This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
LAPORAN
TUTORIAL BLOK 4
Disusun Oleh:
KELOMPOK 11
Anggota Kelompok:
K.M. Dimas Alphiano (04111001021)
Wira D. Utama (04111001048)
Arasy Al Adnin (04111001044)
Denis Puja Sakti (04111001049)
Asifa Ramadhani Sembiring (04111001022)
Fitri Maya Anggraini (04111001040)
Nyimas Nursyarifah (04111001113)
Hanifah (04111001121)
Fatimah Shellya (04111001123)
Pratiwi Raissa W (04111001122)
Putri Nilam Sari (04111001025)
Dipika Awinda (04111001074)
Tutor: dr. Ardessy
PENDIDIKAN DOKTER UMUM
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA
TAHUN 20111
KATA PENGANTAR
Puji syukur penyusun kami haturkan kepada Allah SWT karena atas ridho dan
karunia-Nya laporan tutorial skenario B blok 4 ini dapat terselesaikan dengan baik.
Laporan ini bertujuan untuk memaparkan hasil yang didapat dari proses belajar
tutorial, yang merupakan bagian dari sistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran
Universitas Sriwijaya.
Penyusun tak lupa mengucapkan terima kasih kepada pihak- pihak yang terlibat
dalam pembuatan laporan ini, mulai dari tutor pembimbing, anggota kelompok XI tutorial,
dan juga teman- teman lain yang sudah ikut membantu dalam menyelesaikan laporan ini.
Tak ada gading yang tak retak. Penyusun menyadari bahwa dalam pembuatan laporan
ini masih terdapat kekurangan. Oleh karena itu, saran dan kritik akan sangat bermanfaat bagi
revisi yang senantiasa akan penyusun lakukan.
Penyusun
2
DAFTAR ISI
Halaman Judul…………………………………………………………………………………
Kata Pengantar……………………………………………………………………...…………
Daftar Isi…………………………………………………………….…………………………
Hasil Tutorial dan Belajar Mandiri ……………………...…………………………..…..........
I. Klarifikasi Istilah……………………………………………………………….
II. Identifikasi Masalah……………………………………………………………
III. Analisis Masalah……………………………………………………….………
IV. Meninjau Ulang Masalah dan Menyusun Keterkaitan Antar
Masalah……………………………………………………………..………….
V. Identifikasi Topik Pembelajaran……………………………………………….
VI. Sintesis………………………………………………………………………....
VII. Menyusun Kerangka Konsep…………………………………………………..
VIII. Merumuskan Kesimpulan/ Resume……………………………………………
Daftar Pustaka…………………………………………………………………………………
3
1
2
3
4
4
6
7
34
35
36
87
88
89
SKENARIO B BLOK 4 (LINGKUNGAN DAN KESEHATAN)
Burhan berusia 7 tahun dibawa oleh orang tuanya ke Puskesmas Sungai Tawar karena
batuk pilek, sering sesak nafas, dan bibir kebiruan. Dari anamnesis kepada orang tuanya di
ketahui bahwa pada saat hamil 3 bulan, ibunya menderita demam dan sering muntah-muntah.
Berat badan lahir Burhan 1,75 kg. Sejak umur 3 bulan ia tidak mendapat ASI dan gizi yang
cukup. Keluarga Burhan tinggal di dekat tempat pembuangan akhir (TPA) sampah yang
sering dibakar dan pabrik plastik yang mengeluarkan asap berwarna hitam. Cairan sampah
yang terbentuk dan limbah pabrik plastik mencemari air sungai yang menjadi sumber air
minum dan mandi cuci kakus (MCK) bagi keluarga Burhan. Dari pemeriksaan dokter
didapatkan bibir kebiruan, sesak nafas, kulit kering, bersisik dan keriput. Tubuhnya kurus
dengan tinggi badan 100 cm, berat badan 25 kg. Dokter mendiagnosis Burhan menderita
kelainan jantung bawaan, infeksi saluran pernapasan, dan kurang gizi.
I. KLARIFIKASI ISTILAH
1. Sesak nafas : Asfiksi yang disebabkan oleh henti nafas.
2. Anamnesis : Sejarah masa lalu mengenai seorang pasien dan
keluarganya yang diperoleh melalui wawancara.
3. Demam : Panas badan (suhu badan lebih tinggi dari biasanya,
kebanyakan karena sakit.
4. Bibir kebiruan : Diskolorasi kebiruan dari kulit dan membran mukosa
akibat konsentrasi hemoglobin tereduksi yang
berlebihan dalam darah.
5. Batuk pilek : Sakit atau demam dengan banyak mengeluarkan
ingus (biasanya disertai batuk-batuk kecil)
6. Puskesmas : Tempat layanan kesehatan atau poliklinik di tingkat
kecamatan.
7. ASI : Susu yang diproduksi oleh manusia untuk konsumsi
bayi dan merupakan sumber gizi utama bayi yang
belum dapat mencerna makanan padat.
8. Limbah pabrik plastik : Sisa proses produksi atau air buangan pabrik plastik
yang mencemarkan.
9. Tempat Pembuangan Akhir : Tempat untuk menimbun sampah dan merupakan
bentuk tertua perlakuan sampah.
10. Mandi Cuci Kakus : Salah satu sarana fasilitas umum yang digunakan
4
bersama oleh beberapa keluarga untuk keperluan
mandi, mencuci, dan buang air di lokasi permukiman
tertentu yang dinilai berpenduduk cukup padat dan
tingkat kemampuan ekonomi rendah.
11. Kulit Kering : Suatu keadaan dimana kulit kehilangan
kelembabannya sehingga tampak pecah-pecah.
12. Kulit Bersisik : Kondisi kulit yang bersisik diakibatkan hilangnya
lapisan luar kulit atau epidermis dalam jumlah besar
dan menyebabkannya menjadi tidak elastis.
13. Kulit Keriput : Kondisi dimana kulit kering yang biasnya disebabkan
oleh kurangnya kelembapan pada kulit
14. Kelainan Jantung Bawaan : suatu keadaan kelainan pada jantung bayi termasuk
didalamnya struktur dan fungsi dari peredaran darah
jantung bayi.
15. Diagnosis : Penentuan jenis penyakit dengan cara meneliti
(memeriksa gejala-gejalanya).
16. Infeksi Saluran Pernafasan : Penyakit infeksi yang menyerang salah satu bagian
dan atau lebih dari saluran nafas mulai dari hidung
(saluran atas) hingga alveoli (saluran bawah)
termasuk jaringan adneksanya seperti sinus, rongga
telinga tengah dan pleura yang disebabkan karena
masuknya kuman atau mikroorganisme ke dalam
tubuh manusia dan berkembang biak sehingga
menimbulkan gejala penyakit.
17. Kurang Gizi : Suatu kondisi kesehatan yang diakibatkan oleh
makan yang terlalu sedikit atau kurangnya asupan
makanan yang bergizi.
5
II. IDENTIFIKASI MASALAH
KENYATAAN KESESUAIAN KONSEN
Burhan berusia 7 tahun dibawa oleh orang tuanya ke
Puskesmas Sungai Tawar karena batuk pilek, sering
sesak nafas, dan bibir kebiruan.
TSH VVVV
Dari anamnesis kepada orang tuanya di ketahui bahwa
pada saat hamil 3 bulan, ibunya menderita demam dan
sering muntah-muntah.
TSH VVV
Berat badan lahir Burhan 1,75 kg. TSH VV
Sejak umur 3 bulan ia tidak mendapat ASI dan gizi
yang cukup.TSH VVV
Keluarga Burhan tinggal di dekat tempat pembuangan
akhir (TPA) sampah yang sering dibakar dan pabrik
plastik yang mengeluarkan asap berwarna hitam.
TSH VVV
Cairan sampah yang terbentuk dan limbah pabrik
plastik mencemari air sungai yang menjadi sumber air
minum dan mandi cuci kakus (MCK) bagi keluarga
Burhan.
TSH VVV
Dari pemeriksaan dokter didapatkan bibir kebiruan,
sesak nafas, kulit kering, bersisik dan keriput.TSH VVVV
Tubuhnya kurus dengan tinggi badan 100 cm, berat
badan 25 kg.TSH VV
Dokter mendiagnosis Burhan menderita kelainan
jantung bawaan, infeksi saluran pernapasan, dan
kurang gizi.
TSH VVVV
TSH = Tidak Sesuai Harapan; SH = Sesuai Harapan
III. ANALISIS MASALAH
6
Masalah 1
Burhan berusia 7 tahun dibawa oleh orang tuanya ke Puskesmas Sungai Tawar karena
batuk pilek, sering sesak nafas, dan bibir kebiruan.
a. Bagaimana mekanisme batuk pilek, sesak nafas, dan bibir kebiruan?
Mekanisme batuk
• Saluran pernafasan terdiri atas laring, trakea, dan bronkus dimana terdapat
jaringan epitel yang dilapisi mucus bersilia bersel goblet. Di jaringan epitel tersebut
terdapat reseptor batuk yang peka terhadap rangsangan.
• Saat benda asing masuk ke saluran pernafasan, akan menempel di mucus saluran
pernafasan. Selanjutnya akan terjadi iritasi pada reseptor batuk, sehingga terjadi
aktifasi pusat batuk. Fase ini disebut fase iritasi
• Reseptor batuk dan medulla spinalis dihubungkan oleh serat aferen non myelin.
Medula Spinalis akan memberikan perintah balik berupa kontraksi otot abductor,
kontraksi pada kartilago di laring seperti kartilago aritenoidea yang akan
menyebabkan kontraksi diafragma sehingga terjadi kontraksi dan relaksasi
intercosta pada abdominal.
• Hal ini akan menyebabkan glottis terbuka karena medulla spinalis juga merespon
terjadinya inspirasi sehingga akan terjadi inspirasi yang cepat dan dalam. Fase ini
disebut fase Inspirasi
• Saat bernafas paru memiliki daya kembang paru yang akan menyebabkan glottis
menutup selama 0,2 detik
Saat glottis menutup tekanan intratorak naik sampai 300cmH20. Fase ini disebut
fase kompresi
Mekanisme pilek
• Alergen yang masuk tubuh melalui saluran pernafasan, kulit, saluran pencernaan
dan lain-lain akan ditangkap oleh makrofag yang bekerja sebagai antigen presenting
cells (APC).
• Setelah alergen diproses dalam sel APC, kemudian oleh sel tersebut, alergen
dipresentasikan ke sel Th. Sel APC melalui penglepasan interleukin I (II-1)
mengaktifkan sel Th. Melalui penglepasan Interleukin 2 (II-2) oleh sel Th yang
7
diaktifkan, kepada sel B diberikan signal untuk berproliferasi menjadi sel plasthma
dan membentuk IgE.
• IgE yang terbentuk akan segera diikat oleh mastosit yang ada dalam jaringan dan
basofil yang ada dalam sirkulasi. Hal ini dimungkinkan oleh karena kedua sel
tersebut pada permukaannya memiliki reseptor untuk IgE. Sel eosinofil, makrofag
dan trombosit juga memiliki reseptor untuk IgE tetapi dengan afinitas yang lemah.
• Bila orang yang sudah rentan itu terpapar kedua kali atau lebih dengan alergen
yang sama, alergen yang masuk tubuh akan diikat oleh IgE yang sudah ada pada
permukaan mastofit dan basofil. Ikatan tersebut akan menimbulkan influk Ca++ ke
dalam sel dan terjadi perubahan dalam sel yang menurunkan kadar cAMP.
• Kadar cAMP yang menurun itu akan menimbulkan degranulasi sel. Dalam proses
degranulasi sel ini yang pertama kali dikeluarkan adalah mediator yang sudah
terkandung dalam granul-granul (preformed) di dalam sitoplasma yang mempunyai
sifat biologik, yaitu histamin, Eosinophil Chemotactic Factor-A (ECF-A),
Neutrophil Chemotactic Factor (NCF), trypase dan kinin. Efek yang segera terlihat
oleh mediator tersebut ialah obstruksi oleh
histamin.
• Histamin menyebabkan Vasodilatasi, penurunan tekanan kapiler & permeabilitas,
sekresi mukus
• Sekresi mukus yang berlebih itulah yang menghasilkan pilek
Mekanisme sesak nafas
Pada sesak napas, frekuensi pernapasan meningkat di atas 24 kali per menit.
Sesak napas merupakan gejala dari suatu penyakit serius yang tidak boleh
diremehkan karena dapat menyebabkan kematian. Oleh karena itu harus dicari
penyebab awal dan segera diatasi.
Sesak napas dapat digolongkan menjadi 2 kelompok besar berdasarkan
penyebabnya, yaitu organik (adanya kelainan pada organ tubuh) dan non organik
(berupa gangguan psikis yang tidak disertai kelainan fisik). Sesak napas organik
tidak hanya disebabkan oleh kelainan organ pernapasan, tetapi penyakit pada organ
seperti jantung dan ginjal pun dapat menyebabkan terjadinya keluhan sesak napas.
8
Selain karena kelainan organ, penyakit karena gangguan metabolisme pada kelainan
ginjal, jantung, paru, dan kelainan metabolisme lainnya seperti diabetes, dapat pula
menimbulkan sesak napas.
Dispnea atau yang biasa dikenal dengan sesak napas adala Perasaan sulit
bernapas dan biasanhya merupakan gejala utama dari penyakit kardiopulmonal.
Orang yang mengalami sesak napas sering mengeluh napas nya terasa pendek dan
dangkal.
Gejala objektif sesak napas termasuk juga penggunaan otot otot pernpasan
tambahan seperti sternocleidomastoidseus, scalenus, trapezius, dan pectoralis
mayor, adanya pernapasan cuping hidung, tachypnea dan hiperventilasi. Tachypnea
adalah frekuensi pernapasan yang cepat, yaitu lebih dari 20 kali permenit yang dapat
muncul dengan atau tanpa dispnea. Hiperventilasi adalah ventilasi yang lebih besar
daripada jumlah yang dibutuhkan untuk mempertahan kan pengeluaran CO2 normal,
hal ini dapat diidentifikasi kan dengan memantau tekanan parsial CO2 arteri, atau
tegangan pa CO2 yaitu lebih rendah dari angka normal yaitu 40mmHg.
Sumber penyebab dispnea termasuk :
1. Reseptor reseptor mekanik pada otot otot pernapasan, paru, dinding dada dalam
teoti tegangan panjang, elemen elemen sensoris, gelendong otot pada khususnya
berperan penting dalam membandingkan tegangan otot dengan drjat elastisitas nya.
Dispnea dapat terjadi jika tegangan yang ada tidak cukup besar untuk satu panjang
otot.
2. Kemoreseptor untuk tegangan CO2 dan O2.
3. Peningkatan kerja pernapasan yang mengakibatkan sangat meningkat nya rasa
sesak napas.
4. Ketidak seimbangan antara kerja pernapasan dengan kapasitas ventilasi
Dispnea adalah gejala utama dari edema paru, gagal jantung kongestif dan
penyakit katup jantung. Emboli paru ditandai oleh dispnea mendadak. Dispnea
adalah gejala yang paling nyata pada penyakit yang menyerang percabangan trakeo
bronchial, parenkim paru dan rongga pleura. 9
Dispnea biasanya juga dikaitkan dengan penyakit restriktif yaitu terdapat
peningkatan kerja pernapasan akibat meingkt nya resistensi elastic paru seperti
padapneumonia, atelektasis kongestif atau dinding dada seperti obesitas dan
kifoskoliosis. Atau penyakitjalan napas obstruktif dengan meningkat nya resistensi
non elastic bronchial seperti emfisema bronchitis dan asma. Dispnea juga dapat
terjadi jika otot pernapasan lemah seperti pada penyakit miastenia gravis, lumpuh,
seperti pada polio mielitis. Letih akibat meningkat nya kerja pernapasan kurang
mampu melakukan kerja mekanis seperti pada penderita emfisema yang berat dan
obesitas.
Mekanisme terjadinya sesak napas
Dispnea atau sesak napas bisa terjadi dari berbagai mekanisme seperti jika
ruang fisiologi meningkat maka akan dapat menyebab kan gangguan pada
pertukaran gas antara O2 dan CO2 sehingga menyebabkan kebutuhan ventilasi makin
meningkat sehingga terjadi sesak napas. Pada orang normal ruang mati ini hanya
berjumlah sedikit dan tidak terlalu penting, namun pada orang dalam keadaan
patologis pada saluran pernapasn maka ruang mati akan meningkat.
Begitu juga jika terjadi peningkatan tahanan jalan napas maka pertukaran
gas juga akan terganggu dan juga dapat menebab kan dispnea.
Dispnea juga dapat terjadi pada orang yang mengalami penurnan terhadap
compliance paru, semakin rendah kemampuan terhadap compliance paru maka
makinbesar gradien tekanan transmural yang harusdibentuk selama inspirasi untuk
menghasilkan pengembangan paru yang normal. Penyebab menurunnya compliance
paru bisa bermacam salah satu nya adalah digantinya jaringan paru dengan jaringan
ikat fibrosa akibat inhalasi asbston atau iritan yang sama.
Mekanisme bibir kebiruan
Sianosis adalah suatu keadaan di mana kulit dan membran mukosa berwarna
kebiruan akibat penumpukan deoksihemoglobin pada pembuluh darah kecil pada
area tersebut. Sianosis biasanya paling terlihat pada bibir, kuku, dan telinga. Derajat
sianosis ditentukan dari warna dan ketebalan kulit yang terlibat. Sebenarnya,
penilaian akurat dari derajat sianosis ini sulit ditentukan, karena tingkat penurunan
saturasi oksigen yang dapat berakibat sianosis berbeda pada tiap ras. Selain itu,
10
pemeriksaan sianosis pada membran mukosa, seperti mulut dan konjungtiva, lebih
bermakna daripada pemeriksaan pada kulit.
Etiologi
Penyebab dari penumpukan hemoglobin tereduksi bisa karena peningkatan darah
vena akibat dilatasi venula atau penurunan saturasi oksigen di dalam
darah.1 Sianosis biasanya muncul ketika kadar hemoglobin tereduksi minimal 5 g/dL
pada darah arteri. Namun, tidak semua sianosis berhubungan dengan peningkatan
kadar hemoglobin tereduksi. Penyebab lain yang mungkin yaitu adanya pigmen
abnormal, seperti methemoglobin atau sulfhemoglobin, pada eritrosit.2
Beberapa kelainan jantung kongenital yang dapat menyebabkan sianosis yaitu:
Koartasio aorta
Stenosis katup pulmonal
Anomali Ebstein
Sindrim jantung kiri hipoplastik
Kelainan pada lengkung aorta
Atresia pulmonal
Stenosis pulmonal dengan ASD/VSD
Tetralogi Fallot
TGA (transposition of the great vessels)
Atresia katup trikuspid
Trunkus arteriosus
Penyebab lain dari sianosis selain akibat kelainan katup jantung yaitu:
Pajanan terhadap bahan kimia
Penyakit genetik, seperti sindrom Down, trisomi 13, sindrom Turner, sindrom
Marfan, sindrom Noonan, dan sindrom Ellis-van Creveld
Infeksi selama masa kehamilan
Penyakit diabetes tidak terkontrol selama masa kehamilan
Dyspnea akut dengan awal yang tiba-tiba, merupakan penyebab umum kunjungan ke ruang gawat darurat. Penyebab dyspnea akut diantaranya penyakit pernapasan (paru-paru dan pernapasan), penyakit jantung atau trauma dada.
2. Dyspnea kronisDyspnea kronis (menahun) dapat disebabkan oleh asma, Penyakit Paru
Ada beberapa gambaran klinis dispnea:1. Dyspnea d’ effort (exertional dyspnea)
Sesak nafas pada waktu melakukan kerja fisik tetapi menghilang setelah istirahat selama beberapa waktu.
2. Paroxysmal nocturnal dyspneaSesak nafas timbul sewaktu tidur malam hari sehingga pasien
terbangun dan harus duduk selama beberapa waktu sampai sesaknya hilang.
3. OrtopneaSesak nafas yang timbul ketika berbaring. Pada sikap berbaring, aliran
balik vena lebih lancar sehingga pengisian atrium dan ventrikel kanan jadi lebih banyak. Akibatnya bendungan paru lebih mudah terjadi
4. Asma kardialTerjadi karena edema paru akut. Sesak nafas timbul tiba-tiba karena
edema paru mendadak akibat gagal jantung kiri akut. Gagal jantung kiri menimbulkan bendungan paru dan akhirnya terjadi edema paru akut. Cairan masuk ke dalam ruang alveoli sehingga timbul gejala dispnea yang agak berat.
Masalah 2
Dari anamnesis kepada orang tuanya di ketahui bahwa pada saat hamil 3 bulan,
ibunya menderita demam dan sering muntah-muntah.
a. Faktor apa saja yang menyebabkan demam dan sering muntah-muntah pada si ibu?
Demam atau dalam bahasa medis disebut dengan febris merupakan suatu keadaan dimana terjadi peningkatan suhu tubuh, dimana suhu tersebut melebihi dari suhu tubuh normal. Pada umumnya suhu inti berada dalam batas 36,5-37,5°C. Suhu tubuh kita diatur oleh sebuah “mesin khusus” pengatur suhu yang terletak di otak tepatnya di bagian hipotalamus. Proses perubahan suhu yang terjadi saat tubuh dalam keadaan sakit lebih dikarenakan oleh “zat toksis (racun)” yang masuk kedalam tubuh. Umumnya, keadaan sakit terjadi karena adanya proses peradangan
12
(inflamasi) di dalam tubuh. tubuh akan berusaha melawan dan mencegahnya yakni dengan memerintahkan “tentara pertahanan tubuh” antara lain berupa leukosit, makrofag, dan limfosit untuk memakannya (fagositosit). Dengan adanya proses fagositosit ini, tentara-tentara tubuh itu akan mengelurkan “senjata” berupa zat kimia yang dikenal sebagai pirogen endogen (khususnya interleukin 1/ IL-1) yang berfungsi sebagai anti infeksi. Pirogen endogen yang keluar, selanjutnya akan merangsang sel-sel endotel hipotalamus (sel penyusun hipotalamus) untuk mengeluarkan suatu substansi yakni asam arakhidonat. Asam arakhidonat bisa keluar dengan adanya bantuan enzim fosfolipase A2.Proses selanjutnya adalah, asam arakhidonat yang dikeluarkan oleh hipotalamus akan pemacu pengeluaran prostaglandin (PGE2). Pengeluaran prostaglandin ternyata akan mempengaruhi kerja dari termostat hipotalamus. Inilah mekanisme dari demam.
Muntah-Muntah
Hiperemesis gravidarum adalah mual dan muntah berlebihan pada saat hamil sehingga mengganggu pekerjaan sehari-hari dan menyebabkan keadaan umum tubuh ibu memburuk. Sebenarnya mual dan muntah merupakan hal yang biasa dialami oleh ibu hamil pada kehamilan trimester pertama (3 bulan pertama kehamilan), kurang lebih pada 6 pekan setelah haid terakhir dan umumnya terjadi selama 10 pekan. Akan tetapi, mual dan muntah ini akan menjadi masalah yang sangat mengganggu jika terjadi secara berlebihan.
Penyebab terjadinya hiperemesis gravidarum belum diketahui secara pasti, namun ada beberapa faktor yang diduga mempengaruhi terjadinya hiperemesis gravidarum. Kepekaan dari pusat muntah di otak yang berbeda-beda pada setiap orang adalah salah satu faktor penyebabnya. Pasokan lemak jenuh yang berlebih juga bisa menjadi faktor penyebab, begitu pula faktor hormon, kekurangan vitamin B, infeksi Haemophylus pylori, alergi pada ibu, adanya perubahan metabolik selama hamil, kelebihan asam dalam lambung, meningkatnya kepekaan indera penciuman selama hamil, dan daya tahan tubuh ibu yang menurun. Kadang-kadang faktor stress psikologis/kejiwaan juga berperan, seperti kekhawatiran berlebihan terhadap proses kehamilan dan melahirkan, merasa belum siap menjadi seorang ibu, dan lain-lain.
Hiperemesis gravidarum lebih sering terjadi pada primigravida (wanita yang baru pertama kali hamil), ibu yang usianya masih muda, ibu yang kegemukan, ibu yang mengandung lebih dari satu janin (kehamilan ganda/kembar), dan ibu yang mengalami kondisi yang sama (hiperemesis) di kehamilan sebelumnya.
b. Bagaimana perkembangan janin pada usia kehamilan 3 bulan?
Perkembangan Janin Minggu ke-9
Pada minggu ini bila jenis kelaminnya laki-laki, di usia ini sudah bisa jelas dipastikan, sementara perempuan masih sesekali meragukan. Mulut dan hidung janin sudah terlihat dengan jelas. Tungkai dan lengan mulai tumbuh. Janin sudah bisa membuka dan menutup mulutnya, dan ia mulai berlatih melakukan gerakan menelan dan menghisap. Aktivitas menelan janin, rata-rata sebanyak 25 kali dalam satu jam. Tangan janin pun mulai bergerak bebas. Dalam arti, tak lagi tergantung pada gerakan tubuh. Sebentuk kuku pada setiap jari tangan dan kakinya muncul di minggu ini. Pada
13
minggu ini janin memiliki panjang sekitar 39 mm dengan berat 20 gram. Pada minggu ini perut dan rongga dada sudah terpisah dan otot mata dan bibir atas terbentuk. Pembentukan kulit dan fungsinya berkembang menuju penyempurnaan.
Perkembangan Janin Minggu ke-10
Pada minggu ini jenis kelamin perempuan dapat teridentifikasi dengan jelas. Tulang sudah menggantikan kartilago (tulang muda). Diafragma memisahka jantung dan paru-paru dari perut. Otot leher terbentuk. Otak berkembang cepat dalam bulan terakhir ini sehingga proporsi kepala lebih besar dari pada tubuh. Sistem otot dan saraf sudah mencapai tingkat kematangan. Selain telah mampu pula mengirim dan menerima pesan dari otak. Dengan mulai berfungsinya sistem saraf, janin sudah mampu melakukan gerak refleks. Bahkan kaki sudah mampu melakukan gerakan menendang. Pembentukan telinga berakhir. Janin telah mampu menekuk tangannya menjadi setengah kepalan.
Perkembangan Janin Minggu ke-11
Panjang tubuhnya mencapai sekitar 6,5 cm. Baik rambut, kuku jari tangan dan kakinya mulai tumbuh. Sesekali di usia ini janin sudah menguap. Organ seks luar sudah terbentuk, juga folikel-folikel rambut dan gigi. Bayi sudah dapat menelan cairan amnion dan mengeluarkannya kembali (kencing). Mata sudah terbentuk lengkap, jaringan tangan dan kaki tumbuh, meskipun belum disatukan oleh jaringan kulit.Gerakan demi gerakan janin kaki dan tangan, termasuk gerakan menggeliat, meluruskan tubuh dan menundukkan kepala, sudah bisa dirasakan ibu. Bahkan, janin kini sudah bisa mengubah posisinya dengan berputar, memanjang, bergelung, atau malah jumpalitan yang kerap terasa menyakitkan sekaligus memberi sensasi kebahagiaan tersendiri.
Perkembangan Janin Minggu ke-12
Ukuran Janin sekarang sekitar 8 cm. semua organ vital bayi sudah terbentuk. Dengan signal dari otak, otot akan merespons dan bayi sudah dapat menendang. Akhir trimester pertama, organ-organ tubuh bayi sudah terbentuk. rasa mual dan lelah anda biasanya sudah berkurang atau hilang. perkembangan selanjutnya akan terlihat pertumbuhan bayi (dan juga anda) yang semakin membesar. Janin usia tiga bulanakan mengalami cegukan,yang normal terjadi. Cegukan terjadi dengan frekuensi hingga 90 kaki cegukan dalam satu jam. Cegukan pada janin berfungsi untukmemperkuat otot-otot pada bagian organ pernafasan. Bila diinginkan, di minggu ini pun bisa diagnosa penyakit keturunan semisal thalassemia dan sindroma Down, yang bisa dilakukan lewat pemeriksaan Chorion Villus (CVS) guna memastikan ada-tidak kerusakan pada kromosom. Caranya dengan mengambil sampel sel-sel plasenta yang bisa dilakukan secara transabdominal melalui perut atau leher rahim/transervikal. Kelainan kromosom dapat terjadi karena ada kelainan kromosom pada orang tua. Atau akibat pengaruh virus, bakteri, penyakit maupun zat berbahaya lain yang menyerang sel-sel embrio.
14
Bulan Ke-3 (Ketiga)
- Jantung terbentuk sempurna
- Bagian tubuh kaki dan tangan terbentuk
- Jari - jemari yang tadinya lengket menyatu jadi terpisah
- Organ-organ vital terbentuk di akhir bulan
- Telinga mulai terlihat.
Masalah 3
Berat badan lahir Burhan 1,75 kg.
a. Bagaimana klasifikasi berat badan bayi yang baru lahir?
Klasifikasi berat badan bayi baru lahir dapat dibedakan atas (Prawirohardjo, 2002) : a. Bayi dengan berat badan normal, yaitu > 2500 gram. b. Bayi dengan berat badan lahir rendah (BBLR), yaitu antara 1500 gram
– 2500 gram. c. Bayi dengan berat badan sangat rendah (BBLSR), dimana berat
lahirnya adalah 1000-1500 gramd. Bayi dengan berat lahir ekstrem rendah (BBLER), dimana berat
lahirnya adalah < 1000 gram.
b. Faktor apa saja yang dapat menyebabkan berat badan bayi tidak normal?
Ada beberapa faktor – faktor yang dapat menyebabkan bayi berat lahir rendah yaitu : 1. Faktor ibu
a. Gizi saat hamil yang kurang (anemia).Kurang gizi pada saat hamil apabila tidak mendapatkan penanganan
dengan baik secara intensif akan mengakibatkan anemia. Kebanyakan ibu hamil mengalami anemia gizi. Oleh sebab itu pada saat hamil ibu dianjurkan untuk mengkonsumsi tablet zat besi (Depkes RI, 2003b).
15
b. Umur kurang dari 20 tahun atau diatas 35 tahun. Usia reproduksi optimal bagi seorang ibu adalah antara umur 20-35
tahun, dibawah atau diatas usia tersebut akan meningkatkan risiko kehamilan dan persalinannya (Depkes RI, 2003b). Umur ibu kurang dari 20 tahun menunjukkan rahim dan panggul ibu belum berkembang secara sempurna karena wanita pada usia ini masih dalam masa pertumbuhan sehingga panggul dan rahim masih kecil. Disamping itu, usia diatas 35 tahun cenderung mengakibatkan timbulnya masalah-masalah kesehatan seperti hipertensi, DM, anemia, TB paru dan dapat menimbulkan persalinan lama dan perdarahan pada saat persalinan serta risiko terjadinya cacat bawaan pada janin (Hartanto, 2004).
c. Jarak hamil dan bersalin terlalu dekat.Banyaknya anak yang dilahirkan seorang ibu akan mempengaruhi
kesehatan ibu dan merupakan faktor risiko terjadinya BBLR, tumbuh kembang bayi lebih lambat, pendidikan anak lebih rendah dan nutrisi kurang (Depkes RI, 2003b).
d. Penyakit menahun ibu seperti gangguan pembuluh darah, perokok, penyakit kronis (TBC, malaria). Faktor risiko lain pada ibu hamil adalah riwayat penyakit yang diderita ibu. Adapun penyakit yang diderita ibu yang berpengaruh terhadap kehamilan dan persalinannya adalah penyakit yang bersifat kronis seperti hipertensi, cacat congenital, jantung dan asma, anemia, TB paru dan malaria (Rochjati, 2003).
e. Faktor pekerjaan.
Pekerjaan terkait pada status sosial ekonomi dan aktifitas fisik ibu hamil. Dengan keterbatasan status sosial ekonomi akan berpengaruh terhadap keterbatasan dalam mendapatkan pelayanan antenatal yang adekuat, pemenuhan gizi, sementara itu, ibu hamil yang bekerja cenderung cepat lelah sebab aktifitas fisiknya meningkat karena memiliki tambahan pekerjaan/kegiatan diluar rumah (Depkes RI, 2003b).
2. Faktor kehamilan
a. Hamil dengan hidramnion, yaitu keadaan dimana cairan ketuban melebihi dari normal. b. Hamil ganda, yaitu kehamilan dimana jumlah janin yang dikandung lebih dari satu.c. Perdarahan ante partum, yaitu perdarahan yang terjadi pada masa hamil. d. Komplikasi hamil : pre-eklampsia/eklampsia, ketuban pecah dini, pre-eklampsia/eklampsia yaitu kondisi ibu hamil dengan tekanan darah meningkat keadaan ini sangat mengancam jiwa ibu dan bayi yang dikandung. Ketuban pecah dini adalah kondisi dimana air ketuban keluar sebelum waktunya dan biasanya faktor penyebab paling sering adalah terjainya benturan pada kandungan.
16
3. Faktor janin a. Cacat bawaan, yaitu keadaan janin yang cacat sabagai akibat pertumbuhan janin didalam kandungan tidak sempurna. b. Infeksi dalam rahim, yaitu janin mengalami infeksi sebagai akibat penyakit yang diderita ibu. Seperti ibu yang menderita HIV/AIDS sangat rentan mengakibatkan infeksi dalam rahim.
4. Faktor yang belum diketahui. 5. Faktor obat-obatan seperti ibu hamil yang keracunan obat (Manuaba, 1998).
Masalah 4
Sejak umur 3 bulan ia tidak mendapat ASI dan gizi yang cukup.
a. Apa saja kandungan dan manfaat yang terdapat pada ASI?
MANFAAT ASI1. Manfaat ASI sebagai nutrient lengkap
Nutrien (zat gizi) dalam ASI sesuai dengan kebutuhan bayiZat gizi yang terdapat dalam ASI antara lain: lemak, karbohidrat, protein, garam dan mineral, serta vitamin. ASI memberikan seluruh kebutuhan nutrisi dan energi selama 1 bulan pertama, separuh atau lebih nutrisi selama 6 bulan kedua dalam tahun pertama, dan 1/3 nutrisi atau lebih selama tahun kedua.
2. Manfaat ASI sebagai zat protektifASI mengandung zat protektifDengan adanya zat protektif yang terdapat dalam ASI, maka bayi jarang mengalami sakit. Zat-zat protektif tersebut antara lain:- Laktobasilus bifidus (mengubah laktosa menjadi asam laktat dan asam asetat, yang membantu memberikan keasaman pada pencernaan sehingga menghambat pertumbuhan mikroorganisme).- Laktoferin, mengikat zat besi sehingga membantu menghambat pertumbuhan kuman.- Lisozim, merupakan enzim yang memecah dinding bakteri dan anti inflamatori bekerjasama dengan peroksida dan askorbat untuk menyerang E-Coli dan Salmonela.Komplemen C3 dan C4.-Faktor anti streptokokus, melindungi bayi dari kuman streptokokus.-Antibodi.-Imunitas seluler, ASI mengandung sel-sel yang berfungsi membunuh dan memfagositosis mikroorganisme, membentuk C3 dan C4, lisozim dan laktoferin.-Tidak menimbulkan alergi.
3. Manfaat ASI sebagai efek psikologis
17
Mempunyai efek psikologis yang menguntungkan bagi ibu dan bayi.Pada saat bayi kontak kulit dengan ibunya, maka akan timbul rasa aman dan nyaman bagi bayi. Perasaan ini sangat penting untuk menimbulkan rasa percaya (basic sense of trust).
4. Manfaat ASI meningkatkan kecerdasanMengurangi kejadian karies dentis.Insidensi karies dentis pada bayi yang mendapat susu formula jauh lebih tinggi dibandingkan dengan bayi yang mendapat ASI. Kebiasaan menyusu dengan botol atau dot akan menyebabkan gigi lebih lama kontak dengan susu formula sehingga gigi menjadi lebih asam.Mengurangi kejadian maloklusi.Penyebab maloklusi rahang adalah kebiasaan lidah yang mendorong ke depan akibat menyusui dengan botol dan dot.
b. Apa dampak dari bayi yang tidak mendapat ASI?
Dampak bayi yang tidak diberikan ASI :1. Daya tahan tidak optimal.2. Perkembangan otak kurang.3. Perkembangan rahang dan gigi kurang baik.4. Dampak psikologis : kedekatan dengan ibu kurang.5. Sering timbul alergi dan ruam yang tidak diketahui penyebabnya.6. dll.
c. Apa perbedaan kondisi bayi yang mendapatkan ASI eksklusif dengan yang tidak
mendapatkan ASI eksklusif?
A. YANG TIDAK DIBERI ASI1. Pada penelitian yang diadakan di tahun 2000 terbukti bahwa bayi-bayi yang tidak diberikan ASI Eksklusif selama 13 minggu pertama dalam kehidupannya memiliki tingkat infeksi pernafasan dan infeksi saluran cerna yang lebih tinggi dibandingkan dengan bayi-bayi lain yang diberikan ASI. 2. Mudah terkena penyakit - penyakit lain yang berhubungan dengan kekebalan tubuh3. Aktivitas menghisap yang kurang baik (menghisap botol) memberikan dampak yang substansial pada kerusakan gigi/oklusi gigi pada anak. Terjadinya ”posterior cross-bite” pada gigi anak lebih banyak ditemukan pada anak-anak yang menggunakan botol susu serta anak-anak yang suka ‘mengempeng’, karies dentis4. Kurang zat besi5. Mudah terjadi kerusakan genetis. Para peneliti menyimpulkan bahwa kerusakan genetis berperan penting dalam pembentukan kanker pada anak atau setelah anak-anak tersebut tumbuh dewasa.6. Bayi susu formula meningkatkan antibodi beta-casein yang bisa menyebabkan diabetes type1, dibandingkan dengan bayi ASI
18
7. Memiliki tekanan darah yang lebih tinggi dibandingkan mereka yang mendapatkan ASI ketika bayi8. Bagi mereka yang disusui ASI , insidensi infeksi gastrointestinal adalah 47 per persen lebih rendah; tingkat penyakit pernapasan adalah 34 persen lebih rendah daripada mereka yang tidak disusui. Anak-anak yang sebagian disusui ASI memiliki 4,2 kali peningkatan risiko kematian karena untuk penyakit diare.9. Mudah terpapar efek PCB dan Dioxin10. Dampak psikologis : kedekatan dengan ibu kurang
B. YANG DIBERI ASI1. Menurunnya tingkat infeksi saluran cerna ini tetap bertahan bahkan sesudah selesai masa pemberian ASI dan berlanjut hingga tahun-tahun pertama dalam kehidupan anak2. Kemungkinan terkena penyakit lebih kecil3. Persentase terkena cross-bite pada anak ASI yang menyusu langsung 13% lebih kecil dibandingkan mereka yang menyusu dari botol.4. ASI eksklusif enam bulan ternyata tidak menyebabkan kekurangan zat besi5. Hasil penelitian menunjukkan adanya pengurangan tingkat resiko terkena leukemia dan kanker lain apabila seorang anak memperoleh ASI ketika bayi.6. Beresiko lebih rendah terhadap diabetes type 1, karena ASI dapat mencegah pembentukan anti-bodi beta-casein.7. ASI dapat mengendalikan tekanan darah pada batas normal sampai mereka tumbuh dewasa.8. Kemungkinan terkena diare kecil 9. Menyusui ASI melawan perkembangan merugikan dari efek PCB dan dioksin. Meskipun terjadi paparan PCB mealui ASI, studi ini menemukan bahwa pada usia 18 bulan, 42 bulan, dan pada usia enam tahun suatu efek yang menguntungkan dari menyusui ASI terlihat pada kualitas gerakan, dalam hal kelancaran, dan dalam tes perkembangan kognitif. Data memberikan bukti bahwa paparan PCB saat pra-lahir telah memberikan efek negatif secara halus pada neurologis dan perkembangan kognitif anak sampai usia sekolah.10. Mempunyai efek psikologis yang menguntungkan bagi ibu dan bayi. Pada saat bayi kontak kulit dengan ibunya, maka akan timbul rasa aman dan nyaman bagi bayi. Perasaan ini sangat penting untuk menimbulkan rasa percaya (basic sense of trust).
Pertumbuhan bayi dan status gizi lebih baik pada bayi dgn pemberian ASI eksklusif krn ASI terdapat zat-zat antibodi yang dapat mencegah timbulnya penyakit infeksi.
Polutan udara yang paling jelas terlihat dan paling berbahaya. Dihasilkan dari cerobong pabrik berupa asap hitam tebal.
Macam-macam partikel, yaitu : a.Aerosol : partikel yang terhambur dan melayang di udarab. Fog : aerosol yang berupa butiran-butiran air dan berada di udarac. Smoke : aerosol yang berupa campuran antara butir padat dan cair dan
melayang berhamburan di udarad. Dust : aerosol yang berupa butiran padat dan melayang-layang di udara
b. Apa saja dampak yang ditimbulkan dari lingkungan yang tercemar polusi udara dan
polusi air terhadap kesehatan pada kasus Burhan?
POLUSI UDARA
Dampak kesehatan yang paling umum dijumpai adalah ISPA (infeksi saluran
pernapasan atas), termasuk di antaranya, asma, bronkitis, dan gangguan pernapasan
lainnya. Beberapa zat pencemar dikategorikan sebagai toksik dan karsinogenik.
20
Secara umum efek pencemaran udara terhadap saluran pernafasan dapat
menyebabkan terjadinya:
1. Iritasi pada saluran pernafasan. Hal ini dapat menyebabkan pergerakan silia
menjadi lambat, bahkan dapat terhenti sehingga tidak dapat membersihkan saluran
pernafasan.
2. Peningkatan produksi lendir akibat iritasi oleh bahan pencemar.
3. Produksi lendir dapat menyebabkan penyempitan saluran pernafasan.
4. Rusaknya sel pembunuh bakteri di saluran pernafasan.
5. Pembengkakan saluran pernafasan dan merangsang pertumbuhan sel, sehingga
saluran pernafasan menjadi menyempit.
6. Lepasnya silia dan lapisan sel selaput lendir.
Akibat dari hal tersebut di atas, akan menyebabkan terjadinya kesulitan
bernafas sehingga benda asing termasuk bakteri/mikroorganisme lain tidak dapat
dikeluarkan dari saluran pernafasan dan hal ini akan memudahkan terjadinya infeksi
saluran pernafasan.
Pencemaran udara yang disebabkan industri dapat menimbulkan asphyxia
dimana darah kekurangan oksigen dan tidak mampu melepas CO2 disebabkan gas
beracun besar konsentrasinya dedalam atmosfirseperti CO2, H2S, CO, NH3, dan
CH4. Kekurangan ini bersifat akurat dan keracunan bersifat sistemik penyebab
adalah timah hitam, Cadmium,Flour dan insektisida .
POLUSI AIR
Pengaruh air terhadap kesehatan dapat menyebabkan penyakit menular dan
tidak menular. Perkembangan epidemiologi menggambarkan secara spesifik peran
lingkungan dalam terjadinya penyakit dan wabah. Lingkungan berpengaruh pada
terjadinya penyakit penyakit umpama penyakit malaria karena udara jelek dan
tinggal disekitar rawa-rawa. Orang beranggapan bahwa penyakit malaria terjadi
karena tinggal pada rawa-rawa padahal nyamuk yang bersarang di rawa
21
menyebabkan penyakit malaria. Dipandang dari segi lingkungan kesehatan,
penyakit terjadi karena interaksi antara manusia dan lingkungan.
Masalah 6
Cairan sampah yang terbentuk dan limbah pabrik plastik mencemari air sungai yang
menjadi sumber air minum dan mandi cuci kakus (MCK) bagi keluarga Burhan.
a. Apa saja kandungan dari cairan sampah dan limbah pabrik plastik yang mencemari
air sungai?
a. Pestisida dan PupukResidu pestisida mempunyai efek yang sangat merugikan bagi kesehatan manusia dalam jangka panjang, diantaranya dapat menyebabkan kanker, cacat, gangguan sistem syaraf, gangguan sistem reproduksi, serta gangguan sistem kekebalan tubuh. Pestisida golongan organoklorin membutuhkan waktu yang lama untuk terdegradasi sehingga sangat berpotensi berada dalam air tanah. Selain pestisida pupuk juga dapat mencemari air tanah. Pupuk mengandung senyawa ammonia dan unsur nitrogen yang larut dalam air. Nitrogen yang masuk ke dalam air kemudian meresap ke dalam tanah. Semua zat ber-N akan teroksidasi menjadi nitrat (NO3-). Nitrat akan menghambat darah melepaskan oksigen ke sel-sel tubuh. Sekali nitrat masuk kedalam sistim peredaran darah, penderita dapat mengalami kekurangan oksigen dalam tubuhnya. Penyakit ini dikenal sebagai Baby Blue Syndrome yang dapat menjadi penyebab kematian bagi bayi dibawah umur 3 bulan.
b. Logam BeratLogam berat masuk ke dalam air dari banyak sumber. Pada umumnya berasal dari limbah industri. Ada beberapa unsur logam yang termasuk elemen mikro merupakan logam berat yang tidak mempunyai fungsi biologis sama sekali. Logam tersebut bahkan sangat berbahaya dan dapat menyebabkan keracunan pada organisme, yaitu timbal (Pb), merkuri (Hg), arsen (As), kadmium (Cd) dan aluminium (Al). Logam Pb umumnya berasal dari limbah industri kabel, baterai, cat (pewarna), pestisida, dll.Logam Hg dapat berasal dari limbah industri tambang sinambar (HgS), batu bara fosil, industri farmasi, pecahan thermometer, dll. Logam arsen (As) terdapat dalam pestisida, mineral fosfat seperti pupuk dan deterjen, serta terkandung dalam kerak bumi. Logam berat kelompok ektrem toksik dan toksik sedang belum diketahui manfaatnya dalam tubuh bahkan bersifat racun. Logam berat ini dapat menimbulkan efek negatif bagi kesehatan manusia tergantung pada bagian mana logam berat tersebut terikat dalam tubuh. Daya racun yang dimiliki akan bekerja sebagai penghalang kerja enzim, sehingga proses metabolisme tubuh terputus. Lebih
22
jauh lagi, logam berat ini akan bertindak sebagai penyebab alergi, mutagen, teratogen atau karsinogen bagi manusia. Jalur masuknya adalah melalui kulit, pernapasan dan pencernaan.
c. Limbah B3Menurut PP 18 Tahun 1999 tentang pengelolaan limbah B3, pengertian limbah B3 (berbahaya dan beracun) adalah sisa suatu usaha dan atau kegiatan yang mengandung bahan berbahaya dan / atau beracun yang karena sifat dan / atau konsentrasinya dan / atau jumlahnya, baik secara langsung dapat mencemarkan dan / atau merusak lingkungan hidup, dan / atau membahayakan lingkungan hidup, kesehatan, kelangsungan hidup manusia serta makhluk hidup lainnya. Semua limbah yang sesuai dengan definisi tersebut dapat dikatakan sebagai limbah B3 kecuali bila limbah tersebut dapat mentaati peraturan tentang pengendalian air dan atau pencemaran udara. Misalnya limbah cair yang mengandung logam berat tetapi dapat diolah dengan water treatment dan dapat memenuhi standat effluent limbah yang dimaksud maka limbah tersebut tidak dikatakan sebagai limbah B3 tetapi dikategorikan limbah cair yang pengawasannya diatur oleh pemerintah. Limbah B3 atau bahan beracun dan berbahaya memiliki ciri mudah menyala (inflammable), mudah meledak (explosive), korosif, reaktif, beracun, dan dapat menginfeksi.
d. MikroorganismeBerbagai jenis mikroorganisme patogen baik itu virus, bakteri, jamur, maupun spora apabila terdapat dalam air minum dapat menyebabkan penyakit waterborne diseases baik yang menyerang saluran pencernaan seperti disentri, kolera, tifus, dan diare, maupun penyakit kulit. Bahan pencemar ini berasal dari limbah rumah tangga, limbah rumah sakit atau dari kotoran hewan/manusia.
b. Apa saja dampak dari cairan sampah dan limbah pabrik plastik yang mencemari air
sungai terhadap kesehatan?
Dampak sampah terhadap Kesehatan
Potensi bahaya kesehatan yang dapat ditimbulkan adalah sebagai berikut:
- Penyakit diare, kolera, tifus menyebar dengan cepat karena virus yang berasal dari
sampah dengan pengelolaan tidak tepat dapat bercampur air minum. Penyakit
demam berdarah (haemorhagic fever) dapat juga meningkat dengan cepat di
daerah yang pengelolaan sampahnya kurang memadai.
- Penyakit jamur dapat juga menyebar (misalnya jamur kulit).
- Penyakit yang dapat menyebar melalui rantai makanan. Salah satu contohnya
adalah suatu penyakit yang dijangkitkan oleh cacing pita (taenia). Cacing ini
23
sebelumnya masuk ke dalam pencernakan binatang ternak melalui makanannya
yang berupa sisa makanan/sampah.
- Sampah beracun: Telah dilaporkan bahwa di Jepang kira-kira 40.000 orang
meninggal akibat mengkonsumsi ikan yang telah terkontaminasi oleh raksa (Hg).
Raksa ini berasal dari sampah yang dibuang ke laut oleh pabrik yang
memproduksi baterai dan akumulator.
Masalah 7
Dari pemeriksaan dokter didapatkan bibir kebiruan, sesak nafas, kulit kering, bersisik
dan keriput.
a. Bagaimana mekanisme kulit kering, bersisik, dan keriput?
Mekanisme kulit keringKulit kering (Dry skin) atau xerosis didefinisikan untuk menggambarkan hilangnya atau berkurangnya kadar kelembaban stratum corneum. Proses kulit kering yang penting adalah keseimbangan antara penguapan air dengan kemampuan kulit menahan air, fungsi barier kulit juga berperan. Keseimbangan terjadi bila kelembaban relatif lingkungan ialah 85%, dibawah konsentrasi tersebut terjadi kehilangan air transepidermal (transepidermal waterloss/TEWL) dan diatas konsentrasi tersebut terjadi sebaliknya. Ceramide merupakan komponen utama lipid interseluler stratum corneum dan banyak mengandung asam linoleat. Ikatan antara ceramide dan air akan membentuk emulsi yang halus sehingga nampak halus dan lembut. Pada keadaan tertentu, cuaca bersuhu rendah dengan kelembaban relatif rendah, ikatan antara ceramide dan air tersebut akan mengkristal sehingga kulit menjadi kering
mekanisme kulit keriput
kulit keriput merupakan akibat dari penurunan kemampuan tubuh untuk memproduksi sel-sel kulit yang baru. Hal ini terjadi karena tubuh kekurangan kolagen, dimana kolagen merupakan bahan baku utama untuk memproduksi sel-sel kulit. Hasil study ilmiah menyatakan bahwa sinar matahari dapat meningkatkan pembentukan enzim yang merusak kolagen dan dalam waktu yang sama jumlah gen pembentuk kolagen berkurang. Dan terjadilah kulit yang keriput. Faktor penyebab kulit keriput antara lain;
1. Bertambah usia2. Lingkungan yang tidk mendukung3. Kebiasaan merokok4. Penurunan berat badan yang terlalu cepat5. Pemakaian kosmetik yang salah
Mekanisme kulit bersisik
24
Psoriasis adalah penyakit autoimun yang mengenai kulit, ditandai dengan sisik yang berlapis berwarna keperakan, disertai dengan penebalan warna kemerahan dan rasa gatal atau perih. Ada dua hipotesis utama tentang proses yang terjadi dalam perkembangan penyakit. Yang pertama menganggap psoriasis sebagai terutama gangguan pertumbuhan berlebihan dan reproduksi sel-sel kulit. Masalahnya adalah hanya dipandang sebagai kesalahan dari epidermis dan keratinosit. Hipotesis kedua melihat penyakit sebagai sebuah gangguan kekebalan di mana reproduksi berlebihan sel kulit adalah faktor sekunder yang dihasilkan oleh sistem kekebalan tubuh . sel T (yang biasanya membantu melindungi tubuh terhadap infeksi) menjadi aktif, bermigrasi ke dermis dan memicu pelepasan sitokin ( tumor necrosis factor-alfa TNFa, khususnya) yang menyebabkan peradangan dan produksi cepat sel-sel kulit. Dan terjadilah kulit bersisik.
Masalah 8
Tubuhnya kurus dengan tinggi badan 100 cm, berat badan 25 kg.
a. Bagaimana cara perhitungan berat badan ideal?
Cara menghitung berat badan ideal : IMT= Berat Badan (kg)
[Tinggi badan (m)]2
Akan tetapi rumus diatas hanya untuk >18 tahun,sedangkan untuk <18 tahun
dipakai rumus :
IMT = (Umur x 2) + 8
b. Bagaimana berat badan yang ideal pada anak usia 7 tahun?
Tabel Berat Badan Ideal
UmurTinggi Badan Berat Badan
Pria Wanita Pria Wanita
1 bulan 55 cm 53 cm 4.5 kg 4 kg
3 bulan 61 cm 59 cm 5.9 kg 5.3 kg
6 bulan 68 cm 65 cm 7.8 kg 7.2 kg
9 bulan 72 cm 70 cm 9.1 kg 8.5 kg
1 tahun 76 cm 74 cm 10 kg 9.5 kg
25
2 tahun 87 cm 86 cm 12.6 kg 11.9 kg
3 tahun 96.5 cm 95 cm 14.6 kg 13.9 kg
4 tahun 102 cm 101 cm 16.6 kg 15.6 kg
5 tahun 109 cm 108 cm 18.5 kg 17.5 kg
6 tahun 116 cm 114 cm 20.5 kg 19.5 kg
7 tahun 121 cm 120 cm 22.8 kg 21.9 kg
8 tahun 126 cm 126 cm 25.2 kg 24.7 kg
9 tahun 132 cm 132 cm 28.1 kg 28.1 kg
10 tahun 137 cm 138 cm 31.4 kg 32.3 kg
11 tahun 143 cm 145 cm 35.6 kg 37.1 kg
12 tahun 149 cm 151 cm 40 kg 41.1 kg
13 tahun 156 cm 156 cm 45.2 kg 46.2 kg
14 tahun 162 cm 160 cm 50.4 kg 50.4 kg
15 tahun 168 cm 161 cm 56.6 kg 53.7 kg
16 tahun 173 cm 162.3 cm 62.4 kg 55.7 kg
17 tahun 176.2 cm 162.5 cm 66.6 kg 56.6 kg
18 tahun 176.7 cm 163.5 cm 69 kg 56.7 kg
Masalah 9
Dokter mendiagnosis Burhan menderita kelainan jantung bawaan, infeksi saluran
pernapasan, dan kurang gizi.
a. Apa saja faktor-faktor yang menyebabkan kelainan jantung bawaan, infeksi saluran
pernafasan, dan kekurangan gizi?
Penyebab Kelainan Jantung Bawaan:
Penyakit jantung congenital dapat mempunyai beragam penyebab. Penyebab-
penyebabnya termasuk faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-obatan 26
dan infeksi-infeksi), penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitas chromosome,
penyakit-penyakit keturunan (genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui
(Idiopathic).
Faktor-faktor lingkungan kadang-kadang yang bersalah. Contohnya, jika
seorang ibu mendapat German measles (rubella) selama kehamilan, maka
infeksinya dapat mempengaruhi perkembangan jantung dari bayi kandungannya
(dan juga organ-organ lainnya). Jika ibunya mengkonsumsi alkohol selama
kehamilan, maka fetusnya dapat menderita fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk
PJB.
Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat juga
menyebabkan PJB. Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yang
digunakan untuk jerawat(acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obat anticonvulsant,
terutama hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate.
Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko
mengembangkan PJB pada fetus. Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus,
terutama pada wanita-wanita yang gula darahnya kurang optimal terkontrol selama
kehamilan, berisiko tinggi mendapat PJB. Dan wanita yang mempunyai penyakit
keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada special dietnya selama
kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB.
Kelainan chromosome dapat menyebabkan penyakit jantung congenital
(chromosome mengandung materi genetic, DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruh
anak-anak dengan PJB dapat ditemukan kelainan chromosome.
faktor genetik (turunan), pengaruh minum banyak antibiotik atau obat-obatan
lain saat hamil, makanan (makanan yang banyak pengawet dan pewarna buatan),
polusi, serta faktor X (yang sampai sekarang belum diketahui).
Beberapa orang tua pasien (tepatnya ibu), mengatakan bahwa selama
kehamilan bayi (bayi yang mengalami kelainan jantung bawaan) mereka tidak
mengalami banyak gangguan. Mereka jarang sakit, makan lebih bagus (jarang mual
atau muntah), minum vitamin lebih rajin daripada saat kehamilan kakaknya. Kalau
dibilang faktor keturunan, di keluarga saya dan suami tidak ada yang mengalami hal
sama. Kalau sudah begini, penyebabnya adalah faktor X.
27
Satu info baru yang kami dapatkan dari rekan kami yang anaknya juga
mengalami kelainan jantung bawaan. Menurut diagnosa dokter, kelainan jantung
bawaan pada anaknya disebabkan saat hamil sang ibu terkena virus Rubella.
Makanya, orang tua calon bayi (ayah maupun ibu), disarankan menjaga kesehatan.
Khusus calon ibu, rutinlah melakukan pemeriksaan kehamilan.
Penyebab Infeksi Saluran Pernapasan:
BAYI BERAT LAHIR RENDAH SEBAGAI SALAH SATU FAKTOR
RISIKO INFEKSI SALURAN PERNAFASAN AKUT PADA BAYI
Bayi berat lahir rendah ( yang selanjutnya di sebut BBLR ) merupakan bayi
yang lahir dengan berat lahir kurang dari 2500 gram. Pertumbuhan dan pematangan
( maturasi) organ dan alat – alat tubuh belum sempurna, akibatnya bayi berat lahir
rendah sering mengalami komplikasi dan infeksi yang dapat berakhir dengan
kematian 5).
Penyakit gangguan pernafasan yang sering diderita oleh bayi berat lahir
rendah adalah penyakit pada membran hielin, infeksi saluran pernafasan akut,
aspirasi pnemonia, pernafasan periodik dan apnea yang disebabkan karena pusat
pernafasan di medulla belum matur 6).
Besar risiko BBLR untuk menderita ISPA adalah sebesar 3 kali. Sedangkan
probabilitas BBLR untuk menderita ISPA jika tidak mendapat ASI eksklusif,
mendapat MP- ASI sebelum usia 4 bulan, status imunisasi tidak lengkap dan tinggal
di rumah dengan ventilasi < 10 % adalah sebesar 90 %.
Untuk mengurangi risiko infeksi saluran pernafasan akut pada BBLR, perlu
diberikan ASI eksklusif, memberi MP-ASI setelah usi a4 bulan, memberi imunisasi
yang sesuai umur dan membuat ventilasi yang adekuat ( > 10 % ). Untuk itu perlu
dilakukan kerja sama lintas program dan lintas sektor.
Penyebab Gizi Buruk
Menurut Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), ada 3 faktor penyebab gizi buruk,
yaitu:
Keluarga miskin;
Ketidaktahuan orang tua atas pemberian gizi yang baik bagi anak.
28
Faktor penyakit bawaan pada anak, seperti: jantung, TBC, HIV/AIDS, saluran
pernapasan dan diare.
Sedangkan menurut UNICEF (1988), ada 2 faktor penyebab utama, antara lain :
1. Penyebab Langsung : Asupan Makanan, Infeksi Penyakit
2. Penyebab Tidak Langsung : Pola Asuh Anak, Ketersediaan Pangan, Layanan
Kesehatan/Sanitasi
Pertama, jarak antara usia kakak dan adik yang terlalu dekat ikut mempengruhi.
Dengan demikian, perhatian si ibu untuk si kakak sudah tersita dengan keberadaan
adiknya, sehingga kakak cenderung tidak terurus dan tidak diperhatikan
makanannya. Oleh karena itu akhirnya si kakak menjadi kurang gizi. “Balita itu
konsumen pasif, belum bisa mengurus dirinya sendiri, terutama ntuk makan,” tutur
Sri.
Kedua, anak yang mulai bisa berjalan mudah terkena infeksi atau juga tertular oleh
penyakit-penyakit lain.
Selain itu, yang ketiga adalah karena lingkungan yang kurang bersih, sehingga
anak mudah sakit-sakitan. Karena sakit-sakitan tersebut, anak menjadi kurang gizi.
Keempat, kurangnya pengetahuan orang tua terutama ibu mengenai gizi. “Kurang
gizi yang murni adalah karena makanan,” kata Sri. Menurut Sri, si Ibu harus dapat
memberikan makanan yang kandungan gizinya cukup. “Tidak harus mahal, bisa
juga diberikan makanan yang murah, asal kualitasnya baik,” lanjut Sri. Oleh karena
itulah si Ibu harus pintar-pintar memilihkan makanan untuk anak.
Kelima, kondisi sosial ekonomi keluarga yang sulit. Faktor ini cukup banyak
mempengaruhi, karena jika anak sudah jarang makan, maka otomatis mereka akan
kekurangan gizi. Keenam, selain karena makanan, anak kurang gizi bisa juga karena
adanya penyakit bawaan yang memaksa anak harus dirawat. Misalnya penyakit
jantung dan paru-paru bawaan.
b. Apa saja klasifikasi kelainan jantung bawaan, infeksi saluran pernafasan, dan
kekurangan gizi?
Kelainan Jantung Bawaan:
PENYAKIT JANTUNG BAWAAN NON SIANOTIK
29
Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan
fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya
lubang di sekat jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu
katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar
tanpa adanya lubang di sekat jantung. Masing-masing mempunyai spektrum
presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan
beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Yang akan dibicarakan disini hanya 2
kelompok besar PJB non sianotik; yaitu (1) PJB non sianotik dengan lesi atau
lubang di jantung sehingga terdapat aliran pirau dari kiri ke kanan, misalnya
arteriosus (PDA), dan (2) PJB non sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian
kiri atau kanan tanpa aliran pirau melalui sekat di jantung, misalnya aortic stenosis
(AS), coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS).
- Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan pirau dari kiri ke kanan
- Ventricular Septal Defect
- Patent Ductus Arteriosus
- Atrial Septal Defect
- Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan lesi obstruktif tanpa pirau
- Coarctatio Aorta
- Aorta Stenosis
- Pulmonal Stenosis
PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK
Pada PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung
sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang
mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat
aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat percampuran darah balik vena sistemik
dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangan–
kaki dalah penampilan utama pada golongan PJB ini dan akan terlihat bila reduce
haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram %. Bila dilihat dari
penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat 2 golongan PJB sianotik, yaitu (1)
yang dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang, misalnya Tetralogi of
Fallot (TF) dan Pulmonal Atresia (PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala
30
aliran darah ke paru yang bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries
(TGA) dan Common Mixing.
- Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang berkurang
- Tetralogi Fallot
- Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang bertambah
- Transposition of the Great Arteries
- Common Mixing
c. Bagaimana hubungan kondisi ibu di usia kehamilan 3 bulan dengan kelainan yang
dialami Burhan?
- Ibu mual dan sering muntah-muntah. Pada umumnya ibu hamil akan mengalami mual dan muntah pada usia kehamilan 3 bulan pertama. Ada beberapa hal yang menjadi penyebab mual yang berlebihan, diantaranya adalah perubahan hormon. Mual pada masa awal ibu hamil terjadi akibat perubahan hormon estrogen dan progesteron yang meningkat selama kehamilan dan hormon HCG yang mempengaruhi fungsi organ-organ di tubuh, termasuk fungsi lambung. Produksi asam lambung yang meningkatlah yang memicu timbulnya perasaan mual dan kerap dibarengi muntah. Jadi, mual muntah di saat ini bisa dikatakan sebagai gejala yang normal.
Hal yang lain adalah kemungkinan adanya infeksi. Rasa mual dan muntah yang sering dan berkepanjangan bisa dicurigai bahwa ibu terserang infeksi bakteri Helicobacter pylori. Jika infeksi ini tidak mendapatkan perawatan intensif, ibu hamil bisa terserang Hiperemesis gravidarum (HG). Serangan ini menyebabkan ibu hamil mengalami mual-muntah hingga usia kandungan 20 minggu. Salah satu tandanya adalah apa pun yang dikonsumsi akan dimuntahkan kembali.
Pada masa ini, ibu hamil dianjurkan untuk tetap mengkonsumsi makanan dalam jumlah sedikit namun sering. Dengan harapan bahwa ibu hamil tetap mendapatkan nutrisi yang seimbang. Namun, jika ibu hamil tetap tidak mau makan dan muntah secara terus menerus sampai ibu lemah dan tidak dapat bangun, maka keadaan ini akan membahayakan bagi ibu dan janinnya. Mual dan muntah dapat menyebabkan kekurangan gizi baik pada ibu hamil maupun janin yang dikandungnya. Kondisi ini bisa mengganggu aktivitas ibu hamil sehari-hari. Trimester pertama merupakan masa kritis di mana janin berada dalam tahap awal pembentukan organ-organ tubuh. Jika janin mengalami kekurangan gizi tertentu, pembentukan organ yang sempurna dapat mengalami kegagalan. Selain itu, janin juga beresiko lahir dengan berat badan lahir rendah, yang menyebabkan system kekebalan bayi pun menurun nantinya.
Pada musim flu, ibu hamil biasanya akan dengan mudah tertular flu dibandingkan dengan mereka yg tidak hamil. Itu disebabkan kehamilan memberi stres tambahan terhadap sistem kekebalan tubuh. Sebagai tambahan, ibu hamil berisiko tinggi untuk terkena komplikasi serius dari flu. Gejala flu termasuk demam,
batuk-batuk, tenggorokan nyeri, hidung berlendir, bersin-bersin, mual, muntah, dan diare. Sebagai tambahan, jika ibu hamil mengalami demam dengan suhu tubuh di atas 38 derajat Celsius, itu tanda ada infeksi. Komplikasi yang ditimbulkan akibat mengalami demam tinggi antara lain: sistitis (infeksi kandung kencing), pielonefritis Akut (infeksi saluran kemih atas). Demam dapat disebabkan oleh infeksi pada kehamilan yaitu masuknya organism pathogen ke dalam tubuh wanita hamil yang kemudian menyebabkan timbulnya tanda dan gejala-gejala penyakit. Faktor lingkungan dan genetika berperan bersama pada kasus anomaly jantung.
Penyakit Jantung Bawaan merupakan jenis penyakit yang cukup banyak diderita. Menurut hasil penelitian, 10 dari 1000 bayi yang dilahirkan kemungkinan memiliki penyakit jantung bawaan. Adapun jenis kelainan pada penyakit jantung bawaan sangat bervariasi, ada yang hanya menyebabkan gangguan ringan pada fungsi jantung tetapi ada juga kelainan yang cukup fatal hingga mengganggu fungsi kerja jantung dalam mendistribusikan darah ke seluruh tubuh.
Pada umumnya kelainan Jantung bawaan dapat dideteksi sejak lahir, namun tak jarang gejalanya baru muncul setelah bayi berumur beberapa minggu atau beberapa bulan. Pada kasus ini, Burhan kurang mendapatkan asupan gizi dalam rahim, sehingga pada saat lahir bobotnya rendah dan kekebalan serta daya tahan tubuhnya berkurang, sehingga mudah tertular penyakit.
Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme.
Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, faktor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya.
Kelainan jantung bawaan umumnya dapat ditoleransi selama janin masih berada di dalam rahim. Hal ini dikarenakan terdapat hubungan aliran darah (shunting) melalui duktus arteriosus dan foramen ovale yang merupakan bypass dari aliran darah dan membantu sirkulasi janin. Masalah umumnya baru terjadi saat bayi dilahirkan karena pada saat lahir, shunt janin tertutup dan terjadilah gejala klinis dari kelainan jantung bawaan tersebut.
d. Bagaimana hubungan kondisi lingkungan tempat tinggal Burhan dengan penyakit
yang dialami Burhan?
Adanya limbah pabrik plastik dan sampah menyebabkan terganggunya kesehatan pada daerah tersebut karna banyak zat kimia dan mikroorganisme yang bisa menimbulkan penyakit.
Dalam beberapa situasi, termasuk ketika limbah dibakar pada suhu rendah atau ketika plastik yang mengandung polyvinyl chloride (PVC) yang dibakar, dioksin dan furan dan lainnya polutan udara beracun dapat diproduksi sebagai emisi dan / atau di bawah atau fly ash (abu yang dibawa oleh udara dan gas buang sampai
tumpukan insinerator). Dioksin sangat beracun dan dapat menyebabkan masalah reproduksi dan perkembangan, merusak sistem kekebalan tubuh, mengganggu hormon dan juga menyebabkan kanker.
Pembakaran sampah yang tidak menggunakan teknologi tinggi dapat berakibat pada pencemaran lingkungan. Sebab hal ini dapat menghasilkan senyawa kimia berbahaya dan beracun yang dikenal dengan nama dioksin. Senyawa ini dapat terbentuk pada pembakaran dengan temperature yang rendah. Bahkan menurut Sunardi (www.migas-indonesia) pembakaran dengan menggunakan incinerator pada temperatur 400 – 600 0 C merupakan kondisi yang optimum untuk pembentukan senyawa dioksin.
Jika dioksin berada diudara maka akan dapat terhirup oleh manusia dan masuk ke dalam sistem pernafasan. Risiko bagi manusia yang paling besar adalah jika dioksin diterima tetap, walaupun dalam satuan takaran kecil, dan selanjutnya mengendap dalam tubuh manusia. Dioksin menimbulkan kanker, bertindak sebagai pengacau hormon, diteruskan dari ibu ke bayi selama menyusui dan mempengaruhi sistem reproduksi. Selain mengakibatkan penyakit tersebut, dioksin dengan demikian juga mempengaruhi kemampuan belajar oleh anak yang sangat peka terhadap pencemaran udara. (Sinaga, 2006).
Dioksin mempunyai struktur kimia yang sangat stabil dan bersifat lipofilik, yaitu tidak mudah larut dalam air tetapi mudah larut di dalam lemak. Karena kestabilan strukturnya ini, maka dioksin sangat berbahaya, sebab tidak mudah rusak atau terurai. Dioksin dapat berada di dalam tanah dan terakumulasi sampai 10-12 tahun. Dioksin bersifat mudah larut dalam lemak sehingga dapat terakumulasi dalam pangan yang relatif tinggi kadar lemaknya.
Dioksin dikenal sebagai penyebab kanker. Berinteraksi secara langsung dengan DNA melalui mekanisme berbasis reseptor. Proses interaksi melalui mekanisme berbasis resptor dapat dijelaskan sebagai berikut, setelah masuk ke dalam tubuh melalui selaput sel, dioksin bersatu dengan protein dasar reseptor. Maka dioksin pun diizinkan masuk ke dalam inti sel. Di sini ia berinteraksi dengan DNA dan menyerang gen yang mengontrol banyak reaksi biokimia seperti sintesa dan metabolisme hormon, enzim, maupun faktor pertumbuhan, sehingga bisa menimbulkan dampak dari kelainan janin sampai kanker.
Sedangkan limbah cair pada plastik menimbulkan monomer yang berbahaya serta logam-logam berat yang menimbulkan dampak bagi kesehatan. Dan limbah cair pada sampah yang banyak terdapat mikroorganisme dapat menyebabkan terjangkitnya berbagai penyakit di daerah tersebut
Bila air memang tercemar limbah, dapat menyebabkan dampak sampingan bagi kulit, seperti gatal-gatal dan penyakit kulit lainnya. - Penyakit jamur dapat juga menyebar ( misalnya jamur kulit ).
Jadi ibu Burhan yang terpapar polutan, bisa menyebabkan adanya gangguan baik perkembangan, antibody, hormon, dll pada janin Burhan saat di dalam kandungan, hal tersebut memicu Burhan mengalami kelainan jantung bawaan, dan bobot lahir rendah.
33
Ibu yang terkena mikroorganisme dan polutan akan mengalami sakit dan infeksi. Faktor yang diturunkan ke janin dapat berupa factor genetic dan non-genetic. Yaitu genetik yang disebabkan kelainan multifaktorial dan non-genetik akibat teratogen radiasi, dan obat, karena zat kimia, infeksi, penyakit ibu, dan menyebabkan kelainan pada janin.
Sedangkan paparan langsung polutan dapat menyebabkan terjadi infeksi pernapasan pada Burhan dan terjadi konformasi protein yang akhirnya bias menyebabkan denaturasi protein dan menimbulkan kurang gizi.
IV. MENINJAU ULANG MASALAH DAN MENCARI KETERKAITAN ANTAR
MASALAH
V. IDENTIFIKASI TOPIK PEMBELAJARAN
Pokok Bahasan What I knowWhat I don’t
know
What I have to
prove
How I will
learn
Immunobiologi
Definisi
Immunobiologi
Fungsi Sistem
Imun
Komponen
Immunologi
Respon
immunologi
Gangguan pada
sistem imun
Proses
Immunologi
Internet,
textbook,
journal.
Penyakit Jantung
Bawaan
Jenis-Jenis
Penyakit Jantung
Bawaan
Gejala Penyakit
Jantung Bawaan
Penyebab
Penyakit Jantung
Bawaan
34
Faktor Ibu
Gejala-gejala
Kelainan pada Burhan
Pencemaran Lingkungan
Polusi AirPolusi Udara
Metabolisme
Pengaturan
metabolisme
tubuh
Pengaruh
metabolisme
terhadap kesehatan
Proses
Metabolisme
Lingkungan dan
Kesehatan
Definisi
Kesehatan
Lingkungan
-
Pengaruh
lingkungan
terhadap
kesehatan
GenetikaMacam-macam
kelainan genetika -Akibat kelainan
genetika
Histologi Kulit
Struktur Histologi
Kulit
Macam-macam
Penyakit Kulit
Hubungan
lingkungan yang
tercemar dengan
penyakit kulit yang
ditimbulkan
Gejala-gejala
Penyakit Kulit
Marasmus
Definisi
Marasmus
Gejala-gejala
Marasmus
-
Penyebab
terjadinya
Marasmus
Infeksi Saluran
Pernapasan
Definisi Infeksi
saluran pernafasan
Gejala infeksi
saluran pernapasan
Macam-macam
Infeksi Saluran
Pernafasan
Gizi
Definisi
Gizi/Nutrisi
Macam-macam
penyakit
gangguan gizi
Penyebab
Gangguan Gizi
Dampak
Gangguan Gizi
Central Dogma
Definisi Central
Dogma
Mekanisme
Central Dogma
Proses-proses
central dogma
Teratologi dan Definisi Malformasi -
35
Embriologi
Teratologi dan
embriologi
Kelainan
Kromosom
VI. SINTESIS
Sistem Imun
Sistem imun berfungsi melindungi tubuh dari invasi penyebab penyakit; menghancurkan menghilangkan mikroorganisme atau substansi asing (bakteri, parasit, jamur,,protozoa bersel satu , virus, serta tumor) yang masuk ke dalam tubuh ,Menghilangkan jaringan atau sel yg mati atau rusak (debris sel) untuk perbaikan jaringan dan mengenali dan menghilangkan sel yang abnormal .Organ sistem imun berada di seluruh bagian tubuh ,organ yang paling berperan adalah organ llimfoid. Jaringan Limfoid Merupakan jaringan yang memproduksi, menyimpan, & memproses limfosit.Jaringan limfoid terbagi 2 meliputi:
1.Jaringan limfoid primer:kelenjar thymus dan sumsum tulang
2.Jaringan limfoid sekunder:berkapsul: limpa & kelenjar limfa dan tidak berkapsul: tonsil, GALT (gut-associated lymphoid tissue), jar.limfoid di kulit, sal.napas, kemih, & reproduksi
Ada 2 sistem kekebalan tubuh:
1. Sistem kekebalan spesifik (dipelajari/adaptif) (learned/adaptive immune system)
2. Sistem kekebalan nonspesifik (didapat) (innate immune system)
1.Komponen Sistem Imun Spesifik
36
Sistem imun ini spesifik untuk jenis tertentu memiliki peran respons terhadap paparan yang terjadi dalam beberapa hari dan terhadap paparan berikutnya memiliki respons lebih cepat. Sistem imun spesifik Atau Sistem kekebalan adaptif dapat menghancurkan patogen yang lolos dari Sistem kekebalan non-spesifik.A.Sistem Kekebalan Spesifik Mencakup:kekebalan humoral : produksi antibodi oleh limfosit B (sel plasma) kekebalan selular :
produksi limfosit T yg teraktivasi harus dapat membedakan sel asing yg harus dirusak dari sel-diri antigen (molekul besar, kompleks, & unik yg memicu respons imun spesifik jika masuk ke
dalam tubuh)
1.Sistem Kekebalan Humoral
Antigen (Ag) merangsang sel B berubah menjadi sel plasma yang memproduksi antibodi (Ab).Ab disekresi ke darah atau limf ~ lokasi sel plasma yg teraktivasi; semua Ab akan mencapai darah Þ gamma globulin = imunoglobulin (Ig)
Imunoglobulin (Ig)
Ada 5 kelas:
1. Ig M : berperan sbg reseptor permukaan sel B & disekresi pd tahap awal respons sel plasma2. Ig G : Ig terbanyak di darah, diproduksi jika tubuh berespons thd antigen yg sama , Ig M & IgG berperan jika tjd invasi bakteri & virus serta aktivasi komplemen3. Ig E : melindungi tubuh dr infeksi parasit & mrp mediator pd reaksi alergi; melepaskan histamin dari basofil & sel mast4. Ig A : ditemukan pada sekresi sistem perncernaan, pernapasan, & perkemihan (cth: pd airmata & ASI)5. Ig D : terdapat pada banyak permukaan sel B; mengenali antigen pd sel B
2.Sistem Kekebalan Seluler
Limfosit T spesifik untuk kekebalan terhadap infeksi virus & pengaturan pd mekanisme kekebalan.
Sel-sel T harus kontak langsung dg sasaran
Ada 3 subpopulasi sel T: sel T sitotoksik, sel T penolong, & sel T penekan
Major histocompatibility complex (MHC): kode human leucocyte-associated antigen (HLA) yg terikat pd permukaan membran sel; khas pd setiap individu
Surveilens imun: kerjasama sel T sitotoksik, sel NK, makrofag, & interferon
B.Sistem Kekebalan Non-spesifik
37
Dapat mendeteksi adanya benda asing & melindungi tubuh dari kerusakan yang diakibatkannya, namun tdk dpt mengenali benda asing yang masuk ke dalam tubuh. System imun ini meliputi bagian Kulit & membran mukosa yang utuh,Kelenjar keringat, sebum, & airmata ® mensekresi zat kimia & bersifat bakterisid,Mukus, silia, tight junction, desmosom, sel keratin & lysozim di lapisan epitel,Rambut pd lubang hidung dan Flora normal
Yang termasuk dlm sistem ini:
1.Reaksi inflamasi/peradangan Inflamasi/ Peradangan Merupakan respons lokal tubuh thd infeksi atau perlukaan.Tidak spesifik hanya untuk infeksi mikroba, tetapi respons yg sama juga terjadi pada perlukaan akibat suhu dingin, panas, atau trauma Pemeran utama: fagosit, a.l: neutrofil, monosit, & makrofag
Tahap inflamasi
Masuknya bakteri ke dalam jaringan Vasodilatasi sistem mikrosirkulasi area yg terinfeksi ®meningkatkan aliran darah (RUBOR/kemerahan & CALOR/panas) Permeabilitas kapiler & venul yang terinfeksi terhadap protein meningkat ® difusi protein & filtrasi air ke interstisial (TUMOR/bengkak & DOLOR/nyeri) Keluarnya neutrofil lalu monosit dari kapiler & venula ke interstisial Penghancuran bakteri di jaringan ® fagositosis (respons sistemik: demam) Perbaikan jaringan
2.Protein antivirus (interferon)
Interferon
Sel yang terinfeksi virus akan mengeluarkan interferon Interferon mengganggu replikasi virus (antivirus); ‘interfere’ Interferon juga memperlambat pembelahan & pertumbuhan sel tumor dgn meningkatkan potensi sel NK & sel T sitotoksik (antikanker) Peran interferon yg lain: meningkatkan aktivitas fagositosis makrofag & merangsang produksi antibodi
3.Sel natural killer (NK)
Merusak sel yg terinfeksi virus & sel kanker dengan melisiskan membran sel pd paparan Kerjanya = sel T sitotoksik, ttp lebih cepat, non-spesifik, & bekerja sebelum sel T sitotoksik mnjd lebih banyak & berfungsi.
4.Sistem komplemen
Sistem ini diaktifkan oleh:
1. Paparan rantai karbohidrat yg ada pd permukaan mikroorganisme yg tdk ada pd sel
manusia
38
2. paparan antibodi yang diproduksi spesifik untuk zat asing tertentu oleh Sistem imun
adaptif.Bekerja sbg ‘komplemen’ dari kerja antibodi
Komplemen yg teraktivasi akan:
Berikatan dg basofil & sel mast & menginduksi penglepasan histamin ® reaksi inflamasi Berperan sbg faktor kemotaksis yang meningkatkan fagositosis Berikatan dg permukaan bakteri & bekerja sbg opsonin (opsonisasi) ® fagositosis Menempel pd membran & membentuk struktur berbentuk tabung yg melubangi membran sel
& menyebabkan lisis sel.
Meningkatkan imunitas nonspesifik
Adanya kemampuan memproduksi asam laktat, bakteri asam laktat mampu meningkatkan efek fagositosis terhadap patogen.
Peran nonspesifik lain dari bakteri asam laktat yaitu mampu menurunkan reaksi hipersensitifitas terhadap susu sapi .
Selain berperan dalam sistem imun manusia, bakteri asam laktat yang terkandung dalam yoghurt juga mampu mengatasi masalah intoleransi laktosa.
Sistem Kekebalan Spesifik
Sistem kekebalan adaptif atau spesifik dapat menghancurkan patogen yang lolos dari Sistem kekebalan non-spesifik.Mencakup:
1.kekebalan humoral : produksi antibodi oleh limfosit B (sel plasma)
2.kekebalan selular :
produksi limfosit T yg teraktivasi harus dapat membedakan sel asing yg harus dirusak dari sel-diri antigen (molekul besar, kompleks, & unik yg memicu respons imun spesifik jika masuk ke
dalam tubuh)1.Sistem Kekebalan Humoral
Antigen (Ag) merangsang sel B berubah menjadi sel plasma yg memproduksi antibodi (Ab). Ab disekresi ke darah atau limf ~ lokasi sel plasma yg teraktivasi; semua Ab akan mencapai
darah Þ gamma globulin = imunoglobulin (Ig)Imunoglobulin (Ig)
Ada 5 kelas:
6. Ig M : berperan sbg reseptor permukaan sel B & disekresi pd tahap awal respons sel plasma7. Ig G : Ig terbanyak di darah, diproduksi jika tubuh berespons thd antigen yg sama , Ig M &
IgG berperan jika tjd invasi bakteri & virus serta aktivasi komplemen8. Ig E : melindungi tubuh dr infeksi parasit & mrp mediator pd reaksi alergi; melepaskan
histamin dari basofil & sel mast
39
9. Ig A : ditemukan pd sekresi sistem perncernaan, pernapasan, & perkemihan (cth: pd airmata & ASI)
10. Ig D : terdapat pada banyak permukaan sel B; mengenali antigen pd sel.Meningkatkan respon imun humoral
Bakteri asam laktat (probiotik) akan meningkatkan respon imun humoral. Penelitian menunjukkan bahwa sel yang memproduksi IgA lebih sedikit pada hewan coba
dibandingkan dengan yang mendapat probiotik. Terdapat peningkatan jumlah sel yang memproduksi IgA pada kelompok mencit yang
mendapatkan L. Casei. Peningkatan sekresi IgA cukup untuk mencegah saluran cerna. Pemberian Lactobacillus dapat meningkatkan produksi sistem imun IgA lokal dan
meningkatkan produksi IgA yang disekresi ke limen intestinal memberikan pertahanan mukosa terhadap Salmonella typhimurium.
Hal ini mengindikasikan adanya fungsi Lactobacillus sebagai imunoadjuvant dan hanya Lactobacillus yang hidup saja dapat menstimulasi respon antibodi terhadap antigen spesifik lokal dan sistemik.
2.Sistem Kekebalan Seluler
Limfosit T spesifik untuk kekebalan terhadap infeksi virus & pengaturan pd mekanisme kekebalan.
Sel-sel T harus kontak langsung dg sasaran Ada 3 subpopulasi sel T: sel T sitotoksik, sel T penolong, & sel T penekan Major histocompatibility complex (MHC): kode human leucocyte-associated antigen (HLA)
yg terikat pd permukaan membran sel; khas pd setiap individu Surveilens imun: kerjasama sel T sitotoksik, sel NK, makrofag, & interferon
Meningkatkan respon seluler
Probiotik Lactobacillus GG memiliki kemampuan unutuk meningkatkan imunitas mukosa intestinal yaitu peningkatan jumlah sel penghasil terutama IgA dan sel penghasil imunoglobin yang lain,
merangsang pelepasan interferon lokal yang memfasilitasi transport antigen serta meningkatkan ambilan antigen oleh Payer`s patches.
Pembentukan Kekebalan Jangka Panjang (long-term immunity)
Pada kontak pertama dg antigen mikroba, respons antibodi terjadi lambat dlm bbrp hari sampai terbentuk sel plasma & akan mencapai puncak dlm bbrp minggu (Respons primer); & akan membentuk sel memori
Jika terjadi kontak dg antigen yg sama, krn adanya sel memori, respons yg terjadi mjd lebih cepat (Respons sekunder)
Kerja sama antara sistem imun spesifik dan non spesifik
Sistem imun non spesifik dan sistem imin spesifik berinteraksi dalam menghadapi infeksi.Sistem imun nonspesifik bekerja dengan cepat dan sering diperlukan untuk merangsang sistem imun spesifik.Mikroba ekstraseluller mengaktifkan komplemen melalui
40
jalur lektin.Kompleks antigen-antibodi mengaktifkan komplemen melalui jalur klasik.Virus entraseluller merangsang sel yang dienfeksikanya untuk melepas IFN yang menggerahkan dan mengarahkanya dan mengaktifkan sel NK.Sel dendritik yang memakan antigen bermigrasi ke kelenjar getah bening dan mempresentasikan antigen yang dimakanya ke sel T .Sel T yang diaktifkan bermigrasi ke tempat infeksi dan memberikan bantuan sel NK dan makrofag.
PENYAKIT JANTUNG BAWAAN
METABOLISME
Keadaan gizi yang buruk muncul sebagai faktor resiko yang penting untukterjadinya
ISPA. Dalam keadaan gizi yang baik, tubuh mempunyai cukupkemampuan untuk
mempertahankan diri terhadap penyakit infeksi. Jika keadaan gizi menjadi buruk maka reaksi
kekebalan tubuh akan menurun yang berarti kemampuan tubuh mempertahankan diri
terhadap serangan infeksi menjadi turun. Oleh karena itu, setiap bentuk gangguan gizi
sekalipun dengan gejala defisiensi yang ringan merupakan pertanda awal dari terganggunya
kekebalan tubuh terhadap penyakit infeksi. Penelitian yang dilakukan di berbagai negara
menunjukkan bahwa kematian bayi akan menjadi lebih tinggi jika jumlah penderita gizi
buruk meningkat. Balita yang mengalami gizi buruk lebih mudah terserang penyakit.
Berdasarkan penelitian Susie (2001), infeksi saluran pernapasan akut merupakan penyakit
yang paling banyak diderita oleh balita yang menderita gizi buru dibandingkan penyakit
lainnya. Adanya infeksi seperti ISPA pada balita akan mengakibatkan terjadinya
penghancuran jaringan tubuh, baik oleh bibit-bibit penyakit itu sendiri maupun penghancuran
untuk memperoleh protein yang diperlukan untuk pertahanan tubuh. Dengan kata lain,
penyakit infeksi akan memperburuk taraf gizi. Akan tetapi sebaliknya taraf gizi yang buruk
akibat infeksi itu akan memperlemah kemampuan anak untuk melawan infeksi. Karena
keadaan gizi yang buruk, maka kuman-kuman yang sebenarnya tidak berbahaya dalam
keadaan gizi baik tetapi dapat membawa akibat yang fatal berupa kematian (Moehji, 1988).
LINGKUNGAN DAN KESEHATAN
Polusi udara: DIOKSIN
Pembakaran sampah yang tidak menggunakan teknologi tinggi dapat berakibat pada
pencemaran lingkungan. Sebab hal ini dapat menghasilkan senyawa kimia berbahaya dan
beracun yang dikenal dengan nama dioksin. Senyawa ini dapat terbentuk pada pembakaran
dengan temperatur yang rendah. Bahkan menurut Sunardi (www.migas-indonesia)
41
pembakaran dengan menggunakan incinerator pada temperatur 400 – 600 0C merupakan
kondisi yang optimum untuk pembentukan senyawa dioksin.
Apabila proses pembakaran sampah berlangsung sempurna maka tidak akan
menghasilkan dioksin, seperti yang diperlihatkan pada persamaan reaksi
inti sel. Di sini ia berinteraksi dengan DNA dan menyerang gen yang mengontrol banyak
reaksi biokimia seperti sintesa dan metabolisme hormon, enzim, maupun faktor pertumbuhan,
sehingga bisa menimbulkan dampak dari kelainan janin sampai kanker.
Pencegahan Peningkatan Dioksin
Sampah-sampah plastic yang susah terdegradasi harus dikumpulkan dan jangan
dibakar begitu saja karena berpotensi untuk menghasilkan dioksin. Pemerintah daerah,
dimana daerahnya memproduksi sampah dalam jumlah yang sangat besar maka harus
menyediakan incinerator yang mampu melakukan pembakaran sampah berkisar antara 800 –
1100 oC, sebab dengan incinerator yang mampu membakar sampah hingga temperatur 1000 0C tidak akan menghasilkan dioksin. Terjadinya dioksin dalam pembakaran sampah, dapat
dikendalikan dengan penguraian suhu tinggi dioksin atau prehormon melalui pembakaran
sempurna yang stabil. Untuk itu, penting untuk mempertahankan suhu tinggi gas pembakaran
dalam tungku pembakaran, menjaga waktu keberadaan yang cukup bagi gas pembakaran,
serta pengadukan campuran antara gas yang belum terbakar dan udara dalam gas
pembakaran. Kemudian terhadap pencegahan pembentukan senyawa de novo yang juga
merupakan penyebab munculnya dioksin, pendinginan mendadak serta pengkondisian suhu
rendah gas pembakaran akan efekti (Anonim, 2005).
Selain itu, terhadap debu terbang yang dikumpulkan dengan penghisap debu yang
banyak mengandung dioksin, ada teknologi pemrosesan reduksi khlorinat dengan panas.
Untuk udara atmosfir yang dikembalikan, karena menggunakan reaksi reduksi khlorinat
dengan menukar khlor yang terkandung dalam dioksin dengan hidrogen, dengan terus
memanaskan debu terbang pada suhu diatas 8000C dioksin dalam debu dari jumlah totalnya
akan terurai. Ini digunakan sebagai teknologi yang dapat menguraikan dioksin dengan energi
input lebih sedikit dibandingkan dengan peleburan.
Polusi air: sama seperti di analisis masalah (plastik)
Logam beratnyo tambah dikit na di sintesis:
Unsur-unsur logam berat adalah unsur yang mempunyai nomor atom dari 22 sampai
92 (Waldichuk, 1974) yaitu sejumlah unsur seperti merkuri (Hg), arsen (As), kadmium (Cd),
tembaga (Cu), timah (Sn), seng (Zn), timah hitam (Pb), kobalt (Co), khromium (Cr), nikel
(Ni) dan vanadium (Va) dan terletak dalam periode tiga sampai tujuh dalam susunan berkala.
Mekanisme keracunan logam:44
1. Memblokir atau menghalangi kerja gugus fungsi biomolekul yang esensial untuk
proses biologi, seperti protein dan enzim.
2. Menggantikan ion-ion logam esensial yang terdapat dalam molekul terkait.
3. Mengadakan modifikasi atau perubahan bentuk gugus aktif yg dimiliki oleh
Kelainan genetik pada metabolisme asam urat, berakibat hiperurisemia.
Kelainan utama : sendi (artitis akut/kronis)
Tanda khas : TOFUS , timbunan MSU (monosodium urat) pada sendi yang
menimbulkan daerah radang.
Faktor yang menyertai genetik gout :
kadar purin dalam diet, obat-obatan, alkohol
Patofisiologi : peningkatan kadar asam urat serum yang disebabkan produksi berlebih,
penurunan ekskresi atau gabungan.
Kadar normal : 4 – 7 mg/100ml
90 % disebabkan kelainan enzim tak dikenal dan kelainan enzim HGPRT parsial
Kelainan pada ginjal berupa :
1. nefropati urat
2. gagal ginjal obsruktif akut
3. batu asam urat
4. Kelainan M itokondrial.
terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria.
u niknya, kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan
mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. contoh kasus : Leber Hereditary
Optic Neuropathy (LHON).
Pengelompokan penyakit genetik
Secara klinis, penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan:
1. Kelainan kromosom
Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut:
Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan
oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal, berperawakan
tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan
watak kriminal, IQ dibawah normal.
53
Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukan
oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung
bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul
lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang),
mental terbelakang.
Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita,
namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya
(infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek,
mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak – anak.
dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom, tapi dapat dianalisis dari family tree atau
dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. Golongan ini dikenal sebagai
penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit
keturunan yang diturunkan seperti:
a) Penyakit autosomal dominan
Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan
tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan
oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang
heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari
tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari
jari kelingking.
b) Penyakit autosomal resesif
54
Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein
hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang
diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada
wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel
darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan
dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit
disimbolkan dengan Ss.
Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan
enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga
orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan
metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan
normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.
Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan
bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental
terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk
tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh apak. Bayi
yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah
dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan
keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi,
dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph
(homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph
(heterozigot).
c) X-linked resesif.
Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan
menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X,
55
sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein
tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah
sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu
5 – 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam,
sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan
yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan
yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai
pembawa / carier. Seorang laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
Mengenal Penyakit-Penyakit Genetika
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Ada
juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak
disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya. Juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan
kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan karena
turunan. Penyakit yang diturunkan secara turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika.
Penyakit Genetika
Penyakit genetika merupakan penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan gen yang
diturunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum. Penyakit genetika bisa saja
diturunkan dari orang tua yang sehat, namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak akan
memiliki gen yang rusak juga.
Selain itu, bisa juga disebabkan oleh adanya ketidaknormalan jumlah kromosom antara
kromosom X dan Y. Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi
gen berulang.
Ketidaknormalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standardisasi jumlah kromosom pada
manusia. Pada manusia, formula kromosom kaum pria yakni 46, XY atau dapat ditulis 44 +
XY, sedangkan kaum wanita yakni 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX. Kelebihan atau
kekurangan jumlah kromosom, bisa menyebabkan penyakit genetika.
Klasifikasi Penyakit Genetika
Penyakit genetika dapat diklasifikasikan menjadi empat macam, yakni karena kelainan
kromosomal, single gene atau kelainan mendel, kelainan multifaktorial, dan mitokondrial.
Kelainan Kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada
autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang disebabkan
kelainan autosom ialah Sindroma Down (Mongolid syndrome), SIindroma Patau, Sindroma
56
Edwards, dan Sindroma "Cri-du-chat".
Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter,
Sindroma Superfemale/Triple -X atau Trisomi X, dan Supermale. Kelainan gonosom inilah
yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan dieksposnya seseorang yang
dianggap memiliki kelamin ganda.
Single Gene
Kelainan genetika lainnya yakni single gene atau monogenetic disorders. Kelainan genetika
ini bisa menyebabkan penyakit Huntington dan Cystic fibrosis. Hanya saja, jenis penyakit ini
memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit
Huntington.
Kelainan Multifaktoral
Kelainan genetika multifaktorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan
melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut. Pada
kelainan multifaktorial ini, meski kecilnya peranan gen terhadap timbul dan berkembangnya
penyakit, interaksi dengan lingkungan bisa menyebabkan penyakit yang diderita menjadi
lebih berpotensial.
Penyakit genetika yang disebabkan kelainan multifaktorial ini di antaranya diabetes, asma,
asam urat, osteoporosis, demensia, obesitas, dan berbagai penyakit lainnya yang memiliki
interaksi dengan lingkungan.
Kelainan Mitokondrial
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. Penurunan
kelainan mitokondria diturunkan secara maternal. Pada saat pembuahan sperma terhadap
ovum, mitokondria sperma tidak melebur ke dalam ovum. Penyakit genetika yang disebabkan
kelainan mitokondrial yakni Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa
penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra
kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit
Huntington.
57
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga
dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir
dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika
gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan
penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau
bahkan jutaan individu.
HISTOLOGI KULIT
Kulit manusia terdiri atas epidermis dan dermis. Kulit berfungsi sebagai alat ekskresi karena adanya kelenjar keringat (kelenjar sudorifera) yang terletak di lapisan dermis.
a. Epidermis
Epidermis tersusun atas lapisan tanduk (lapisan korneum) dan lapisan Malpighi. Lapisan korneum merupakan lapisan kulit mati, yang dapat mengelupas dan digantikan oleh sel-sel baru. Lapisan Malpighi terdiri atas lapisan spinosum dan lapisan germinativum. Lapisan spinosum berfungsi menahan gesekan dari luar. Lapisan germinativum mengandung sel-sel yang aktif membelah diri, mengantikan lapisan sel-sel pada lapisan korneum. Lapisan Malpighi mengandung pigmen melanin yang memberi warna pada kulit.
b. Dermis
Lapisan ini mengandung pembuluh darah, akar rambut, ujung saraf, kelenjar keringat, dan kelenjar minyak. Kelenjar keringat menghasilkan keringat. Banyaknya keringat yang dikeluarkan dapat mencapai 2.000 ml setiap hari, tergantung pada kebutuhan tubuh dan pengaturan suhu. Keringat mengandung air, garam, dan urea. Fungsi lain sebagai alat ekskresi adalah sebgai organ penerima rangsangan, pelindung terhadap kerusakan fisik, penyinaran, dan bibit penyakit, serta untuk pengaturan suhu tubuh.
Pada suhu lingkungan tinggi (panas), kelenjar keringat menjadi aktif dan pembuluh kapiler di kulit melebar. Melebarnya pembuluh kapiler akan memudahkan proses pembuangan air dan sisa metabolisme. Aktifnya kelenjar keringat mengakibatkan keluarnya keringat ke permukaan kulit dengan cara penguapan. Penguapan mengakibatkan suhu di permukaan kulit turun sehingga kita tidak merasakan panas lagi. Sebaliknya, saat suhu lingkungan rendah, kelenjar keringat tidak aktid dan pembuluh kapiler di kulit menyempit. Pada keadaan ini darah tidak membuang sisa metabolisme dan air, akibatnya penguapan sangat berkurang, sehingga suhu tubuh tetap dan tubuh tidak mengalami kendinginan. Keluarnya keringat dikontrol oleh hipotalamus.
Kulit memiliki beberapa fungsi: Sebagai alat pengeluaran berupa kelenjar keringat. Sebagai alat peraba. Sebagai pelindung organ dibawahnya. Tempat dibuatnya Vit D dengan bantuan sinar matahari. Pengatur suhu tubuh.