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PLEIOTROPIA Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade,
oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Síndrome de Lawrence-Moon
Fenilcetonúria
OS ALELOS MÚLTIPLOS
Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.
C _
cch _ch _
caca
7. Cor de pêlos em coelhos A cor da pelagem em coelhos é
condicionada por 4 formas alélicas e 10 genótipos diferentes.
CC pelagem castanha – aguti aguti C Cchch pelagem cinzenta prateada – chinchilachinchila
CChh pelagem branca com extremidades escuras – himalaia himalaia
CCaa pelagem branca - albinaalbina
C > cch > ch > ca
Genótipo Fenótipo
CC, C Cch, C Che C Ca Selvagem ou aguti
CchCch, CchChe CchCa Chinchila
ChCh e Ch Ca Himalaia
CaCa Albino
Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo sem dominância.
AGLUTINAÇÃOAGLUTINAÇÃO
Reação ANTÍGENO X ANTICORPO
AGLUTINOGÊNIO AGLUTININAAGLUTINOGÊNIO AGLUTININA
ANTÍGENO ( AGLUTINOGÊNIO): GLICOPROTEÍNAS PRESENTE NA M. P.
DAS HEMÁCIAS CONTROLADA POR UMA SÉRIE DE 3 ALELOS LOCALIZADOS NO PAR DE CROMOSSOMOS 9.
ANTÍGENO A e B.ANTÍGENO A e B.
ANTICORPOS ( AGLUTININAS): PROTEÍNAS PRESENTES NO PLASMA DAS
HEMÁCIAS QUE REAGEM CONTRA ESSES AGLUTINOGÊNIOS.
ANTICORPO ANTI -A e ANTICORPO ANTI -A e
ANTI – B.ANTI – B.
Sistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
IIAA = I = IBB > i > i
Sistema ABOGrupo
SangüíneoAglutinogênio nas hemácias
Aglutinina no plasma
A PTN A Anti-B
B PTN B Anti-A
AB PTN A e PTN B -
O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoaçõesO
A B
AB
Aglutinação/coagulaçãoAglutinação/coagulaçãoDestruição dos antígenos
(aglutinogênios) pelos anticorpos (aglutininas) no sangue.
As hemácias do doador são aglutinadas no plasma do receptor.
Quem recebe é quem irá se defender !!! Porém...
A taxa de aglutinogênio nas A taxa de aglutinogênio nas hemácias é relativamente maior hemácias é relativamente maior que a taxa de aglutinina no que a taxa de aglutinina no plasma.plasma.
Se o sangue doado apresenta aglutinogênios A, o sangue do receptor não pode conter aglutininas anti- A.
Se o sangue doado contém aglutinogênios B, o receptor não pode apresentar aglutininas anti- B.
Sistema Rh
Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+ indivíduos que possuem a proteína.
Rh- indivíduos que não possuem a proteína.
DoaçõesDoações
Rh- Rh+
FATOR RhFATOR Rh GENÓTIPOGENÓTIPO PTN RhPTN Rh ANTICORPOANTICORPOSS
Rh + DD Dd + AUSENTES
Rh - dd - PODE TER
4. Determinação do Tipo Sanguíneo e Fator RHSoro anti – A ataca o antígeno A Soro Anti – B ataca o antígeno B Soro anti –Rh ataca o antígeno Rh Coleta-se sangue; coloca-se uma
gota de cada lado da lâmina. Pinga-se uma gota do soro anti- A de
uma lado e anti- B de outro lado
da lâmina e observa a aglutinação. O mesmo método ocorre com o
fator Rh.
Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados: Não havendo aglutinação em
nenhuma das duas gotas de sangue, o indivíduo pertence ao grupo O.grupo O.
Havendo aglutinação nas duas gotas de sangue o indivíduo é do grupo AB.grupo AB.
Havendo aglutinação apenas na gota de sangue em que se colocou o soro anti –A, o indivíduo é grupo A.grupo A.
Havendo aglutinação apenas na gota de sangue em que se colocou o soro anti –B, o indivíduo é grupo B.grupo B.
6.Heritroblastose Fetal DHRN Doença que ataca o feto durante o
desenvolvimento embrionário. As hemácias do feto sofrem
destruição, o que provoca anemia grave pela destruição de hemácias, icterícia (depósito de bilirrubina), insuficiência hepática,
surdez, deficiência mental (lesões em centros nervosos), morte intra-uterina ou ao nascer.
Agravante fator RhOcorrência quando a mãe é
RH - e pai e filho são Rh+
Prevenção Prevenção vacina ou soro anti-Rh intravenosamente até 48 horas após o parto.
Afeta o recém nascido e pode causar: forte anemia, icterícia e destruição das hemácias. Em casos extremos pode levar à morte e/ou doenças que se seguem até a fase adulta.
Ocorrência da D.H.R.N.
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