Transcript
Síndrome de
(SKS)
Kearns-Sayre
Universidad de ConcepciónFacultad de Ciencias BiológicasDepartamento de Biología Celular
Integrantes:
Helen Cid AcevedoJohanna Gallardo MorenoCristian Leiva FernándezWalter Liempe CicamoisRomina Marileo Espinoza
Es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los 20 años de edad, y
que se identifica por tres hallazgos sintomáticos principales, la triada:
Síndrome de Kearns-Sayre
• Oftalmoplejía progresiva externa
• Retinopatía pigmentaria
• Miocardiopatía con bloqueo de las vías específicas de conducción del impulso
cardíaco.
• Afecta a hombres y mujeres de cualquier raza y empieza a desarrollarse antes de los 20 años
de edad.• La expresión fenotípica de la enfermedad
depende directamente del número de mutaciones en los alelos.
• Se estima que la proporción de casos es de 1,6 por cada 100.000 individuos. Se han publicado
más de 200 casos.
Mutaciones y Herencia Mitocondrial
Esta mutación en la mayoría de los casos
es al azar y normalmente no es heredada del ADN
materno.
Afecta a los músculos que dependen en gran manera de la
Fosforilación Oxidativa
Historia• En 1958 Thomas P. Kearns y George P. Sayre
publicaron su estudio clínico – histológico sobre dos casos que describen este Síndrome.
• En 1968 el Dr. Drachman, introdujo el término “Oftalmoplejía Plus”
• Olson y otros en 1972 publicaron sus estudios de las muestras de biopsia muscular de pacientes con este síndrome. Acuñaron el término “Ragged Red Fibers” para designar el fenómeno observado.
• En 1988 Schwartzkopff y otros demostraron en el miocardio, cambios estructurales.
SíntomasLa tríada:
• Oftalmoplejía externa progresiva
• Retinopatía pigmentaria
• Trastornos de la conducción cardíaca
Otros:
• Reducción de la agudeza visual• Atrofia muscular difusa, debilidad
muscular• Ptosis palpebral que gradualmente
progresa a una ptosis bilateral.
• Anomalías Cardíacas• Disminución de la audición• Deterioro de la habilidad para
realizar movimientos voluntarios coordinados
• Generalmente tienen baja estaturaLa esperanza de vida de
una persona afectada se ve reducida en un 60%
¿Cómo diagnosticar esta enfermedad?
• Se debe reconocer en la presentación clínica los síntomas antes expuestos (triada).
• Los estudios complementarios que pueden ayudar en el diagnóstico, son:
- Biopsia de músculo
- Oftalmoscopía
- Análisis molecular para la búsqueda de mutaciones en el ADNmt.
- ECG
Tratamiento• La Fisioterapia y la gimnasia puede ayudar a mantener o
aumentar el tono muscular.• La administración de coenzimas puede ayudar a atenuar
los síntomas.• Marcapasos cardiaco permanente • El transplante cardiaco ha sido realizado con éxito en los
pacientes con este síndrome.
Bibliografía• Corvalán, José. “Comunicación de un nuevo caso del
Síndrome de Kearns Sayre”. Año 2005. Córdova, República Argentina
• Montes Pena, Felipe y otros. “Síndrome de Kearns - Sayre. Reporte de un caso.”. Año 2011. Hospital Universitario Antonio Pedro (HUAP). Niterói (RJ). Brasil.
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Kearns%20Sayre/Paginas/Cover%20Kearns.aspx• http://www.revespcardiol.org/es/revistas/revista-espa%C3%B1ola-cardiologia-25/sindrome-kearns-sayre-sincopes-repeticion-aleteo-auricular-13097936-cartas-al-editor-2007
Gracias por la atención prestada
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