Síndrome de Kearns Sayre 2010

Síndrome de

(SKS)

Kearns-Sayre

Universidad de ConcepciónFacultad de Ciencias BiológicasDepartamento de Biología Celular

Integrantes:

Helen Cid AcevedoJohanna Gallardo MorenoCristian Leiva FernándezWalter Liempe CicamoisRomina Marileo Espinoza

Es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los 20 años de edad, y

que se identifica por tres hallazgos sintomáticos principales, la triada:

Síndrome de Kearns-Sayre

• Oftalmoplejía progresiva externa

• Retinopatía pigmentaria

• Miocardiopatía con bloqueo de las vías específicas de conducción del impulso

cardíaco.

• Afecta a hombres y mujeres de cualquier raza y empieza a desarrollarse antes de los 20 años

de edad.• La expresión fenotípica de la enfermedad

depende directamente del número de mutaciones en los alelos.

• Se estima que la proporción de casos es de 1,6 por cada 100.000 individuos. Se han publicado

más de 200 casos.

Mutaciones y Herencia Mitocondrial

Esta mutación en la mayoría de los casos

es al azar y normalmente no es heredada del ADN

materno.

Afecta a los músculos que dependen en gran manera de la

Fosforilación Oxidativa

Historia• En 1958 Thomas P. Kearns y George P. Sayre

publicaron su estudio clínico – histológico sobre dos casos que describen este Síndrome.

• En 1968 el Dr. Drachman, introdujo el término “Oftalmoplejía Plus”

• Olson y otros en 1972 publicaron sus estudios de las muestras de biopsia muscular de pacientes con este síndrome. Acuñaron el término “Ragged Red Fibers” para designar el fenómeno observado.

• En 1988 Schwartzkopff y otros demostraron en el miocardio, cambios estructurales.

SíntomasLa tríada:

• Oftalmoplejía externa progresiva

• Retinopatía pigmentaria

• Trastornos de la conducción cardíaca

Otros:

• Reducción de la agudeza visual• Atrofia muscular difusa, debilidad

muscular• Ptosis palpebral que gradualmente

progresa a una ptosis bilateral.

• Anomalías Cardíacas• Disminución de la audición• Deterioro de la habilidad para

realizar movimientos voluntarios coordinados

• Generalmente tienen baja estaturaLa esperanza de vida de

una persona afectada se ve reducida en un 60%

¿Cómo diagnosticar esta enfermedad?

• Se debe reconocer en la presentación clínica los síntomas antes expuestos (triada).

• Los estudios complementarios que pueden ayudar en el diagnóstico, son:

- Biopsia de músculo

- Oftalmoscopía

- Análisis molecular para la búsqueda de mutaciones en el ADNmt.

- ECG

Tratamiento• La Fisioterapia y la gimnasia puede ayudar a mantener o

aumentar el tono muscular.• La administración de coenzimas puede ayudar a atenuar

los síntomas.• Marcapasos cardiaco permanente • El transplante cardiaco ha sido realizado con éxito en los

pacientes con este síndrome.

Bibliografía• Corvalán, José. “Comunicación de un nuevo caso del

Síndrome de Kearns Sayre”. Año 2005. Córdova, República Argentina

• Montes Pena, Felipe y otros. “Síndrome de Kearns - Sayre. Reporte de un caso.”. Año 2011. Hospital Universitario Antonio Pedro (HUAP). Niterói (RJ). Brasil.

• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Kearns%20Sayre/Paginas/Cover%20Kearns.aspx• http://www.revespcardiol.org/es/revistas/revista-espa%C3%B1ola-cardiologia-25/sindrome-kearns-sayre-sincopes-repeticion-aleteo-auricular-13097936-cartas-al-editor-2007

Gracias por la atención prestada