Prenatale diagnostiek bij hartafwijkingen · Prenatale diagnostiek bij hartafwijkingen Ernst M. Schoonderwaldt Afdeling Verloskunde & Gynaecologie . Subafdeling Verloskunde & Prenatale
Post on 13-Aug-2019
231 Views
Preview:
Transcript
Prenatale diagnostiek bij hartafwijkingen
Ernst M. Schoonderwaldt Afdeling Verloskunde & Gynaecologie Subafdeling Verloskunde & Prenatale Geneeskunde Erasmus MC Symposium SPSZN 10 oktober 2013
Achtergrond congenitale hartafwijkingen
Aanlegstoornis in de structuur van het hart en/of de grote vaten
Reeds aanwezig bij geboorte
Prevalentie 6 - 8 : 1.000 levendgeborenen (0.8%)
In Nederland ± 1.400 – 1.500 kinderen per jaar
Ontwikkeling hart Primitieve hartbuis in craniocaudale richting, gevormd uit cardiogene
platen
Ontwikkeling tot atria, linkerventrikel, rechterventrikel en atrioventriculair kanaal
Kromming hartbuis naar rechts: normale asymmetrie van het hart; vorming primaire atriale en ventriculaire septa, beweging atrioventriculaire en semilunaire kleppen naar juiste plek.
Etiologie hartafwijkingen
Indeling op basis van oorzaak:
Genetisch (10%): chromosomale afwijkingen, gendefecten,
syndromale afwijkingen
Omgeving (2%): infecties, alcohol, medicijnen
Multi-factorieel (bijna 90%): interactie tussen genetische en
omgevingsfactoren, teratogene factoren
2 groepen
Geïsoleerd: alleen structurele hartafwijking (prenataal)
Geassocieerd: structurele hartafwijking MET
extracardiale afwijking en/of
chromosoomafwijking
Echoscopisch onderzoek hart
Lastig(ste) onderdeel van het echoscopisch onderzoek:
• Grote variatie in hartafwijkingen
• Hartafwijkingen worden frequent gemist
Niet alles is te zien
Kleine (musculeuze) VSD’s
Coarctatio aortae
Beperkte visualisatie door adipositas
BMI = 55.1
percentage patienten met bmi>30
9
11
13
15
17
00 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10
Prevalentie aangeboren afwijkingen 2005-2009 per 10.000 geboorten Orgaansysteem Prevalentie Prevalentie excl.
chrom.afw. Prenatale detectie
Anencefalie 3.8 3.7 98%
Spina bifida 5 4.7 87%
Hydrocefalie 5.8 5.2 86%
Holoprosencefalie 1.37 0.92 75%
Cheilognato(palato)schisis 9.4 8.6 59%
VSD 30.6 27.5 33%
AVSD 3.9 1.6 46%
Hypoplastisch linker hart 2.7 2.4 85%
Tetralogie van Fallot 3.1 2.7 43%
Transpositie grote vaten 3.1 3.0 33%
Coarctatio aorta 3.3 2.9 26%
Hernia diafragmatica 2.7 2.4 68%
Gastroschisis 2.9 2.9 96%
Omphalocele 3.0 2.1 86%
Bilaterale renale agenesie 1.2 1.2 91%
Hydronefrose 10.5 10.1 73%
Urethra kleppen 0.9 0.9 86%
Klompvoeten 9.9 9.4 50%
Ledemaat verkorting 5.5 5.1 54%
Bron: Eurocat
Belang prenatale detectie hartafwijkingen Voor 24e week: keuze ouders over wel/niet continueren zwangerschap
Optimale opvang kind post partum
• Opvang in kindercardiologisch centrum
• Starten prostaglandines (Prostin) bij ductus arteriosus afhankelijke hartafwijkingen
Betere uitkomst bij prenatale detectie:
• Lagere mortaliteit voor 1e operatieve ingreep
• Minder asphyxie en complicaties
• Betere neurologische uitkomst op lange termijn
Tworetsky et al. Circulation 2001;103:1269-1273
Bonnet et al. Circulation 1999;99:648-655
Diagnostiek versus screening Screening= het identificeren van een verhoogd risico
Prenatale screening
• Anamnese (maternale leeftijd, afwijkingen in familie etc.) • Combinatietest / NT meting
• NIPT • 20 weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO))
Prenatale diagnostiek
• Invasieve diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, NS punctie) • Non-invasieve diagnostiek (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO))
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
Echoscopisch onderzoek tussen 18 en 22 weken
Doel:
Opsporen van aangeboren afwijkingen
NVOG Modelprotocol SEO v. 2.0 (07-03-2012)
5. Hart:
• Beoordeling positie en grootte
• Beoordeling 4-kamerbeeld: symmetrie, identificatie beide AV-kleppen, crux
• Beoordeling aorta uit linker ventrikel, art. pulmonalis uit rechter ventrikel
• Beoordeling kruising van de grote vaten
• Beoordeling ‘three vessel view‘
Hart: 4-kamerbeeld, hartas
Hartas: circa 45 º naar links
45 º
MB
LV RV
RA
LA
Apex
FO
TV
MV SP
Hartschema
In
5
dwars
doorsneden
Yagel et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:367-369
NVOG Modelprotocol SEO v. 2.0 (07-03-2012)
1.2 Uitvoering van het onderzoek
……Wanneer er afwijkingen worden gevonden, of bij
twijfel daarover, wordt de zwangere verwezen naar een
centrum voor prenatale diagnostiek. …….. geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)
Prenataal zorgtraject bij verdenking hartafwijking na SEO
SEO: (verdenking) hartafwijking
Verwijzing naar Erasmus MC voor GUO
GUO 2 inclusief hartprotocol
Cardiale GUO op gecombineerd hartenspreekuur met kindercardioloog
Counseling door kindercardioloog
Invasieve diagnostiek
Eventueel aanvullende counselingen (bijv. klinisch geneticus)
Vervolg GUO’s
Multidisciplinair perinataal overleg
Partus
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO)
Groep I: Verhoogd risico op congenitale afwijking
Eerder kind met afwijking Zw of partner met afwijking 2e graads risico NBD Zwanger met IDDM Anti-epileptica gebruik Teratogene medicatie / drugs Monochoriale gemelli ICSI zwangerschap
Groep II: Verdenking afwijking in de zwangerschap
Echoscopisch vermoeden op
een afwijking Negatieve dyscongruentie Positieve dyscongruentie Oligohydramnion Polyhydramnion Foetale hartritme stoornis Maternale infectie
Hartprotocol GUO
1. Anatomische beoordeling
• hartas en situs
• ventrikel grootte + morfologie
• interventriculaire septum
• atria grootte
• atrium septum + foramen ovale
• pericard effusie aanwezig?
• cardiale connecties: arterieel, veneus, atrioventriculair
• AV kleppen + aorta- en pulmonalisklep
• stand en diameter linker en rechter outflow tract
• aortaboog + ductus art.
Hartprotocol GUO 2. Functionele beoordeling
Functioneel basaal: • Ritme (M-mode)
• Color doppler / HD power doppler
• Pulsed wave doppler MV, TV, Ao klep, pulm.klep
Functioneel geavanceerd: • Mechanisch PR interval
• TEI index (myocardial performance index)
• 3D / 4D-echo (STIC): ejectie fractie
slagvolume
cardiac output
Documentatie
• 4-kamerbeeld
• Cardiale connecties arterieel, longveneus, systeemveneus
• 3 vessel view
• Diameter aorta / art.pulmonalis / ventrikel diameter/ hart-thorax ratio
• Color doppler flow: AV-kleppen, Ao klep, pulm. klep
• Pulsed wave doppler AV-kleppen, Ao klep, pulm. Klep
• Ritme
Echoplaatjes / metingen in Astraia / videobeelden
Medebeoordeling door kindercardioloog
Cardiale videobeelden
• alle hartafwijkingen
• wekelijkse bespreking
Gecombineerd echospreekuur
• gestart in januari 2013
• wekelijks
• meer gecompliceerde hartafwijkingen
• cardiale GUO door prenatale arts samen met kindercardioloog
• counseling aansluitend aan echo
• tussen januari en okt. 2013: 50 consulten
Maternaal bloed onderzoek
Vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
Navelstrengpunctie
Invasieve diagnostiek
Risico 0.5 – 1 %
2e trimester invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie voor ML < 40 jaar: SNP array 0.5 Mb
Uitslag 2 weken
Vruchtwaterpunctie voor ML > 40 jaar: RAD en SNP array 0.5 Mb
Uitslag 2 dagen / 2 weken RAD: rapid aneuploidy detection
Vruchtwaterpunctie voor echoafwijking: RAD en SNP array 0.15 Mb
Uitslag 2 dagen / 2 weken
Perinataal Overleg
Wekelijks
Multidisciplinair: gynaecologen, prenatale artsen, klinisch genetici, neonatologen, kindercardiologen, andere specialismen uit Sophia
Rond 32e week van de zwangerschap.
Consensus over
Plaats bevalling (2e of 3e lijn)
Obstetrisch beleid (standaard / non-interventie / etc.)
Neonataal beleid
Verslaglegging
Casuïstiek
Mw. Y.
34-jarige G2P1, gezonde dochter
Familie anamnese: consanguin (neef -nicht relatie)
Heeft afgezien van 1e trimester screening (ETS)
SEO: hart n.t.b.
GUO bij 21 2/7 wk:
Biometrie p5 (FL) – p70
Normaal vruchtwater
Hart: LV<<RV. Nauwelijks inflow over MV. Zeer tengere aorta zonder forwardflow. Aorta descendens wordt gevuld via ductus.
Geen restrictief foramen ovale. RA, RV, art. pulmonalis goed ontwikkeld met normale flows. Normale longveneuze en systeemveneuze retour.
Geen bijkomende structurele afwijkingen
Mw. Y.
Patiënte zag af van invasieve diagnostiek.
Bij 22 wk GUO samen met kindercardioloog met aansluitend counseling: cardiale bevindingen zoals boven beschreven.
Beeld passend bij hypoplastisch linker hart syndroom (HLHS). Univentriculaire repair post partum (Fontan traject) lijkt hoogst haalbare.
Patiënte continueert zwangerschap
Mw. Y.
Vervolg GUO bij 31 2/7 wk
Foetale groei cf p35
Status hart niet veranderd tov 21 wk
LV niet toegenomen in omvang
Geen forwardflow over aorta
Mw. Y.
Conclusie: HLHS, ductus afhankelijk
Perinataal Overleg bij 32 wk:
Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen
Standaard obstetrisch en neonataal beleid
Postpartum opname ICK + start Prostin
Consult kindercardioloog postpartum
Consult klinisch geneticus postpartum
Geboren bij 38 3/7 wk, vacuum extractie i.v.m. niet vorderende baring, zoon, 2940 gr, AS 9/10
Opname ICK
Postnataal beloop……..
Mw. A.
30-jarige G1P0
Medische voorgeschiedenis blanco
Familie anamnese: consanguin (neef -nicht relatie)
1e trimester screening (ETS): kans op Down niet verhoogd
Huidige zwangerschap: diabetes gravidarum met dieet
ICSI zwangerschap waarvoor GUO 1: afwijkend 4 kamerbeeld, pericardeffusie, beloop aorta n.t.b., 2 vaten navelstreng
Mw A. GUO 2 bij 21 1/7 wk: Biometrie p25-p50
Normaal vruchtwater
Hart: disproportie ventrikels: LV<RV. Ventrikels wel apexvormend. Verdenking musculair VSD. Tengere aorta (<p2.3) met echodense klep. Normaal verloop van de aortaboog (wel tengere boog). Normale arteria pulmonalis. Normale flow over alle ostia.
2 vaten navelstreng
Mw A.
Bij 21 5/7 wk aanvullende cardiale GUO samen met kindercardioloog met aansluitend counseling:
Conclusie: enige onderontwikkeling linker harthelft. Coarctatio aortae prenataal nooit uit te sluiten.
Prognose onzeker. Evt. biventriculaire repair is afhankelijk van verdere uitgroei LV en aorta.
Vruchtwaterpunctie: normale RAD/array
Patiënte continueert zwangerschap.
Mw. A.
Vervolg GUO bij 30 4/7 wk
Foetale groei p28
Hart:
Progressieve discrepantie LV<<RV. Beide ventrikels apexvormend.
De diameter van de aorta en mitraalklep liggen onder de P3.
De diameter van de linker kamer ligt ver onder de P1.
Er is antegrade flow door de linkerharthelft.
Aortaboog lijkt behalve tenger verder normaal met antegrade flow.
Geen aanwijzingen voor VSD of klepinsufficienties.
Foramen ovale klein, lijkt restrictief
2 vaten navelstreng
Hart echoscopisch mede beoordeeld door kindercardioloog
Mw. A.
Mw. A.
Conclusie: borderline LV hypoplasie met kleine MV en tengere aorta. Geen aanwijzingen coarctatio aortae. Klein foramen ovale.
Perinataal Overleg bij 32 wk:
Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen
Standaard obstetrisch en neonataal beleid
Postpartum opname ICK
Niet direct starten met Prostin
Consult kindercardioloog postpartum
Geboren bij 38 6/7 wk, sec SC i.v.m. foetale nood, dochter, 2500 gr, AS 7/9
Opname ICK
Postnataal beloop……..
Mw. S.
23-jarige G2 P1, 1 gezonde zoon
Medische- en familie anamnese: blanco
Heeft afgezien van 1e trimester screening (ETS)
SEO: VSD en kaliberdiscrepantie tussen art. pulmonalis en aorta
GUO bij 21 5/7 wk:
Biometrie p50-p75
Normaal vruchtwater
Hart: fors VSD, tengere aorta (<p5) met normale forwardflow
Geen bijkomende structurele afwijkingen
Mw. S. Bij 22 4/7 wk cardiale GUO samen met kindercardioloog:
Multipele musculeuze VSD’s. Tengere aorta (2.1 mm, <p5) met normale forwardflow.
Tengere aora ascendens + boog met neiging tot coarctatio
t.h.v. de isthmus. Normale LV en RV, normale art. pulmonalis. Normale flows over de kleppen.
Conclusie: multipele musculeuze VSD’s en aorta(boog)pathologie
Counseling: onzeker of biventriculaire repair post partum haalbaar is
Amniocentese: normale RAD/array
Mw. S.
Vervolg GUO bij 30 5/7 wk:
Foetale groei p50
Hart: tengere aorta en multipele musculeuze VSD’s
Counseling kindercardioloog: methode van repair blijft onzeker.
Bevindingen na geboorte afwachten.
Cave: ductus afhankelijke hartafwijking.
Mw. S.
Conclusie: multipele musculeuze VSD's en aorta(boog)pathologie.
Perinataal Overleg bij 32 wk:
Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen
Standaard obstetrisch en neonataal beleid
Postpartum opname ICK
Prostin standy, maar niet direct starten
Consult kindercardioloog postpartum
Geboren bij 41 0/7 wk, spontane partus, dochter, 3715 gr, AS 9/10
Opname ICK
Postnataal beloop……..
Niet alles is wat het lijkt…..
Mw. R. 33-jarige G3P1EUG1, gezonde dochter
Medische voorgeschiedenis: meningitis op 7-jarige leeftijd
Familie anamnese: klompvoeten bij zus van partner
Huidige graviditeit: hypertensie, R/ Aldomet
Morbide obesitas BMI 42,3
Heeft afgezien van 1e trimester screening
SEO: pericardvocht en afwijkend 3 vessel view
GUO bij 20 3/7 wk:
Foetale biometrie p60-p80
Normaal vruchtwater
Geen grove structurele afwijkingen
Hart: structureel en functioneel normaal.
Mw. R.
Mw. R.
Geboren bij 40 3/7 wk in de 2e lijn, spontane partus, zoon, 3500 gr, AS 9/10
6 dagen post partum opgenomen en overgeplaatst naar Sophia i.v.m. snelle ademhaling (tachypnoe), tachycardie en braken……..
Mw. R.
Herbeoordeling GUO echobeelden en terugkoppeling naar verwijzer en patiënt:
Geen tekenen van HLHS.
Mogelijk iets verhoogde flow in aorta met color doppler.
Met pulsed wave doppler normale flow over aortaklep.
Bij 32 wk is bij verwijzer nog echo gemaakt: “niet pluis gevoel” over hart.
Patiënte is echter niet opnieuw verwezen: “men wilde ons niet opnieuw lastig vallen” omdat bij 20 weken hun verdenking op een cor vitium bij ons ook niet bevestigd was.
Besproken dat wij altijd bereid zijn om opnieuw te kijken.
Bepaalde hartafwijkingen kunnen zich in de loop van de zwangerschap ontwikkelen / evident worden.
Take home messages
De diagnostiek van congenitale hartafwijkingen vergt een multidisciplinaire aanpak
Voor zorgvuldige besluitvorming (ketenzorg) is vroeg verwijzen van belang
snel doorverwijzen en niet zelf na 2 weken weer beoordelen bij twijfel
Prenataal echoscopisch onderzoek heeft zijn beperkingen
Dank voor uw aandacht
top related