Autismo

Autismo Autismo

Marcus PetindáMarcus PetindáEstagiárioEstagiário

Neurologia InfantilNeurologia InfantilHBDFHBDF

Histórico Histórico

Kanner, 1943 – Distúrbios Autísticos do Kanner, 1943 – Distúrbios Autísticos do Contato AfetivoContato Afetivo Isolamento extremo, obsessividade, Isolamento extremo, obsessividade,

estereotipias e ecolalia – estereotipias e ecolalia – linha esquizofrênicalinha esquizofrênica Ritvo, 1976 – relação entre autismo e Ritvo, 1976 – relação entre autismo e

déficit cognitivodéficit cognitivo DisparidadeDisparidade

Classificação francesaClassificação francesa Classificação americanaClassificação americana OMSOMS

Definição Definição

Síndrome comportamental com Síndrome comportamental com etiologias múltiplas em consequência etiologias múltiplas em consequência de um distúrbio do desenvolvimento, de um distúrbio do desenvolvimento, caracterizado por um déficit na caracterizado por um déficit na interação social visualizado pela interação social visualizado pela inabilidade em relacionar-se com o inabilidade em relacionar-se com o outro, usualmente combinado com outro, usualmente combinado com déficits de linguagem e alterações de déficits de linguagem e alterações de comportamentocomportamento

Gillberg, 1990 Gillberg, 1990

EpidemiologiaEpidemiologia

Prevalência Prevalência 4 a 34/10000; Diament4 a 34/10000; Diament4 a 5/10000; predomínio masculino(3:1 4 a 5/10000; predomínio masculino(3:1

ou 4:1); DSM-IVou 4:1); DSM-IV2:1000; Bryson, 19972:1000; Bryson, 1997Recorrência familiar de autismo – 3 a Recorrência familiar de autismo – 3 a

8%8%

Diagnóstico Diagnóstico

Diagnóstico clínicoDiagnóstico clínicoUtilização de escalasUtilização de escalas

CARSCARSADOSADOSADIADIVinelandVineland

DSM-IV TRDSM-IV TR A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2), e (3), A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2), e (3),

com pelo menos dois de (1), e um de cada de (2) e com pelo menos dois de (1), e um de cada de (2) e (3). (3).

1. Marcante lesão na interação social, manifestada 1. Marcante lesão na interação social, manifestada por pelo menos dois dos seguintes itens: por pelo menos dois dos seguintes itens:

destacada diminuição no uso de comportamentos não-destacada diminuição no uso de comportamentos não-verbais múltiplos, tais como contato ocular, expressão verbais múltiplos, tais como contato ocular, expressão facial, postura corporal e gestos para lidar com a interação facial, postura corporal e gestos para lidar com a interação social. social.

dificuldade em desenvolver relações de companheirismo dificuldade em desenvolver relações de companheirismo apropriadas para o nível de comportamento. apropriadas para o nível de comportamento.

falta de procura espontânea em dividir satisfações, falta de procura espontânea em dividir satisfações, interesses ou realizações com outras pessoas, por exemplo: interesses ou realizações com outras pessoas, por exemplo: dificuldades em mostrar, trazer ou apontar objetos de dificuldades em mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse. interesse.

ausência de reciprocidade social ou emocional.  ausência de reciprocidade social ou emocional.  

DSM-IV TRDSM-IV TR

2. Marcante lesão na comunicação, 2. Marcante lesão na comunicação, manifestada por pelo menos um dos manifestada por pelo menos um dos seguintes itens: seguintes itens:

atraso ou ausência total de desenvolvimento da atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral, sem ocorrência de tentativas de linguagem oral, sem ocorrência de tentativas de compensação através de modos alternativos de compensação através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos ou mímicas. comunicação, tais como gestos ou mímicas.

em indivíduos com fala normal, destacada em indivíduos com fala normal, destacada diminuição da habilidade de iniciar ou manter diminuição da habilidade de iniciar ou manter uma conversa com outras pessoas. uma conversa com outras pessoas.

ausência de ações variadas, espontâneas e ausência de ações variadas, espontâneas e imaginárias ou ações de imitação social imaginárias ou ações de imitação social apropriadas para o nível de desenvolvimento.apropriadas para o nível de desenvolvimento.

DSM-IV TRDSM-IV TR 3 . Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de 3 . Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de

comportamento, interesses e atividades, manifestados comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes itens: por pelo menos um dos seguintes itens:

obsessão por um ou mais padrões estereotipados e restritos de obsessão por um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse que seja anormal tanto em intensidade quanto em interesse que seja anormal tanto em intensidade quanto em foco. foco.

fidelidade aparentemente inflexível a rotinas ou rituais não fidelidade aparentemente inflexível a rotinas ou rituais não funcionais específicos. funcionais específicos.

hábitos motores estereotipados e repetitivos, por exemplo: hábitos motores estereotipados e repetitivos, por exemplo: agitação ou torção das mãos ou dedos, ou movimentos agitação ou torção das mãos ou dedos, ou movimentos corporais complexos. corporais complexos.

obsessão por partes de objetos. obsessão por partes de objetos. B . Atraso ou funcionamento anormal em pelo menos B . Atraso ou funcionamento anormal em pelo menos

uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade: idade:

1. interação social.1. interação social. 2. linguagem usada na comunicação social.2. linguagem usada na comunicação social. 3. ação simbólica ou imaginária. 3. ação simbólica ou imaginária.

CID-10CID-10 Pelo menos 8 dos 16 itens especificados devem ser Pelo menos 8 dos 16 itens especificados devem ser

satisfeitossatisfeitos. . A . LESÃO MARCANTE NA INTERAÇÃO SOCIAL RECÍPROCA, A . LESÃO MARCANTE NA INTERAÇÃO SOCIAL RECÍPROCA,

MANIFESTADA POR PELO MENOS TRÊS DOS PRÓXIMOS MANIFESTADA POR PELO MENOS TRÊS DOS PRÓXIMOS CINCO ITENS: CINCO ITENS:

dificuldade em usar adequadamente o contato ocular, expressão dificuldade em usar adequadamente o contato ocular, expressão facial, gestos e postura corporal para lidar com a interação facial, gestos e postura corporal para lidar com a interação social.social.

dificuldade no desenvolvimento de relações de companheirismo.dificuldade no desenvolvimento de relações de companheirismo. raramente procura conforto ou afeição em outras pessoas em raramente procura conforto ou afeição em outras pessoas em

tempos de tensão ou ansiedade, e/ou oferece conforto ou tempos de tensão ou ansiedade, e/ou oferece conforto ou afeição a outras pessoas que apresentem ansiedade ou afeição a outras pessoas que apresentem ansiedade ou infelicidade.infelicidade.

ausência de compartilhamento de satisfação com relação a ter ausência de compartilhamento de satisfação com relação a ter prazer com a felicidade de outras pessoas e/ou de procura prazer com a felicidade de outras pessoas e/ou de procura espontânea em compartilhar suas próprias satisfações através espontânea em compartilhar suas próprias satisfações através de envolvimento com outras pessoas.de envolvimento com outras pessoas.

falta de reciprocidade social e emocional.falta de reciprocidade social e emocional.

CID-10CID-10 B . MARCANTE LESÃO NA COMUNICAÇÃO: B . MARCANTE LESÃO NA COMUNICAÇÃO: ausência de uso social de quaisquer habilidades de ausência de uso social de quaisquer habilidades de

linguagem existentes. linguagem existentes. diminuição de ações imaginativas e de imitação social. diminuição de ações imaginativas e de imitação social. pouca sincronia e ausência de reciprocidade em diálogos. pouca sincronia e ausência de reciprocidade em diálogos. pouca flexibilidade na expressão de linguagem e relativa pouca flexibilidade na expressão de linguagem e relativa

falta de criatividade e imaginação em processos mentais. falta de criatividade e imaginação em processos mentais. ausência de resposta emocional a ações verbais e não-ausência de resposta emocional a ações verbais e não-

verbais de outras pessoas. verbais de outras pessoas. pouca utilização das variações na cadência ou ênfase para pouca utilização das variações na cadência ou ênfase para

refletir a modulação comunicativa. refletir a modulação comunicativa. ausência de gestos para enfatizar ou facilitar a ausência de gestos para enfatizar ou facilitar a

compreensão na comunicação oral. compreensão na comunicação oral.

CID-10CID-10 C. PADRÕES RESTRITOS, REPETITIVOS E C. PADRÕES RESTRITOS, REPETITIVOS E

ESTEREOTIPADOS DE COMPORTAMENTO, INTERESSES ESTEREOTIPADOS DE COMPORTAMENTO, INTERESSES E ATIVIDADES, MANIFESTADOS POR PELO MENOS E ATIVIDADES, MANIFESTADOS POR PELO MENOS DOIS DOS PRÓXIMOS SEIS ITENS: DOIS DOS PRÓXIMOS SEIS ITENS:

1. obsessão por padrões estereotipados e restritos de 1. obsessão por padrões estereotipados e restritos de interesse. interesse. 2. apego específico a objetos incomuns. 2. apego específico a objetos incomuns. 3. fidelidade aparentemente compulsiva a rotinas ou rituais 3. fidelidade aparentemente compulsiva a rotinas ou rituais não funcionais específicos. não funcionais específicos. 4. hábitos motores estereotipados e repetitivos. 4. hábitos motores estereotipados e repetitivos. 5. obsessão por elementos não funcionais ou objetos 5. obsessão por elementos não funcionais ou objetos parciais do material de recreação. parciais do material de recreação. 6. ansiedade com relação a mudanças em pequenos 6. ansiedade com relação a mudanças em pequenos detalhes não funcionais do ambiente. detalhes não funcionais do ambiente.

D. ANORMALIDADES DE DESENVOLVIMENTO DEVEM D. ANORMALIDADES DE DESENVOLVIMENTO DEVEM TER SIDO NOTADAS NOS PRIMEIROS TRÊS ANOS TER SIDO NOTADAS NOS PRIMEIROS TRÊS ANOS PARA QUE O DIAGNÓSTICO SEJA FEITO.PARA QUE O DIAGNÓSTICO SEJA FEITO.

Subcategorias Subcategorias

Autismo Autismo Síndrome de Rett Síndrome de Rett Transtornos desintegrativos da Transtornos desintegrativos da

infânciainfânciaTranstorno invasivo de Transtorno invasivo de

desenvolvimento não específicodesenvolvimento não específicoSíndrome de AspergerSíndrome de Asperger

Fisiopatologia Fisiopatologia Teoria afetivaTeoria afetiva

Falha inata na habilidade de interagir

com os outros

Falha no reconhecimentodos estados mentaisde outras pessoas

Falha nas habilidadespara abstrair e simbolizar

Déficits no reconhecimento

de emoções

Déficits nos pragmáticos

Déficits nos jogos dos padrões sociais

Teoria cognitivaTeoria cognitiva

Déficit na capacidade de meta-representação

Falha na teoria da mente

Déficit nos padrõesde simbolização

Padrões sociais específicos

comprometidos

Déficits no pragmatismo

Déficits nos padrões de jogo social

Teorias neuraisTeorias neurais

Hipótese do lobo temporal médioHipótese do lobo temporal médio Maior número de pequenas células, densamente Maior número de pequenas células, densamente

agrupadas, localizadas no lobo temporal médio, agrupadas, localizadas no lobo temporal médio, estruturas límbicas, hipocampo, septo médio e estruturas límbicas, hipocampo, septo médio e amígdala.(Bauman e Kemper, 1994)amígdala.(Bauman e Kemper, 1994)

Estudos de neuroimagem mostrando redução do Estudos de neuroimagem mostrando redução do volume do hipocampo.(Russel, 1999)volume do hipocampo.(Russel, 1999)

Redução do fluxo sanguíneo cerebral em lobos Redução do fluxo sanguíneo cerebral em lobos temporais.(Gillberg, 1993)temporais.(Gillberg, 1993)

Macacos com lesões temporais não Macacos com lesões temporais não desenvolvem comportamento social normal.desenvolvem comportamento social normal.(Russel, 1999)(Russel, 1999)

Hipótese cerebelarHipótese cerebelarPerda seletiva de células de PurkinjePerda seletiva de células de Purkinje

Hipótese frontoestriadaHipótese frontoestriadaVulnerabilidade cortical mesofrontalVulnerabilidade cortical mesofrontal

Genética Genética NeuroquímicaNeuroquímica

Aumento de serotoninaAumento de serotoninaEletrofisiologiaEletrofisiologia

EEGEEGPEAPEAPREPRE

Patologias potencialmente associadas ao Patologias potencialmente associadas ao autismoautismo

Congênitas/adquiridasCongênitas/adquiridas

Rubéola Rubéola ToxoplasmoseToxoplasmose CMVCMV Sd de MoebiusSd de Moebius Hipomelanose de ItoHipomelanose de Ito Sd de Dandy-WalkerSd de Dandy-Walker Sd de Cornelia de Sd de Cornelia de

LangeLange Sd de SotoSd de Soto Sd de GoldenharSd de Goldenhar

Sd de WilliamsSd de Williams MicrocefaliaMicrocefalia HidrocefaliaHidrocefalia Sd de JoubertSd de Joubert Encefalite/Encefalite/

meningitemeningite Sd de WestSd de West Intoxicação por Intoxicação por

chumbochumbo

Patologias potencialmente associadas ao Patologias potencialmente associadas ao autismoautismo

genéticas/metabólicasgenéticas/metabólicas

Cromossopatias(ex.: X-frágil)Cromossopatias(ex.: X-frágil) Esclerose tuberosaEsclerose tuberosa NeurofibromatoseNeurofibromatose Amaurose congênita de LeberAmaurose congênita de Leber FenilcetonúriaFenilcetonúria HistidinemiaHistidinemia Lipofuscinose ceróideLipofuscinose ceróide Doença celíacaDoença celíaca Distúrbios do metabolismo das purinasDistúrbios do metabolismo das purinas AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia Distrofia muscular de DuchenneDistrofia muscular de Duchenne Sd de AngelmanSd de Angelman

Tratamento Tratamento

Farmacoterapia Farmacoterapia Haloperidol – neuroléptico; 0,5 a 3 Haloperidol – neuroléptico; 0,5 a 3

mg/diamg/diaRisperidona – antipsicótico; 0,5 a 3,5 Risperidona – antipsicótico; 0,5 a 3,5

mg/diamg/diaFluoxetina – antidepressivo; 20 a 40 Fluoxetina – antidepressivo; 20 a 40

mg/diamg/diaNaltrexone(REVIA) – antagonista Naltrexone(REVIA) – antagonista

opiáceo; 0,5 a 2 mg/kgiaopiáceo; 0,5 a 2 mg/kgia

TratamentoTratamento

Intervenção multidisciplinarIntervenção multidisciplinarTratamento das comorbidadesTratamento das comorbidades

Epilepsia Epilepsia Correção dos déficits sensoriaisCorreção dos déficits sensoriaisCuidados dentáriosCuidados dentários

Educação especialEducação especialSuporte familiarSuporte familiarAconselhamento genéticoAconselhamento genético

Prognóstico Prognóstico

Reservado Reservado Precocidade do diagnósticoPrecocidade do diagnósticoComorbidadesComorbidades Intensidade da intervençãoIntensidade da intervenção