Aktywność naukowa ZGM IMID 2018 r. 1 PUBLIKACJE: Gawliński P, Pelc M, Ciara E, Jhangiani S, Jurkiewicz E, Gambin T, Dawidziuk M, Hande Z, Akdemir C, Lys Guilbride D, Muzny D, Lupski JR, Krajewska-Walasek M (2018) Phenotype expansion and development in Kosaki overgrowth syndrome. Clinical Genetics 93(4):919-924 (IF=3,326) (MNiSW=30) Niepokój K; Rygiel AM, Jurczak P, Kujko A, Śniegórska D, Sawicka J, Grabarczyk A, Bal J, Wertheim-Tysarowska K (2018) Hearing Impairment Caused by Mutations in Two Different Genes Responsible for Nonsyndromic and Syndromic Hearing Loss within a Single Family. J Appl Genet 59(1):67-72 (IF=1.625) (MNiSW=20) Piard J, Hu J-H, Campeau Ph, Rzońca S, Van Esch H, Vincent E, Rossignol E, Castaneda J, Chelly J, Skinner C, Kalscheuer V, Han M, Wang R, Lemyre E, Kosińska J, Stawinski P, Bal J, Hoffman D, Schwartz Ch, Van Maldergem L, Wang T, Worley P (2018) FRMPD4 Mutations cause of X-linked intellectual disability by disrupting dendritic spine morphogenesis. HMG 27(4):589-600 (IF=5,34) (MNiSW=40) Ludew D, Wertheim-Tysarowska K, Budnik K, Grabarczyk A, Kowalewski C, Kapińska- Mrowiecka N (2018) Lipoid proteinosis – two Polish paediatric cases in the offspring of consanguineous marriage with a first report of mutation Val10Gly of the hydrophobic region of signal peptide in ECM1 gene. Advances in Dermatology and Allergology 35(2):208-211 (IF=1.683) (MNiSW=15 ) Gos M, Smigiel R, Kaczan T, Landowska A, Abramowicz A, Sasiadek M, Bal J (2018) A MAP2K2 mutation as a cause of cardio-facio-cutaneous syndrome in infant with severe and a fatal course of disease. AJMG part A; 176(7):1670-1674. (IF=2.259) (MNiSW=20 ) Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M, Hajjir N, Schubach M, Hsieh T, Gurovich Y, Fleischer N, Jäger M, Köhler S, Muhle H, Korff C, Steensbjerre Møller R, Bayat A, Calvas P, Chassaing N, Warren H, Evers C, Bohn M, Christen H, van den Born M, Charzewska A, Endziniene M, Kortüm F, Robinson P, Schelhaas J, Weber Y, Helbig I, Mundlos S, Horn D, Krawitz P (2018) Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis. Genome Medicine 10(1):3 (IF=7.07) (MNiSW=40) Kutkowska-Kazimierczak A, Gos M, Obersztyn E (2018) Craniosynostosis as a clinical and diagnostic problem. Molecular pathology and genetic counselling. J Appl Genet 59; 133-147 (IF=1.625) (MNiSW=20) Kutkowska-Kaźmierczak A, Gos M, Obersztyn E Correction to: Craniosynostosis as a clinical and diagnostic problem: molecular pathology and genetic counseling.(2018) J Appl Genet. 59(2):149- 150. (IF=1.625) (MNiSW=20)
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Aktywność naukowa ZGM IMID 2018 r.
1
PUBLIKACJE:
Gawliński P, Pelc M, Ciara E, Jhangiani S, Jurkiewicz E, Gambin T, Dawidziuk M, Hande Z, Akdemir
C, Lys Guilbride D, Muzny D, Lupski JR, Krajewska-Walasek M (2018) Phenotype expansion and
development in Kosaki overgrowth syndrome. Clinical Genetics 93(4):919-924 (IF=3,326)
(MNiSW=30)
Niepokój K; Rygiel AM, Jurczak P, Kujko A, Śniegórska D, Sawicka J, Grabarczyk A, Bal J,
Wertheim-Tysarowska K (2018) Hearing Impairment Caused by Mutations in Two Different
Genes Responsible for Nonsyndromic and Syndromic Hearing Loss within a Single Family. J Appl
Genet 59(1):67-72 (IF=1.625) (MNiSW=20)
Piard J, Hu J-H, Campeau Ph, Rzońca S, Van Esch H, Vincent E, Rossignol E, Castaneda J, Chelly J,
Skinner C, Kalscheuer V, Han M, Wang R, Lemyre E, Kosińska J, Stawinski P, Bal J, Hoffman D,
Schwartz Ch, Van Maldergem L, Wang T, Worley P (2018) FRMPD4 Mutations cause of X-linked
intellectual disability by disrupting dendritic spine morphogenesis. HMG 27(4):589-600
Kołodziejczyk E, Płoski R, Bal J (2018) Novel susceptibility genes candidates of chronic
pancreatitis identified by whole exome sequencing. ESHG. Mediolan
Wertheim-Tysarowska K, Śniegórska D, Grabarczyk A, Radomska S, Kutkowska-Kaźmierczak A,
Sawicka J, Jackiewicz M, Bialik P, Kujko A, Rygiel A, Ruszkowska L, Osipowicz K, Śmigiel R,
Wawrzecki B, Woźniak K, Jazela-Stanek A, Jakubiuk-Tomaszuk A, Eckerdorsf-Mastalerz A,
Barczyk A, Marańska D, Dąbrowska-Wójcik I, Ebner K, Eckersdorf-Mastalerz, Castaneda J,
Bezniakow N, Firek-Pędras M, Obersztyn E, Pasińska M, Pietrzyk A, Szczałuba K, Szenajcha W,
Wierzba J, Własienko P, Kowalewski C, Bal J (2018) Results from diagnostics of ichthyoses and
epidermolysis bullosa using dedicated next generation sequencing panel. ESHG. Mediolan
Aktywność naukowa ZGM IMID 2018 r.
5
Lenska-Mieciek M, Charzewska A, Hoffman-Zacharska D, Fiszer U (2018) Autosomal dominant
spinocerebellar ataxia type 40 caused by mutations in the CCDC88C gene - report of the first
European family. 12th World Congress on Controversies in Neurology (CONy) Warszawa
Naganska E, Bogucki P, Hoffman-Zacharska D, Jurek M, Fiszer U (2018Glucose transporter type 1
(GLUT-1) Deficiency Syndrome — delayed diagnosis and treatment — case report. 12th World
Congress on Controversies in Neurology (CONy) Warszawa
Dębek E, Gos M, Gambin T, Madej-Pilarczyk A, Potulska-Chromik A, Pilch J, Śmigiel R, Posmyk R,
Wojtaś B, Gielniewski B, Fijak-Moskal J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Jakubiuk-Tomaszuk A,
Kostera-Pruszczyk A, Bal J, Jędrzejowska N. (2018) The prevalence of mutations in genes related
to congenital myopathies and muscular dystrophies in patients with “floppy child syndrome”.
Bortinoro
Landowska A, Gos M, Rzońca S, Abramowicz A, Kordowska O, Sawicka J, Gambin T, Bezniakow
N, Klapecki J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Wierzba J, Śmigiel R, Jakubiuk-Tomaszuk A, Karpiński
M, Doraczyńska-Kowalik A, Piotrowicz M, Chilarska T, Ślęzak R, Kaczorowska E, Krygier M,
Wojciechowska K, Pilch J, Posmyk R, Obersztyn E, Bal J (2018) Targeted next generation
sequencing for RASopathies diagnosis – application of functional in silico and in vitro testing to novel likely pathogenic variants. Bortinoro
Kujko AA, Oracz G, Gambin T, Kosińska J, Wertheim-Tysarowska K, Płoski R, Bal J, Rygiel AM
(2018) Identyfikacja nowych wariantów genetycznych powiązanych z ryzykiem przewlekłego
zapalenia trzustki u pacjentów pediatrycznych. Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Niepokój K, Wertheim-Tysarowska K, Kujko A, Radomska S, Jackiewicz M, Gambin T, Rygiel A,
Obersztyn E, Kutkowska- Kazimierczak A, Castaneda J, Bezniakow N, Barczyk A, Śmigiel R,
Jurczak P, Pietrzyk A, Bal J (2018) Delecje w genie STRC jako częsta przyczyna dziedzicznego
niedosłuchu izolowanego u polskich pacjentów. Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Rzońca SO, Gos M, Landowska A, Abramowicz A, Kordowska O, Dawidziuk M, Charzewska A,
Kutkowska A, Castaneda J, Janeczko M, Posmyk R, Wierzba J, Mazurczak T, Mierzewska H,
Stawiński P, Rydzanicz M, Kosińska J, Poznański J, Obersztyn E, Płoski R, Bal J (2018)
Zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji i badań funkcjonalnych w analizie podłoża
molekularnego rodzinnej postaci niepełnosprawności intelektualnej. Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Gos M, Bezniakow N, Landowska A, Abramowicz A, Kordowska O, Rzońca S, Sawicka J, Gambin T,
Klapecki J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Wierzba J, Śmigiel R, Jakubiuk-Tomaszuk A, Karpiński M,
Doraczyńska-Kowalik A, Piotrowicz M, Chilarska T, Ślęzak R, Kaczorowska E, Krygier M,
Wojciechowska K, Pilch J, Posmyk R, Obersztyn E, Bal J (2018) Zastosowanie sekwencjonowania
Aktywność naukowa ZGM IMID 2018 r.
6
panelowego do diagnostyki RASopatii i innych wybranych zespołów dysmorficznych. Zjazd
PTGC. Bydgoszcz.
Landowska A, Gos M, Rzońca S, Abramowicz A, Kordowska O, Sawicka J, Gambin T, Bezniakow N,
Klapecki J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Wierzba J, Śmigiel R, Jakubiuk-Tomaszuk A, Karpiński M,
Doraczyńska-Kowalik A, Piotrowicz M, Chilarska T, Ślęzak R, Kaczorowska E, Krygier M,
Wojciechowska K, Pilch J, Posmyk R, Obersztyn E, Bal J (2018) Zastosowanie celowanego
sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce RASopatii – wykorzystanie badań
funkcjonalnych in silico i in vitro w analizie patogenności nowych wariantów. Zjazd PTGC.
Bydgoszcz.
Bezniakow N, Pluta A, Wolak T, Maj E, Maryniak A, Gos M, Abramowicz A, Landowska A,
Obersztyn E, Bal J (2018) Badania nad patogenezą zaburzeń poznawczych w zespole Noonan z
wykorzystaniem nowoczesnych narzędzi psychologicznych oraz technik neuroobrazowania -
próba korelacji z mutacjami w genach szlaku RAS/MAPK. Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Dębek E, Gos M, Gambin T, Madej-Pilarczyk A, Potulska-Chromik A, Pilch J, Śmigiel R, Posmyk R,
Wojtaś B, Gielniewski B, Fijak-Moskal J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Jakubiuk-Tomaszuk A,
Kostera-Pruszczyk A, Bal J, Jędrzejowska M (2018) Częstość występowania mutacji w genach związanych z wrodzoną miopatią i dystrofią mięśniową u pacjentów z „zespołem dziecka
wiotkiego” Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Wertheim-Tysarowska K, Śniegórska D, Grabarczyk A, Radomska S, Kutkowska-Kaźmierczak A,
Osipowicz K, Ruszkowska L, Śmigiel R, Wawrzycki B, Kujko A,,Jakubiuk-Tomaszuk A, Barczyk A,
Dąbrowska-Wójcik I, Marańska D, Ebner K, Eckersdorf-Mastalerz, Castaneda J, Jezela-Stanek A,
Bezniakow N, Firek-Pędras M, Obersztyn E, Pasińska M, Pawliczek A, Pietrzyk A, Wierzba J,
Własienko P, Szczygielski O, Gambin T, Sawicka J, Jackiewicz M, Niepokój K, Bialik P, Rygiel A,
Woźniak K, Kowalewski C, Bal J (2018) Panelowe sekwencjonowanie następnej generacji w
D, Bal J, Szczepanik E, Boerwinkle E, Gibbs RA, Lupski JR, Wiszniewski W (2018) Comprehensive
genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development. Zjazd PTGC.
Bydgoszcz.
Jurek M, Milewski M (2018) Funkcja torsyny 1A w patomechanizmie dystonii torsyjnej typu.
Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Obersztyn E, Gos M, Gambin T, Kutkowska-Kaźmierczak A, Kordowska O, Landowska A, Castaneda J, Bezniakow N, Własienko P, Barczyk A, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Sobecka K,
Geremek M, Nowakowska B, Bal J (2018) W poszukiwaniu przyczyn wad wrodzonych
współistniejących z cechami dysmorfii, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i
niepełnosprawnością intelektualną – badania z zastosowaniem sekwencjonowania następnej
generacji. Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Górka-Skoczylas P, Szczepanik E, Terczyńska I, Winczewska-Wiktor A, Hoffman-Zacharska D
(2018) Skuteczność diagnostyczna panelowego sekwencjonowania następnej generacji w
diagnostyce EIEE. Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Kutkowska-Kaźmierczak A, Gos M, Boczar M, Barszcz S, Kordowska O, Gambin T, Nowakowska
B, Sobecka K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Smyk M, Bezniakow N, Barczyk A, Castaneda J,
Własienko P, Kędzior M, Bernaciak J, Ziemkiewicz K, Kalka E, Obersztyn E (2018)
Kraniosynostozy – analiza kliniczna i cytogenetyczno-molekularna 45 przypadków. Zjazd PTGC.
Bydgoszcz.
Abramowicz A, Długoszewska M, Dębek E, Ladnowska A, Kordowska O, Rzońca S, Bilska K,,
Karwacki M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Castaneda J, Braun-Walicka N, Bieszczad J, Chilarska T,
Pilch J, Piotrowicz M, Posmyk R, Śmigiel R, Wojciechowska K, Obersztyn E, Raciborska A, Bal J,
Gos M (2018) Spectrum of mutations in the NF1 gene in Polish patients with neurofibromatosis
type I and neurofibromatosis-Noonan syndrome. Joint Global Neutofibromatosis Conference.
Paryż
Aktywność naukowa ZGM IMID 2018 r.
8
Hoffman-Zacharska D, Górka-Skoczylas P, Terczynska I, Kanabus K, Szczepanik E, Bal J (2018)
Customized panel of 49 epilepsy genes in molecular diagnostics of patients with early onset
epilepsy and developmental delay. Wiedeń
Abramowicz A, Długoszewska M, Dębek E, Ladnowska A, Kordowska O, Rzońca S, Bilska K,
Karwacki M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Castaneda J, Braun-Walicka N, Bieszczad D, Chilarska T,
Pilch J, Piotrowicz M, Posmyk R, Śmigiel R, Wojciechowska K , Raciborska A, Obersztyn E, Bal J,
Gos M (2018) Spectrum of mutations in the NF1gene in Polish patients with type I
neurofibromatosis and neurofibromatosis -Noonan syndrome clinical diagnosis. ESHG. Paryż
Gawlinski P, Dawidziuk M, Gambin T, Bekiesinska-Figatowska M, Obersztyn E, Antczak-Marach
D, Hande Coban Akdemir Z, Harel T, Karaca E, Jurek M, Sobecka K, Nowakowska B, Kruk M,
Terczyńska I, Goszczanska-Ciuchta A, Rudzka-Dybala M, Jamroz E, Pyrkosz A, Jakubiuk-
Tomaszuk A, Iwanowski P, Gieruszczak-Bialek D, Piotrowicz M, Sąsiadek M, Kochanowska I,
Kędzior ME, Bernaciak J, Ziemkiewicz K, Plaskota I, Obersztyn E, Nowakowska BA (2018)
Rodzinna interstycjalna delecja długiego ramienia chromosomu 10 pary o wielkości 21,69 Mpz u
pacjenta z cechami dysmorfii i niepełnosprawnością intelektualną. Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Aktywność naukowa ZGM IMID 2018 r.
10
Sobecka K, Bartnik-Głaska M, Smyk M, Plaskota I, Chojnacka M, Bernaciak J, Kędzior M,
Wiśniowiecka-Kowalnik B, Bezniakow N, Barczyk A, Dębska M, Castañeda J, Kretowicz P,
Kucińska-Chahwan A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Własienko P, Roszkowski T, Jakubów-Durska
K, Obersztyn E, Nowakowska BA (2018) Zastosowanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) w diagnostyce prenatalnej wad serca. Zjazd PTGC. Bydgoszcz.
Chojnacka M, Sobecka K, Bartnik-Głaska M, Smyk M, Plaskota J, Wiśniowiecka-Kowalnik B,