-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
1/28
A Biotechnolgia termszettudomnyi alapjai
Hallgati elads-jegyzet
Mszaki Menedzser hallgatk szmra
Elad: Dr. Pcs Mikls egyetemi docens
[email protected]
Oktatsi anyagok tallhatk az
www.oktatas.ch.bme.hu
/oktatas /konyvek /mezgaz /BiotechManager
alknytrban
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
2/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 2
A tananyag felptse
Genetikai alapok: (1-2 elads)A DNS replikcija,
mutcik,
repair mechanizmusok
operon szablyozs
Mikrobiolgiai alapok:
Tulajdonsgok, feloszts, szaporods, a mikrobk s krnyezetk
Gnmanipulcis mdszerek:Induklt mutci+szelekci anyagcsere
mrnksg
Protoplaszt fzi,
Clzott gnbevitel plazmidokkal,
Gnbevitel agrobaktriumokkal,
Gnmanipullt mikroorganizmusok
Gnmanipullt nvnyek
Gnmanipullt llatok
Biotermkek gyrtsa
Szablyozs, engedlyezs
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
3/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 3
1. Genetikai alapok
I. Prokaritk s eukaritk
Az lvilgban az lsejtekkel foglalkozunk, ezek az sejtek, azonban
nem egyformk.
A legfbb problma a termszettudomnyban is akrcsak a
trsadalomtudomnyban abbl
szrmazik, hogy valamit elneveznk egy nvvel s utna egysgesnek
tekintjk, pedig
tulajdonkppen nem az. gy van ez a sejtekkel is, melyek ltalban
nem egyformk, teht
alapvetklnbsgek vannak a sejtek mkdse kztt gy mskppen kell az
egyikkel bnni
s mshogyan kell a msikkal bnni. gy az els dolog az, hogy
megklnbztessk a
sejteket.
Prokaritknaknevezzk azokat az egyszerbb llnyeket (a primitv sz,
mellyel
sok helyen tallkozunk helytelen elnevezs, hiszen ha egy llny
v-szzmillikon t fenn
kpes maradni s nem hal ki, az nem nevezhetprimitvnek), teht az
egyszerbb llnyek,
az evolciban elbb megjelenk a prokaritk, melyeknek nincs valdi
sejtmagjuk.
Idetartoznak a baktriumok, belertve a fonalas
szerkezetsugr-gombkat (Actinomycetales)
is, s a kkmoszatok (a kkmoszatokat jabban mr kkbaktriumoknak
(Cyanobacteriales)
nevezik, ppen azrt, mert k prokaritk).
Az eukaritknak a prokaritkkal szemben van valdi sejtmagjuk,
mghozz egy
biolgiai membrnnal krlhatrolt, jl elklnlt, mikroszkppal is
megnzhet sejtmagjuk
van.
Tulajdonkppen ugyanazok az molekulk megtallhatk a prokaritkban
is csak
nincs meg ez az elklnlt szerkezet. Az eukaritk evolcisan ksbb
jelentek meg, lassan,
fokozatosan kialakult egy zrt bels sejtmag, s ezek a sejtek
bonyolultabbak s
sszetettebbek lettek, mint a prokaritk, gy ezek a sejtek
bonyolultabb s sszetettebb
mkdsre is kpesek, mint a prokarita sejtek. Az eukaritk kz
soroljuk az lesztket,
fonalas gombkat, protozokat (nagyobb egysejt llnyek, mint pldul
az ambk),
zldmoszatokat, s az sszes tbbsejtllnyt. Teht az llnyek risi
tbbsge eukarita,
az ember is eukarita sejtekbl pl fel.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
4/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 4
1. kp: A prokarita s az eukarita sejt szerkezete:
A prokarita sejt (bal oldali): egyszer szerkezet sejt. A bels
rsze gyakorlatilag
homogn. Az rkt anyag, a DNS egy zrt hurkot alkot, amely egy
ponton a sejt-
membrnhoz ktdik. A kpen a fekete pontok a riboszmkat jellik.
Az eukarita sejt (jobb oldali): Ebben rengeteg sejtalkot van.
Szinte mindegyiket
biolgiai membrnok hatroljk. A barns szna sejtmag.
A prokarita s az eukarita sejt kzti evolcis kapcsolatot az
alapjn vizsgljuk,
hogy hogyan alakult ki a prokarita sejtbl fokozatosan az
eukarita sejt.
2. kp: Az eukarita sejt kialakulsa
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
5/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 5
Az bra azt mutatja, hogy a kvlrl hatrol biolgiai membrn
fokozatosan
begyrdtt a sejt a belsejbe. Az gy kialakul nagyobb fellet tbb
helyet adott a klnbz
biokmiai reakciknak. gy vgl az evolci sorn kialakult egy
tbb-kevsb zrt sejtmag.
A begyrdtt membrnokbl alakult ki a sejtmaghrtya s az endoplazms
retikulum (egy
membrn szerv ami krlveszi a sejtmagot). Teht a sejtmag ltrejtte
nem egyik pillanatrl a
msikra trtnt, hanem fokozatosan alakult ki.
3. kp: A prokarita s az eukarita DNS
A kpeken a prokarita s eukarita DNS fnykpe lthat. A gyrs
prokarita
DNSen egy kosrfl szerthidals lthat, mert a fot ppen a sejt
duplikldsa, osztdsa
kzben kszlt. A gyrs kromoszma lemsolsa flig mr vgbement. A rgi
(C) s j
(A,B) DNS tallkozsi pontjait x-el s y-nal jelltk. Az x a
kiindulsi pont, innen indula
msols, az y pont pedig krbeszalad a kromoszmn, ahogy msoldik a
DNS. Amikor
visszar az x ponthoz, akkor a kt teljesen egyenrtk kromoszma
sztvlik, s az
osztdsnl a kt utd sejtbe kerl.
Az eukarita DNS: Egyms hegyn-htn elklnl kromoszmk lthatk egy
eukarita sejt magjban. Ez a kp a vals llapotot mutatja. (Sok
tanknyvben lehet tallkozni
a kromoszmk egyms mell rendezett, idealizlt kpvel).
II. A DNS
A DNS a genetika alapja, ez hordozza a genetikai informcit. A
kurzus sorn a DNS
szerkezete s m
kdse kiemelten fontos lesz. A DNS alapjait egy hrom egysgb
l llmozaik kpzi.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
6/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 6
4. kp: A DNS molekula szerkezete (leegyszerstett bra)
Az alap hrom egysg: Kis srga karika: foszft(foszfor sav
csoport), mellette okker
srga rsz a cukor(ez DNS esetben dezoxiribz, ettl van a D beta
nevben), a harmadik
zld szntglalap, amire G van rva a DNS bzis.
4 fle klnbzDNS bzis ltezik. A cukor s a foszft mindegyiknl
ugyanaz.A kp jobb oldala azt szemllteti, hogy hogyan nz ki a 4 fle
mozaik ami felpti a
DNS lnct, valamint ezek sszekapcsoldst. A lineris alaplnc
vltogatva foszft-cukor-
foszft-cukor molekulk hossz sorozata, rajta a cukrokon lgnak a
DNS bzisok. A
teljes DNS molekula kt ilyen lineris polimerbl tevdik ssze. gy
egy ltraszeralakzat ll
ssze. Kt darab hossz cukor-foszft lncbl s a kett kztti bzisokbl
ll. A kt darab
cukor-foszft lnc, azrt prhuzamos, mert a kztk lvbzisok csak
bizonyos prosodsban
fordulhatnak el
. A G s C, valamint A s T mindig egyms mellett fordulnak el
. Ezek gyprosval egyforma hosszak, gy kifesztik gy a rendszert,
hogy egyforma tvolsgra
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
7/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 7
legyenek egymstl mindig. A bzisok kzt a kis piros vonalak gyenge
msodlagos kmiai
klcsnhatsok. Aszerint van kt illetve hrom kis piros vonal, hogy
hny hidrogn hd kts
kti ket ssze.
5. kp: A DNS bzisprok kmiai szerkezete
Ha megfigyeljk a jobb oldalon az A - T bzisprt, akkor egy
nagyobb s egy kisebb
molekult lthatunk. A G - C szintn egy nagyobb s egy kisebb bzis
molekulbl ll pr.
Ez a nagyobb-kisebb prosts eredmnyezi, hogy a ltrafokok egyforma
hosszak, gy
prhuzamos a kt darab cukor-foszft lnc. Ezen az brn is ugyanaz a
szn jelzi a cukrot
(okker srga) s a foszftot (srga). A hidrogn hd ktseket a lils
sznvonalak jelzik. A
bzisok kzt a kis piros vonalak gyenge msodlagos kmiai
klcsnhatsok. Aszerint van kt
illetve hrom kis piros vonal, hogy hny hidrogn hd kts kti ssze a
prokat. Az A s a T
kztt kett, a G s a C kztt 3 tud kialakulni.
Az brn az is lthat, hogy a DNS szlaknak irnya van, az egyik vgk
foszforsavcsoportban, a msik pedig cukor molekulban vgzdik. Ezeket
a vgeket 3 s 5 jellssel
azonostjk. A szmok a cukormolekulban a szabadon marad sznatom
sorszmt jelentik.
A ksbbiekben fontos lesz, hogy a ketts szl DNS molekulban a kt
szl irnya
ellenttes.
A 4. kp baloldaln egy szp egyenes ltrt lttunk. A DNS azonban nem
ilyen. A
DNS ketts spirlt alkot. Emltettk, hogy a DNS olyan, mint egy
ltra, azonban egy merev
anyagbl kszlt ltrt nehz lenne megcsavarni. Sokkal jobb hasonlat
az, hogy a DNS nemltra,hanem cipzr. Egy textilcskot, mint a cipzr,
ugyangy meg lehet csavarni, mint a
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
8/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 8
DNS-t. A hasonlat abbl a szempontbl is szemlletes, hogy (a kocsi
vgighzsval) a
cipzrat is szt lehet szedni kt kln szlra, valamint a kt szlat
egyesteni lehet sok ponton,
jl illeszked, mgis hajlkony ketts szll.
Az egyes tktsek a kt szl kztt egyforma hosszak, az egyes
molekulk skjai
prhuzamosak maradnak a megtekereds sorn is. Az brn a srga s kk
molekula egy skot
alkot, ezzel prhuzamosan a zld s piros molekula is egy, az
elbbivel prhuzamos skot
alkot. A spirl menetemelkedse is lland, egy teljes krlfordulsra
10 bzispr esik.
A DNS ketts spirl szerkezetvel mr mindenki a korbbi iskolai
tanulmnyai sorn
is megismerkedhetett, azonban az eukaritk DNS szerkezete ennl
bonyolultabb. Ha a DNS
pusztn ilyen ketts spirl lenne, akkor a sejtek tbb mter hossz
DNSe jelentsen kilgna a
sejtbl. Teht a DNS-t ssze kell csomagolni valahogyan.
6. kp: Nukleoszmk
A DNS ketts spirl (a piros zsinr a kpen) fehrje orskra tekeredik
fel.
Mindegyiken pontosan kt menetnyi DNS helyezkedik el. Ezek az
egysgeket nukleoszm-
nak nevezik. Az ors fehrjk hisztonok, azaz bzikus fehrjk. A DNS
= dezoxiribonukle-
insav, ami az ellenttes tlts miatt vonzdik, kapcsoldik a bzikus
fehrjkhez. A DNS
rtapad ezekre a bzikus fehrjkre. Ha mind a kett savas lenne,
akkor az egyforma tlts
miatt tasztank egymst.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
9/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 9
A kk sznnel jellt fehrje egysg 8 darab fehrjbl ll. Ahhoz, hogy a
gombolyts
precz legyen, mg egy kilencedik kis fehrje (srgval jellve) is
odatapad. Ha rtekeredett a
hisztonra a kt menetnyi DNS, akkor ez a kis fehrje, mint rgzt
egysg mg rgzti,
nehogy vletlenl kigombolyodjon.
A kzpen a fotn a nukleoszmk lineris (gyngysorszer) elhelyezkedse
lthat.
De ez sem ilyen lineris elhelyezkedslegtbbszr, hanem tovbb
tmrdik.
7. kp: A DNS tmrtse
Az brn a fels3 rsz a DNS kettspirljt, a gyngysor kromatint (az
elbbi elek-
tronmikroszkpos felvtelen is ez az llapot volt lthat) s a
prhuzamos nukleoszma
lncokat mutatja. Minden felsbb brrl ltni lehet, hogy az alatta
lv alsbbnak mekkora
rsze. A negyedik sorban a tmr nukleoszma lnc is rendezett hullmz
szerkezetet ad s
mg ez is laznak tekinthetaz igazi tmr szerkezetkromoszmhoz kpest
(a kp legals
rszn). Teht az emberi kromoszmnak a nukleoszma lnc is igen kis
rsze.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
10/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 10
A DNS feltekert s sszehajtogatott formja, ami a kromoszmkban
troldik kb.
50000-szer rvidebb, mint az eredeti ketts spirl forma.
A DNS funkcija, mkdse
A DNS elsdleges funkcii az trsok. Tbb fle irny trs lehetsges
s
mindegyiknek ms szerepe van. Attl fggen, hogy mire rjuk t a
benne lv informcit
ms s ms a funkci.
1. trs: DNS-rl DNS-re:
Ez a genetikai informci a megduplzsa. A sejtosztdshoz szksges
informci
trsa. Teht az alap molekula s ami keletkezik az is DNS.
2. trs: messenger RNSre
A fehrje szintzis rsze, trs DNS-rl mRNS-re. A fehrje szintzisnek
kt lpse van. A
transzkripci s a transzlci.
Els lpse a transzkripci. trs messenger RNS-re, ami egy olyan
ribonukleinsav, ami
informcit tovbbt, ezrt messenger (hrviv, kzbest) RNS.
3. trs: ms nukleinsvakra
Ez szintn DNS-rl RNS-re trtnik. Csak ez a msik RNS ami ltrejn
nem a fehrje
szerkezetet kdolja, hanem lehet riboszma RNS (szerkezeti RNS) s
lehet transzfer RNS.A riboszma s a transzfer RNS bzis sorrendje is
a DNSben troldik, szintzisk direkt
trssal trtnik.
A DNS trsnak, msolsnak folyamata
A DNS ketts szla lthat (mint a prhuzamos szl zipzr), ezt elszr
szt kell
csavarni, majd szt kell vlasztani, teht egy
megfelelenzimrendszer sztnyitja a kt szlat
s utna mind kt szl alapjn elkszt egy j DNS szakaszt. A kpen
pirossal van jellve azj DNS. s kt teljesen ekvivalens msolat
keletkezik. Ez attl jhet ltre, hogy az egyes
bzis prok mindig csak a fentebb elmondott prostsokban
fordulhatnak el. A bzisprok
rszei komplementer mdon mindig meghatrozzk egymst, gy az egy
szlbl kiplt ketts
szl DNS tkletesen azonos lesz az eredetivel. Ezt mindkt szimpla
szl DNS-sel meg
lehet csinlni.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
11/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 11
8. kp: A DNS replikcija 1
Az brn a szmok 3 s 5 azt jelzik, hogy a DNS szlak azok
irnytottak. Van
irnyuk, gy a kt vgk nem egyenrtk.
9. kp: A DNS replikcija 2
A DNS kir enzimek msolsa egyirny. Csak az 5-3 irnyba kpes
pteni,fordtva nem. Ha kett szedjk a DNS-t akkor azt ltjuk, hogy az
enzim az egyik szlon
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
12/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 12
folyamatosan vgig tud menni s s folyamatosan pti ezt a szlat. Ez
az egyszerbb eset. A
msik szlon a msik irnyba kellene haladni, hogy ugyanolyan
folyamatosan menjen a DNS
szintzis, de az enzimek erre nem kpesek. (Az evolci nem tkletes
). Ebbl az
kvetkezik, hogy ezen a msik szlon a folyamat nem tud egy lpsben
vgig menni. Az j
DNS darabokban keletkezik. Egyszerre kb. ezer bzisprnyi DNS
darabok keletkeznek s
ezeket ssze kell kapcsolni. Az sszektseknl megn a hiba lehetsg.
A msolsi sorn
keletkeznek hibk, ezekrl ksbb lesz sz.
A sztnyl DNS szakaszt, ahol a folyamat vgbemegy, az angolbl tvve
magyarul
is replikcis villnak nevezik.
10. kp: A DNS replikcis gpezet.
Az eredeti DNS szl srgval van jellve. Az j szlak pirossal s
zlddel. Fent a DNS
3 vge lthat, teht itt az enzimrendszer folyamatosan vgig tud
menni a DNS-en, amiegyenknt tbb enzimbl ll komplex (a zld
polimerzbl s pirosas cssz gyrbl
tevdik ssze). Ez az enzimrendszer folyamatosan szintetizlja a
komplementer szlat. A
msik szlon viszont ezt visszafel kell megcsinlni. Ugyanaz az
enzimrendszer hajtja vgre a
folyamatot, de ez csak gy lehetsges, hogy a villtl tvolod
irnyban halad. Rkapcsol a
szimpla DNS szlra, s felpti az j szlat a mr ksz ketts szl vgig
(ez egy Okazaki
szakasz), majd levlik s visszatr a villa kzelbe.
A villa kzelben a fedetlen DNS szakaszt stabilizl fehrjk tartjk
egyenesen
(barna rszek).
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
13/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 13
A srgval jelzett rsz a DNS helikz enzim, ez csavarja szt a
DNS-t.
11. kp: A DNS replikcija 3
A DNS trsa fehrjkreEz a folyamat kt lpsben trtnik. Az elslps
(transzkripci) sorn az informci
trdik a DNS-rl RNS-re, teht ribonukleinsavra, a messenger
RNS-re. A messenger
(hrviv) RNS viszi t az informcit a DNS-rl a riboszmkra.
A msodik lps a lefordts, vagy transzlci. Ez a fehrjeszintzis, az
informci trdik
mRNS-rl aminosav lncokra.
12. kp: Az trsok fajti
A brn a piros nyilak irnya fejezi ki a genetika centrlis dogmjt.
A centrlis dogma azt
mondja, hogy az informci mindig a DNS-tl megy az RNS-ig, s aztn
a fehrjre. A
centrlis dogma akkor dlt meg, amikor felfedeztk a vrusok egy
csoportjban (RNS vrusok)
az informcit nem DNS trolja, hanem ribonukleinsav. Ezeknek a
vrusoknak van egy
sajtos enzimrendszere, ami az informcit RNS-rl rja t DNS-re.
Ezzel megdlt a centrlis
dogma, hogy az informci mindig egy irnyba terjed.
A biotechnolgiban sokszor az a cl, hogy egy llnybe egy j
tulajdonsgot
vigynk be. Ehhez ebbe a rendszerbe kell belenylni Az j
tulajdonsghoz egy (vagy tbb) j
fehrjt kell szintetizlnia a sejtnek. Ehhez pedig a
megfelelgn(eke)t kell bevinni a sejtbe -ezt nevezzk gnmanipulcinak.
Meg kell vltoztatni a DNS-t, olyan mdon, hogy az
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
14/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 14
rkldlegyen. Ugyanis, ha nem rkldik, akkor az utd generci nem
fogja hordozni az
adott tulajdonsgot. Ha a rendszerbe ilyen mdon sikerlt
belenylni, akkor megjelenik az j
fehrje, s megjelenik az llny j tulajdonsga.
13. kp: Transzkripci
A transzkripci folyamatt az eddig hasznlt szimblumokkal mutatja
be a 13. kp. A
DNS szn s formakdja ugyanaz, mint eddig. Alul a ribonukleinsav
szintzist lthatjuk. Az
alapszl cukorrszei kkek, mivel ezek ribzok s nem dezoxi-ribzok.
A cukorrsz adja a
ktfle nukleinsav (DNS, RNS) nevnek els tagjt. A dezoxi-ribz
kmiailag gy vezethet
le ribzbl, hogy a cukor egyik sznatomjn az OH csoport helyett
csak egy hidrogn van.
Dez + oxi = oxign nlkli.
Ez egy szimpla szl nukleinsav, nincs komplementer prja.
Az trs (transzkripci) rszletesebben
A genetikai kd az egsz lvilgban kzs, a vgl kialakul aminosav
sorrendet a bzisok
sorrendje hatrozza meg. A DNSnek csak 4 fle bzisa van,
fehrjealkot aminosavbl meg
20 fle. Teht az egy bzis - egy aminosav megfeleltets nem mkdik.
Emiatt tbb bzisbl
ll kdot kell vlasztani. A kvetkezlehetsg a kt bzisbl ll kd. Kt
bzisbl is csak
4*4 = 16 fle kombincit lehet kialaktani, ez is kevs a hszfle
aminosavhoz. gy mg a
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
15/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 15
kettbzis is kevs. Az llnyekben a kdols bzis-
triplettekkel (bzis hrmasokkal) trtnik. gy az els
helyre 4 flt a msodik helyre 4 flt a harmadik
helyre szintn 4 fle bzis kerlhet, azaz 4x4x4 = 64
fle kombinci lehetsges. Ez nemcsak elegend a
kdolsra (tbb mint 20), sokkal tbb lehetsget ad.
Teht a kd bzis triplettekekkel mkdik, de
ez a kd redundns, mivel sok olyan triplett ltezik,
ami ugyanazt az aminosavat kdolja. Hrom triplett az
un. stop kd, ami nem aminosavat jell, hanem a
fehrjelnc vgt jelli.
14. kp: Transzkripci
A ketts szl DNS kt szla a duplikci szempontjbl egyenrtk. A
fehrjeszintzisnl viszont a sztvlasztott kt DNS szl kzl csak az
egyikrl lehet rtelmes
fehrjt kirni. Ha a msikat is kirnnk, akkor az a komplementer szl
teljesen rtelmetlen s
haszontalan fehrjt eredmnyezne. Csak az egyik DNS szl hordozza
az informcit, csak az
rdik t mRNS-re. Teht a kt szl DNS molekulban megklnbztethetnk
egy rtelmes
(kodogn = kdot generl) szlat, valamint egy rtelmetlen/nma szlat.
Az rtelmes szlegy kromoszmn bell sem mindenhol ugyanaz, nha akr
gnenknt vltakozik. Az
lvilgban az rtelmes szlak helye s irnya az nem lland, nha
meglehets ssze-
visszasgot takar (bra).
15. kp: Az rtelmes DNS szl elhelyezkedse
Csak az egyik DNS szl hordozza az informcit, csak az rdik t
mRNS-re.
Aszerint, hogy hol az egyik hol a msik szl rtelmes, a kirs irnya
is vltozik. A msols itt
is csak a 3-5 irnyba mkdik, ezrt a kt szlon ellenttes irny a
transzkripci. Az brn
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
16/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 16
a nyilak irnya mutatja a msols irnyt. A msols a zlddel jellt
start helyektl elindulva
a srgval jellt gnszakasz vgig halad. A szrke szakaszok a msols
szempontjbl
rdektelenek. Az enzimrendszereknek fel kell ismernie, hogy hol
kezdjk el s melyik szlon
kezdjk el a kirst.
16. kp: A kir enzim mkdse vzlatosan
A kp egy tbb fehrje molekulbl ll enzim-komplexet mutat be, ami a
DNS
trst vgzi. Elszr sztnyitja a DNS-nek a kt szlt (anlkl, hogy
elvgn a szlakat),
majd felismeri az rtelmes szlat, s szpen el kezdi ptgetni az j
messenger RNS darabot s
a vgn engedi ki a mr elkszlt szakaszt (sttkk vonal). A kis
sttebb kk kalapcsok
az RNS-t felpt a nukleotidok, melyek a DNS-re komplementer mdon
rendezdnek. A
komplex tovbb haladsa utn a DNS visszatekeredik ketts
spirlba.
17. kp: Kdols prokarita s eukarita sejtekben
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
17/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 17
A gnek az elhelyezkedse s kirsa nem egyforma a prokarita s
eukarita
sejtekben. A prokaritknl egyszera helyzet, hogy van egy indt
hely, s mgtte van egy
trand gn. A bonyolultabb (eukarita) sejtekben, pl. a humn
sejtekben ms a helyzet. A
humn DNS nagyon sok felesleges szakaszt tartalmaz. Az trs a
teljes szakaszt tviszi
mRNSre. A mRNS nmagval hurkokat kpez, a felesleges szakaszok
(intronok) a hurkokba
kerlnek, s ezeket egy enzimrendszer kivgja, a maradk mRNS-rl
(exonok)
szintetizldnak a fehrjk.
A kpen lthat, hogy az eukarita gn cskos, azrt ilyen cskos, mert
a szksges
fehrjnek az informci darabjai nem linerisan szorosan egyms
mellett helyezkednek el,
hanem kzben a vilgosabb srga rszek rtelmetlen s felesleges mdon
bekerltek. Ezeket a
felesleges rszeket enzimrendszer kivagdossa. Ez az rtelmetlennek
tnkdols feltehetleg
18. kp: Az intronok kivgsnak menete
azrt alakult gy ki, hogy a sejtek vdekezzenek az idegen DNS
ellen. Ha a vrusok, vagy ms
krokozk idegen DNS-t hoznak be a sejtekbe, s az el kezdene
szaporodni akkor az igen
komoly kvetkezmnyekkel jrna. A vrus betegsgek gy is elg slyosak
lehetnek, de ha
nem lenne ez a vdekezmechanizmus, akkor sok idegen DNS is
bemsoldna s sok kros
fehrje keletkezne. Ezrt alakult ki a intron-kivgs mechanizmusa,
ami, ha el is kszl egy
idegen messenger RNS, akkor azt felaprtja hasznlhatatlan
darabokra.
Az exonok a beplrtelmes szakaszok, az intronok a kivagdosott
rtelmetlen rszek.
Amikor mr meg van a messenger RNS, akkor az kpes sajt magval a
kpen lthat
hurkok kpzsre. Ezzel egy bonyolult tbb hurkos szerkezet jn ltre.
Ekkor egy enzim-
rendszer a kilg hurkokat levgja. Ez utn az enzim-rendszer egy
msik enzime a
megmaradt rszeket sszekapcsolja. Ez az sszerakott maradk egyenes
mRNS kerl
transzlcira. A jobb oldali rszen lv bra alatti lineris rszen a
fekete rszek azt jelzik,
hogy mi marad meg a mRNSbl, a /1, /2, /3-as rszek pedig levgsra
kerlnek.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
18/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 18
(Plda: Vesznk egy emberi gnt, mondjuk egy fehrje tpus hormont, s
szeretnm ezt a
gnt ttenni egy mikrobba, hogy az termelje a gygyszerknt adhat
hormont. Ha az egsz
gnt tviszem, akkor a mikroba elkszti az egsz gnnek megfelel
fehrjt, mert a
prokaritban nincs intron-kivgs, teht egy sokkal hosszabb,
rtelmetlen, hatstalan fehrjt
kapunk vgl. gy nem az emberi DNS szakaszt kell kivenni, hanem
meg kell keresni a
megfelel sejtben azt a messenger RNS-t amibl mr kivagdostk a
felesleges rszeket, s
ebbl kialaktani, majd mikrobba vinni a tnyleges fehrjt kdol,
sokkal rvidebb DNSt.
Mutci
Az rkt anyagon keletkezett ugrsszer vltozs, ami trkldik az
utdokra.
(Plda: Ha valaki brrkot kap, mert tl sok kros napsugrzs rte, s a
brn elvltozs
keletkezett, azt nem nevezhetjk mutcinak, mert nem adja tovbb az
utdjainak. Ahhoz,
hogy ezt tovbb is adja valaki, ahhoz az ivarsejtekben kellene
vltozsnak bekvetkeznie.)
A mutci okai: Ezek lehetnek belsokok, ezek a msol rendszer
tkletlensgbl
eredhibk (kb. 1 hiba/milli msolt bzis)
Valamint lehetnek klsokok: Ezek a krnyezet mutagn hatsai.
- mutcit okozhatnak klnbzkmiai anyagok. A kmiai anyagok reaglnak
a DNS-sel s megvltoztatjk azt.
- Fizikai okok lehetnek a sugrzsok (kozmikus sugrzs, UV sugrzs,
kzetekradioaktv sugrzsa, Rntgen). Ezek a nagy energij sugrzsok
kmiai reakcikat
idznek ela DNS-en.
19. kp: Egy tipikus mutci
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
19/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 19
A nagy energij sugrzsok kpesek arra, hogy kt egyms mellett lv
timin bzis
kzt is ltrehoznak egy ketts ktst s gy nem tudnak a szemben lvvel
kapcsoldni,
illetve velk szembe mr nem is kerlnek bzisok.
A mutcik fajti
Pontmutcik: Az elbb bemutatott mutci egy pontmutci, egy
helyen
bekvetkezett vltozs. Egy bzist, vagy bzisprt rintenek. Ha csak
egy bzis vltozik meg:
egy aminosav vltozik meg a fehrjben. (Egy aminosav megvltozsa
sokszor semleges
mutci (nincs kimutathat elny/htrnya), de pldul alkalmas arra,
hogy a klnbzfajok
evolcis tvolsgt megbecsljk.)
Ha egy bzis bepl, vagy kiesik, akkor az egsz utna kvetkez
szakasz rtelmetlen lesz.
(eltoldsi vagy shift mutci)
Kromoszma mutcik: Egy DNS szakaszt rint kiess (delci),
thelyezds
(transzpozci), megforduls (inverzi). Sok csernobili katasztrft
tlt szemlynek nem
tancsoljk, hogy legyen gyermeke, mert a kromoszmin mikroszkppal
is lthat trsek
vannak.
Egyes kromoszmkat rintvltozs a trs, a megkettzds s a szmbli
vltozs
(gndzis): XXX, XYY, XXY, Down kr. A Down kr esetben a problmt a
kromoszma
tbblet s nem a kromoszma hiny okozza.
Egy normlis frfi kromoszma kplete az XY, de vannak olyan esetek
is, amikor egy
frfinak az egy X mellett kt darab Y kromoszmja van. Ezek a
szuperfrfiak ltalban
agresszvabbak s alacsony intelligencia hnyadossal
rendelkeznek.
Lehet egsz kromoszma szerelvnyt rintmegsokszorozds, pl.: xn
(poliploidits).
Ez magasabb rend llnyeknl nem nagyon fordul el. Nvnyeknl viszont
egy nagyon
gyakori nemestsi eljrs. Pl. a mezgazdasgban az ipari mretekben
termelt nemestett
cukorrpa vetmag ilyen tbbszrs kromoszma szerelvnnyel
rendelkezik. Ha ezt a
nvnyt hagyjk felmagzani (ivaros szaporods), akkor abbl a magbl a
kvetkez vben
gazdasgilag haszontalan, satnya nvny kel ki.
A mutcis rta, vagy mutcis arny
Ez kt hatsnak az eredje. Eddig arrl volt sz, hogy mi az, ami
ltrehozza a mutcit
(kls s bels hatsok). De ezek ellen dolgoznak az gynevezett
repair mechanizmusok.
(Reparl mechanizmus, igazbl csak egy magyarosts, valjban a
repair = (a bzisok) jraprostst jelenti)
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
20/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 20
A repair mechanizmusokolyan enzimrendszerek, amelyek kpesek a
DNS hibit kijavtani.
Egy enzim komplex, amely vgighalad a DNS mentn, s a felismert
hibkat kijavtja. Egy
enzim komplex azonban csak egy bizonyos hibt (pl. timin dimer,
ld. fent) ismer fel s tud
kijavtani. Minl fejlettebb egy faj, annl tbbfle repair
enzimrendszere van. Az elsk mr a
prokaritknl is megjelentek.
Teht a mutcis rtt a mutcik s a repair mechanizmusok egyenslya
hatrozza
meg. Az egszsges mutcis rta biztostja a fajon belli
vltozatossgot, ezzel az evolcis
rugalmassgot. Az egszsges mutcis rta abbl a szempontbl is
jelents, hogy ez
szolglja egy faj krnyezethez val alkalmazkodst, fennmaradst. Ha
tl nagy a mutcis
rta, akkor sok torzszltt jelenik meg, ami szintn nem j. Ha tl
alacsony, akkor meg az
egyedek tlsgosan egyformk, s nem kpesek alkalmazkodni a
megvltozott
krnyezethez evolcis htrny.
A repair hatkonysga szablyozs alatt ll, lland a mutcis rta.
(klma-hmrsklet).
Pl. vizsgltak egy rovarfajt, ami a trpusokon s a mrskelt gvn
egyarnt l. A magasabb
hmrskleten a mutci gyakoribb, emiatt azt vrtk, hogy a mutcis rta
a trpuson
nagyobb lesz. De kiderlt, hogy ott a repair mechanizmusok
hatkonyabban mkdnek, s az
eredmutcis rta azonos volt mind a kt helyen.
Genetikai szablyoz mechanizmusok
Elszr azt vizsgljuk, hogy az evolci, illetve a termszetes
szelekci hogyan irnytja a
genetikai llomny alakulst. Az alapsma, hogy a genomban tallhat
gn az meghatroz
egy fehrjt (ami a sejtben jn ltre), ez egy fehrjje meghatrozza
az llny egy tulajdon-
sgt, a tulajdonsg meghatrozza az letkpessgt, pontosabban a
szaporod kpessgt egy
adott krnyezetben. Ez az letkpessg hat vissza magra a gnre,
olyan mdon, hogy a ter-
mszetes szelekci a kevsb letkpeseket nem hagyja fennmaradni. Az
letkpesek jobban
el fognak szaporodni, a kevsb letkpeseket pedig a termszetes
szelekci ritktja, olyan
mdon, hogy kevesebb utdjuk lesz s elbb-utbb ki fognak halni.
Teht a genom (gnllomny) clja a fennmarads s elszaporods.
Mi kell ehhez? (kt dolog)
1. Az adott gnllomny mindig arra trekszik, hogy a gnllomnyt
mindig tkletesenlemsolja, teht nmagt szaportja.
2. Szaportja nmagt, de egyttal a leghatkonyabb mdon igyekszik
elterjedni. A g-nek nzk, abbl a szempontbl, hogy k akarnak
elszaporodni s ehhez az sszes
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
21/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 21
erforrst meg akarjk szerezni maguknak s minl nagyobb egyed
szmban akarnak
megjelenni egy adott krnyezeti paramter-kombinciban.
Ha a kt szably ellenttbe kerl egymssal, akkor mindig a msodik
rvnyesl, azaz a leg-
hatkonyabban kell elszaporodni s ha a leghatkonyabb
elszaporodshoz a genetikai llo-
mnynak meg kell vltozni, akkor vltozzon meg. Ez az
alapvetevolcis szablyokon m-
kdik, amit mg Darvin llaptott meg.
20. kp: A termszetes szelekci folyamata
Egyrszt jellemzaz overproduction, azaz mindig tbb utd jn ltre,
mint amennyi
az adott populci fenntartshoz szksges, s a rengeteg utd kzl a
termszetes szelekci
kivlogatja a legletrevalbbakat. A legletrevalbb az, amelynek a
genetikai llomnya az
adott letkrlmnyek kzt a leghatkonyabb.
Azevolcieszerintmkdik, s mr kb.1millird ve irnytja az lvilg
fejldst.
Genetikai szablyozs mechanizmus egyetlen egy sejten bell
A genetikai szablyozs arra szolgl, hogy bizonyos gncsoportokat
ki s bekapcsoljon.
Olyan, mint egy villanykapcsol, melynek kt llsa van. Azt
kapcsolja, hogy a msol en-
zimrendszer egy gncsoportot a DNS-rl trjon messenger RNS-re s
azutn fehrjre, vagy
ne rjon t. Egy bites:
tr = igen (bekapcsolt llapot)
Nem r t = nem (kikapcsolt llapot).
Ez az igen egyszeren hangz, de nmagban bonyolult mechanizmust
operon szab-
lyozsnak nevezik.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
22/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 22
21. kp: Az operon szablyozs
Operon: Kzsen szablyozott gnek csoportja.
A 21. kpen a hossz vzszintes vonal a DNS-t jelli. Ezen a vonalon
bell a kis fg-
gleges vonalak, melyek kis szakaszokra osztjk, ezek a gneket
hatroljk.
Elszr a kp jobb oldalt vizsglva az operon rszeit tekintjk t: Van
ell egy rvid
gnszakasz, ennek neve promter. Ez utn van egy opertor szakasz,
amely szintn egy
rvidke gn. Ennek a kettnek a szablyozsban van szerepe (ezekbl
nem lesz fehrje).
Ez utn kvetkeznek a tnylegesen fehrjt kdol gnek, a struktrgnek.
Az egsz
mechanizmus ezek trst, illetve t nem rst irnytja.
A struktr gnek kirsnak folyamata:
A kir enzim (srga E beta kpen) vgighalad a DNS mentn s lemsolja
messen-
ger RNS-re a struktrgneket. Az enzim onnan tudja, hogy hol kell
kezdeni a kirst, hogy
felismeri a promter szakaszt. Az enzim fehrjnek van egy molekula
fellete, a DNS prom-
ter szakasznak is van egy molekula fellete, s ez a
kettsszeilleszkedik, mint egy ntvny
meg egy ntforma (vagy mint a kulcs s a zr).
A biokmiai molekulk kpesek arra, hogy a molekula felletek
sszeilleszkedve m-
retben s alakban (molekula-geometria), s kmiailag (msodlagos
kmiai ktsekkel) felis-merjk egymst. Ez elgg szelektv klcsnhats, az
adott enzim nem akrhov fog ktdni a
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
23/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 23
DNS-en, hanem csakis a promter szakaszra (ami egy rvid, egy-kt
tucat bzisnyi hosszs-
g DNS szakasz). Ez egy cmke a DNSen, hogy Itt kell elkezdeni a
msolst!, az enzim r-
tapad s ha hagyjk vgigmegy s kirja a messenger RNS-t.
A ha hagyjk, azt jelenti, hogy a szablyozsnak az a lnyege, hogy
van egy olyan
fehrjn alapul mechanizmus, ami esetenknt megakadlyozza, hogy az
enzim vgighalad-
jon. Ez a regultor fehrjekpes odakapcsoldni a kvetkez, az
opertorszakaszhoz, s ez
gy viselkedik, mint egy soromp. Ha leeresztjk a sorompt, akkor
nem megy a forgalom,
ha odatapad ez a regultor (vagy ms nven represszor) fehrje,
akkor az enzim nem tud v-
gigmenni. Megtallja ugyan a promoter szakaszt s r is ktdik, de
nem tud elindulni, mert
ha le van eresztve a soromp, ekkor nincs kirs. Ehhez az kell,
hogy ennek a fehrjnek egy
bizonyos molekula fellete felismerje ezt a bizonyos opertor
szakaszt, ismt a kt molekula
fellet pontos illeszkedsrl van sz (egy msik ntvny egy msik
ntformhoz), teht a
soromp le van engedve s nincs kirs. (A fehrjnek ez az odatapad
rsze a kpen kkkel
van jellve.)
Jl lthat, ha a regultor fehrje odaktdik, akkor az egsz
folyamatnak nincsen
semmi rtelme, hiszen hiba van enzim, hiba van DNS, a fehrjk nem
fognak termeldni.
A szablyozs lnyege a regultor fehrjben van:
22. kp: A regultor fehrje felptse
A regultor fehrjnek ugyanis kt kthelye van. Az als a DNS kthely
(ez a rsz
fog odaktni a DNS-nek egy bizonyos szakaszra), a msik kthely
(fell, pirossal jellt)
kpes egy msik molekult megktni. Ez a msik molekula az effektor
(piros tglalap).
Ennek az a kvetkezmnye, hogy ha az effektor molekula odaktdik,
akkor a
regultornak a msik vge is megvltozik, s elveszti a kpessgt, hogy
a DNS-hez kap-
csoldjon (az animciban ez a kk szn eltnse volt). gy tbbet nem
tudja akadlyoznia kirst, a soromp fel van hzva.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
24/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 24
sszefoglalva: A szablyozs gy mkdik, ha megjelenik ez az effektor
molekula,
akkor a sorompt jtsz molekult hatstalantja, ekkor nincs ami
meglltsa a kirst.
A folyamat rtelmezse egy fehrjn bell:
A fehrje egy rugalmas anyag, a fehrjelncok hajtogatsa, tekeredse
(harmadlagos
szerkezet) megvltoztathat. Ha a szerkezet egyik oldaln
jelentkezik egy deforml
hats, akkor a msik oldaln is ltrejhet egy konformci vltozs.
Mikor van rtelme egy ilyen mechanizmusnak?
Plda: Az Escherichia coli blbaktrium laktz operonjt fedeztk fel
legelszr
(Nobel-dj!), ami szintn gy mkdik. Itt az volt a lnyeg, hogy a
coli tbbfle cukrot
kpes felhasznlni, de ameddig laktz (tejcukor) nincs jelen a
rendszerben, addig nem
termeli a laktz hasznostshoz szksges enzimeket. Ha viszont a
tptalajba laktzt
adunk, a colirfanyalodik a laktzra.
A laktz hasznostshoz szksges 3 fle enzim. Ez ott van a genetikai
llomnyban,
de nem rdik ki, azrt mert le van eresztve a soromp. Ha
megjelenik a laktz (ez az ef-
fektor, az brn a piros tglalap jelkpezi) odaktdik a regultor
fehrjhez, s ettl
kezdve a regultor fehrje nem akadlyozza a hrom laktz-hasznost
enzim kirst.
Ha nem akadlyozza, akkor ez a 3 enzim elkezd termeldni s a
colisejtek fel tudjk
venni a laktzt, mert a termelt enzimekkel hasznostani tudjk.
Ha a laktz elfogy, akkor eltnik az effektor (a piros tglalap),
akkor a regultor
fehrjnek a kthelye ismt res, visszakapja a DNS-kt kpessgt,
visszajn a kk
szn kthely, ismt odaktdik a DNS-en az opertor szakaszra le van
eresztve a
soromp, feleslegesen nem termeli ezt a hrom enzimet a sejt, csak
akkor ha jelen van a
laktz
Ez az operon mechanizmusnak az egyik lehetsge, ezt pozitv
szablyozsnak, (in-
dukci, vagy derepresszi) nevezzk, mert az effektor megjelense
enzim-termeldstidz el. Pozitv, mert valami megjelenik, ami eddig
nem volt jelen. Indukcinak azrt ne-
vezik, mert egy anyag megjelense enzim-termelst indukl.
Ugyanez a mechanizmus fordtva is mkdik. Ezt negatv
szablyozsnak,
(represszinak, inhibcinak) nevezzk, ekkor egy molekula a
megjelense lelltja az
enzimeknek a kirst. A regultor fehrjre ktd effektor a msik, a
DNS kthelyet
nem megsznteti, hanem ltrehozza.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
25/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 25
Teht ekkor egy effektor molekula megjelense nem elindtja, hanem
lelltja az enzi-
mek kirst. Ekkor fordtott a kapcsols. (Fordtva van bektve a
kapcsol.) Ha a mole-
kula odaktdik a fehrjre, akkor a kk szn nem eltnik, hanem
megjelenik. A repres-
szornl a molekula megjelense leengedi a sorompt, akkor kpes
odaktni a DNS-hez a
represszor fehrje, s a kir enzim nem tud vgigmenni.
Mikor van a negatv szablyozsnak rtelme?
A pozitv lnyege az volt, ha jn egy j tpanyag, akkor azt
hasznostani kell. A nega-
tv folyamatnak a tltermelsek szablyozsnl van szerepe. Egy lsejt
sajt maga sz-
mra nagyon sokfle anyagot termel. Pl. megtermeli az
aminosavakat, abbl lesznek fe-
hrjk, vagy megtermeli a nukleotidokat abbl lesz a nukleinsav,
vagy megtermeli a zsro-
kat.
Honnan tudja, hogy mikor elg?
A sejtben minden anyagnak van egy elgsges/normlis koncentrcija,
ekkor a sejt
anyagcserje optimlisan mkdik. Ha ennl tbb van jelen (mert sokat
termelt a sejt,
vagy a tpoldatban van bsgesen), akkor ebbl nem kell tbbet
termelni. Ez az anyag
az egyszersg kedvrt nevezzk X-nek egyttal effektor molekulaknt
is mkdik. Ha
ez az X nagy koncentrciban van jelen, akkor odaktdik a
megfelelregultor fehrj-
hez, a regultor fehrje odaktdik a DNS-en a megfelelopertorhoz s
lelltja a X-et
termel enzimek kirst. Teht ez egy negatv visszacsatols, a
tltermelst megakad-
lyoz szablyozs. Negatv, mert egy anyag megjelense a meglv
enzimtermelst
megsznteti.
Kt helyen is sz volt olyan DNS szakaszokrl,
amire egyes fehrjk szelektven rtapadhatnak. Ha
ez a cmke egy bizonyos bzissorrend, eztkvlrl elg nehz szrevenni,
mert kifel a
cukor-foszft lncok llnak, a bzisok befel
fordulnak. Emellett a DNS-en cmkeknt
szolglhatnak jellegzetes hurkos alakzatok. Ezek
gynevezett tkrkp, vagy palindrom DNS
szakaszok, mert egyes rvid szakaszok
bzissorrendje a kt szlon fordtott sorrendbenmegismtldik. A
hurkok egy-kt tucatnyi bzis 23. kp: hurkos palindrom
(gn)szakasz
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
26/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 26
prbl llnak, ahogy ez a kpen is ltszik. Loklisan ltrejn egy kis
kill hurok, ennek
megtallsa a fehrjk szmra sokkal knnyebb, mintha a ketts szl DNS
belsejben
kellene megtallni a megfelelbzissorrendet.
Mutcik az operonon
Mi trtnik akkor, ha mutci kvetkezik be az operon valamelyik
elemn? Az
operonnak sok eleme van, pontmutci brmelyiken bekvetkezhet.
Melyik gnben, melyik vltozs, milyen hatst okoz:
Mutci a regultor gnen:
A regultor fehrjt tartalmaz kdol gnrl van sz. Ha a regultor gnen
trtnik
valami vltozs, akkor a regultor fehrje romlik el. Ha a regultor
fehrje elromlott,
akkor a soromp romlott el, azaz vagy llandan nyitva van, vagy
llandan zrva van,
s nem tud tkapcsolni az egyik llapotrl a msikra. Teht a
szablyozs megsznik,
vagy llandan folyik a kirs s a termels (ha a felsllapotban akad
ki, 24. kp), ebben
az esetben a szablyozstl fggetlenl az adott enzimek llandan
szablyozatlanul,
b
sgesen termel
dnek, llandan jelen vannak az adott mutns organizmusban.
24. kp: A regultor gnen trtnkrosods nem-ktdllapottal
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
27/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 27
25. kp: A regultor gnen trtnkrosods lland ktdssel
Ha a soromp a leengedett llapotban ragad be, akkor ezek az
enzimek soha nem
rdnak ki. Ebbe akr bele is pusztulhat az adott sejt, ha egy
fontos dolgot nem tud
magnak ellltani. Teht a regultor gnen a szablyozs megsznik s
valamelyik
szlssges llapot llandsul.
Mutci az opertor gnen:
Ha itt trtnik egy mutci, akkor a regull fehrje nem tud odaktdni
az adott
szakaszhoz, teht a kirs fkezs nlkl, llandan tart. A sorompt nem
lehet
leengedni. Ha ez egy termszetben l, evolci ltal rintett
organizmussal trtnik,
akkor ez neki nyilvn htrny, hiszen, ha sokat termel valamibl egy
adott sejt, amibl
neki nem kellene sokat termelnie, akkor ez neki az evolcis
kzdelemben htrny, mert
pazarol, s a pazarl megoldsokat a termszetes szelekci
kiszri.
A biotechnolgusok rdeke viszont lehet ms: Pl. egy biotechnolgus
azt akarja, hogy
egy adott organizmus egy bizonyos vegyletbl sokat termeljen
szmra, akkor neki ez a
vltozs elnys lehet. Teht az adott vltozs rtkt, hogy az pozitv
vagy negatv,
mindig az adott krlmnyek hatrozzk meg.
-
5/24/2018 1 Genetikai alapok
28/28
A biotechnolgia termszettudomnyi alapjai 1. Genetikai alapok
Hallgati eladsjegyzet 28
Mutci a promter gnen:
Ha a promter gnen kvetkezik be vltozs, akkor az azt jelenti,
hogy az enzim
rendszer nem tud bekapcsoldni. Nincs trs messenger RNS-re. Ha
ltfontossg
anyagrl van sz, akkor ez pusztulst jelent a sejt szmra, mert nem
tud megtermelni egy
ltfontossg anyagot. Ha az anyag kevsb ltfontossg, akkor a sejt
alkalmazkod
kpessge cskken.
Pl.: Ha a laktz hasznost enzimeket nem tudja termelni egy
colibaktrium, akkor az
csak akkor htrny szmra, ha laktz van a tpoldatban. Ha glkzt
fogyaszt, akkor nem
htrny.
Struktr gnen bekvetkezmutci:
Ez a szablyozst abszolt nem rinti, hiszen a soromp be s
kikapcsolsa ugyangy
mkdik, viszont a struktr gnek kzl az elrontott gnnek a fehrjje
hibs lesz. Az egy
csoportban szablyozott gnek kzl egy fehrje nem fog termeldni,
illetve hibs
szerkezetlesz.