Appunti Biologia a.s.2012/2013 IIB cod.af85o8Ms Molecole organiche degli organismi: carboidrati, lipidi, amminoacidi, proteine, acidi nucleici. Molecole organiche degli organismi I carboidrati CARBOIDRATI : comprendono zuccheri semplici e i loro polimeri. Sono detti anche zuccheri o glucidi. Ai carboidrati appartengono: Monosaccaridi o zuccheri semplici: a 5 o 6 atomi di carbonio (pentosi e esosi) Oligosaccaridi: formati dall’unione di due o più molecole di monosaccaridi (saccarosio, maltosio, lattosio). Polisaccaridi: formati dall’unione di molte molecole di monosaccaridi (es. glicogeno-negli animali-, amido e cellulosa – nei vegetali-). Struttura di alcuni zuccheri semplici glucosio, fruttosio e ribosio (da Brum et al., 2000) MONOSACCARIDI Gli zuccheri semplici o monosaccaridi più comuni negli organismi sono: Pentosi: zuccheri a cinque atomi di carbonio. Ribosio: componente dell’acido ribonucleico RNA. Desossiribosio : componente dell’acido desossiribonucleico DNA. Esosi: zuccheri a sei atomi di carbonio (liberano 3,9 Kcal).
Autori: Dagna Alberto, Massini Eugenio, Curallo Paolo
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Appunti Biologia a.s.2012/2013 IIB cod.af85o8Ms
Molecole organiche degli organismi: carboidrati, lipidi, amminoacidi, proteine, acidi
nucleici.
Molecole organiche degli organismi
I carboidrati CARBOIDRATI: comprendono zuccheri semplici e i loro polimeri. Sono detti anche zuccheri o
glucidi.
Ai carboidrati appartengono:
Monosaccaridi o zuccheri semplici: a 5 o 6 atomi di carbonio (pentosi e esosi)
Oligosaccaridi: formati dall’unione di due o più molecole di monosaccaridi (saccarosio, maltosio,
lattosio).
Polisaccaridi: formati dall’unione di molte molecole di monosaccaridi (es. glicogeno-negli animali-,
amido e cellulosa – nei vegetali-).
Struttura di alcuni zuccheri semplici glucosio, fruttosio e ribosio (da Brum et al., 2000)
MONOSACCARIDI Gli zuccheri semplici o monosaccaridi più comuni negli organismi sono:
Fig. 5.5 – Formazione della piastra cellulare in cellula vegetale (da Curtis & Barnes, 1994)
La meiosi La meiosi è un processo di divisione cellulare che porta alla formazione di cellule figlie non
identiche alla cellula madre, ma con un corredo genetico dimezzato, cioè aploide (n), ovvero è
presente un solo cromosoma per tipo.
Ciò è reso possibile dal fatto che i cromosomi omologhi della cellula madre si distribuiscono uno
per ogni cellula figlia.
Le cellule figlie prendono il nome di gameti; essi, nella riproduzione sessuale, fondendosi
(fecondazione) riformano una cellula normale (diploide).
La meiosi consiste in un’INTERFASE, analoga a quella della mitosi, durante la quale si ha la
duplicazione del DNA e la produzione di organuli, seguita dalla MEIOSI I e dalla MEIOSI II (Fig.
5.6 e 5.7).
E’ più lunga rispetto alla mitosi (p. es., nell’uomo l’intera meiosi dura circa un mese, mentre la
mitosi si conclude in una-due ore).
1) MEIOSI I
Si divide in 5 fasi (Fig. 5.6):
PROFASE I
La cromatina si condensa e si spiralizza e si rendono visibili i CROMOSOMI.
In ogni cromosoma si possono distinguere i due CROMATIDI, uniti per il CENTROMERO.
Avviene un fenomeno assente nella mitosi: i CROMOSOMI OMOLOGHI si avvicinano e si
appaiano in un processo detto SINAPSI; i siti di attacco si chiamano CHIASMI.
Poiché i cromatidi si attorcigliano tra di loro, talvolta tra i due cromosomi omologhi di ogni coppia
si può avere il CROSSING-OVER, cioè uno scambio tra due cromatidi di tratti equivalenti di
cromosoma.
In tal caso si ha RICOMBINAZIONE GENICA: una sequenza di DNA del cromosoma diversa
rispetto alla precedente; ciò consente la variabilità genetica, cioè un patrimonio genetico della
cellula figlia diverso rispetto a quello della cellula madre.
I CENTROSOMI migrano verso i due poli opposti della cellula e diventano i CENTRI MEIOTICI.
I microtubuli si estendono tra i due centri meiotici e formano il FUSO MEIOTICO.
Sui cromosomi si formano i CINETOCORI, uno per cromosoma (non più 2 per cromosoma, cioè
uno per ogni cromatidio).
La profase nella mitosi durava pochi minuti, nella meiosi è molto più lunga (nell’uomo dura una
settimana).
PROMETAFASE I
La membrana nucleare si dissolve in tante vescicole.
Alcuni microtubuli provenienti dai centri mitotici prendono contatto con i cromosomi (e non più
con i cromatidi), attaccandosi al cinetocore (ogni cromosoma della coppia di cromosomi omologhi
viene attaccato da un microtubulo).
Le coppie di cromosomi iniziano ad allinearsi per formare la piastra equatoriale.
METAFASE I
Le coppie di cromosomi, tirati dai microtubuli, sono disposti ordinatamente a metà del fuso mitotico
e formano la PIASTRA EQUATORIALE o METAFASICA.
ANAFASE I
I due cromosomi omologhi di ogni coppia si separano e migrano verso poli opposti, per la
contrazione dei microtubuli e l’azione delle proteine motrici.
TELOFASE I
Il centrosoma si disgrega, in alcune cellule l’involucro nucleare si ricompone e ricompaiono i
nucleoli.
I due nuovi nuclei non sono uguali a quello della cellula madre, ma hanno un corredo cromosomico
dimezzato, costituito da un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi (anche se già costituito di
due copie, perché si è avuta la sintesi del DNA); hanno perciò un corredo cromosomico aploide
anziché diploide.
Fig. 5.6 – Meiosi I
2) INTERCINESI
E’ l’intervallo tra le due fasi della meiosi, che si verifica in alcune cellule.
I cromosomi si despiralizzano parzialmente, ma non si ha sintesi del DNA.
3) MEIOSI II
Procede come una normale mitosi (Fig. 5.7).
La differenza rispetto alla mitosi, è che i due cromatidi di ogni cromosoma possono non essere
identici, poiché nella meiosi I può essersi verificato un crossing-over; in tal caso, le 4 cellule che si
formano a partire dalla cellula madre non avranno un corredo cromosomico identico.
Fig. 5.7 – Meiosi II
Fig. 5.7 – Meiosi II
LE CELLULE E IL CORREDO GENETICO
Tutte le CELLULE SOMATICHE di un organismo (cioè tutte le cellule ad eccezione delle cellule
sessuali) e tutti gli organismi di una stessa specie hanno lo stesso numero di cromosomi nelle
cellule; il numero e il tipo di cromosomi è caratteristico di ogni specie.
In genere, le cellule somatiche possiedono due cromosomi per tipo (detti CROMOSOMI
OMOLOGHI); si dicono quindi CELLULE DIPLOIDI.
Il numero di coppie di cromosomi presenti nella cellula di una determinata specie è detto “n”; il
numero totale di cromosomi di ogni cellula è “2n”.
In realtà esistono anche specie le cui cellule somatiche presentano un corredo cromosomico triplo o
quadruplo, ecc., che vengono pertanto dette cellule TRIPLOIDI, TETRAPLOIDI, ecc. (ovvero
nel loro corredo genetico ci sono 3 o 4 cromosomi per tipo), o più generalmente POLIPLOIDI.
Nella riproduzione sessuale i corredi cromosomici dei due gameti si sommano.
Perché lo zigote abbia lo stesso numero di cromosomi delle cellule degli individui da cui si origina,
e non il doppio, i gameti devono preventivamente andare incontro ad un dimezzamento del loro
numero di cromosomi (se così non fosse, ad ogni generazione si avrebbe un raddoppio del numero
di cromosomi di ogni cellula dell’individuo).
In organismi con cellule diploidi, in ogni gamete deve essere presente un solo cromosoma per tipo,
ovvero la cellula deve avere un corredo cromosomico APLOIDE (“n”).
Ciò è reso possibile dal fatto che i gameti si formano attraverso il processo della MEIOSI, che
avviene esclusivamente in particolari organi (gonadi e analoghi nei vegetali).
La formazione dei gameti
Per GAMETOGENESI si intende un complesso numero di trasformazioni che avvengono a carico
della cellula aploide, coinvolgendo anche il citoplasma, e che portano alla formazione del gamete,
in grado di compiere la fecondazione.
La meiosi e la gametogenesi generalmente non avvengono in una qualunque parte dell’organismo
(gametogenesi diffusa), ma in organi specializzati.
Nelle piante e in alcuni funghi in organi specifici detti sporangi avviene la meiosi, che porta alla
formazione di SPORE, cellule aploidi che non sono in grado di fondersi con un’altra cellula apolide
per dare lo zigote, ma che si dividono più volte per mitosi, dando origine ad organismi pluricellulari
aploidi (GAMETOFITO); in alcune cellule di questo individuo, per mitosi, si formeranno le cellule
madri dei gameti che, per fusione con un gamete di sesso opposto, daranno origine ad un nuovo
individuo diploide, lo SPOROFITO.
Questo ciclo prende il nome di CICLO METAGENETICO o ALTERNANZA DI GENERAZIONE
(perché si alternano un organismo aploide e uno diploide) (Fig. 5.8).
Il gamete femminile si chiama OOSFERA, il gamete maschile NUCLEO SPERMATICO.
Fig. 5.8 – Alternanza di generazione (modif. da Purves et al., 2001) Nelle organismi animali la meiosi e la gametogenesi portano direttamente alla formazione di
GAMETI aploidi; gli organi specializzati in cui avviene la gametogenesi si chiamano GONADI. Le
gonadi femminili si chiamano OVAIE, le gonadi maschili TESTICOLI.
Il processo di produzione di gameti femminili si chiama OVOGENESI, il processo di produzione di
gameti maschili si chiama SPERMATOGENESI.
In genere, i gameti femminili si chiamano CELLULE UOVO, quelli maschili SPERMATOZOI.
I PRINCIPI FONDAMENTALI DELL’EREDITARIETA’
Gregorio Mendel, per primo, formulò le leggi dell’ereditarietà
Al tempo di Mendel di piante ed animali ibridi si sapeva che:
1. se derivanti dagli stessi genitori, gli ibridi erano tutti uguali;
2. quando questi ibridi si accoppiano, essi non generano linee pure, ma i loro discendenti
mostrano una mescolanza di caratteri.
Mendel riuscì ad individuare regole precise alla base delle modalità con cui i genitori trasmettono
caratteri alla progenie.
Per fare ciò, si servì del pisello da giardino, Pisum sativum, dal momento che le sue piante crescono
facilemente e ne sono disponibili molte varietà. In più consentono l’impollinazione controllata, dal
momento che esse hanno fiori ermafroditi. Le antere maschili potevano essere rimosse onde
evitare autoimpollinazione, in più i fiori potevano essere protetti da ulteriori impollinazioni
indesiderate mediante la copertura con piccoli sacchetti.
Inizialmente cercò di sviluppare linee pure per un certo numero di caratteri. Una linea pura per un
certo carattere produce, generazione dopo generazione, organismi con il medesimo carattere.
Mendel scelse varietà di piante con sette tipi di caratteri che si manifestavano in maniera
contrastante: semi gialli o verdi, semi lisci o rugosi, baccello verde o giallo, stelo lungo o corto,
baccello a forma rigonfia o assottigliata, rivestimento del seme bianco o grigio e piante con fiori
disposti alle estremità o lungo l’intero fusto.
Cominciò ad incrociare piante di linee pure con fenotipi diversi per un certo carattere (generazione
parentale o P). I membri di questa prima generazione erano tutti uguali ed assomigliavano ad uno
dei due genitori (generazione filiale o F1). La seconda generazione filiale, prodotta incrociando
membri della F1 (generazione F2), comprendeva piante con entrambi i caratteri parentali in
rapporto 3:1.
P: pianta a stelo lungo x pianta a stelo corto
F1: tutte piante a stelo lungo
T T t t
T t
F2:
Mendel con le sue scoperte andò completamente contro quanto si pensava al suo tempo, infatti
non parlò mai di fluidi, ma di fattori ereditari precisi, arrivando a concludere che:
1. nella F1 si ha un solo carattere che viene espresso, questo, pertanto prende il nome di
carattere dominante; il carattere non espresso viene invece detto carattere recessivo.
Quando entrambi sono presenti, il dominante maschera il recessivo.
2. il fattore ereditario non può essere né perso, né mescolato.
Mendel arrivò così ad ipotizzare che ciascuna caratteristica ereditaria di un organismo fosse
controllata da due fattori che si comportano da particelle all’interno dell’organismo stesso. Queste
particelle sono quelle che noi oggi chiamiamo geni.
Le scoperte di Mendel portarono ai principi fondamentali dell’ereditarietà, che noi oggi
conosciamo come il principio della segregazione ed il principio dell’assortimento indipendente.
Il principio della segregazione afferma che gli alleli si separano prima che i gameti si formino
Oggi si usa il termine allele per indicare le forme alternative possibili di un gene.
Principio della segregazione: affinché possa avvenire una riproduzione sessuata, i due alleli portati
da un genitore devono essere separati. Come risultato ciascuna cellula sessuale che si forma
contiene soltanto un allele di ciascun paio.
Un fatto essenziale è che gli alleli rimangono intatti e che quelli recessivi possono ricomparire anche
nella F2, dunque non vanno affatto perduti.
La segregazione degli alleli è il risultato diretto della separazione degli omologhi durante la meiosi.
Durante la fecondazione, ogni gamete aploide presenta un cromosoma di ogni coppia di omologhi e
quindi un gene di ogni coppia.
Gli alleli occupano loci corrispondenti sui cromosomi omologhi
I cromosomi omologhi hanno di solito geni simili localizzati in posizioni corrispondenti. Con il
termine locus si indica la posizione di un particolare gene sul cromosoma.
I geni che controllano varianti diverse dello stesso carattere e occupano loci corrispondenti sui
cromosomi omologhi, vengono chiamati alleli.
L’incrocio monoibrido si ha fra individui che presentano due alleli diversi per locus; gli omozigoti
presentano alleli identici
Incrocio monoibrido: incrocio fra due individui che portano alleli diversi di un singolo locus.
Pianta a stelo
lungo
Pianta a stelo
lungo
Pianta a stelo
lungo
Pianta a
stelo corto
T T T T t t t t
Gli eterozigoti presentano due alleli diversi per locus; gli omozigoti presentano alleli identici
Si suppone di voler considerare il colore del pelo delle cavie.
La femmina proviene da una linea pura di cavie a pelo nero ed è pertanto omozigote per quel
carattere. Il maschio è omozigote per il carattere pelo marrone.
I discenti della F1 sono neri, ma eterozigoti, cioè portano due differenti alleli in questo locus.
Dunque l’allele per il colore nero è quello dominante, mentre quello per il marrone è recessivo.
Durante la meiosi la femmina BB produce solo gameti B, mentre il maschio bb produce solamente
gameti b. Gli individui della F1 saranno tutti Bb.
Il quadrato di Punnett consente di prevedere i rapporti genotipici e fenotipici dei discendenti un
incrocio
Il fenotipo di un individuo non sempre rivela il suo genotipo
Dal momento che esistono alleli dominanti ed alleli recessivi, non sempre possiamo stabilire quali di
questi determinano il fenotipo di un organismo limitandosi ad osservarlo.ù
La costituzione genica di quell’organismo prende il nome di genotipo.
Il reincrocio (test cross) viene utilizzato per individuare la condizione eterozigote
Le cavie con genotipo BB e Bb sono fenotipicamente identiche.
I genetisti distinguono le cavie omozigoti BB da quelle eterozigoti Bb tramite il reincrocio (test cross), in
cui ogni cavia nera viene reincrociata con una cavia marrone.
Alla fine dell’incrocio si avranno individui neri ed individui marroni in egual numero se la cavia nera era
eterozigote.
Le leggi della probabilità vengono usate per prevedere le frequenze di eventi genetici
B
B b
b
BB Bb
Bb bb
Durante la meiosi, nella F1, l’allele B si separa
dall’allele b; vengono pertanto prodotti in egual
numero alleli con B e alleli con b.
Osservando il quadrato di Punnett si avrà che ¾ degli
individui sarà di colore nero, mentre ¼ sarà di colore
marrone.
Dal punto di vista del genotipo si avrà un omozigote
dominante, due eterozigoti ed un omozigote recessivo.
Tutti i rapporti genetici vengono tipicamente espressi in termini di probabilità.
Nel momento in cui si utilizza il quadrato di Punnett, intuitivamente si stanno utilizzando la legge
del prodotto e la legge della somma.
La legge del prodotto consente di prevedere la probabilità congiunta di eventi indipendenti
Gli eventi sono indipendenti quando il verificarsi di uno non influenza la probabilità dell’altro.
Se due eventi sono indipendenti, la probabilità che si verifichino entrambi è il prodotto delle singole
probabilità.
Esempio: se entrambi i genitori sono Bb, qual è la probabilità che il figlio sia bb?
Affinché il figlio sia bb, durante la segregazione dei caratteri, si dovrà avere un gamete b per la
madre ed un gamete b per il padre.
La probabilità di avere b è sempre pari ad ½, dunque p(bb), essendo gli eventi indipendenti l’uno
dall’altro, è pari al prodotto delle singole probabilità: ½ x ½ = ¼.
La legge della somma consente di prevedere la probabilità congiunta di eventi multualmente
escludentisi
In alcuni casi esistono più modi per avere un unico risultato. Questi eventi sono detti mutuamente
escludentisi se il verificare di uno preclude il verificarsi dell’altro.
In tal caso la probabilità totale è data dalla somma delle singole probabilità
Esempio: se entrambi i genitori sono Bb, qual è la probabilità che abbiano un figlio Bb?
In questo caso l’evento si può verificare o se l’uovo B si combina con lo spermio b o se l’uovo b si
combina con lo spermio B. Essendo la probabilità di ogni singolo evento ¼ (per la legge del
prodotto), la probabilità totale sarà ¼ + ¼ = ½.
L’incrocio diibrido riguarda individui che possiedono alleli diversi in due loci
Incrocio diibrido: è un incrocio fra individui che differiscono per gli alleli di due o più loci. In
particolare prendono in considerazione due coppie di alleli localizzate su cromosomi non omologhi.
Si suppone di considerare cavie a pelo corto e nero BBSS e cavie a pelo lungo e marrone bbss.
Nella F1 si avranno individui a pelo corto e nero BbSs.
Il principio dell’assortimento indipendente stabilisce che gli alleli posizionati su cromosomi non
omologhi sono distribuiti nei gameti in maniera casuale
Ogni cavia della F1 formerà quattro tipi differenti di gameti: BS, Bs, bS, bs.
Si avranno 16 combinazioni distinte in cui ci saranno 9/16 di individui neri a pelo corto, 3/16 di
individui neri a pelo lungo, 3/16 di individui marroni a pelo corto e 1/16 di individui marroni a pelo
lungo.
Principio dell’assortimento indipendente: i membri di una coppia di geni segregano
indipendentemente dai membri di un’altra coppia.
I meccanismi della meiosi sono la base dell’assortimento indipendente
L’assortimento indipendente è correlato agli eventi della meiosi.
L’orientamento dei cromosomi omologhi sul piano di metafase determina il modo in cui,
successivamente, si separano e verranno distribuiti nelle cellule aploidi.
Geni associati non assortiscono indipendentemente
L’assortimento indipendente non si applica se due loci situati sullo stesso paio di cromosomi
omologhi.
Nelle mosche Drosophila si considerano i caratteri colore del corpo (allele B per il grigio e allele b
per il nero) e forma delle ali (allele V per ali normali e allele v per ali vestigiali).
Si incrociano una mosca BBVV (corpo grigio e ali normali) con una moca bbvv (corpo nero e ali
vestigiali). Nella F1 si avrà un unico genotipi VvBv e quindi eterozigoti che presentano i caratteri
dominanti.
Dal momento che questi loci sono localizzati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi, i loro alleli
non assortiscono indipendentemente, ma tendono ad essere associati. Questa associazione
(linkage) si nota reincrociando una femmina eterozigote con un maschio omozigote recessivo.
Ciascun gamete ricombinante ha origine da crossing-over che avvengono nella cellula in meiosi di una
femmina eterozigote (in Drosophila il crossing-over avviene solamente nelle femmine).
L’ordine linare di geni associati su un cromosoma si determina calcolando la frequenza del crossino-
over
Le percentuali ottenute dall’incrocio possono essere sfruttate per determinare la percentuale di
crossing-over tra i loci. Questa si ottiene addizionando le percentuali di figli combinanti e dividendo
la somma per il numero totale, moltiplicando poi tutto per 100.
Dal momento che esiste questa relazione grossolana, si può delineare una mappa genetica del
cromosoma convertendo la percentuale di ricombinazione in unità di mappa.
Per convenzione l’1% di ricombinazione tra due loci equivale alla distanza di una unità di mappa.
Di fatto però la frequenza di crossing-over è leggermente più alta della frequenza dei gamenti
ricombinanti, ma ciò avviene perché il verificarsi simultaneo di due crossing-over che coinvolgono
gli stessi cromatidi omologhi, tende a ridare la combinazione genica originale.
Pertanto, normalmente i geni di un particolare cromosoma tendono ad essere ereditati insieme e,
di conseguenza, si dice che costituiscono un gruppo di associazione.
BbVv Bbvv bbVv bbvv
BV Bv bV bv
bv
40% 40% 10% 10%
Ogni processo che porta a nuove
ricombinazioni geniche si chiama
ricombinazione.
Nel caso specifico Bv e bV sono detti
gameti ricombinanti, mentre BV e bv,
dal momento che riprendono i caratteri
parentali, vengono detti gamenti
parentali.
Il sesso è di norma determinato da particolari cromosomi sessuali
Nella maggior parte degli organismi i geni rappresentano i responsabili della determinazione del
sesso.
Tali geni sono localizzati sui cromosomi sessuali: in genere il sesso omogamentico possiede due
cromosomi sessuali dello stesso tipo e produce gameti tra loro identici (in genere sono
omogamentiche le femmine), mentre quello eterogamentico possiede cromosomi sessuali diversi e
quindi gameti diversi, ciascuno portatore di un solo cromosoma sessuale (in genere sono i maschi).
Le femmine, omogamentiche, hanno cromosomi sessuali uguali chiamati cromosomi X, mentre i
maschi, eterogametici, hanno un cromosoma X ereditato dalla madre ed un cromosoma Y
determinato dal padre.
Oltre ai cromosomi sessuali, in genere gli organismi sono dotati anche di autosomi, che
comprendono tutti i cromosomi non sessuali del genoma.
Generalmente nei mammiferi il cromosoma Y determina il sesso maschile
Di norma tutti gli individui richiedono una X, mentre Y è il cromosoma specifico che determina il
sesso maschile, infatti il maggior gene responsabile dello sviluppo dei testicoli nel feto è situato
proprio sul cromosoma Y.
Si pensa che i cromosomi X e Y si siano generati come omologhi, anche se questi sono molto atipici,
in quanto differiscono per dimensioni, forma e costituzione genica. In realtà però possiedono una
breve regione omologa detta regione di appaiamento.
I geni legati al cromosoma X (geni X-linked) sono ereditati in modo particolare
Molti loci presenti sul cromosoma X sono necessari in entrambi i sessi, mentre pochi geni
determinanti la mascolinità sono situati sul cromosoma Y.
I caratteri controllati da geni situati sul cromosoma X vengono detti caratteri legati al sesso, anche
se è più appropriato parlare di caratteri X-linked perché seguono la linea di trasmissione del
cromosoma X, ma non sono strettamente correlati al sesso dell’organismo.
In genere però i caratteri X-linked tendono a manifestarsi con più facilità nei maschi, dal momento
che questi sono emizigoti per i caratteri legati al cromosoma X (in essi si manifestano i caratteri del
cromosoma X perché sono gli unici che l’individuo possiede).
Ciò spiega perché può capitare che la madre portatrice di patologie come il daltonismo o l’emofilia,
possa dare origine a figli maschi malati di daltonismo o emofilia.
La compensazione del dosaggio genico rende equivalente l’espressione dei geni legati al cromosoma
X nei maschi e nelle femmine
I cromosomi X possiedono numerosi geni necessari ad entrambi i sessi; di questi una femmina
normale ne possiede due copie per ogni locus. In genere è quindi necessaria una compensazione
genica per rendere equivalenti le dosi della femmina e le singole del maschio.
Nei mammiferi la compensazione di dosaggio avviene mediante l’inattivazione casuale di uno dei
due cromosomi X.
Osservando il nucleo di una cellula femminile è possibile vedere una macchia scura di cromatina
condensata e, per questo, maggiormente colorabile; essa prende il nome di corpo di Barr ed è
formata da uno dei due cromosomi X condensato e reso inattivo.
Una femmina di mammifero che sia eterozigote per un carattere X-linked, dal momento che può
essere disattivato casualmente uno dei due cromosomi, può presentare fenomeni di variegazione,
ossia la presenza di zone con un certo fenotipo ed altre con uno diverso.
I geni influenzati dal sesso sono autosomici, ma la loro espressione può variare a seconda del sesso
dell’individuo
Non tutte le caratteristiche che differenziano i sessi sono legate al cromosoma X.
Esistono certi caratteri influenzati dal sesso che vengono ereditati attraverso geni autosomici, ma
l’espressione degli alleli di questi loci può venire modificata o influenzata dal sesso dell’individuo,
come nel caso della calvizie.
La relazione tra genotipo e fenotipo è spesso complessa
Può talvolta capitare che una singola coppia di alleli può partecipare all’espressione di più caratteri,
oppure che alleli presenti in più loci possono cooperare per regolare la comparsa di un singolo
carattere.
L’espressione fenotipica dei geni può essere inoltre modificata da variazione che si verificano
nell’ambiente in cui l’organismo si sviluppa.
La dominanza non sempre è completa
Esempio “Bella di Notte”. È una pianta che in genere si presenta con fiori bianchi o rossi.
Incrociando fiori bianchi e fiori rossi si hanno nella F1 fiori rosa. Nel momento in cui si vanno a
reincrociare fiori rosa della F1, possono comparire:
rapporto 1:2:1 in cui compare un fiore rosso, due fiori rosa ed un fiore bianco.
Esempio manto dei cavalli: incrociando cavalli dal pelo rossiccio con cavalli dal manto bianco, si
hanno puledri roani (di un colore intermedio tra i due). Ciò avviene perché in questo caso si
R1R1 R1R
2
R1R2 R2R2
R1
R2
R1 R2
R1=petali rossi
R2=petali bianchi
Nella “Bella di Notte” non si hanno caratteri
recessivi o dominanti, ma, incrociando individui
con genotipi differenti per quel carattere, si ha un
carattere intermedio tra i due e si parla perciò di
dominanza incompleta.
Incrociando poi gli individui della F1 si ha un
possono avere alcuni peli del manto di colore bianco ed altri di colore rossiccio. In questo caso, dal
momento che compaiono contemporaneamente caratteri distinti, si parla di codominanza.
Esempio sistema dei gruppi sanguigni: i gruppi sanguigni A, B, AB, 0 sono controllati da tre singoli
alleli di un locus. L’allele IA codifica per la sintesi di una specifica glicoproteina, l’antigene A, l’allele IB
codifica invece per l’antigene B, mentre l’allele i0 non codifica per alcun antigene. I vari gruppi sono
determinati dalla combinazione di questi alleli differenti.
Fenotipi
(gruppo sanguigno
Genotipi Antigeni sui GR Anticorpi nel plasma
contro antigeni A o B
A IAIA, IAi0 A Anti – B
B IBIB, IBi0 B Anti – A
AB IAIB A, B Nessuno
0 i0i0 nessuno Anti –A, anti - B
In una popolazione possono essere presenti più alleli per un solo locus genico
Se si osserva una popolazione, si possono trovare più di due alleli per un solo locus genico. Se
esistono più alleli per un dato locus, allora si parlerà di alleli multipli.
Esempio manto dei conigli: un allele C controlla la presenza del colore, mentre il fenotipo recessivo
cc produce la totale assenza di pigmento (albinismo). In più si hanno alleli quali ch e cch , che danno
rispettivamente il fenotipo “himalaiano” ed il fenotipo “cincillà”. Questi alleli possono essere posti
in quest’ordine: C>ch>cch>c, il che significa che ciascun fenotipo è dominante rispetto a quello
seguente e recessivo rispetto al precedente.
Un singolo gene può influenzare diversi aspetti del fenotipo
La maggior parte dei geni può avere più di un effetto fenotipico distinto e tale proprietà è definita
pleiotropia.
In genere però fenomeni di pleiotropia possono essere ricondotti ad una causa fondamentale.
Alleli di loci differenti possono interagire per produrre un fenotipo
Molte coppie di alleli possono interagire nell’espressione di un dato carattere, oppure una coppia
di alleli può inibire o cambiare l’effetto di un’altra.
Esempio creste dei polli:
Tipo di cresta Genotipo
Cresta semplice pprr
Cresta a pisello PPrr oppure Pprr
Cresta a noce PPRR, PpRR, PPRr, PpRr
Cresta a rosa ppRR oppure ppRr
Incrociando due individui eterozigoti PpRr si avranno vari tipi di creste, per la precisione:
PR Pr pR pr Reincrociando due eterozigoti dalla
cresta a noce si ripristina il rapporto
classico 9:3:3:1 e, per l’esattezza, si
avranno 9 individui con cresta a
L’epistasi è una forma di interazione genica in cui la presenza di determinati alleli in un locus può
impedire o mascherare l’espressione di alleli in un altro locus.
Esempio cavie albine: l’espressione del colore del manto delle cavie può essere: manto nero oppure
manto marrone; questa caratteri possono essere rispettivamente controllati dagli alleli B e b. Ma
l’espressione di questi geni si ha solamente in presenza dell’allele C che consente la pigmentazione
dell’organismo. Se si ha invece un eterozigote recessivo cc, allora la cavia sarà albina.
Incrociando una cavia albina ccBB con una marrone CCbb, si avranno nella F1 individui CcBb e
dunque a manto nero.
Incrociando invece due eterozigoti della F1 si ha che:
Più geni possono collaborare in modo additivo per la produzione di un fenotipo
Le componenti ereditarie di molte caratteristiche degli uomini non si ereditano con alleli presenti in
un singolo locus.
PPRR PPRr PpRR PpRr
PPRr PPrr PpRr Pprr
PpRR PpRr ppRR ppRr
PpRr Pprr ppRr pprr
PR
Pr
pR
pr
CB Cb cB cb
CB
Cb
cB
cb
CCBB CCBb CcBB CcBb
CCBb CCbb CcBb Ccbb
CcBB
CcBb
CcBb
Ccbb
ccBB
ccBb
ccBb
ccbb
In questo caso, nella F2 si ha un nuovo
rapporto di tipo 9:3:4, dove, più
precisamente, sono presenti 9 individui a
pelo nero, 3 individui a pelo marrone e 4
individui albini.
Alleli di più loci diversi governano l’espressione di ciascun carattere. Il termine eredità poligenica si
usa quando più coppie di geni indipendenti hanno effetti simili e additivi sullo stesso carattere.
Esempio colore della pelle: il colore della pelle è determinato da tre alleli indipendenti che si
trovano in tre loci indipendenti, che possono essere chiamate A e a, B e b, C e c.
A seconda di come questi si combinano, si avranno tonalità con gradazione differente passando dal
fenotipo più scuro AABBCC a quello più chiaro aabbcc.