Sebastiaan Velthuis, Cardioloog in opleiding St Antonius Ziekenhuis Nieuwegein

Sebastiaan Velthuis, Cardioloog in opleiding St Antonius Ziekenhuis Nieuwegein

Rendu-Osler-Weber -neurologische complicaties-

Wat heeft een hartspecialist te maken met ROW?

Contrast echocardiografie!

Wie van U heeft eens een contrast echo gehad?

Wie van U had hierbij een “extra vaat verbinding” in de longen?

Pulmonale Arterioveneuze Vaat Malformatie-PAVM-

Normaal PAVM

Wat is het probleem van een PAVM?

Afwezigheid van een filter systeem in de long!

Normale bloedsomploop

1Shovlin et al. Thorax 20082Espinosa et al. Clinical Neurology and Neurosurgery 20083Maher et al. Stroke 20014Kjeldsen et al. Journal of internal medicine 2000

PAVM en neurologische complicaties in ROW 1,2,3,4

• PAVM directe verbinding met de hersen circulatie zonder long filter

• Risico op neurologische complicaties:• hersenberoerte (CVA/TIA) • hersen abces • migraine met aura

Hoe vaak komt een PAVM nu voor in ROW?5

• HHT 1: 85%

• HHT 2: 35%

• Welke patienten met een PAVM lopen een verhoogd risico op neurologische complicaties?

• Wanneer moet een PAVM behandeld worden?

5 van Gent et al. Chest 2010

Contrast echocardiography (CE)5,6,7

• Makkelijke screenings methode voor PAVMs in ROW

• Nauwkeurig; Sensitiviteit van 98% en NPV of 99%

• ROW Richtlijn: PAVMs met een diameter van 2-3mm op CT behandelen • Technische mogelijkheid

• Eventuele relatie tussen PAVM grootte en risico en neurologische complicaties onbekend

5van Gent et al. European Respiratory Journal 20096 van Gent et al. Chest 20097 Faughnan et al. Journal of medical genetics 2011

Contrast echo en shunt gradiering

A: No RLS, B: RLS gr 1, C: RLS gr 2, D: RLS gr 3

Onderzoeksvraag

• Bestaat er een relatie tussen de grootte van de pulmonale shunt (RLS) op contrast echo, en het risico op neurologische complicaties in patienten met ROW?

Methode

723 personen gescreend voor ROW

678 personen met CE

616 personen met definitief wel of definitief niet ROW

ROW (n=389);•≥ 3/4 positieve Curaçao criteria en/of•Endoglin, Alk-1, SMAD4 gen mutatie

Geen ROW(n=227);•≤ 2/4 positieve Curaçao criteria en•Afwezigheid van ROW familie mutatie

Resultaten

Resultaten

Prevalentie van neurologische complicaties.

Resultaten

Resultaten

*

* *

*

Conclusies

• PAVMs verantwoordelijk voor mogelijke neurologische complicaties in ROW

• Contrast echografie zeer nauwkeurig als screening naar PAVMs

• PAVMs komen vaak voor in ROW•Vaker en groter in type 1

• Het risico op neurologische complicaties in ROW patiënten met een PAVM is geassocieerd met de grootte van de pulmonale shunt op contrast echografie

Conclusies

• Alleen patiënten met een graad 3 pulmonale shunt op de echo hebben een hoger risico op een hersenberoerte en migraine met aura

• ROW patiënten met een graad 3 pulmonale shunt komen in aanmerking voor verder onderzoek en vroegtijdige behandeling van de PAVM

• Op deze manier proberen we de neurologische complicaties in ROW patiënten zoveel mogelijk te voorkomen

• Effectieve en veilige opsporing en risico inschatting• Geen overbodige onderzoeken en behandelingen

Dank voor Uw aandacht!

-”We are here to add what we can to life, not to get what we can from life”.- Sir William Osler.