Transcript
Elaborado por:
HMSG
Universidad Nacional Autónoma de NicaraguaHospital Escuela Dr. Roberto Calderón Gutiérrez.
1) Definición
2) Cuadro clínico
3) Criterios Diagnósticos
4) Manejo terapéutico
5) Pronostico
6) Anexos
Es una enfermedad monogénica de herencia
autosómica dominante y expresividad muy
variable. Se presenta en 1 de 1000 o 2500
personas nacidos vivos
Genes implicados:
1) PTPN 11 50%
2) RAF 1 3-17%
3) SOS 1 10%
4) K-RAS ≤ 5 %
Se caracteriza por
Talla baja
Cardiopatías 50%
Estenosis pulmonar 50%
Miocardiopatía hipertrofia 20-
30 %Dismorfia
facial
Alteraciones esqueléticas
75%
Retraso psicomotor 25% y retraso mental 15%
Diátesis linfática 55%
Displasia linfática ≤ 20%
Anomalías genitourinarias 11% en hombres
criptorquidia en un 77%
Anomalías oculares 95%
Anomalías auditivas 15-40%
Alteraciones cutáneas y de pigmentación
Otras
Tiene una herencia dominante, por lo que el
paciente va a tener un riesgo del 50% en
cada embarazo de transmitirlo a su
descendencia
Pueden llevar una vida productiva y llegar a
una edad adulta avanzada.
Sin embargo desde su diagnostico necesitan
asesoramiento y valoración medica muy de
cerca a su desarrollo.
Revista de Sociedad española de pediatría.
Revista de Sociedad española de Cardiología.
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