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Atresia duodenalMegacolon toxicoDisplasias Esquelti
Dr. Nayid Felsai Lein
Imagenologa Diagnstic
Centro M
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!e &a encontrado $na relacin directa con la premat$rez ypoli&idramnios materno en la presentacin de esta entidad
"sta alteracin congnita se s$ele asociar a otras atresias cardiopatas congnitas y mal'ormaciones del sistema ner)
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Embriologa
Inicia s$ desarrollo en la c$arta semana
partir de la parte ca$dal del intestino anterior- la parte cintestino medio y el mesn/$ima espl0cnico asociado a esendodrmicas del intestino primiti)o.
"l d$odeno en desarrollo crece con rapidez y 'orma $n asaC /$e se proyecta )entralmente.
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Cuadro Clnico
"l primer sntoma predominante en las primeras &oras de )omito gastro%iliar.
Distensin a%dominal
Des&idratacin
Ictericia
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Hallazgos adiogr!"co
La radiogra'a simple de a%domen es el a%orda2e diagnsti
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#ltrasonido
"l diagnstico ecogr0(co prenatal se %asa en el &allazgo- etrans)ersal del a%domen 'etal- de $na imagen caracterstic/$iste7- e/$i)alente a la imagen radiolgica en 7do%le %$r
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$ratamiento
"s /$irrgico
D$odenod$odenostomia- D$odenod$odenostomia laparscd$odenoyey$nostomia
!$per)i)encia pos/$irrgica con estas tcnicas de &asta e
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Megacolon $oxico
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Introduccin
"l megacolon to*ico es $na de las dos 'ormas de megacolorepresenta el termino clnico /$e empleamos para re'erirnag$da con signos de to*icidad y dilatacin del intestino gr$segmentaria o total.
+c$rre apro*imadamente en el ;cile- !almonella- Campylo%acter o CM?is/$micas- postradiacion y sec$ndarias a /$imioterapia.
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Dilatacin di'$sa de todo el colon
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Displasia Esqueltica
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Desarrollo del esqueleto
"l es/$eleto esta constit$ido por dos te2idos4 &$eso y cart
# por tipos de cl$las4 osteo%lastos- osteoclastos y cond
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Las yemas de los miem%ros comienzan a desarrollarse d$rsemana de )ida em%rionaria.
Los miem%ros se desarrollan sig$indo $na sec$encia pro*
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"l &$eso y el cartlago se 'orman d$rante el periodo de orgaconsta de tres 'ases4 condensacin- di'erenciacin cel$lar e
La condensacin es cla)e para el desarrollo es/$eltico por/de los '$t$ros &$esos se de(nen en esta etapa.
La di'erenciacin cel$lar y la &istognesis 5osteogenesis6 comd$rante la sptima semana con el desarrollo de los &$esos mosi(cacin endocondral o %ien mem%ranosa.
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Esqueleto etal norma
La osteognesis comienza en la cla)c$la y en la mand%$lsemanas de gestacin.
"n las semanas 11 y 1B res$ltan identi(ca%les los centro dprimaria de los &$esos largos- esc0p$la e iliacos y las 'alan
"l is/$ion- metacarpianos y metatarsianos se osi(can d$rames de gestacin.
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$erminologa
Micromelia4 c$ando el acortamiento de la e*tremidad implica todo el
Rizomelia4 c$ando el acortamiento de la e*tremidad implica el segme
Mesomelia4 c$ando el acortamiento de la e*tremidad implica el segm
cromelia4 c$ando el acortamiento de la e*tremidad implica el segm
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Displasias esquelticas caracterizadas porizomelia mesomelia acromesomelia -
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rizomelia, mesomelia, acromesomelia -micromelia
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) i t t
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)os cinco trastornos ma.abituales
1. Displasia tanato'rica
B. +steognesis Imper'ecta tipo II
. condrogenesis
. condroplasia
;. ipocondroplasia
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A t d t % ili
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Antecedentes %amiliare
ntecedentes de &ermanos o padres con displasia es/$elconsang$inidad de los padres.
La consang$inidad es importante por/$e m$c&as displasiason a$tosmicas recesi)as.
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!i el inter)alo de crecimiento es normal- e*iste $na alta pro%a%el 'eto no padezca $na displasia es/$eltica.
!i e*iste $n ale2amiento aKadido respecto a la media de al mens$giere la presencia de $na displasia es/$eltica o RCIH.
C$ando la longit$d del 'm$r se enc$entra por de%a2o de D" eposi%ilidad de displasia es/$eltica.
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)a orma, contorno - densidad de los &$esos de%e est$detectar la presencia de inclinaciones- ang$laciones- 'ract$engrosamientos.
Las racturasp$eden aparecer como como ang$laciones interr$pciones del contorno de los &$esos o como contornocorrespondientes a callos de 'ract$ra.
La dismin$cin o a$sencia de la som%ra acstica es $n madeecto de mineralizacin de los &$esos largos.
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!e )alora la columnaen %$sca de anomalas de la segmeplatispondilia- desmineralizacin- sndrome de regresin ca
)a circunerencia tor!cica se mide a la alt$ra de las c$acardiacas y se compara con los normogramas.
)a longitud tor!cica 5desde el c$ello al dia'ragma6 se m
se est$dian las costillas para determinar si son cortas.
"l cociente circ$n'erencia tor0cicaGa%dominal menor de ,.=anormal.
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El cr!neo etal se )alora en %$sca de la presencia de maa%om%amiento 'rontal- de'ormidad craneal en &o2a de tr%cere%rales s$%yacentes y alteraciones 'aciales.
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(asos en la exploracin de un eto
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psospec.a de displasia esqueltica m
ecograa0
(asos en la exploracin de un eto
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psospec.a de displasia esqueltica m
ecograa0
(asos en la exploracin de un eto
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psospec.a de displasia esqueltica m
ecograa0
Clasi"cacin
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Clasi"cacin
Displasias esquelticas no letales
Displasias esquelticas letales
Displasias esquelticas no l
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Displasias esquelticas no l
Forman $n amplio gr$po de anomalas moderadas y de cotardo.
La mayora de los casos de%$ta como displasias mesomliacromlicas de &erencia a$tosmica recesi)a.
Displasias esquelticas le
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Displasias esquelticas le
!e caracterizan por micromelia gra)e y dismin$cin de la citor0cica e &ipoplasia p$lmonar.
La ca$sa de la m$erte es la &ipoplasia p$lmonar sec$ndaria&ipopl0sico.
La displasia tanato'orica- la acondrognesis y la osteognestipo II- representan dos tercios de las displasias es/$eltica
Acondroplasia
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Acondroplasia
La displasia es/$eltica no letal mas 'rec$ente es la acondroplasia
"n'ermedad a$tosmica dominante.
"l gen responsa%le es el receptor tipo del 'actor de crecimiento d
(%ro%lastos- sit$ado en el %razo corto del cromosoma .
3re)alencia de 141,-,,, y 14;,-,,, nacimientos.
!e caracteriza por4
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Hn acortamiento rizomlico 5mas llamati)o en e*tremidades s$periores
Le)e ar/$eamiento de los miem%ros.
Lordosis l$m%ar e*agerada.
Macroce'alia.
ra/$idactilia 5&$esos de manos y pies cortos6.
Mano en tridente 5a$mento del espacio entre el tercer y c$arto dedo6.
"l D3 se enc$entra por de%a2o del percentil J en el momento del part
Mano en tridente
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Arqueamiento del mu
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q
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cortamiento y ar/$eamient
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'm$r
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"l cr0neo en &o2a de tr%ol p$ede de%erse a $n cierre prem
s$t$ras coronal y lam%doidea o a $n trastorno primario decere%ral con de'ormacin sec$ndaria del cr0neo.
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Cr0neo en &o2a de tr%ol
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Desproporcin entre el tra* y el a%domen
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La displasia tanato'rica se asocia a $n patrn especi(co d
mal'ormaciones cere%rales caracterizado por4
Megalence'alia 51,,:6 5a$mento del tamaKo y peso del ce
3olimicrogiria 5J:6 5e*cesi)os plieg$es corticales y s$rcopro'$ndos6
grandamiento de los l%$los temporales 5J:6
Acondrognesis
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"s la seg$nda displasia es/$eltica letal en 'rec$encia.
La pre)alencia al nacimiento es de ,.,J &asta ,.B por cadnacimientos.
!e caracteriza por micromelia gra)e- macrocraneo- permetor0cicas dismin$idas y dismin$cin de la mineralizacin.
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"l patrn de desmineralizacin es mas llamati)o en los c$e
)erte%rales- is/$ion y &$esos del p$%is- ca$sando el intensacortamiento del tronco- dismin$cin del permetro tor0cicocasionales.
"*isten dos tipos de acondrogenesis.
El tipo I o orma de (arenti1%raccaro- es el mas gra)e.
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3resenta $na 'orma gra)e de micromelia /$e se mani(estacortos y c$%oideos
"*istes a$sencia parcial o completa de calci(cacin del cr0)erte%rales y &$esos sacro y p$%iano
El tipo II o orma de )anger &aldino- representa el =,:de andrognesis.
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"s a$tosmico recesi)o.
Tiene osi(cacin normal del cr0neo y a$sencia de osi(cacicol$mna l$m%osacra y del p$%is.
M$estra &$esos t$%$lares y longit$d corporal relati)ament
Acondrogenesis2 &ignos c3todos con permetro tor!
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3todos con permetro tor!disminuido4(rototipo (orcenta5e Micromelia %racturas Mineralizacio
Craneal
I B,: Ora)e +casional Dismin$ida
II B,: Ora)e No Normal
III ,: Moderada No Normal
I? B,: Moderada No Normal
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"*isten dos datos cla)e de la acondrogenesis 4
Mineralizacion anormal
cortamiento del tronco
"s lo /$e la disting$e de la displasia tanato'rica /$e posemineralizacin y longit$d del tronco normales.
Hipocondroplasia
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"s $n trastorno a$tosmico dominante /$e rec$erda a la a
Los sntomas clnicos y los &allazgos radiolgicos son mas /$e se aprecian en la acondroplasia.
"l gen responsa%le es el receptor tipo del 'actor de creci(%ro%lastos- sit$ado en el %razo corto del cromosoma .
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La mayora de los casos se prod$cen de manera espor0dic
res$ltado de $na n$e)a m$tacin.
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!e di'erencia de la acondroplasia en /$e no presenta a'ect
ca%eza ni ar/$eamiento ti%ial.
'steognesis Imperec
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"s $n gr$po &eterogneo de trastornos ca$sados- en la ma
casos por m$taciones en $no o dos genes estr$ct$rales detipo I.
Las mal'ormaciones e*traes/$eleticas se asocian a este trincl$yen esclerticas az$les- alteraciones del odo.
Clinicamnte la caractersitca mas importante es la 'ragilid
"*isten tipos de osteognesis imper'ecta.
'steognesis Imperecta t
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"s a$tosmico dominante
Tam%in se conoce como la )ariedad prenatal y es $ni'orm
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!e caracteriza por4
Desmineralizacin de la %)eda craneana 5s$a)e comprescon el transd$ctor ca$sa el aplanamiento de los contornos
Costillas arrosariadas
$esos largos acortados y arr$gados
3latispondilia 5c$erpos )erte%rales aplanados6
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(latispondilia
La +I tipo II se clasi(ca en tres s$%tipos 5II- II- IIC6 de ac$criterios radiolgicos.
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"l s$%tipo presenta &$esos largos cortos- anc&os y arr$g
ang$lacin de las ti%ias y costillas con arrosariado contin$
"l s$%tipo presenta 'm$res cortos- anc&os y arr$gados-las ti%ias pero costillas normales o con $n arrosariado inco
"l s$%tipo C presenta &$esos largos (nos- largos y con mt'ract$ras y costillas (nas arrosariadas.