1 Abordagem Geral sobre os Erros Inatos do Metabolismo 09 Dezembro de 2006 Prof Dra Ana Maria Martins 1. Conceitos gerais sobre os EIM 2. Mecanismos de herança nos EIM 3. Prevalência dos EIM 4. Apresentação da classificação clínica dos EIM, caracterização dos grupos e manifestações clínicas 1. Quando suspeitar de um EIM 2. Abordagem clínica e laboratorial 3. Tratamento Sinopse da Aula ERROS NA EMBRIOGÊNESE ERROS INATOS NA MORFOGÊNESE ERROS INATOS NO METABOLISMO DISMORFOLOGIA DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS QUADRO CLÍNICO ERROS INATOS METABOLISMO DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS ACÚMULO OU FALTA DEFICIÊNCIA DE ENZIMAS OU TRANSPORTE SUBSTRATO Acumulativa Geral 1 1:2500 RN vivos Individual Variável Estimativa no Brasil: - EIM 1200 casos novos/ano 1Applegarth DA et al, 2000, Pediatrics 105 (1): p. e10 Prevalência Conceitos Gerais - Idade de início do quadro clínico - Gradação dos efeitos clínicos - Tipo de herança
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Transcript
1
Abordagem Geral sobre osErros Inatos do Metabolismo
09 Dezembro de 2006
Prof Dra Ana Maria Martins
1. Conceitos gerais sobre os EIM
2. Mecanismos de herança nos EIM
3. Prevalência dos EIM
4. Apresentação da classificação clínica dos EIM, caracterização dos grupos e manifestações clínicas
1. Quando suspeitar de um EIM
2. Abordagem clínica e laboratorial
3. Tratamento
Sinopse da Aula
ERROS NA EMBRIOGÊNESE
ERROS INATOS NAMORFOGÊNESE
ERROS INATOS NOMETABOLISMO
DISMORFOLOGIA DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS
QUADRO CLÍNICO ERROS INATOSMETABOLISMO
DOENÇAS METABÓLICASHEREDITÁRIAS
ACÚMULO
OU FALTA
DEFICIÊNCIA DE ENZIMAS OU TRANSPORTE
SUBSTRATO
Acumulativa Geral1 1:2500 RN vivos
Individual Variável
Estimativa no Brasil:- EIM 1200 casos novos/ano
1Applegarth DA et al, 2000, Pediatrics 105 (1): p. e10
PrevalênciaConceitos Gerais
- Idade de início do quadro clínico
- Gradação dos efeitos clínicos
- Tipo de herança
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Aparência
Metabolismo
Constituição Genética
Pai
Espermatozóide
30.000 Genes
Máe
Óvulo
30.000 Genes
Ser Humano
30.000 Pares de Genes
10 genes com
defeito
Herança Recessiva
Aa Aa
AA Aa Aa aa
Pai Mãe
Normal
Afetado
Heterozigoto
AA
Aa
aa
normaisafetado
XX XY XX XY
Normal
Alterado
X
X
XY
Pai
XX
Mãe
normais mulher portadorahomem afetado
Herança Ligada ao X - Mulher portadora
XX XX XY XY
Normal
Alterado
X
X
XY
PAI
XX
MÃE
mulheres portadoras homens normais
Herança Ligada ao X - Homem afetado
MIT XY
MITY MITX MITX MITY
Herança Mitocondrial
PaiMãe
Todos afetados
Grupo I
Sintomas são permanentes e progressivos
Quadro clínico independe de intercorrências
Não tem relação com ingestão alimentar
Defeitos na Síntese ou Catabolismo de Moléculas Complexas
Scriver , C.R. Beaudet, L. Sly, W.S. and Valle, D. - The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 2001.
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DoençasLisossômicas
Doenças dos Peroxissomos
Defeito no Metabolismo
LípidesSíntese de ácidos biliaresPurinas e pirimidinasPorfiriasTransportes de metaisDeficiências de vitaminasDefeitos nos neurotransmissoresDefeitos congênitos de glicosilação