Anomalía congénita de Cantrell: a propósito de un caso.

ISSN 1680-8398

CIMEL 2009 Vol. 14, Nº 2

CASO CLÍNICO

Anomalía congénita de Cantrell: a propósito de un

caso.

Cantrell congenital anomalies: about a case.

Vladimir E. Vargas-Rocha 1, Patricia Segales-Rojas 1, Zuan P. Copana-Olmos 1, Gustavo A. Baumann-Pinto 1, Gilberto Ferrufino Navia 2

1 Estudiante de Medicina, Universidad Mayor de San Simón. Cochabamba, Bolivia

2 Cirujano general, Clínica Cobija. Cochabamba, Bolivia

La Pentalogía de Cantrell es un defecto congénito que abarca el tórax y el abdomen y crea un espectro de anomalías entre las

que se puede encontrar: la fisura del esternón, ectopia cardiaca, onfalocele, hernia diafragmática y cardiopatías congénitas.

Presentamos el caso de un producto femenino, pre-término hija de mujer de 22 años de edad, que fue atendida en la “Clínica

Cobija” por presentar un ligero dolor en el hipogastrio y un embarazo de 28 semanas. Se decide realizar una cesárea, resultado

de la cual se extrajo un feto con múltiples malformaciones; falta de formación de la porción inferior del esternón, falta de

formación de la pared abdominal anterior, pericardio visible a la inspección, estas anomalías son características de la

pentalogía de Cantrell, además se pudo evidenciar anencefalia, amelia, sindactilia, fisura de paladar y labio leporino,

membranas fetales anormales, feto con movimientos presentes, latido cardiaco regula y onfalocele. La paciente cursó sin

complicaciónes post-quirúrgicas.

Palabras clavePalabras clavePalabras clavePalabras clave: Pentalogía de Cantrell, anomalía congénita, anencefalia.

ABSTRACT ABSTRACT ABSTRACT ABSTRACT Cantrell pentalogy is a congenital anomaly that covers the

thorax and abdomen and creates a spectrum of anomalies,

which it is possible to find: ruptured sternum, ectopia

cardis, omphalocele, diaphragmatic hernia and congenital

cardiopathies. We present a case of a preterm female

product, daughter of a pregnant woman 22 years old, that

arrives to Clinical Cobija, with a hipogastrium pain, with

pregnancy of 28 weeks, then she subjetc to a surgery, then

we extracted a foetus with many congenital anomalies as:

misdemeanor formation of the inferior piece sternum,

abdominal wall, visible parietal pericardium. This

congenital anomlies are typical of the Cantrell pentology,

Then we could see anencephaly, amelia, sindactily, palate

fissure and harelip, abnormal foetus membranes, foetus

with movements, regular cardiac latids, onfalocele,

meningocele. The patient did not present postoperative

complications. .

Keywords: Keywords: Keywords: Keywords: Cantrell pentalogy, congenital anomaly,

anencephaly.

INTRODUCCIÓINTRODUCCIÓINTRODUCCIÓINTRODUCCIÓNNNN

La Pentalogía de Cantrell es un raro síndrome

caracterizado por la asociación de 5 defectos

congénitos toraco-abdominales: una

malformación en la porción inferior del esternón,

región ventral del diafragma, pared abdominal,

pericardio y lesiones internas en el corazón. Toda

esta constelación de defectos son requeridas para

el diagnóstico del síndrome de Cantrell (forma

completa), pero la presentación de las

RESUMENRESUMENRESUMENRESUMEN

99

Anomalía congénita de Cantrell:Anomalía congénita de Cantrell:Anomalía congénita de Cantrell:Anomalía congénita de Cantrell: a a a a propósito de un caso propósito de un caso propósito de un caso propósito de un caso


malformaciones puede ser variable (forma

incompleta) y no estar presente todas las

variedades de malformaciones. Este síndrome fue

descrito por primera vez, como una entidad

específica, en 1958 por Cantrell et al(1). La

incidencia estimada es de 1 en 65 000 a 1 en 200

000 nacidos(2); siguiendo estos datos los varones

suelen ser más afectados que las mujeres

(relación 1.35:1)(3). Es preciso tener en cuenta que

esta incidencia data de hace 10 años, porque en

Bolivia no contamos con datos actualizados sobre

este síndrome.

De los pacientes bajo observación directa y

también en los casos examinados por Cantrell et

al, todos los afectados los niños tenían un

defecto septal ventricular (100%), el 53% tenían

de una comunicación interauricular, el 33%

estenosis pulmonar, el 20% tenían tetralogía de

Fallot, y el 20% tenían un divertículo en ventrículo

izquierdo. la fisura del esternón, ectopia cardiaca,

onfalocele, hernia diafragmática y cardiopatías

congénitas(4).

Una amplia revisión sobre la características e

incidencia de este síndrome fue realizado por

Vasquez-Jimenes et al (3). Reportaron 153 casos

de este síndrome en su variedad completa e

incompleta desde la primera descripción en 1958.

Considerando casos ya publicados previamente(5).

En 1972, Tomaya totaliza 61 casos mediante una

revisión bibliográfica(6). Vasquez-Jimenes et al(3),

reportaron 20 casos adicionales entre 1957 a

1970. Los autores encontraron 72 casos nuevos

1972 a 1998, 48 en su forma completa y 42 en la

forma incompleta.

Los autores concluyeron que la prevalencia es

más alta en varones, 46 (57.5%) varones

afectados. De los 153 pacientes, 79 (51.6%)

murieron después de los procedimientos

quirúrgicos.

Por lo general este síndrome es detectado al

nacer y se acompaña de una alta mortalidad

debido a la complejidad y gravedad de las

malformaciones. Sin embargo, hay casos

reportados en que los pacientes han estado

asintomáticos hasta la edad adulta, momento en

que recién se diagnostica la existencia del

síndrome en su expresión completa(7). El origen

preciso de este síndrome es desconocido, aunque

se ha reportado que su origen es una alteración

en el mesodermo durante la tercera semana de

desarrollo embriológico (los días 14 a 18),

momento en el cual se está diferenciando el

mesodermo somático y esplácnico(1). Mutaciones

en el cromosoma X(8), la asociación con trisomía

21(9,10) o con otros genotipos pueden presentarse

esporádicamente asociadas a la pentalogía.

La incidencia real probablemente es subvalorada

debido, posiblemente, a que no siempre se

presente en su forma completa, en tanto la forma

incompleta puede llevar a reportar los casos

como diagnósticos separados y no como una sola

entidad. Los datos epidemiológicos que hemos

encontrado no están completos en nuestro país ni

en países latinoamericanos.

Este síndrome representa un gran desafío

quirúrgico, debido a la complejidad y gravedad

de las malformaciones que comprometen

rápidamente la vida. Nosotros presentamos un

caso en la forma completa de Pentalogía de

Cantrell con desenlace desfavorable.

PRESENTACION DEL CASOPRESENTACION DEL CASOPRESENTACION DEL CASOPRESENTACION DEL CASO

Presentamos el caso de un producto femenino

pretérmino, hija de madre de 22 años de edad,

natural del departamento de Cochabamba

residente de la provincia de Trópico San Gabriel.

La madre ingresa al servicio de cirugía para la

realización de cesárea programada por

encontrarse malformaciones en el producto,

vistas en ecografías de control. Cursa un

embarazo de 28 semanas y 6 días, con leve dolor

en el hipogastrio de tipo difuso, opresivo, que se

irradia a la región lumbosacra, sin pérdidas

transvaginales.

100



Entre los antecedentes personales de la paciente

se tiene historia de ser bebedora casual de

cerveza, aunque refiere no haber consumido

bebidas alcohólicas durante el embarazo. No

consume cigarrillos ni drogas. No tiene

antecedentes quirúrgicos, alérgicos, ni familiares

de importancia mayor. Su alimentación es variada

a base de carbohidratos. Tienen una vivienda

propia con todos los servicios básicos, también

refirió que cuenta con todas la vacunas y que no

practica deporte desde hace 5 años

aproximadamente. Entre los antecedentes

ginecoobstétricos de la paciente se tiene una

historia de 1 gestación, 1 parto, 0 cesáreas y 0

abortos, el embarazo de cual se habla en los

antecedentes fue satisfactorio con un producto

sano y sin complicaciones.

Al examen físico durante la primera evaluación de

la madre se encontró: paciente en regular estado

general, conciente, orientada, que presentaba

una presión arterial de 110/80 mmHg, pulso de

76 latidos por minuto, temperatura de 36.8 ºC y

18 respiraciones por minuto. Con mucosas

húmedas y rosadas, sistema cardiopulmonar

clínicamente normal, sistema nervioso central con

cefalea frontal intermitente de un día de

evolución y aparentemente es debido a la

preocupación de su estado. El abdomen blando y

globoso, con un ligero dolor a la palpación

profunda en hipogastrio, ruidos hidroaéreos

positivos, normoactivos. Al examen ginecológico,

útero grávido en anteverso flexión de 28 cm

depresible, con anexos normales.

La paciente ingresa portando sus exámenes

ecográficos realizados durante sus controles a los

3 meses, 5 meses, y a las 27 semanas, que

reportaron: feto único en situación longitudinal,

presentación cefálica, posición dorso derecho con

movimientos activos espontáneos y latidos

cardiacos de 120 latidos/minuto. Morfología:

Polo cefálico con importante dilatación de

ventrículo lateral con abundante líquido, pared

abdominal y torácica ausente presencia de asas

intestinales y pulmón en líquido amniótico. Solo

se puede valorar longitud del fémur de 4, 76cm.

Sexo femenino, presentación cefálica. Placenta:

Implantación anterior sin signos de separación ni

de sangrado activo, placenta homogénea sin

segmentación ni calcificaciones. Grado 0 de

maduración. Liquido amniótico de volumen

aumentado y sin ecos suspendidos. Longitud de

cuello uterino cerrado 33 mm (Fig. 1, A y B).

Se procede a la realización de la cesárea cuya

decisión fue discutida en Junta Médica. Su

fundamento es debido a que las múltiples

malformaciones y alteraciones funcionales del

feto hacen imposible su supervivencia y además

ponen en riesgo la vida de la madre.

Figura 1. A. Embrión de 25 semanas. B. Anomalías congénitas en abdomen

101



Luego de la cirugía se aspiran las secreciones del

recién nacido y este es entregado al pediatra.

Posteriormente se procede a la extracción

completa de la placenta y se verifica la extracción

total de esta.

En la cesárea se extrajo un feto de sexo

femenino, peso 1.400 gr, longitud V-C 28 cm,

frecuencia cardiaca 140 latidos por minuto,

destacándose arritmias cardiacas, respiración

espontánea, con una frecuencia de 35

respiraciones por minuto, con episodios de

apnea. Se observó al feto con movimientos

presentes, APGAR con un puntaje de 6, el cual es

inferior al puntaje normal.

En la exploración física se encuentran múltiples

malformaciones congénitas: en cabeza se

observó en región frontal salida de parte del

cerebro compatible a meningoencéfalocele, fisura

de paladar y labio leporino bilateral. Defectos de

la pared tóraco-abdominal, falta de formación de

la porción inferior del esternón, además de

malformación en la región ventral del diafragma,

además se observó el pericardio pero sin

presencia de alteraciones estructurales, los

estudios sobre posibles lesiones intracardiacas no

se realizaron debido a la oposición de la madre.

Se evidenció falta de formación de la pared

abdominal anterior, con asas intestinales visibles

compatible a gastrosquisis (Fig. 2, A y B).

Se encontró sindactilia en la extremidad superior

izquierda y amelia en la extremidad derecha.

Membranas fetales anormales (Fig. 3, A y B).

Placenta: implantación anterior sin signos de

separación ni de sangrado activo.

Figura 2. A. Feto con pentalogía de Cantrell. B. Feto con su placenta anormal

Figura 3. A. Feto con gastrosquisis. B. Feto con vísceras extracorpóreas.

102



La evolución postoperatoria de la paciente fue

satisfactoria. Se dio de alta a la paciente al 4to

día posquirúrgico.

El producto pudo sobrevivir en útero hasta las 28

semanas y posterior a la cesárea vivió

aproximadamente 2 horas, mostrando

movimientos espontáneos de las extremidades

superiores e inferiores, pero sin presencia de

llanto.

DISCUSIÓNDISCUSIÓNDISCUSIÓNDISCUSIÓN

Fue en 1958, que Cantrell et al reportaron y

describieron por primera vez este síndrome,

describieron una serie de 5 casos de niños

nacidos con: un defecto epigástrico de la pared

abdominal, ausencia o hendidura del esternón

bajo, un defecto en el diafragma anterior, un

defecto del pericardio diafragmático y, un defecto

intracardiaco. Hay que considerar que se han

reportado otros defectos congénitos que se han

presentado en asociación al síndrome de Cantrell;

como lo son el encefalocele, hidrocéfalo, labio

leporino con o sin fisura del paladar, anomalías

vertebrales, anomalías digitales, microftalmia,

hipoplasia pulmonar y ausencia de del pulmón

derecho(6,11).

Hemos realizado una búsqueda de nuevos casos

y encontramos alrededor de 45 nuevos casos de

este síndrome, reportados a partir del año 1998

hasta el 2009.

A la fecha, la literatura latinoamericana

relacionada a la epidemiología de esta patología

no proporciona datos concretos(12), y mucho

menos en nuestro país. En Latinoamérica son

pocos los reportes que hemos encontrado en

diferentes países(7,12-15).

Este caso resulta ser interesante puesto que el

producto presentó la forma incompleta del

síndrome de Cantrell además de labio leporino

con fisura del paladar, sindactilia y otras

malformaciones asociadas. El producto pudo

sobrevivir en útero hasta las 28 semanas y

posterior a la cesárea vivió aproximadamente 2

horas. Lamentablemente no se realizó un estudio

sobre las anomalías específicas presentes en el

corazón de la paciente recién nacida. Debido a

que el consumo o exposición a sustancias

dañinas es un antecedente importante en estos

pacientes, posiblemente los antecedentes de

alcoholismo en la madre pudieron influir en la

presentación del síndrome(15).

El pronóstico de la Pentalogía de Cantrell va a

depender principalmente de la magnitud y del

grado de complejidad de sus anormalidades

cardíacas, siendo estas la causa principal de

mortalidad fetal(3). El tipo de tratamiento a su

vez, dependerá de la complejidad del defecto, de

su tamaño y de su localización, puesto que es lo

que definirá la posibilidad de realizar una

intervención quirúrgica, que se puede realizar en

un primer tiempo o probablemente se tendrá que

diferir su tratamiento a un segundo plano.

Por todo lo expuesto y en virtud de la seriedad y

rareza de esta patología creemos que es

importante su publicación ya que brinda

información al personal médico que pudiera

encontrarse con estos pacientes con el fin de

poder realizar un buen diagnóstico prenatal el

cual es la base para la toma de decisiones

tempranas y oportunas, y de esta manera poder

brindarle al paciente un mejor pronóstico con un

adecuado tratamiento.

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Correspondencia:

Vladimir Erik Vargas-Rocha

Correo electrónico: [email protected]

Manuscrito recibido: setiembre 2009

Aceptado para publicarse: diciembre 2009

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Anomalía congénita de Cantrell: a propósito de un caso.

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