18. Miopatías

MIOPATÍAS2014

Julio César Alfaro Mantilla

MIOPATÍASCONTENIDO

Fisiología muscular Manifestaciones clínicas Exámenes auxiliares Clasificación Distrofias musculares Miopatías inflamatorias Miopatías endócrinas Miopatías tóxicas Miotonías Parálisis periódicas

EL MÚSCULO

Está compuesto de fibras musculares La fibra muscular es la unidad fisiológica Las fibras musculares están compuestas de

miofibrillas La miofibrilla es la unidad contráctil Las miofibrillas están compuestas de

miofilamentos de actina y miosina

LA FIBRA MUSCULAR

Su membrana es el sarcolema Contiene numerosos núcleos que se ubican en

su periferia Contiene muchas mitocondrias Está formada de miofibrillas cuya disposición le

da un aspecto estriado Contiene dos sistemas de túbulos: Tubos T y

tubos del retículo sarcoplásmico

Potencial de acción muscular

MITOCONDRIAS

MIOPATÍAS. MECANISMOS PATOGENÉTICOS

Deficiencia de proteínas del sarcolema. Distrofinopatías. Sarcoglicanopatías

Anomalías estructurales en las fibras musculares: miopatías congénitas

Miopatías inflamatorias. Infecciosas, autoinmunes

Miopatías endócrinas, tóxicas (alcohol, cortisona, estatinas

Canalopatías. Parálisis periódicas, Miotonías, Hiperpirexia maligna

Miopatías mitocondriales. Deficiencia de carnitina o palmitilcarnitina

MIOPATÍASSÍNTOMAS

Debilidad y atrofia muscularMiotoníaParálisis periódicasIntolerancia al ejercicio–Dolor–Contractura–Mioglobinuria

MIOPATÍASCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Inicio insidiosoDebilidad a predominio proximal (signo de Gowers)Anadeo, dificultar para subir escalerasAtrofia selectiva de ciertos músculosDebilidad desproporcionada al volumen muscularSeudohipertrofiaReflejos conservadosSensibilidad normalAusencia de fasciculacionesMiotonía, calambres y dolor muscular episódico (miopatías raras)

MIOPATÍASEXÁMENES AUXILIARES

CreatinfosfokinasaElectromiografíaBiopsia muscular

MIOPATÍASHALLAZGOS ELECTROMIOGRÁFICOS

Velocidad de conducción nerviosa normalUnidades motoras polifásicas de amplitud y duración disminuida, de aspecto “miopático”Patrón de interferencia completoAusencia de fibrilaciones y ondas positivasAusencia de fasciculaciones

Distrofia muscular

Miopatía nemalínica

Miopatía Centronuclear

MIOPATÍAS CLASIFICACIÓN

Distrofias muscularesMiopatías congénitasMiopatías metabólicasMiopatías endócrinasMiopatías inflamatoriasMiopatías tóxicasMiotoníasParálisis periódicas

DISTROFIAS MUSCULARESCLASIFICACIÓN

Seudohipertrófica de DuchenneTipo BeckerFacio escápulo humeralEscápulo humeral (de las cinturas)Miopatía ocularMiopatía oculofaríngeaDistal

Distrofia muscular

DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCHENNE

Ausencia de distrofinaTransmisión recesiva ligada al sexoComienzo entre los 2 y 6 años de edadDistribución selectiva pelvipectoralPseudohipertrofia de músculosCurso rápidamente progresivo:– Incapacidad alrededor de los 10 años– Muerte alrededor de los 20 años

DISTROFIA MUSCULAR TIPO BECKER

Igual que el Duchenne, excepto inicio entre los 5 y 45 añosCurso más benignoIncapacidad a los 25 a 30 añosMuerte en la quinta década

Distrofia escapulohumeral

DISTROFIA FASCIOESCAPULOHUMERAL

-Transmisión autosómica dominante-Edad de inicio variable (2da. década)-Distribución selectiva en cara y cintura

escapular-Formas frustras frecuentes-Curso lento

DetencionesNo invalidanteEspectancia de vida: promedio normal

COMPLEJO DISTROFINA - PAD

DISTROFIA ESCÁPULO HUMERAL(Limb Girdle)

Transmisión variable.Frecuentemente autosómica recesivaInicio: adolescencia o edad adultaDistribución: cintura escapular y pelvianaCurso relativamente benigno

Progresión lenta Expectancia de vida disminuidaDiagnóstico diferencialEnfermedades neurogénicas

MIOPATÍAS CONGÉNITAS

•Central core disease•Finger print myopathy•Minicore diesease•Centronuclear myopathy•Myopathy nemalinic•Myopathy miotubular•Reducin body myopathy

Miopatía nemalínica

Central core disease

MIOPATÍAS INFLAMATORIASCLASIFICACIÓN

IDIOPÁTICASPolimiositisMiositis por cuerpos de inclusiónSarcoidosis

INFECCIOSASVirales (Coxsackie, influenza, Bornholm)Bacterianas ( piógena, TBC)Parasitarias (toxoplasmosis, cisticercosis, triquinosis)

MIOPATÍAS INFLAMATORIAS

DermatomiositisPolimiositisMiositis con cuerpos de inclusión

POLIMIOSITISDebilidad muscular proximal simétricaEnzimas musculares aumentadasEMG característicoHistología característica

DERMATOMIOSITIS

MiositisRash típicoHistología característicaAsociación con neoplasias

DERMATOMIOSITISRASH TÍPICO

Eritema facialRash en heliotropoPápulas de Gottron

POLIMIOSITIS. Infiltración linfocitaria

DERMATOMIOSITIS Atrofia perifascicular

POLIMIOSITISHALLAZGOS EMG

• Signos de miopatía• Unidades motoras polifásicas de amplitud y duración disminuida

• Patrón de interferencia completo

• Fibrilaciones y ondas positivas• Descargas seudomiotónicas

INMUNOTERAPIA

PrednisonaAzathioprinaMethotrexateCyclophosphamideCyclosporinePlasmaferesisInmunoglobulinas

MIOSITIS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN

Debilidad proximal y distal en m. inferioresCompromiso selectivo del cuadrícepsDebilidad en antebrazosHistología característica (vacuolas)Falta de respuesta al tratamiento

MIOPATÍAS ENDÓCRINAS

TirotoxicosisMixedemaInsuficiencia suprarenalCushingAcromegaliaHipercalcemia

MIOPATÍAS TÓXICASETIOLOGÍA

CloroquinaAlcoholCortisonaVincristine Zidovudine (AZT)CiclosporinaAgentes colesteropénicos

AGENTES COLESTEROPÉNICOS QUE PUEDEN PRODUCIR MIOPATÍA

DERIVADOS DEL ACIDO FÍBRICO– Fenfibrato– Clofibrate (Atromid)– Gemfibrosil (Lopid)– Benzafibrate

ACIDO NICOTÍNICOINHIBIDORES DE LA HMG.Coa.REDUCTASA– Lovastatina (Mevacor)– Sinvastatina (Zocor)– Pravastatina (Prevachol

MIOPATÍA POR CORTISONA

Debilidad muscular proximalMejora al suspender o disminuir la dosis de cortisonaEMG normal o miopático, sin fibrilacionesEnzimas musculares normales

MIOTONÍA

Anomalía de la membrana muscularMembrana muscular anormalmente excitableA un estímulo responde en forma repetitivaDescarga de potenciales de alta frecuencia con “waxing and waning”

MIOTONÍASCLASIFICACIÓN

Distrofia miotónicaMiotonía congénitaParamiotonía congénita

DISTROFIA MIOTÓNICA(Enfermedad de Steinert)

-Trasmisión: Autosómica dominante-Inicio: Adolescencia o edad adulta Características clínicas Atrofia selectiva de ciertos músculos (Elevador de los párpados, faciales, maseteros,

esternocleidomastoideo, distales en m. superiores, miocardio)

-Compromiso extramuscular Calvicie frontal, cataratas, cardiopatía, atrofia

testicular, alteraciones endócrinas, deficiencia mental

-Miotonía-Curso lento: Expectancia de vida disminuida

MIOTONÍA CONGÉNITA(Enfermedad de Thomsen)

TRANSMISIÓNAutosómica dominanteAutosómica recesivaINICIO EN LA INFANCIAMANIFESTACIONES CLÍNICASMiotoníaFrecuentemente hipertrofia muscularTRATAMIENTOQuinina, fenitoina, ACTH, CortisonaDiamoxDIAGNOSTICOElectromiografía: Descargas miotónicas

PARÁLISIS PERIÓDICASFISIOPATOLOGÍA

Anomalía de la membrana muscularDepolarización espontánea de la membrana muscularPérdida del potencial de membranaMembrana muscular inexitable. En período refractario absoluto.