Análisis de decisiones en Casos clínicos complejos

Análisis de decisionesen Casos clínicos complejos

M.C. Arturo García VillaseñorSocio Numerario. FM - BUAP

Asociación Mexicana de Genética Humana

XXXV CONGRESO NACIONAL DEGENÉTICA HUMANA

CURSO PRECONGRESO

AUDITORIO “JULIO GLOCKNER”FACULTAD DE MEDICINA, BUAP

16 y 17 noviembre 2010

¿Por qué estudiar estrategias diagnósticasy análisis de decisión en Genética clínica?

Necesidad creciente de certeza diagnóstica

Necesidad de mejor razonamiento clínico

Avance creciente de recursos tecnológicos

Genética clínica: variabilidad, heterogeneidad, …

Medicina basada en evidencias

El diagnóstico (Dx) clínico y los auxiliares del Dx

Metodología clínica en Genética

Metodología clínica en Genética

Escenarios de las competencias : el aula y la clínica

Realidades y momentos: teórica y práctica concreta

Articulación entre ambas: ¿distante? o ¿cercana?

Nosología y aterrizajes específicos: skills

Enfermedad (entidad catálogo): disease, target disorder

Padecimiento: illness

Distinciones necesarias

Metodología clínica en Genética

Componentes para un Dx correcto:

Saber (lo teórico necesario): básico y actual,

Saber hacer (lo práctico): destrezas y habilidades,

Saber ser (claro y ético): preciso y humanístico

+ Experiencia: en la práctica (reflexiva) cotidiana

Actualización o educación continua: estudio de casos

Estrategias diagnósticas: herramientas

Estrategias Fundamento

Por analogía Semejanzas: se basa en relación de similitud existente entre el modelo teórico y la realidad objetiva.

Exhaustiva o sistemática

Recoger todos los datos clínicos del paciente, considerar todo y tener presente todas las posibilidades diagnósticas.

Secuencial o algorítmica

Representa la progresión del proceso de una o varias ramas posibles. La respuesta ante cada nodo determina el paso a seguir. Diagramas de flujo.

Hipotéticodeductiva

Sigue el método científico (Popper). Postular hipótesis y el clínico busca información para probar.

Bayesiana Criterio probabilístico: expresar el grado de probabilidad (P) de que un paciente tenga o no una enfermedad, que depende de P condicionales.

Por exclusión Aceptar una hipótesis diagnóstica mediante la eliminación de todas lasalternativas. Llegar a un Dx mediante la eliminación (probada) válidamente.

Exadjuvantibus

Posibilidad de establecer un diagnóstico basado no tanto en los elementosde prueba directa, como en la observación de la eficacia de una terapéutica. Se conoce como ‘prueba terapéutica’. Corroboración Dx.

Decisional Denominada Operativa. Se basa más en la necesidad jerarquizada de saber qué hacer ante Dx presuncionales o sindromáticos y después ir dilucidando.

Representatividad

Casos: ¿un paciente con el padecimiento (pad.) X tiene la enfermedad (enf.) Z?

Hay que contrastar manifestaciones del pad. con el prototipo de la enf. [acervo reflexivo: el saber]

Alcances y limitaciones: requiere de experiencia y criterios para reconocer los elementos pivote (…)

Signos y síntomas: fenotipo → hipótesis » pruebas Dxs

Probabilidad de tener la enf. o no: = vs ≠ .

Probabilidad a priori: atino

Probabilidad posprueba: valor predictivo.

Disponibilidad

Estrategia alterna

Capacidad (skills) para tener presentes hechos pasados: experiencia consciente expuesta a prueba.

Características sobresalientes del Caso para estimación inicial (ancla); la probabilidad se ajusta con base en las características particulares del Caso (ajuste).

Requiere de experiencia y de información en fuentes 1ias. o 2ias. para elaborar el conocimiento mediante razonamiento, a través de contrastaciones y reflexión.

Propuesta: aprendizaje con tutoría, ejercicio colegiado.

Análisis de decisiones

Contexto

Delimitar el problema con precisión

Identificar alternativas de acción

Asignar probabilidades

Asignar utilidad a las consecuencias

Estimar la utilidad esperada

Efectuar análisis de sensibilidad

Revalorar el proceso

Tomar decisiones

Replanteamiento o definitividad comprobable.

Toma de decisiones por criterio (uni o multi)

Derivadas de otras disciplinas aplicadas a medicina

D. Clásicas: reducidos criterios

D. Emergentes: múltiples criterios

Tecnologías: de la información, -bioinformática-, de esclarecimiento Dx (ej. molecular)

Proceso multicriterio:

Se selecciona el criterio bajo el cual se desea decidir la mejor solución

Se define el conjunto de restricciones que limitan la solución del problema

Debe haber tensión entre criterios.

Caso ejemploSuárez OF. UNIVERSITAS MÉDICA 2007 VOL. 48 (4)

Figura 1. Fenotipo general de acondroplasia. Se aprecian secuelas de anillos de constricción en las extremidades.

Hidrocefalia ligada al cromosoma XRey ULC y cols. Rev Mex Pediatr 2005; 72(6); 301-304

XXXV CONGRESO NACIONAL DEGENÉTICA HUMANA

CURSO PRECONGRESO

AUDITORIO “JULIO GLOCKNER”

FACULTAD DE MEDICINA, BUAP16 y 17 noviembre 2010