Os alelos múltiplos

PLEIOTROPIA Herança em que um único par de genes condiciona

várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene.

Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade,

oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.

Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.

Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

Síndrome de Lawrence-Moon

Fenilcetonúria

OS ALELOS MÚLTIPLOS

Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que

condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.

Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.

Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

Alelos Múltiplos (Polialelia)

Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.

C _

cch _ch _

caca

7. Cor de pêlos em coelhos A cor da pelagem em coelhos é

condicionada por 4 formas alélicas e 10 genótipos diferentes.

CC pelagem castanha – aguti aguti C Cchch pelagem cinzenta prateada – chinchilachinchila

CChh pelagem branca com extremidades escuras – himalaia himalaia

CCaa pelagem branca - albinaalbina

C > cch > ch > ca

Genótipo Fenótipo

CC, C Cch, C Che C Ca Selvagem ou aguti

CchCch, CchChe CchCa Chinchila

ChCh e Ch Ca Himalaia

CaCa Albino

Grupos Sangüíneos

Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.

Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.

Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.A herança obedece os padrões mendelianos:

Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo sem dominância.

AGLUTINAÇÃOAGLUTINAÇÃO

Reação ANTÍGENO X ANTICORPO

AGLUTINOGÊNIO AGLUTININAAGLUTINOGÊNIO AGLUTININA

ANTÍGENO ( AGLUTINOGÊNIO): GLICOPROTEÍNAS PRESENTE NA M. P.

DAS HEMÁCIAS CONTROLADA POR UMA SÉRIE DE 3 ALELOS LOCALIZADOS NO PAR DE CROMOSSOMOS 9.

ANTÍGENO A e B.ANTÍGENO A e B.

ANTICORPOS ( AGLUTININAS): PROTEÍNAS PRESENTES NO PLASMA DAS

HEMÁCIAS QUE REAGEM CONTRA ESSES AGLUTINOGÊNIOS.

ANTICORPO ANTI -A e ANTICORPO ANTI -A e

ANTI – B.ANTI – B.

Sistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos Genótipos

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

IIAA = I = IBB > i > i

Sistema ABOGrupo

SangüíneoAglutinogênio nas hemácias

Aglutinina no plasma

A PTN A Anti-B

B PTN B Anti-A

AB PTN A e PTN B -

O - Anti-A e Anti-B

DoaçõesDoaçõesO

A B

AB

Aglutinação/coagulaçãoAglutinação/coagulaçãoDestruição dos antígenos

(aglutinogênios) pelos anticorpos (aglutininas) no sangue.

As hemácias do doador são aglutinadas no plasma do receptor.

Quem recebe é quem irá se defender !!! Porém...

A taxa de aglutinogênio nas A taxa de aglutinogênio nas hemácias é relativamente maior hemácias é relativamente maior que a taxa de aglutinina no que a taxa de aglutinina no plasma.plasma.

Se o sangue doado apresenta aglutinogênios A, o sangue do receptor não pode conter aglutininas anti- A.

Se o sangue doado contém aglutinogênios B, o receptor não pode apresentar aglutininas anti- B.

Sistema Rh

Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.

Rh+ indivíduos que possuem a proteína.

Rh- indivíduos que não possuem a proteína.

DoaçõesDoações

Rh- Rh+

FATOR RhFATOR Rh GENÓTIPOGENÓTIPO PTN RhPTN Rh ANTICORPOANTICORPOSS

Rh + DD Dd + AUSENTES

Rh - dd - PODE TER

4. Determinação do Tipo Sanguíneo e Fator RHSoro anti – A ataca o antígeno A Soro Anti – B ataca o antígeno B Soro anti –Rh ataca o antígeno Rh Coleta-se sangue; coloca-se uma

gota de cada lado da lâmina. Pinga-se uma gota do soro anti- A de

uma lado e anti- B de outro lado

da lâmina e observa a aglutinação. O mesmo método ocorre com o

fator Rh.

Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados: Não havendo aglutinação em

nenhuma das duas gotas de sangue, o indivíduo pertence ao grupo O.grupo O.

Havendo aglutinação nas duas gotas de sangue o indivíduo é do grupo AB.grupo AB.

Havendo aglutinação apenas na gota de sangue em que se colocou o soro anti –A, o indivíduo é grupo A.grupo A.

Havendo aglutinação apenas na gota de sangue em que se colocou o soro anti –B, o indivíduo é grupo B.grupo B.

6.Heritroblastose Fetal DHRN Doença que ataca o feto durante o

desenvolvimento embrionário. As hemácias do feto sofrem

destruição, o que provoca anemia grave pela destruição de hemácias, icterícia (depósito de bilirrubina), insuficiência hepática,

surdez, deficiência mental (lesões em centros nervosos), morte intra-uterina ou ao nascer.

Agravante fator RhOcorrência quando a mãe é

RH - e pai e filho são Rh+

Prevenção Prevenção vacina ou soro anti-Rh intravenosamente até 48 horas após o parto.

Afeta o recém nascido e pode causar: forte anemia, icterícia e destruição das hemácias. Em casos extremos pode levar à morte e/ou doenças que se seguem até a fase adulta.

Ocorrência da D.H.R.N.