Ha az egyik populaci6b6l veletlenszeruen kivalasztott

nostenyeket keresztezzUk a masik populaci6b61 szarmaz6

hfmekkel, milyen lesz az ut6dgeneraci6 genotipusos megoszlasa?

AA ut6d akkor jon letre, ha egy A petesejtet egy A himivarsejt

termekenyit meg. Az A allel gyakorisaga a nostenyekben (akik az

elso populaci6b6l szarmaznak) PI' a masodik populaci6b61

szarmaz6 himekben pedig P2' Annak va16szinusege, hogy npetesejt A allelt hordoz, megegyezik az A allel n6stenyekben

mert gyakorisagaval; vagyis Pl=0,6. A himivarsejt viszontnkkora va16szinuseggellesz A tipusu, amekkora az A al16L

46 47

A populaci6ban kovetkezo parosodasok lehetsegesek:

parosodas gyakorisaga ut6dok tipusa ut6dok megoszlasa

tipusa

0 H R 0 H R

OxO 1/2xl/2=1/4 1 - - 1/4

OxH l/2x1/2=1/4 1/2 1/2 - 1/8 1/8

HxO 1/2x1/2=1/4 1/2 1/2 - 1/8 1/8

HxH 1/2x1/2=1/4 1/4 1/2 1/4 1/16 1/8 1/16

9/16 1/8 1/16

gyakorisaga a himekben: ez

petesejt is, a himivarsejtis

homozig6tak aranya az ut6dok

P2=0,2. Annak eselye,

A allelt hordoz, PlxP2'ktiztitt tehat

hogyAz

a Hardy-Weinberg eloszlasban!

AA

o = PI x P2 = 0,6 x 0,2 0,12

b. Ha az ut6dnemzedek tagjai egymas kozott veletlenszeruen

parosodnak,mekkora lesz az egyes genotipusokgyakorisagaaz 6

ut6daikban (tehat a 2. generaei6ban)?

R = ql x q2 = 0,4 x 0,8 = 0,32

Igaz, hogy a fent kiszamolt ut6dnemzedek (1. generaei6) nines

Hardy-Weinberg eloszlasban, de mar nines kUltinbseg a himek es a

n6stenyek allelgyakorisaga ktiztitt.Ugyanis a fenti meggondo1as

egyforman ervenyes volt a n6steny es a him ut6dokra, fgy

mindket nemben a fenti 0, H, R adja a genotfpusok, p pedig az A

allel gyakorisagat. A 2. generaei6 tagjainak letrehozasahoz

termelt petesejtekben is, himivarsejtekben is p 1esz az A

allelt hordoz6k aranya. A veletlenszeru parosodas soran

Ugyanfgy gondolkozhatunk az aa homozig6takkal kapesolatban is.

Az a allel gyakorisaga a nostenyek (es gametaik) koztitt ql=0,4,

a himek (es gametaik) ktiztitt q2=0,8. Az aa homozig6ta ut6dkepz6desenek va16szinusege

Heterozig6ta ut6d ketfelekeppen is letrejtihet. Az egyik

lehet6seg az, hogy a petesejt A, a himivarsejt a tipusu; ennek

va16szinusege Plxq2' A masik lehet6seg, hogy a petesejt hozza

8Z a allelt, s a himivarsejt az A-t: ez QlxP2 va16szinuseggelkovetkezik be. A heterozig6ta ut6d kepzodesenek va16szinusege

osszesen

az AA zig6tak p2=0,42=0,16,

az Aa zig6tak 2pQ=2xO,4xO,6=0,48,

az aa zig6tak pedig Q2=0,62=0,36

H = PI x Q2 + Ql x P2 = 0,6 x 0,8 + 0,4 x 0,2 = 0,56

Vajon a kapott genotipusos eloszlas Hardy-Weinberg eloszlasnak

relel-e meg, azaz teljesUl-e az ut6dokra a 0=p2, H=2pQ, R=Q2

osszefU~ges? Ennek eldtintesehez szUksegiink van az ut6dok ktizott

mert allelgyakorisag ismeretere. A fent kiszamolt

genotfpusgyakorisagokismeretebenaz ut6dok allelgyakorisaga

gyakorisaggal keletkeznek. A masodik generaei6ban beall a

Hardy-Weinbergeloszlas.

p = 0 + H/2 = 0,12 + 0,56/2 = 0,4

c. Ha a ket kiindulasi popu1aei6b61 egy-egy azonos meretu,

n6stenyeket es himeket 1:1 aranyban tarta1maz6 esoportot

valasztunk ki, s a ket esoportot osszekeverve az egyedeket

veletlenszeruen parosftjuk, milyen 1esz az ut6dpopu1aci6

nenotfpusos megosz1asa?

Ho az ut~dok Hardy-Weinbergeloszlasbanlennenek,akkor az AA

homozig6tak gyakorisaganak p2=0,16-nak kellene lennie.

Val~j~ban azonban 0=0,12, tehat az ut~dnemzedek nines

I l~szor gondoljuk meg, hogy mekkora lesz a petesejtekben az A

nllel gyakorisdga. A szU16 n6stenyek (igy a petesejtek) relu

'il~rmnlik az els6 populaei6b61, s ezek PI aranyban termelnck A

40

petesejteket. A nostenyek masik

szarmazik, s igy P2 aranyban hozpetesejt tehat

fele a masodik populaci6b61

letreA tipusu gametakat. Egy

1/2 valoszinuseggel szarmazik az e1so populacio egy

nostenyetol,

s ekkor PI valoszinuseggelA +

+ 1/2 valoszinuseggelszarmazik a masodik populacio egy

nostenyetol

s ekkor P2 valoszinuseggelA.

Tehat az osszes petesejt kozott az A tipusuak gyakorisaga

p = Pl/2 + P2/2 = (0,6 + 0,2)/2 = 0,4

Pontosan igy ervelhetunka himivarsejtekkel kapcsolatban is.

Kozottuk az A allelt hordozok aranya szinten p = 0,4 lesz.

A veletlenszeru parosodasnal a P

potesejtek kombinalodnak a szinten p

hfmivarsejtekkel. A keletkezo zigotak

tehat .

0,4 allelgyakorisagu

0,4 allelgyakorisagu

genotipusgyakorisagai

A Hardy-Weinbergeloszlas tehat mar az elso generaciobanbeall.

(Hasonlitsuk ossze a kapott aranyokat a b. pont eredmenyevel!)

Az a., b. pont keresztezese, illetve a jelen keresztezes kozott

oz a kUlonbseg, hogy most a nostenyek es himek altaI termelt

gometak allelgyakorisaga mar kezdetben megegyezett. Ekkor a

')0

Hardy-Weinberg eloszlas egy generaciovaltasalatt beall. Az a.,

b. pontban leirt esetben egy generaciovaltas kellett ahhoz,

hogy eltunjon a himek es nostenyek kozotti

allelgyakorisag-kUlonbseg,s ezutan meg egy ahhoz, hogy a

Hardy-Weinberg eloszlas beallhasson.

7. mintapelda

Az emberi nepessegben kb. minden huszezredik ember albino.

Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve

a. mennyi a recessziv allel gyakorisaga?

Jeloljuk p-vel a dominans A allel, q-val pedig a recessziv a

allel gyakorisagat. A recessziv homozigotakgyakorisaga

q2 = 1/20000 5x10-5 ,

tehat a recessziv allel gyakorisaga

~ -;;)-5 -3q = 5x10 = 7,07xlO

a dominans allel gyakorisagapedig p = l-q = 0,993.

b. Mekkora a heterozig6tak gyakorisaga?

A Hardy-Weinbergegyensuly szerint H- 3 -2-

7,07xlO = 1,4xlO .2pq 2 x 0,993 x

c. Mekkora annak va16szinusege, hogy ket normal is pigmentaci6ju

ember hazassagab6l albino gyermek szilletik?

Ez csak akkor lehetseges, ha mindket szU15 heterozigota. A

')1

o = P2

= 0,16

H = 2pq = 0,48

R = q2

= 0,36

heterozig6tak gyakorisaga a teljes nepessegben a b. pont

szerint 1,4xlO-2.Most viszont tudjuk, hogy a szU15k normalis

pigmentaci6juak. A normalis pigmentaci6juak kozott a

heterozig6takgyakorisaga:

eredmenyeket kaptak:

A8 vercsoportu 5781 ember

A vercsoportu 79342 ember

8 vercsoportu 16279 ember

o vercsoportu 88775 ember

a heterozig6tak szama

az osszes normalis pigmentaci6ju szama Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki az egyes

allelek gyakorisagat!

a heterozig6tak gyakorisaga x a populaci6 egyedszama

normalis pigmentaci6juak gyakorisaga x a populaci6 egyedszama JeloljUk az IA allel gyakorisagat p-vel, az 18 allelet q-val,az i allelet pedig r-rel!

A populaci6 egyedszamaval egyszerGsitve, a

oyakorisagaa normalis pigmentaci6juakkozott:

heterozig6tak

a heterozig6tak gyakorisaga a teljes nepessegben

a normalis pigmentaci6juak gyakorisaga a nepessegben

Tudjuk, hogy

az IAIA es az IAi genotipusnak felel meg A vercsoport

az ISIS es az ISi genotipusnak felel meg 8 vercsoport

az IAIS genotipusnak felel meg AS vercsoportaz ii genotipusnak felel meg 0 vercsoport.

A normalis

nranya) = 1

gyakorisaga a

pigmentaci6juak aranya nyilvan (1-5

5xlO . 8ehelyettesitve, a

normal is pigmentaci6ju nepessegben:

- az albin6k

heterozig6tak Hardy-Weinberg egyensulyban

az IAIA genotipus gyakorisaga

az IAi genotipus gyakorisaga

az ISIB genotipus gyakorisaga

az 18i genotipus gyakorisaga

az IAIS genotipus gyakorisagaaz ii genotipus gyakorisaga

2p

2pr2q

2qr

2pq2r

1,4xl0-2

1 _ 5xI0-5 ~ 1,4xlO-2

Annak va16szinGsege, hogy mindket normal is pigmentaci6ju szU16

heterozig6ta legyen, (1,4xIO-2)2 = 1,97xlO-4. Ket heterozig6ta

5zUl0 eseten egy gyermek csak 25%-05 va16szinGseggel lesz

albino. Vagyis a keresett va16szinGseg O,25xl,97xlO-4-5

~,93xl0 .

Fentiek alapjan az A vercsoport gyakorisaga p2 +

S . t k .. 2a vercsopor gya orlsaga q +

az A8 vercsoport gyakorisaga 2pq

a 0 vercsoport gyakorisaga r2.

2pr

2qr

II. mintapelda

A mert vercsoport-gyakorisagok alapjan tehat

Ang)i~ban 190177 ember vercsoportjat megvizsgalva az alabbi

')2 ., \

1.

IT.

ITI.

TV.

2P + 2pr = 79342/190177 = 0,41722

q + 2qr = 16279/190177 = 0,0856

2pq = 5781/190177= 0,0304

r2 = 88775/190177 = 0,4668

Az egyen1etrendszer mego1dasa akkor a 1egegyszerubb, ha e16szor

lV.-b61 kiszamitjuk r-t:

r = fO,46681 = 0,683

VcgyUk eszre, hogy az T. egyen1ethez hozzaadva a I~-et a

kovetkez6t kapjuk:

2 2 2p + 2pr + r = (p+r) 0,4172 + 0,4668 0,8840,

vogyis

r erteket behe1yettesitve, s a

II t:

olda1bo1 kapjuk1evonvajobb

p = 0,9402 - 0,683 = 0,257

A q a11e1gyakorisagot 1egegyszerubben a p+q+r=l osszefUggesb61

8z~mo1hatjuk ki: q=1-p-r=1-0,257-0,683=0,06. E11enorzeskent

nzonban a p gyakorisag kiszamitasahoz hason1oan jarhatunk e1,

csak most a II. es a IV. egyen1etet ke11 osszeadnunk.

Vegeredmenyben a keresett a11e1gyakorisagok:

p = 0,257

q = 0,060

r = 0,683

9. mintape1da

Az Xg vercsoportot kia1akito lokusz az X kromoszoman ta1a1hato.

A vercsoport-antigen je1en1ete dominans, hianya recessziv

tu1ajdonsag. A dominans a11e1 gyakorisaga Europaban 0,7.

Hardy-Weinberg egyensu1yt fe1tete1ezve szamitsuk ki, hogy a

ferfiak, i11etve a n6k hanyad resze nem rende1kezik a

vercsoport-antigenne1!

Je101jUk a dominans a11el gyakorisagat p-ve1, a recesszivet

q-va1. Ekkor p = 0,7 es q = 1-p = 0,3.

A ferfiakban csak egy X kromoszoma van; ha ezen recessziv allel

ta1a1hato, akkor a vercsoport-antigen nem lesz jelen. Annak

valoszinusege, hogy egy X kromoszoman recessziv allel 1egyen,

nyilvan megegyezik a recessziv a11el q gyakorisagaval. fgy a

ferfiak kozott a vercsoport-antigen nelkUliek hanyada q = 0,3.

A n6k ket X kromoszomava1 rendelkeznek. Mive1 a

tu1ajdonsag, csak akkor

recessziv a11elt hordoz,Ezert a n6k koreben a

2csak q = 0,09.

vercsoport-antigen hianya recessziv

a1akul ki, ha mindket X kromoszoma

ennek pedig q2 a va1oszinusege.

vercsoport-antigen nelkUliek hanyada

A n6k eseteben a helyzet ugyanolyan, mint egy autoszomas

recessziv a11el eseten: egyensulyban Hardy-Weinberg aranyokat

kapunk. A ferfiakban ez azert modosul, mert minden egyedben

csak egy al1e1 van je1en: igy a ferfiak fenotipusos e1osz1asa

cgyensu1yban kozvetlenUl az alle1gyakorisagokkal azonos.

GYAKORLO FELADATOK

1. Egy, az MN-veresoport

egyensulyban leva populaei6ban

0,09. Hatarozzuk meg az MalleI

szempontjab61 Hardy-Weinberg

az NN veresoport gyakorisaga

gyakorisagat!

2. A juhok x-z veresoportjanak valtozatait egy lokusz ket

kodominans al1elje alakitja ki. Egy populaei6ban meghataroztak

az a11atok veresoportjates a kovetkeza megoszlastkaptak:

x/x 125

x/z 50

z/z 25

a. Hatarozzuk meg

b. Megfelel-e ez

egyensulynak?

az allelgyakorisagokat!

a fenotipusos eloszlas a Hardy-Weinberg

J. A rovidszarvu marha szine egy lokusz, ket alleles orok-

lcsmenetO.Az RR genotipusu allatok voros szinuek, az Rr

heterozig6tak aranyderes szarOek, mig az rr homozig6tak

feherek. Egy 50 allatb61 al16 esordaban az r allel gyakorisaga

0.6 es 30 aranyderes marhat talaltunk.

a. Mennyi az R allel gyakorisaga?

b. Hardy-Weinberg eloszlast mutat-e a esorda?

e. Hany voros es hany feher allat van?

ket alleles

heterozig6tak

4x. A esodatoleser viragszine egy lokusz,

oroklesmenetO: az RR homozig6tak pirosak, az Rr

r6zsaszinOek,az rr homozig6takpedig feherek.

[gy kerteszet nemesitett esodatoleser-populaei6jaban a

legertekesebbnek szamit6 r6zsaszin

populaei6 felet teszik ki.

egyensulyban van.

a. Hatarozzuk meg a populaei6 allelgyakorisagait!

b. Lehetne-e novelni a r6zsaszin viragok aranyat?

Aviragu novenyek a teljes

populaei6 Hardy-Weinberg

Mittanaesolnank a fakertesznek?

5. Az emberi nepessegben az Rh- veresoport aranya kb. 12%.

a; Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki a

heterozig6tak aranyat!

b. Mekkora annak va16szinOsege, hogy egy Rh- anyanak Rh+magzata lesz?

6. A human verszerum eszteraz-tartalma egy

sajatsag.

a. Hardy-Weinberg-egyensuly eseten mekkora

gyakorisaga az alabbi populaei6kban?

16kuszos dominans

a heterozig6tak

Eszteraz+ eszteraz-

-------------------------------------

Eszkim6k

Eszak-Japan

Del-Japan

70 fa

240 fa

160 fa

90 fa

80 fa

90 fa

b. Mekkora annak va16szinOsege, hogy

cszteraz + x eszteraz + hazassagb61

verszerumaban nines eszteraz?

e. Mekkora az eszteraz- gyermek szUletesenekvalnszinOsege egy

eszak-japanieszteraz + x eszteraz - hazassagban?

egy eszak-japani

szUlet5 gyermek

)7

7. Egy human populaei6ban az A, Bill. 0 veresoport-allelek

gyakorisagai rendre p=0,2, q=0,3 es r=0,5.

a. Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki a

fenotipus-gyakorisagokat!

b. Ha ugyanebben a populaei6ban az Rh- tulajdonsagert fele15s

reeessziv allel gyakorisaga s=0,35, Hardy-Weinberg egyensuly

eseten az emberek hany szazaleka lesz A,Rh- veresoportu? (Az Rh

ds ABO lokuszok fUggetlentil tirtik15dnek.)

O. Egy varas lak6i ktiztittaz A veresoport gyakorisaga 45%, mio

a 0 veresoporte 36%.

n. Szamitsuk ki Hardy-Weinberg egyensuly mellett az egyes

nllelok gyakorisagat!

h. Az A veresoportu emberek hany szazaleka AA genotipusu?

9. A nyulak sz5rszin-valtozatainak kialakitasaban egy lokusz

h~rom allelje vesz reszt: C = fekete, eh = Himalaja, e

nlbino, melyeknek dominaneia-sorrendje C > eh > e. Jeltiljtik a C

nl1e1 gyakorisagat p-vel, a eh allelet q-val, a e allelet pedig

r reI; legyen p = 0,5, q = 0,1 es r = 0,4 egy

Hnrdy-Weinberg-egyensulyban lev5 populaei6ban. Szamitsuk ki a

v~rhat6 fenotipusos aranyokat!

sz5rszinet egy X kromoszomas lokusz y

szemben a vad allellal, mely fekete

heterozigotaktekn5ehej-mintazatuak.Egy

fenotipusosmegoszlast talaltak:

10. A maeskak sarga

nllelje alakitja ki,

sz6rzetet hoz letre. A

populaei6ban az alabbi

58

Fekete

!f> 256f1 320

Teknoemintas sarga128 16

80

a. Hatarozzuk meg az allelgyakorisagokat!

b. Hardy-Weinberg-egyensulyban van-e a populaei6?

11. A szintevesztes egy ivari kromoszoman leva reeessziv allel

hatasanak tulajdonithato. 10 ferfi ktiztil atlagosan egy

szinteveszto.

a. A nok hanyadreszenel varhato szintevesztes? Egy szinteveszt5

nore atlagosan hany szinteveszto ferfi jut?

b. A hazassagok hanyadreszeben lesz minden gyerek szinteveszto?

A hazassagok hanyadreszeben lesz biztosan minden gyerek

szinlat6?

A gyakorlo feladatok meQoldasai

1. Az MalleI gyakorisaga 0,7.

2. a. Az x allel gyakorisaga 0,75, a z allele 0,25.

b. A populaei6 nines Hardy-Weinberg-egyensulyban.

Az R allel gyakorisaga 0,4.

A esorda nines Hardy-Weinberg-egyensulyban.

5 vtirtises 15 feher a11at van.

4. a. Az R es az r allel gyakorisaga egyarant 0,5.

b. Ha a populaei6 Hardy-Weinberg-egyensulyban van, akkor 8Z

alieloyakorisag barmilyen megvaltoztatasaval a heterozig6tak

59

3. a.b.e.

aranya romlik.

Ezt konnyen belathatjuk az 5.a. abra alapjan: a

heterozigotakHardy-Weinbergegyensulyi gyakorisagaaz

allelgyakorisagfuggvenyebenabrazolva egy csucsaval

felfele al16 parabola, melynek csucsa a p=0.5

allelgyakorisagnalvan: barmely mas allelgyakorisagnal

tehat a heterozigotak aranya kevesebb lenne. Azok

szamara, akik jartasak az elemi analizisben,analitikusansem nehez igazolni az allitast, tekintve,

hogy

dH

dp

d 2p(l-p)

dpp 0,52 - 4p = 0

d2. 2p(l-p)

dp2

-4 < 0

vagyis a heterozigotak gyakorisaganak p fuggvenyeben

p=0.5-nel van maximuma.

~l azt jelenti, hogy a teljes populacion vegrehajtott

szelekci6val (azaz p valtoztatasaval) a rozsaszin viragok

aranya nem javithato. A f5kertesz viszont megteheti a kovetkezo

kezenfekvo dolgot. Fenntart egy kis letszamu feher es egy voros

torzset. (Ezek homozigotak, tehat tisztan fenntarthato vonalak.

Az egyedszamnak csak akkoranak kell lennie, hogy a

beltenyesztesbolszarmazo leromlastmegakadalyozza- vagyid6nkent idegen feher, illetve voros viragu novenyekkel

frissitheti is a torzseket.) A rozsaszin viragok eloallitasahoz

az egyik torzs pollenevel mestersegesen beporozza a masik torzs

viragait. Az ekkor fej15d5 magokbol csupa rozsaszinu virag

lesz: sok ilyen magot elvetve jo hatasfokkal kaphat rozsaszin

vlragokat.

40

5. a. A heterozigotak aranya 45,2%.

b. A keresett valoszinuseg 65,4%.

6. a. A heterozigotak aranya az eszkimoknal 37,5%

Eszak-Japanban 50%

Oel-Japanban 48%.

b. 11,12%

c. 33,3%

b. A vercsoportu es Rh- a nepesseg 2,94%-a.

9. A populacio 75%-a fekete

9%-a Himalaja

16%-a albino

10. a. Az y allel gyakorisaga 0,2, a vad allele 0,8.

b. A populacio Hardy-Weinberg egyensulyban van.

11. a. A nok l%-a szinteveszto, minden szinteveszto nore 10

szinteveszto ferfi jut.

b. A hazassagok 81%-aban biztosan mindRn gyermek szinlat6,

O,l%-aban minden gyermek szinteveszto.

61

7. a. A vercsoport 24%

B vercsoport 39%

AB vercsoport 12%

o vercsoport 25%

8. a. Az A allel gyakorisaga 0,3

a B allel gyakorisaga 0,1

a 0 allel gyakorisaga 0,6

b. Az A vercsoportu emberek 20%-a AA genotipusu