ANÁLISIS NEONATAL - poliklinika-analiza.hr · ä trastorno del crecimiento y retardo mental) Aciduria metilmalónica, formas cblA y cblB (MMA, Cbl A, B) (Tono muscular débil [hipotonía],

ANÁLISIS NEONATALAcciones oportunas para la salud de su niño

• Diagnóstico de más de 110 enfermedades metabólicas congénitas• Opciones preventivas o de tratamiento oportunas para la enfermedad• Evitación potencial del desarrollo retardado y/o discapacidad• Análisis de 250 metabolitos en la orina• Análisis con la próxima generación de tecnología para tamizaje neonatal(GC/MS)• Si es necesario, soporte científico y médico para el pediatra tratante• Apto para niños hasta el final del quinto año de vida

METABOLIC DISORDER

S

ANALYZES

BABY SENSOR 100+

En los primeros años, el cuerpo de su bebése desarrolla muy rápidamente; como tal,la presencia de una enfermedad genéticano diagnosticada y por lo tanto no tratadapuede tener consecuencias graves en lasalud de su niño. ¡Con Baby Sensor 100+usted toma las precauciones necesarias!

Muchas personas son portadoras deenfermedades genéticas que pueden nocausar síntomas, pero pueden serheredadas a sus hijos. El Baby Sensor 100+realiza pruebas a su niño para más de 110trastornos genéticos y, si es necesario, lepermite iniciar un tratamiento oportuno.En muchos casos las consecuencias graves,tales como discapacidades físicas ymentales pueden prevenirse.

Esta prueba se centra en enfermedadesque ocurren a muy temprana edad, de 0 a 5años. Otros análisis genéticos de nuestragama de productos, que se centran enenfermedades que ocurren en la adultez,no son cubiertos por esta prueba.

¿Para quién es adecuado elBaby Sensor 100+?

+ Para todos los bebés a partir de las48 horas de nacidos+ Cuanto más pronto mejor+ Después de los 5 años, solo existenbeneficios limitados para la prevención

Los beneficios

Las siguientes enfermedades ycomplicaciones se pueden determinarutilizando Baby Sensor 100+, permitiendosu tratamiento oportuno y lo másprobable, su prevención.

+ Desarrollo lento+ Daño cerebral al aumentar la edad+ Anormalidades del sistema inmunológico+ Discapacidad física+ Retardo mental+ Enfermedades cutáneas crónicas+ Lenta ganancia de peso+ Ataques+ Discapacidades del habla+ Pigmentación de la piel+ Pobre ingesta de alimentos+ Falta de energía+ Problemas de aprendizaje+ Hiperactividad y agresividad+ Y muchas más...

110+(disponible solo en Europa)

Lista de enfermedades cubiertasTipo A:Las medidas de prevención y tratamiento son muy efectivas para estetrastorno. En la mayoría de los casos el bebé puede ser completamentesaludable o sufrir solo complicaciones leves si se diagnostica en formatemprana y se trata a tiempo.

➤ Alcaptonuria (Daño en los cartílagos) ➤ Deficiencia de biotinidasa (Escamosidad perioral, erupción facial,retardo mental) ➤ Aciduria glutárica tipo I (Cabeza grande con dificultad demovimiento) ➤ Enfermedad de Hartnup (Sensibilidad a la luz y defectos oculares) ➤ Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (Acidosismetabólica grave sin quetosis, retardo en el desarrollo) ➤ Acidemia isovalérica (Espasmos musculares debido a hipotermia,olor a 'sudoración de pies') ➤ Aciduria 2-cetoadípica (Retardo en el desarrollo y otros problemasneurológicos) ➤ Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)(Deficiencia neurológica, letargo, orina y cuerpo con olor dulce comoazúcar quemada) ➤ Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa (Acidosis metabólicaaguda, retraso en el desarrollo) ➤ Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (Comportamientoirritable, retardo en el desarrollo) ➤ Fenilquetonuria (PKU) (Retardo en el desarrollo y problemas deconducta) ➤ Acidemia propiónica (Letargo, mala alimentación, hipotonía) ➤ Tirosinemia neonatal transitoria (Ictericia prolongada, letargo) ➤ Tirosinemia Tipo I (Orina con olor a repollo, disfunción hepática) ➤ Deficiencia de Fructosa 1,6-Disfosfatasa (Hipoglucemia concetosis) ➤ Galactosemia (Disfunción hepática) ➤ Deficiencia de carboxilasa múltiple (Acidosis metabólica, tonomuscular reducido, retraso en el desarrollo) ➤ Neuroblastoma (Regresión espontánea) ➤ Hiperoxaluria primaria Tipo 1 (Cólico renal con cálculos urinarios) ➤ Tirosinemia causada por disfunción hepática (Disfunción hepática) ➤ Hipermetioninemia (Rasgos faciales inusuales, problemasneurológicos, retraso en el desarrollo motriz) ➤ Xantinuria (Falla renal aguda) ➤ Aciduria argininosuccínica (Retardo mental y motor) ➤ Citrulinemia Tipo 1 (Letargo y comportamiento anormal) ➤ Cistationinuria (Disfunción hepática) ➤ Aciduria xanturénica (Retardo mental) ➤ Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga(Debilidad muscular, dolor muscular constante) ➤ Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media(Trastornos del crecimiento) ➤ Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (Bajo nivelde azúcar en la sangre, letargo) ➤ Deficiencia de adenosina deaminasa (Episodios de [otitis]infecciones en los oídos e infecciones en el tracto respiratoriosuperior) ➤ Aciduria formiminoglutámica (Anemia megalobástica) ➤ Galactosemia transitoria (Pobre ganancia de peso que coincide condisfunción hepática) ➤ 5-oxoprolinuria (Ataques, retardo mental y pérdida decoordinación [ataxia] ➤ Hiperglicinuria (cetótica) (Trastornos del crecimiento) ➤ NICCD (Colestasis Intrahepática Neonatal Causada por Deficienciade Citrina) (Disfunción hepática) ➤ Intolerancia Congénita a la Lactosa (Retraso en el desarrollo) ➤ Hiperuricemia (Deficiencia auditiva sensoneural, urolitiasis ácidoúrico) ➤ Hiperfenilalaninemia benigna (Eczema y cabello y piel claros) ➤ Acidemia metilmalónica (MMA) - Cbl C, D (Hallazgos clínicos en eldesarrollo, hematológicos, neurológicos, metabólicos, oftalmológicosy dermatológicos) ➤ Aciduria metilmalónica, formas cblA y cblB (MMA, Cbl A, B) (Tonomuscular débil [hipotonía], retraso en el desarrollo, cansancioexcesivo [letargo], agrandamiento del hígado) ➤ Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT) (Vómitos, deshidratación,dificultad para respirar, cansancio extremo [letargo] y,ocasionalmente, ataques) ➤ Hiperoxaluria primaria tipo 2 (Cálculos renales, daño renal, fallarenal y daño en otros órganos) ➤ Deficiencia de glicerol quinasa (Retardo en el crecimiento)

Tipo B:La prevención de estos trastornos es más difícil, pero el diagnóstico correctoayuda en la prevención o tratamiento de complicaciones agudas con el fin deobtener el mejor resultado posible para el niño. A menudo los episodiosdañinos y potencialmente fatales del trastorno se pueden prevenir o tratarefectivamente para mejorar las complicaciones.

➤ Argininemia (Pérdida de los hitos del desarrollo) ➤ Deficiencia de carbamoil fosfata sintetasa 1 (Complicacionesneurológicas) ➤ Aciduria glutárica tipo II (Olor a sudoración de pies y problemasrespiratorios, retardo mental y motriz) ➤ Hiperglucemia-isoleucinemia (Ataques, trastornos delcrecimiento) ➤ Intolerancia a la proteína lisinúrica (Pobre ganancia de peso) ➤ Aciduria 3-metilgutacónica (Cardiomiopatía y miopatíaesquelética, retraso en el crecimiento, defectos en los órganosgenitales masculinos) ➤ Deficiencia de metilmalónica semialdehída deshidrogenasa(Acidosis metabólica, letargo) ➤ Aciduria mevalónica (Forma anormal de la cabeza, etapas dedesarrollo retrasadas) ➤ Deficiencia de N-acetilglutamato / Carbamil fosfato sintetasa(Complicaciones neurológicas) ➤ Aciduria orótica (Malformación cardíaca y anemia) ➤ Enfermedad de Canavan (Grave regresión de las etapas deldesarrollo) ➤ Tirosinemia Tipo II (Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo) ➤ Tirosinemia Tipo III (Retardo mental leve, Convulsiones, problemasde equilibrio) ➤ Triptofanuria con enanismo (Baja estatura, retardo mental) ➤ Aminoaciduria de imidazol (Ataques, retraso en el desarrollo) ➤ Hiperglicinuria (no cetónica) (Letargo, tono muscular débil(hipotonía), ataques, retardo mental, trastornos neurológicos ➤ Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril CoA deacilasa (Retraso en eldesarrollo motriz, tono muscular reducido, múltiples anomalíasvertebrales) ➤ Citrulinemia tipo II (Agitación, pérdida de memoria,comportamientos anormales, ataques y coma) ➤ Defectos de biosíntesis del cofactor biopterina (BIOPT BS)(Retrasos en el desarrollo, ataques (conocidos como epilepsia),problemas de comportamiento) ➤ Defectos de regeneración del cofactor biopterina (BIOPT REG)(Discapacidad intelectual, trastornos de movimiento, dificultad paratragar, ataques) ➤ Deficiencia de galactoquinasa (GALK) (Desarrollo de cataratas,agrandamiento del hígado y el bazo) ➤ Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) (Cataratas, retraso en elcrecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedadhepática y problemas renales) ➤ Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD) (Anemia, tonomuscular débil, retraso en el desarrollo) ➤ Acidemia malónica (MAL) (Hipoglucemia, vómitos, diarrea) ➤ Deficiencia de mitelmalonil- CoA mutasa (MUT) (Acidosis cetónica yorgánica graves, disfunción psicomotora, trastorno del crecimiento) ➤ Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (Letargo,hipoglucemia, tono muscular débil [hipotonía], problemas hepáticos) ➤ Glutationuria (Anemia hemolítica)

Tipo C:Estos trastornos generalmente se consideran condiciones benignas. Sinembargo, en aproximadamente 10% o más de los casos pueden habercomplicaciones que necesitan ser manejadas.

➤ Iminoglicinuria renal familiar (Retardo mental, sordera, ceguera,cálculos renales, hipertensión) ➤ Hiperhidroxiprolinemia (Retardo mental) ➤ Iminoglicinuria (Retardo mental y problemas renales) ➤ Fructosuria (Hepatomegalia, ictericia, cirrosis, convulsiones,trastorno del crecimiento y retardo mental) ➤ Hepersarcosinemia (Deficiencia visual, cardiomiopatía,craneosinostosis, retardo mental y del crecimiento) ➤ Hiperprolinemia tipo I (Problemas neurológicos o psiquiátricos) ➤ Hiperprolinemia tipo II (Ataques, retardo mental) ➤ Sacaropinuria (Retardo psicomotriz, epilepsia, espasticidad,ataxia, baja estatura) ➤ Histidinemia (Retardo mental, defectos renales) ➤ Deficiencia de carnosinasa en suero (Tono muscular disminuido,retraso en el desarrollo)

La muestra se evalúa en nuestro laboratorio por medio de cromatografía de gases y espectometría de masas. Este método detecta cualquier anormalidad en la composición de la orina, lo cual puede llevar a conclusiones sobre la presencia de una enfermedad genética con-génita.génita. Si estas enfermedades se detectan a tiempo, las terapias médicas pueden empezar inmediatamente, previniendo así el desarrollo y progreso de la enfermedad, o mejorando significativamente la condición médica.

Alcance+ Un informe completo del análisis+ El resultado para más de 110 enfermedades+ Sugerencias de tratamiento e información+ Soporte para el pediatra tratante

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