Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика врожденной и врожденной и наследственной патологии наследственной патологии плода плода Кафедра акушерства и игинекологии ИПО Кафедра акушерства и игинекологии ИПО Доцент Базина М.И. Доцент Базина М.И.
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика врожденной и врожденной и
Из 10,5 тысяч нозологических Из 10,5 тысяч нозологических форм врачу- практику известно не форм врачу- практику известно не более 10-20 наследственных более 10-20 наследственных заболеванийзаболеваний
Частота врожденной и Частота врожденной и наследственной патологии в наследственной патологии в популяции составляет в среднем популяции составляет в среднем 5%5% от числа новорожденных от числа новорожденных детей.детей.
Частота генетических Частота генетических заболеваний и ВПРзаболеваний и ВПР
Моногенные заболевания Моногенные заболевания встречаются у встречаются у 5-145-14 детей, детей,
хромосомные болезни у хромосомные болезни у 4-74-7 детей, детей, врожденные пороки развития у врожденные пороки развития у
19-2219-22 детей на детей на 1000 1000 новорожденных.новорожденных.
В связи с этим большая часть больных В связи с этим большая часть больных наблюдается и лечится под другими наблюдается и лечится под другими диагнозами по принципу диагнозами по принципу доминирующего клинического доминирующего клинического симптома:симптома:
Умственная отсталостьУмственная отсталость Скелетные деформацииСкелетные деформации Глазная патология и др.Глазная патология и др. При этом сопутствующим симптомам При этом сопутствующим симптомам
(формирующим синдром) не придается (формирующим синдром) не придается особого значенияособого значения
О генетике и наследственной патологии О генетике и наследственной патологии вспоминают лишь тогда, когда вспоминают лишь тогда, когда наблюдаемые у ребенка симптомы не наблюдаемые у ребенка симптомы не удается подвести под диагноз, хорошо удается подвести под диагноз, хорошо известной патологии:известной патологии:
Муковисцедоз – под хроническую Муковисцедоз – под хроническую пневмониюпневмонию
Фосфат-диабет – под витамин-Д Фосфат-диабет – под витамин-Д дефицитный рахитдефицитный рахит
Задержку психомоторного развития – Задержку психомоторного развития – под последствия гипоксии и родовой под последствия гипоксии и родовой травмы или ДЦПтравмы или ДЦП
ВПРВПР
Врожденные пороки развития (ВПР) Врожденные пороки развития (ВПР) всегда привлекали внимание всегда привлекали внимание исследователей не только своей исследователей не только своей частотой и неясностью причин частотой и неясностью причин возникновения, но и прежде всего, тем, возникновения, но и прежде всего, тем, что ВПР в значительной мере что ВПР в значительной мере определяют репродуктивные потери, определяют репродуктивные потери, перинатальную и неонатальную перинатальную и неонатальную смертность и способствуют росту числа смертность и способствуют росту числа инвалидов с детстваинвалидов с детства
Частота ВПРЧастота ВПР
Частота ВПР у новорожденных Частота ВПР у новорожденных колеблется в пределах от 1 до 7-колеблется в пределах от 1 до 7-15%15%
Грубые аномалии обнаруживаются Грубые аномалии обнаруживаются в 2%в 2%
Малые аномалии составляют 7%Малые аномалии составляют 7% Пороки развития ЦНС встречаются Пороки развития ЦНС встречаются
у 1 из 100 родившихся детейу 1 из 100 родившихся детей
Перинатальный Перинатальный период:период:
Интервал от 22 недели Интервал от 22 недели беременности до 7-х (168 ЧАСОВ) беременности до 7-х (168 ЧАСОВ) суток жизни новорожденныхсуток жизни новорожденных
Антенатальный период – с 22 недель Антенатальный период – с 22 недель беременности до родовбеременности до родов
Интранатальный период – родыИнтранатальный период – роды Ранний неонатальный период – первые Ранний неонатальный период – первые
168 часов жизни новорожденных168 часов жизни новорожденных
Число умерших в Число умерших в анте,интранатальном и раннем анте,интранатальном и раннем неонатальном периоденеонатальном периоде
________________________Х1000________________________Х1000 Число родившихся живымиЧисло родившихся живыми
и мертвымии мертвыми
Перинатальна смертность Перинатальна смертность и заболеваемостьи заболеваемость
В структуре перинатальной смертности В структуре перинатальной смертности и заболеваемости новорожденных, и заболеваемости новорожденных, врожденная и наследственная врожденная и наследственная патология занимает патология занимает 2-3 место2-3 место..
В последние годы показатель В последние годы показатель перинатальной смертности в России перинатальной смертности в России составляет составляет 6-8%о.6-8%о.
Общая заболеваемость новорожденных Общая заболеваемость новорожденных в Российской Федерации с 2013 года в Российской Федерации с 2013 года составила составила 55%.55%.
Перинатальная смертность в лечебных учреждениях Перинатальная смертность в лечебных учреждениях за 2011-2013 гг. за 2011-2013 гг.
(от 0-6 дней + мертворожденные)(от 0-6 дней + мертворожденные)
Причинная структура перинатальной Причинная структура перинатальной смертности не отличается от таковой в смертности не отличается от таковой в Российской Федерации и Сибирском Российской Федерации и Сибирском федеральном округе. Показатели федеральном округе. Показатели сопоставимы с показателями РФ и СФО. сопоставимы с показателями РФ и СФО. В 2013 году в структуре перинатальной В 2013 году в структуре перинатальной смертности основную долю занимают смертности основную долю занимают отдельные состояния перинатального отдельные состояния перинатального периода – 73,6% (2011 г. – 89,7%), периода – 73,6% (2011 г. – 89,7%), врожденные аномалии составляют 6,2% врожденные аномалии составляют 6,2% (2011 г. – 11,9%).(2011 г. – 11,9%).
Основные причины перинатальной смертности и Основные причины перинатальной смертности и заболеваемости новорожденных в РФ заболеваемости новорожденных в РФ
Первая группа:Первая группа: медикаментозные средства, медикаментозные средства, используемые для лечения во время используемые для лечения во время беременности (антибиотики, гормоны и др.)беременности (антибиотики, гормоны и др.)
Вторая группа:Вторая группа: метаболические дисфункции у метаболические дисфункции у беременных женщин (СД, предиабет, беременных женщин (СД, предиабет, недостаточность йода, голодание и др)недостаточность йода, голодание и др)
Третья группаТретья группа: действие физических факторов : действие физических факторов окружающей среды (профессиональные окружающей среды (профессиональные вредности, связанные с радиацией и химическим вредности, связанные с радиацией и химическим производством)производством)
Четвертая группа:Четвертая группа: вещества добровольно вещества добровольно принимаемые или вдыхаемые внутрь - курение, принимаемые или вдыхаемые внутрь - курение, алкоголь, наркотики и пр.алкоголь, наркотики и пр.
Пятая группа:Пятая группа: материнские инфекции – сифилис, материнские инфекции – сифилис, СПИД, краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз и др.СПИД, краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз и др.
Критические фазы Критические фазы развития беременности:развития беременности:
Период оплодотворенияПериод оплодотворения Период имплантации (1-2-я недели Период имплантации (1-2-я недели
беременности)беременности) Эмбриональный период (4-8 Эмбриональный период (4-8
недели беременности)недели беременности) Фетальный период (с 9 недели Фетальный период (с 9 недели
недостаточностьнедостаточность Грубые ВПР несовместимые и Грубые ВПР несовместимые и
совместимые с жизньюсовместимые с жизнью Самопроизвольный абортСамопроизвольный аборт
Эмбриопатии (с 16-го дня Эмбриопатии (с 16-го дня до 8 недель):до 8 недель):
Грубые ВПРГрубые ВПР Гибель эмбрионаГибель эмбриона Самопроизвольные выкидышиСамопроизвольные выкидыши Преждевременные родыПреждевременные роды Пик развития ССС – 18-22 дни развитияПик развития ССС – 18-22 дни развития Пик развития дыхательной системы – Пик развития дыхательной системы –
22-26 дни развития22-26 дни развития Пик развития ЦНС – 18-21 дни Пик развития ЦНС – 18-21 дни
беременностибеременности
Фетопатии Фетопатии
Малые аномалии развитияМалые аномалии развития ЗВРПЗВРП Гипоплазии органов Гипоплазии органов
Основные методы пренатальной диагностикиОсновные методы пренатальной диагностики
Ультразвуковое исследованиеУльтразвуковое исследование Определение АФП, ХГ, эстриола и Определение АФП, ХГ, эстриола и
17-ОП (16-20 недель)17-ОП (16-20 недель) Амниоцентез в первом и втором Амниоцентез в первом и втором
триместрахтриместрах Биопсия ворсин хориона и плацентыБиопсия ворсин хориона и плаценты КордоцентезКордоцентез Фетоскопия, биопсия кожиФетоскопия, биопсия кожи
Первое УЗИ проводится в сроке 10-14 Первое УЗИ проводится в сроке 10-14 недель( приказ №457)недель( приказ №457)
Определяется по индексу Определяется по индексу амниотической жидкостиамниотической жидкости
ИАЖИАЖ>5 >5 см – умеренное маловодие, см – умеренное маловодие, прогноз для вынашивания прогноз для вынашивания беременности благоприятныйбеременности благоприятный
ИАЖИАЖ<<5 см – выраженное маловодие, 5 см – выраженное маловодие, признак тяжелой ФПН, прогноз для признак тяжелой ФПН, прогноз для вынашивания неблагоприятный, вынашивания неблагоприятный, высокий риск развития ранних высокий риск развития ранних преждевременных родовпреждевременных родов
При маловодии, развившемся в При маловодии, развившемся в IIIIII триместре без нарушений роста плода - триместре без нарушений роста плода - благополучный исход родовблагополучный исход родов
Многоводие (0,2-1,25%) – более 1500 Многоводие (0,2-1,25%) – более 1500 мл при доношенной беременностимл при доношенной беременности
Хроническое – постепенное Хроническое – постепенное увеличение ИАЖувеличение ИАЖ
Острое – быстрое увеличение ИАЖОстрое – быстрое увеличение ИАЖ Высота водного кармана Высота водного кармана
превышает 8 смпревышает 8 см
Маловодие и ВПРМаловодие и ВПР
Маловодие наиболее часто Маловодие наиболее часто сочетается с :сочетается с :
Двусторонняя агенезия и Двусторонняя агенезия и дисгенезия почекдисгенезия почек
Поликистоз почекПоликистоз почек Агенезия или стеноз уретрыАгенезия или стеноз уретры Двусторонняя обструкция Двусторонняя обструкция
мочеточников или лоханочно-мочеточников или лоханочно-мочеточникового соединениямочеточникового соединения
Причины маловодияПричины маловодия Связанные с ВПР плодаСвязанные с ВПР плода Связанные с патологией плода (ЗВРП, ВУИ, Связанные с патологией плода (ЗВРП, ВУИ,
хромосомные аномалии)хромосомные аномалии) Связанные с заболеваниями матери (гестоз, Связанные с заболеваниями матери (гестоз,
почечные и коллагеновые заболевания, хр. ССС)почечные и коллагеновые заболевания, хр. ССС) Связанные с патологией плаценты (ПН, аномалии Связанные с патологией плаценты (ПН, аномалии
Связанные с заболеваниями матери Связанные с заболеваниями матери (СД, инфекционные и воспалительные (СД, инфекционные и воспалительные заболевания)заболевания)
Связанные с патологией плода (ВПР, Связанные с патологией плода (ВПР, неопластические процессы, неопластические процессы, гематологические нарушения, ВУИ, гематологические нарушения, ВУИ, ГБП, неиммунная водянка плода)ГБП, неиммунная водянка плода)
Связанные с патологией плаценты Связанные с патологией плаценты (хориоангиома, плацента окруженная (хориоангиома, плацента окруженная валиком)валиком)
Срок проведения: 12-13 недель и Срок проведения: 12-13 недель и 15-20 недель: ХГЧ, РАРР-А15-20 недель: ХГЧ, РАРР-А
Срок проведения: 15-20 недель (по Срок проведения: 15-20 недель (по показаниям):показаниям):
ХГЧ, АФП, Эстриол, 17-ОН ХГЧ, АФП, Эстриол, 17-ОН прогестерон (для диагностики прогестерон (для диагностики ВГКН)ВГКН)
При синдроме Дауна: При синдроме Дауна: ↑↑ХГЧ, ХГЧ, ↓↓АФП, АФП, ↓↓эстриол (Мом 0,5-2)эстриол (Мом 0,5-2)
Показания для пренатального Показания для пренатального консультирования и кариотипированияконсультирования и кариотипирования
Наличие ребенка с наследственным Наличие ребенка с наследственным заболеванием или ВПРзаболеванием или ВПР
Наличие у одного из супругов Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, хромосомной перестройки, наследственного заболевания или наследственного заболевания или порока развитияпорока развития
Кровнородственный бракКровнородственный брак Возраст будущей матери старше 35 Возраст будущей матери старше 35
лет (отца старше 40 лет)лет (отца старше 40 лет)
Показания для пренатального Показания для пренатального консультирования и кариотипированияконсультирования и кариотипирования
Воздействие неблагоприятных факторов Воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременностив ранние сроки беременности
Наличие самопроизвольных выкидышей, Наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генезамертворождений неясного генеза
Первичная аменореяПервичная аменорея Первичное бесплодиеПервичное бесплодие Неблагоприятное течение беременности Неблагоприятное течение беременности
(ЗВРП, много и маловодие)(ЗВРП, много и маловодие) Изменения показателей сывороточных Изменения показателей сывороточных
маркеров ХГЧ, АФП, эстриолмаркеров ХГЧ, АФП, эстриол Выявление маркеров ХА при УЗИВыявление маркеров ХА при УЗИ
цитологический анализ влагалищного отделяемого и мазка из цервикального канала (диагностика хламидиоза), определение конфигурации и размеров матки и состояния придатков, наружная пельвиометрия, осмотр шейки матки в зеркалах.
Лабораторные исследования:Общий анализ крови, общий анализ мочи, тест на
сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С, ЦМВИ и токсоплазмоз, гонорейную инфекцию, антитела к вирусу краснухи, определение группы крови, Rh-фактора. Туберкулиновая проба, тромбоэластограмма.
Функциональная диагностика:УЗИ в 9-11 или 10-14 нед. Беременности.
16-20 нед. Физикальное обследование:Измерение массы тела, АД (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, выслушивание сердца плода.Лабораторные исследования:Общий анализ крови, общий анализ мочи, тест на сифилис, ВИЧ и гонорею, на антитела к вирусу краснухи (если исследование в 1 триместре дало отсутствие антител), сахар крови, АФП, ХГ, эстриол, 17-гидроксипрогестеронФункциональная диагностика:УЗИ
Повторное обращение каждые 4 недели до 32 недель беременности
Физикальное обследование:Измерение массы тела, АД (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, выслушивание сердца плода.Лабораторные исследования:Общий анализ крови, общий анализ мочи
32-36 недель (каждые 2 недели)
Физикальное обследование:Измерение массы тела, АД (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, выслушивание сердца плода.Лабораторные исследования:Общий анализ крови, общий анализ мочиФункциональная диагностика:УЗИ, КТГ
Повторные обращения в 37-40 недель еженедельно
Физикальное обследование:Измерение массы тела, АД (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, выслушивание сердца плода.Лабораторные исследования:Общий анализ крови, общий анализ мочи, тромбоэластограмма