This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Anomaliile vezicii şi uretreiAnomaliile vezicii şi uretrei
Extrofia de vezicăExtrofia de vezică
EpispadiasulEpispadiasul
RhabdomiosarcomulRhabdomiosarcomul
• Valvele congenitale de uretrăValvele congenitale de uretră
• Sindromul Prune BellySindromul Prune Belly
EXTROFIA DE VEZICĂ - EXTROFIA DE VEZICĂ - EPISPADIASEPISPADIAS
• EmbriologieEmbriologie
-- DDefect de mezodermizare a efect de mezodermizare a peretelui abdominal inferiorperetelui abdominal inferior
- - După 8s.g.: Extrofie de După 8s.g.: Extrofie de vezică+Epispadiasvezică+Epispadias
- Înainte de 6 s.g.: Extrofie de cloacă- Înainte de 6 s.g.: Extrofie de cloacă
EtiopatogenieEtiopatogenie
- - 15971597 Von GrafenbergVon Grafenberg
- 1850 -primele tentative de închidere - 1850 -primele tentative de închidere primarăprimară
Fraumeni, s.Werner, Fraumeni, s.Werner, neurofibromatoza, etc.neurofibromatoza, etc.
- corelaţie cu apariţia mai frecv.a - corelaţie cu apariţia mai frecv.a cancerului mamar la mame: 3-13,5xcancerului mamar la mame: 3-13,5x
• APAP.-.-sarcom embrionar sau fetal cu sarcom embrionar sau fetal cu originea în mezenchimul sinusului originea în mezenchimul sinusului urogenital şi al canalelor Wolff şi urogenital şi al canalelor Wolff şi MullerMuller
- localizare -vezica urinară- localizare -vezica urinară -uretră, prostată, vagin, etc.-uretră, prostată, vagin, etc.-macro- aspect de “ciorchine de -macro- aspect de “ciorchine de
struguri” sau botrioidstruguri” sau botrioid
RHABDOMIOSARCOMULRHABDOMIOSARCOMUL
• StadializareaStadializarea- - în patru stadii anatomopatologice are la în patru stadii anatomopatologice are la bază extensia locală (sub sau peste 5cm) sau regională, bază extensia locală (sub sau peste 5cm) sau regională, precum şi prezenţa sau absenţa metastazelorprecum şi prezenţa sau absenţa metastazelor..
• Clasificarea internaţională a RMSClasificarea internaţională a RMS– Histologie cu prognostic favorabil: 1.botrioid, 2.cu celule fuziformeHistologie cu prognostic favorabil: 1.botrioid, 2.cu celule fuziforme– Histologie cu prognostic intermediar: 3.embrionar, 4.pleomorficHistologie cu prognostic intermediar: 3.embrionar, 4.pleomorfic– Histologie cu prognostic nefavorabil: 5.alveolar, 6.nediferenţiatHistologie cu prognostic nefavorabil: 5.alveolar, 6.nediferenţiat
• Metastazele -locale (infiltrare), la distanţă, tardiv, Metastazele -locale (infiltrare), la distanţă, tardiv, pulmonare d.o.pulmonare d.o.
• Biologie moleculară -Biologie moleculară -distincţia între t. alveolar şi t.embrionar prin distincţia între t. alveolar şi t.embrionar prin utilizarea tehnicilor de reacţie în lanţ inversă pentru transcriptază-utilizarea tehnicilor de reacţie în lanţ inversă pentru transcriptază-polimerază sau de hibridizare prin fluorescenţă in situ. polimerază sau de hibridizare prin fluorescenţă in situ.
--tipul alveolar- translocaţie reciprocă braţele lungi cromozomi 2 şi 13tipul alveolar- translocaţie reciprocă braţele lungi cromozomi 2 şi 13 - neregularităţi în activitatea PAX3 împiedică - neregularităţi în activitatea PAX3 împiedică
diferenţierea termi-diferenţierea termi- nală a precursorilor miogenicinală a precursorilor miogenici -tipul embrionar -pierderea caracter heterozigot al br.scurt cr.11 -tipul embrionar -pierderea caracter heterozigot al br.scurt cr.11
(11p)(11p)
RHABDOMIOSARCOMULRHABDOMIOSARCOMUL
• Diagnosticul clinicDiagnosticul clinic• Semne de alarmăSemne de alarmă: : hemoragiihemoragii
(hematu- rie)(hematu- rie), polakiurie, polakiurie, , tumoratumora ((exteriorizată la nivelul vulvei, exteriorizată la nivelul vulvei, palpabilă la nivelul abdopalpabilă la nivelul abdo- - menuluimenului)),, tulburări micţionaletulburări micţionale, , retenţie de urinăretenţie de urină colul vezical sau prostatcolul vezical sau prostata)a)..
• Ex.clinicEx.clinic - la fetiţe: tu.vulvă, - la fetiţe: tu.vulvă,
“hemoragii”genitale,TR“hemoragii”genitale,TR - la băieţi: - la băieţi: tulburări micţionale, tumoră tulburări micţionale, tumoră
palpabilă la palpabilă la TR. TR. Dg.paraclinicDg.paraclinic
CUGM -ciorchine de struguriCUGM -ciorchine de struguri UIV -stază căi urinare superioareUIV -stază căi urinare superioare Endoscopic: uretro-cisto/-Endoscopic: uretro-cisto/-
colposcopie-colposcopie- aspect vitros, ciorchine de struguriaspect vitros, ciorchine de struguri CT, RMNCT, RMN
anexe, rectanexe, rect - exereze mai puţin mutilante, după chimioterapie, mai - exereze mai puţin mutilante, după chimioterapie, mai
conservatoareconservatoare– Chimioterapie -Chimioterapie -discutabilă înainte, foarte utilă în prezent, discutabilă înainte, foarte utilă în prezent,
polivalentă:polivalentă: - - de bază: de bază: vincristina, actinomicina D, cyclofosfamida (VAC) şi vincristina, actinomicina D, cyclofosfamida (VAC) şi
doxorubicinadoxorubicina - protocoale extinse: - protocoale extinse: adriamicina, cis-platinum, VP-16 (etoposid) sau adriamicina, cis-platinum, VP-16 (etoposid) sau
ifosamidă ifosamidă şi melfalanşi melfalan - cure de 12-18 luni- cure de 12-18 luni - suficientă fără rt.în tu.primare, st.precoce, la niv.vagin, vulvă, - suficientă fără rt.în tu.primare, st.precoce, la niv.vagin, vulvă,
orbită, paratesticulareorbită, paratesticulare– Radioterapia - Radioterapia - controversată o vreme, utilă ca adjuvant: resturi controversată o vreme, utilă ca adjuvant: resturi
micro.postop., adenopatii regionale (4000-4500 cGy în medie)micro.postop., adenopatii regionale (4000-4500 cGy în medie)– Prognostic -Prognostic -cu tratament complex, op.radicală, nu mutilantă, fără cu tratament complex, op.radicală, nu mutilantă, fără
metastaze suprvieţuiri de peste 5 animetastaze suprvieţuiri de peste 5 ani
VALVELE CONGENITALE DE URETRĂVALVELE CONGENITALE DE URETRĂ
Forme anatomo-Forme anatomo-patologicepatologice ((YoungYoung))
1.1. Valve de uretră în aval Valve de uretră în aval de veru montanum de veru montanum ((cel cel mai frecvent tipmai frecvent tip))
a.formă uşoarăa.formă uşoară b.formă severăb.formă severă 2.2. Valve de uretră în Valve de uretră în
amonte de veru amonte de veru montanum,foarte rare.montanum,foarte rare.
II 3. 3. Valve de uretră în formă Valve de uretră în formă de diafragm transversal de diafragm transversal
VALVELE CONGENITALE DE URETRĂVALVELE CONGENITALE DE URETRĂ
presiunii în presiunii în amonteamonte - - dilataţia uretrei în amonte şi a valvelor dilataţia uretrei în amonte şi a valvelor -- hipertrofia musculaturii vezicale şi a colului hipertrofia musculaturii vezicale şi a colului
vezical,vezical, -- dilataţia vezicii şi a colului vezical, dilataţia vezicii şi a colului vezical, -- compresiunea ureterelor intravezical (prin compresiunea ureterelor intravezical (prin
hipertrofie)hipertrofie) uretero-hidronefrozăuretero-hidronefroză -- dilataţia unuia din orificiile ureterale şi dilataţia unuia din orificiile ureterale şi
asocierea cu RVU,asocierea cu RVU, - - netratate, evoluţia este letalănetratate, evoluţia este letală (IRC) (IRC)
VALVELE CONGENITALE DE URETRĂVALVELE CONGENITALE DE URETRĂ
Diagnostic clinicDiagnostic clinic -în funcţie de vârstă -în funcţie de vârstă 1.1. N Nou născut şi sugar micou născut şi sugar mic (> (>1/3 din cazuri)1/3 din cazuri) - - retenţie de urină totală sau parţială, cu dilataţie vezicalăretenţie de urină totală sau parţială, cu dilataţie vezicală - - incontinenţă urinară prin “prea plin”incontinenţă urinară prin “prea plin” - - vărsături, tulburări gastro-intestinale, tulburări de creşterevărsături, tulburări gastro-intestinale, tulburări de creştere insuficienţă renalăinsuficienţă renală 2.2. SSugarul mare şi preşcolarugarul mare şi preşcolar - - urini tulburi, eventual piurieurini tulburi, eventual piurie - - retenţie de urină retenţie de urină (variabilă),(variabilă), jet micţional diminuat jet micţional diminuat - - stare generală alteratăstare generală alterată insuficienţă renalăinsuficienţă renală 3.3. CCopilul mareopilul mare - -simptomatologia mai ştearsă simptomatologia mai ştearsă - - urini tulburi sau piurie urini tulburi sau piurie - - în absenţa suprainfecţiei şi a unei retenţii urinare minore, în absenţa suprainfecţiei şi a unei retenţii urinare minore,
semnele clinice semnele clinice ssunt foarte şterse sau absenteunt foarte şterse sau absente - - progresia deteriorării renale progresia deteriorării renale insuficienţa renală gravă insuficienţa renală gravă
(uremie) (uremie) - u- uneori enurezisneori enurezis
VALVELE CONGENITALE DE URETRĂVALVELE CONGENITALE DE URETRĂ
• Dg.diferenţialDg.diferenţial -strictură de -strictură de uretră (congenitală sau uretră (congenitală sau dobândită, iatrogenă)dobândită, iatrogenă)