Wrodzone choroby nerek Wybrane schorzenia układu … · 2013-11-19 3 Zastawka cewki tylnej • Wrodzone nieprawidłowe fałdów śluzówki, które są cienkie błony utrudnia drenaż
Post on 28-Feb-2019
216 Views
Preview:
Transcript
2013-11-19
1
Wybrane schorzenia układu moczowego u dzieci
Wrodzone choroby nerek
• ~ 10% dzieci rodzi się z potencjalnie istotnymi wadami rozwojowymi układu moczowego, ale wrodzone choroby nerek występują znacznie rzadziej
Klasyfikacja wad wrodzonych nerek
1. Anomalie liczbowe:- agenezja nerek- nerki nadliczbowe2. Nieprawidłowa wielkość:- hipoplazja nerek3. Nieprawidłowości struktury nerek:- nerki policystyczne- gąbczastość rdzenia nerki4. Anomalie pozycji:- nerka ektopiczna miednicza- nerka ektopiczna położona w klatce piersiowej- skrzyżowanie nerek (z połączeniem lub bez)
Klasyfikacja wad wrodzonych nerek
5. Nieprawidłowości rozdzielenia:- nerka podkowiasta- nerki skrzyżowane zrośnięte6. Anomalie struktury- torbiel nerkowa- zwężenie podmiedniczkowe moczowodu7. Anomalie naczyń krwionośnych nerek:
Torbielowatość nerek
• Torbiele proste
• Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD)
• Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD)
• Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD)
2013-11-19
2
ARPKD MCKD
Zespół Eagle-Barrett(zespół suszonej śliwki)
• Charakteryzuje się:
- niedorozwojem mięśni brzucha- poszerzonymi drogami moczowymi- obustronnym wnętrostwem- stopami końsko-szpotawymi i zwichnięciami stawów biodrowych
• Zapadalność: 1/35-50000> 95% występuje u mężczyzn
2013-11-19
3
Zastawka cewki tylnej
• Wrodzone nieprawidłowe fałdów śluzówki, które są cienkie błony utrudnia drenaż pęcherza moczowego.
• Najczęstsza przyczyna niedrożności cewki moczowej u noworodków płci męskiej zlokalizowana w gruczołowej części cewki moczowej.
• Zapadalność wynosi 1 na 8000 mężczyzn.• 50% z nich ma odpływy pęcherzowo-
moczowodowe.• Zawsze należy wykonać CUM.
Konsekwencje niedostatecznego wydalania moczu w okresie prenatalnym
Aganezja nerek Zwężenie dróg moczowych
małowodzie
Zmniejszenie wydalania moczu
Przewlekły wyciek płynu owodniowego
Deformacje bioder i stóp
Deformacje twarzy
Hipoplazja płuc
śmierć
Radiograficzne objawy odpływów: -Poszerzenie początkowego odcinka cewki moczowej-Obecność płatka zastawki (obecność fałdu skórnego))-Przerost ściany pęcherza moczowego i / szyi pęcherza
moczowego-uchyłki-wąski strumień moczu w cewce moczowej - niepełne opróżnianie pęcherza
Odpływy pęcherzowo-moczowodowe (OPM)
Definicja
Cofanie się moczu z pęcherza do moczowodu nazywamy odpływem pęcherzowo-moczowodowym. Bezpośrednią przyczyną OPM jest niewydolność ujścia śródpęcherzowegoodcinka moczowodu do pęcherza
OPM rozpoznaje się na podstawie CUM,
określając jego nasilenie wg pięciostopniowej
skali Heikela-Perkulainena
2013-11-19
4
Podział OPM
1. Odpływ bierny (cofanie się moczu po wypełnieniu pęcherza)
2. Odpływ czynny (cofanie się moczu w czasie mikcji)
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy I stopnia
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy II stopnia
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy III stopnia
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy IV stopnia
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy V stopnia
2013-11-19
5
Zaburzenia mikcjiMoczenie nocne
• Definicja - jest to mimowolne oddanie moczu w trakcie snu zdarzające się częściej niż 2 razy w tygodniu u dziecka, które skończyło 5 rok życia.
Podział moczenia nocnego
1. Pierwotne moczenie nocne izolowane
(monosymptomatyczne - PIMN) - jeśli
poza moczeniem łóżka w nocy nie ma
innych zaburzeń mikcji
2. Moczenie nocne wieloobjawowe
(niemonosymptomatyczne) - jeśli
moczeniu w nocy towarzyszą inne
zaburzenia mikcji, np. moczenie w dzień
l
Rodzinne występowanie PIMN
• jeżeli jedno z rodziców moczyło się w dzieciństwie, to prawdopodobieństwo wystąpienia tego samego problemu u dziecka wynosi 44%
• jeżeli obydwoje rodzice moczyli się w nocy, to prawdopodobieństwo wzrasta do 77%.
• dzieci “obciążone” wywiadem rodzinnym znacznie lepiej reagują na leczenie moczenia nocnego.
Moczenie nocne
niemonosymptomatyczne
• Ryzyko nawrotów zakażeń
• Obserwuje się ZUM i OPM u 30-40% dzieci z zaburzeniami mikcji
• Niestabilność pęcherza z wysokimi ciśnieniami obserwowana u dzieci z OPM
2013-11-19
6
Nadczynny pęcherz moczowy
• Najczęściej pomiędzy 5-7 rokiem życia,
charakteryzuje się nadreaktywnością,
niestabilnością pęcherza oraz koniecznością
oddawania małych porcji moczu z
towarzyszącymi parciami naglącymi
Leniwy pęcherz moczowy
• Niskociśnieniowy, wysoko-pojemnościowy pęcherz moczowy z rzadką częstością oddawania moczu co 8-12 godz.
• Popuszczanie moczu między mikcjami
• Obniżone poczucie wypełnienia pęcherza
• Niepełne opróżnienie pęcherza
Leczenie
• Postępowanie z dzieckiem moczącym się
(leczenie zaparć, nauka prawidłowych zachowań w czasie oddawania moczu)
• farmakologiczne
• Biofeedback
• Korekta wad anatomicznych
Zaparcia
2013-11-19
7
• Optymalna pozycja
• Nie!!! Tak
Uroflowmetria
• Qmax = 19ml/s
Bez przeszkody Z przeszkodą
� Qmax = 7 ml/s� Do rozważenia zaburzenia
kurczliwości pęcherza
Prawidłowa diureza u dzieci
• 1-2 doba - 30-60 ml
• 3-10 doba - 100 - 300 ml
• 11-30 doba - 150 - 350 ml
• niemowlę - 250-500 ml
• 1-3 rok życia - 500 - 600 ml
• 4-5 rok życia - 600 - 700 ml
• 6-8 rok życia 650 - 1000 ml
• 9-14 rok życia - 800 - 1400 ml
Czynniki wpływające na objętość oddawanego moczu
• wypijane płyny
• utrata płynów ze stolcem, oddechem, przez skórę
Częstość oddawania moczu
• noworodek - nawet do 40 razy na dobę
• niemowlę - do 30 razy na dobę
• dziecko w wieku przedszkolnym 6-8 razy
• w wieku szkolnym 4-6 razy
42
2013-11-19
8
Co wpływa na częstość oddawania moczu:
• pojemność pęcherza moczowego
• unerwienie pęcherza moczowego
• czynniki emocjonalne
Zaburzenia dotyczące ilości oddawanego moczu
• Bezmocz - diureza poniżej 60 m/m2
powierzchni
• Skąpomocz- godzinowa diureza poniżej 0,5
ml/ kg masy ciała, u dzieci starszych poniżej
500 ml/m2 powierzchni ciała/dobę
• Wielomocz - zwiększenie objętości moczu
wydalanego w ciągu doby powyżej 2.5 litra.
Wielomocz występuje w:
– cukrzycy (diureza osmotyczna)
– ostrej lub przewlekłej niewydolności nerek (upośledzenie zagęszczania moczu)
– moczówce prostej (przysadkowej - niedobór ADH)
– moczówce nerkowej (brak wrażliwości cewek nerkowych na ADH)
– polidypsji psychogennej (moczówka rzekoma)
Przyczyny skąpomoczuOstra niewydolność nerek
• Przednerkowa
– hypowolemia
• Nerkowa (kłębuszkowa, cewkowa, naczyniowa)
– zakrzep tętnic nerkowych
– HUS
– KZN
– ostra martwica cewek nerkowych
– śródmiąższowe zapalenie nerek
• Zanerkowa
– obstrukcja dróg moczowych
ONN
• Zespół chorobowy, wywołany nagłym pogorszeniem czynności nerek, prowadzący do niedostatecznego wydalania z ustroju produktów przemiany materii oraz do głębokich zaburzeń w gospodarce elektrolitowej i wodnej.
Kryteria rozpoznania
• Nagły wzrost stężenia kreatyniny o 0,5 mg% (44,2 umol/l) lub o 50% wyjściowej wartości
• Spadek klirensu kreatyniny (GFR) o 50%
2013-11-19
9
Podział ONN w zależności od przyczyny
• Przednerkowa
• Nerkowa
• pozanerkowa (zaporowa)
Ostra przednerkowa niewydolność nerek (OPNN)
Zespół chorobowy spowodowany pogorszeniem ukrwienia nerek z następowym spadkiem GFR
Przyczyny OPNN
• Organicznej: niedrożność tętnic nerkowych (zakrzep , zator)
Definicja Przewlekłej choroby (niewydolności) nerek:
PNN – jest to stan chorobowy rozwijający się w następstwie
postępującego niszczenia wszystkich struktur nerek przez
przewlekłą chorobę nerek (wrodzone lub nabyte schorzenia
układu moczowego), w wyniku którego dochodzi do
nieodwracalnego zmniejszenia liczby czynnych nefronów
charakteryzującego się trwałym upośledzeniem przesączania
kłębuszkowego w stopniu uniemożliwiającym utrzymanie
homeostazy ustrojowej.
Przewlekła Choroba Nerek
• Nieodwracalny, postępujący proces chorobowy
• Powoduje uszkodzenie, a następnie zmiany w budowie i czynności nerek
• Prowadzi do zmiany składu oraz objętości płynów ustrojowych, a także upośledzenia czynności innych narządów i/lub układów
Definicja
Można rozpoznać przy utrzymującym się
przez 3 miesiące:
lub
uszkodzeniu morfologicznym lub czynnościowym (np. albuminuria ≥30mg/g, białkomocz, aktywny osad moczu)
obniżonym ≤ 60 ml/min GFR
(przy braku zmian z pkt-u 1); mającym znaczenie dla zdrowia
2013-11-19
10
Schyłkowa niewydolność nerek
Ostatni, najcięższy stopień PChN wymagający zastosowania jakiejś formy leczenia nerkozastępczego.
Stopnie PChN wg NKF K/DOQI2013
G1. Uszkodzenie nerek z prawidłowym lub zwiększonym GFR (+ albuminuria) ≥ 90 (ml/min/1,73m2)
G2. Uszkodzenie nerek z niewielkim obniżeniem GFR (+ albuminuria) 60 – 89 (ml/min/1,73m2)
G3. Umiarkowane zmniejszenie GFR 30 – 59 (ml/min/1,73m2)(G3a 45-59 ml/min; G3b 30-44 ml/min)
G4. Znaczne zmniejszenie GFR 15 – 29 (ml/min/1,73m2)
G5. Schyłkowa niewydolność nerek < 15 (ml/min/1,73m2) (lub dializy)
Objawy „szkolne” mocznicy
...senność, bóle kości, świąd skóry, zadrapania, siniaki, bladość, nudności, wymioty, zmęczenie, skrócenie oddechu,
hiperpigmentacja skóry
Wskazania do ciągłego leczenia nerkozastępczego
• Przewodnienie
• Zaburzenia elektrolitowe
• Mocznica
• Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej
• Leki
DializoterapiaHemodializa (Hemo)
Dializa otrzewnowa (PD)
Ogólne zasady: Przemieszczanie się płynu oraz cząsteczek przez błonę półprzepuszczalną z jednego przedziału do drugiego
Hemodializa – Przemieszczanie się substancji z krwi przez syntetyczną błonę półprzepuszczalną do roztworu dializacyjnego
Otrzewnowa – Błona otrzewnej jest błoną półprzepuszczalną
Dializa otrzewnowa
2013-11-19
11
Dializa otrzewnowa
Bowden & Greenberg
Hemodializa
• 3-4 razy w tygodniu
• Trwa 2-4 godziny
• Maszyna filtruje krew i wtłacza ją z powrotem do krwioobiegu
Typy dostępu naczyniowego
• Tymczasowy
• Przetoka tętniczo-żylna
– Wytwarzana chirurgicznie przez połączenie tętnicy i żyły
– Dojrzewa w czasie 3 – 6 miesięcy
• Graft tetniczo-żylny
– Syntetyczne naczynie wszczepiane przez chirurga i łączące tętnicę i żyłę
– Dojrzewa w czasie 2 - 6 tygodni
Cewnik czasowy
Przetoka & Graft
Hemodializa
AV Fistula CommunicationAV Fistula Communication
AV Graph AccessAV Graph Access
2013-11-19
12
Hemodializa
HemodialysisMachineHemodialysisMachineHemodialysisCircuitHemodialysisCircuit
Hemodializa
Dawca
• Żyjący spokrewniony dawca
• Żyjący niespokrewniony dawca
• Zmarły dawca
– Z bijącym sercem (po śmierci mózgu)
– Bez czynności serca
– Od starszego dla starszego
Grupy krwiA,B,O-system
A
B
AB
O
Dawca Biorca
A anti-B
B anti-A
AB
O anti-Aanti-B
Nefrektomia dawcy
2013-11-19
13
Zgodność immunologiczna dawcy i biorcy
• Określana by zminimalizować odrzucenie przeszczepionej nerki.
• HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN (HLA)
• Antygeny HLA dają „tożsamość” genetyczną (bliźnięta jednojajowe mają identyczne antygeny HLA).
• Zgodność HLA minimalizuje rozpoznanie
przeszczepionej nerki jako obcej tkanki.
Analiza immunologiczna
• CROSS MATCH TEST - surowica biorcy jest mieszana z limfocytami dawcy by wykryć obecność p/ciał cytotoksycznych (anty-HLA) skierowanych przeciwko potencjalnej tkance przeszczepionej nerki.
• Pozytywny cross match wskazuje, że biorca ma p/ciała cytotoksyczne skierowane przeciwko tkankom dawcy. Jest to bezwzględne przeciwskazanie do przeszczepu.
Powikłania potransplantacyjne
• Infekcje
• Nadciśnienie tętnicze
• Choroby nowotworowe (usta, skóra, układ chłonny)
• Nawrót choroby nerek
• Krwawienie zaotrzewnowe
• Zwężenie tętnicy
• Przeciek moczu
2013-11-19
14
CHOROBY ODOGNISKOWECHOROBY TKANKI Ł ĄCZNEJ
Chorobę odogniskową stanowią objawy kliniczne ogólnoustrojowe lub miejscowe w różnych narządach i tkankach, pojawiające się u osób mających ognisko bakteryjne pierwotne, w którym istnieje przewlekły stan zapalny.
81
CHOROBY ODOGNISKOWE Ogniska zakażenia w jamie ustnej
- zmienione zapalnie migdałki podniebienne– jamy oboczne nosa– zęby uprzednio leczone– zęby z zapaleniem miazgi– zęby ze zgorzelą miazgi– zęby zatrzymane w szczęce– zapalenie dziąseł
1. Obecność ogniska pierwotnego
2. Wcześniejsze uszkodzenie narządu lub wrodzona predyspozycja (locus minoris resistentie)
3. Zaburzenie odporności lub innych mechanizmów regulacyjnych
W ognisku pierwotnym (np. w zębach) występują antygeny bakteryjne, toksyny, hapteny oraz antygeny uszkodzonej tkanki.
83
WARUNKI ROZWINIĘCIA SIĘ CHOROBY ODOGNISKOWEJ
1. Gorączka reumatyczna2. Powikłanie gorączki reumatycznej w postaci zapalenia mięśnia
sercowego3. Ostre popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek, nefropatia IgA4. Reumatoidalne zapalenie stawów i inne choroby tkanki łącznej5. Choroby narządu wzroku (zapalenie siatkówki i ciałka rzęstkowego)6. Choroby skóry (czyraczność, rumień guzowaty, alergiczne zapalenie
skóry, pokrzywka)7. Nawracające stany gorączkowe8. Infekcyjne zapalenie wsierdzia9. Zapalenie tęczówki i naczyniówki oka10. Neuralgia i zapalenie nerwów
84
CHOROBY ROZWIJAJĄCE SIĘ W NASTĘPSTWIE OGNISKA PIERWOTNEGO
2013-11-19
15
ZAPOBIEGANIE TWORZENIU OGNISK
• higiena jamy ustnej i zębów (płukanie, mycie, czyszczenie, szczotkowanie)
• stosowanie właściwej dla wieku urozmaiconej diety
• okresowa kontrola lekarska
Leczenie ognisk, to np.:– leczenie zębów w przypadku zagrożenia wymienionymi
chorobami
– stosowanie osłony antybiotykowej
85
OSTRE POPACIORKOWCOWE KŁĘBUSZKOWE ZAPALENIE NEREK (PKZN)
Definicja
Popaciorkowcowe PKZN objawia się nagłym wystąpieniem krwiomoczu lub krwinkomoczu, białkomoczu, obrzęków i nadciśnienia w następstwie zapalenia dróg oddechowych lub skóry, wywołanego przez paciorkowce β-hemolizujące grupy A.
86
EPIDEMIOLOGIA
• częściej u dzieci niż dorosłych• częściej u chłopców niż dziewczynek (1,5:1 – 2:1)• najczęściej po 3 roku życia (szczyt 7-10 lat)• jest to choroba kompleksów immunologicznych
złożonych z:– antygenu paciorkowca (różne antygeny)– swoistego przeciwciała (Ig G)– dopełniacza (C3)
• kompleksy tworzą się poza nerkami oraz w nerkach i odkładają się w postaci garbów pod nabłonkiem na zewnętrznej części błony podstawowej kłębuszków nerkowych
87
OBJAWY POSTACI SPORADYCZNEJ PKZN
Obrzęki (u 85 – 90%)
– wokół oczu, w okolicy krzyżowo-lędźwiowej
– rzadko uogólnione
– trwają 3-5 dni
– występują z powodu zatrzymania wody i sodu (hiperwolemia)
Nadciśnienie (u 80 – 90%)
– z powodu hiperwolemii
– utrzymuje się 1-21 dni, rzadko częściej
Krwiomocz (u 30%)– do 2 tygodni
Krwinkomocz– utrzymuje się 1-2 lat
Skąpomocz i bezmocz (50-72%)– prowadzi do ONN
88
Badania dodatkowe
Mocz- (krwinkomocz, białkomocz, leukocyturia przy jałowym posiewie moczu)
Badanie krwi
♦ ASO (wzrost)
♦ C3 (obniżenie)
♦ anty DNA–za B (wzrost)
♦ IgG (wzrost)
Leczenie
1. Odpoczynek
2. Eradykacja paciorkowca (antybiotyki, głównie penicylina)
3. Dietetyczne (ograniczenie: płynów i soli, przy ONN) również białka
4. Leczenie objawowe• nadciśnienia
• hiperwolemii (moczopędne)
Rokowanie
• u 98 % dobre
89
Dziękuję za uwagę
top related