Síndrome de noonan copia

Elaborado por:

HMSG

Universidad Nacional Autónoma de NicaraguaHospital Escuela Dr. Roberto Calderón Gutiérrez.

1) Definición

2) Cuadro clínico

3) Criterios Diagnósticos

4) Manejo terapéutico

5) Pronostico

6) Anexos

Es una enfermedad monogénica de herencia

autosómica dominante y expresividad muy

variable. Se presenta en 1 de 1000 o 2500

personas nacidos vivos

Genes implicados:

1) PTPN 11 50%

2) RAF 1 3-17%

3) SOS 1 10%

4) K-RAS ≤ 5 %

Se caracteriza por

Talla baja

Cardiopatías 50%

Estenosis pulmonar 50%

Miocardiopatía hipertrofia 20-

30 %Dismorfia

facial

Alteraciones esqueléticas

75%

Retraso psicomotor 25% y retraso mental 15%

Diátesis linfática 55%

Displasia linfática ≤ 20%

Anomalías genitourinarias 11% en hombres

criptorquidia en un 77%

Anomalías oculares 95%

Anomalías auditivas 15-40%

Alteraciones cutáneas y de pigmentación

Otras

Tiene una herencia dominante, por lo que el

paciente va a tener un riesgo del 50% en

cada embarazo de transmitirlo a su

descendencia

Pueden llevar una vida productiva y llegar a

una edad adulta avanzada.

Sin embargo desde su diagnostico necesitan

asesoramiento y valoración medica muy de

cerca a su desarrollo.

Revista de Sociedad española de pediatría.

Revista de Sociedad española de Cardiología.