Juvenil Rhematoid Arthritis

Juvenil Rhematoid Arthritis

dr. Renny A. Puspitasari, Sp.PD

+ Penyakit artritis kronis pada anak-anak (< 16 tahun)

+ Peradangan synovium, gejala sistemik (tipe tertentu)

+ Etiologi : idiopatik , diduga Gen IL2RA/CD25 terlibat

+ Gambaran klinis :

1. Artritis sistemik : demam mendadak tinggi + bercak

kemerahan dan manifestasi ektraartikular

2. Oligoartritis/Pauci Artikular : mengenai ≤ 4 sendi (lutut >>)

3. Poliartritis (RF+/RF-) : mengenai ≥ 5 sendi

4. Entesitis yang terkait dengan Artritis : HLA B27

5. Undiff Artritis

Artritis sistemik

Artritis lutut kanan

Poliartritis

DIAGNOSIS

1. Laboratorium :

DL (Leukositosis, trombositosis) , LED ↑, UL, fungsi

hati, fungsi ginjal, ANA tes, RF, CRP ↑, C3,C4 ↑, Feritin ↑

2. Radiologi :

Pembengkakan soft tissue, erosi sendi (Poliartikular)

TATALAKSANA

Atasi nyeri, cegah kerusakan dan kecatatan sendi permanen

1. Kontrol Nyeri : NSAID

2. DMARD (Disease Modifiying Antirheumatoid Drugs)

Menekan inflamasi dan erosi lebih lanjut

3. Glukokortikod

4. Fisioterapi

5. Nutrisi

Pada kasus ARJ, sendi yang sering terkena adalah…

A. Sendi lutut

B. Sendi tempomandibular

C. Sendi jari-jari tangan

D. Sendi pinggul

E. Sendi pergelangan tangan

+

Latihan Soal

Pasien anak, usia 3 tahun, datang dibawa ibunya dengan keluhan anak demam sejak 5 hari lalu. Demam tinggi mendadak , terutama meningkat pada sore hari namun Kembali normal keesokan harinya. Ketika demam tinggi disertai bercak merah pada badan yang menghilang bila demam turun. Selain itu ibu mengatakan sudah 1 bulan terakhir anak sering mengeluhkan nyeri lutut padahal tidak habis terjatuh atau trauma apapun dan anak tidak aktif seperti biasanya. Pada pemeriksaan fisik abdomen dapat ditemukan…

A. Hepatosplenomegaly

B. Clubbing finger

C. Spider navi

D. Macburney sign

E. Caput medusa

Pada pemeriksaan laboratorium pasien ARJ, khususnya pada kelompok sistemik arthritis didapatkan hasil yang meningkat, kecuali…

A. CRP

B. Ferittin

C. LED

D. Hb

E. Leukosit

Berikut pilihan obat anti nyeri yang dapat diberikan pada anak dengan

ARJ, kecuali…

A. Tolmetin

B. Ibuprofen

C. Diklofenak

D. Naproxen

E. Paracetamol

Psoriatic Artritis

dr. Renny A. Puspitasari, Sp.PD

+ Psoriatic arthritis (PsA) is a chronic inflammatory musculoskeletal disease associated with psoriasis, manifesting most commonly with peripheral arthritis, dactylitis, enthesitis, and spondylitis.

+ Men = women ; 6/100,000 per year

+ ~80–90% Nail lesions (pitting and onycholysis)

+ Distribution

Asymmetric oligoarthritis (involving ≤4 joints)

Symmetric polyarthritis (involving ≥5 joints)

Distal interphalangeal joints

+ Greater disease activity ～ with progressive joint damage and higher mortality. Early identification of PsA and early initiation of therapy are important long-term outcomes and QoL

Kelainan sendi-kulit

Artritis Mutilans

Osteolisis jari dan tulang metakarpal

Radiology finding

Algorithm for treatment of PsA

(the EULAR 2019)

Algorithm for treatment of PsA

(the EULAR 2019)

Latihan Soal Pada penderita psoriasis, dari pemiriksaan fisik gambaran klinis yang mengarah ke arthritis yaitu berupa kelainan pada…

A. Kulit kepala

B. Kulit telinga

C. Kulit siku

D. Kuku

E. Rambut

Gambaran radiologis khas yang dapat ditemui pada penderita arthritis psoriatik adalah

a. Pencil-in-cup-deformity

b. Oil drop sign

c. Step ladder

d. Umbrella sign

e. Popcorn appearance

Pengobatan yang banyak digunakan untuk menangani keluhan arthritis perifer dan tulang belakang pada penderita psoriatic arthritis adalah

a. Sulfazalazin

b. Metotreksat

c. Azatriopin

d. Leflunomid

e. Etanercept

Pasien wanita, 27 tahun, datang dengan keluhan nyeri sendi tangan dan kaki. Keluhan sudah dirasakan satu bulan terakhir. Keluhan dirasa memberat ketika pagi hari. Pasien memiliki riwayat psoriasis namun tidak rutin berobat. Selain itu pasien juga mengeluhkan kukunya berubah warna menjadi kuning kecoklatan.

Nama lain pada kelainan kuku pasien adalah…

a. Oil drop sign

b. Pitting

c. Ridging

d. Onkolisis

e. Leukonycia

Sjogren Syndrome

dr. Renny A. Puspitasari, Sp.PD

+ Penyakit sistemik autoimun kelenjar eksokrin

+ Etiologi :

1. Primer : tidak terkait peny. Autoimun yang lain

2. Sekunder : Terkait peny. Autoimun yang mendasarinya (SLE, RA, scleroderma)

Kriteris Sindroma Sjogren :

1. Gejala mulut kering

2. Gejala mata kering

3. Tanda mata kering (tes shcimer atau tes rose Bengal)

4. Tes fungsi kelenjar saliva, abnormal flow rate dengan scintigrafi atau sialogram

5. Biopsi kelenjar ludah minor

6. Autoantibodi (SS-A, SS-B)

Keratokonjungtivitis sicca

Atrofi papilla filiformis Pembesaran kel. Parotis

Tatalaksana

Simptomatis menggantikan fungsi kelenjar eksokrin

lubrikasi

- Artificial tears (Pengobatan mata kering)

- Oral balance (Pengobatan Xerotosmia)

- NSAID (gejala musculoskeletal)

HCQ, kortikosteroid, Siklofosfamid

Latihan Soal Pasien wanita, usia 25 tahun, datang dengan keluhan mata kering. Pasien mengatakan mata sering kali terasa panas, berpasir, dan gatal hingga pasien merasa silau melihat cahaya. Keluhan tersebut sudah dirasakan satu tahun belakangan. Selain keluhan tersebut, pasien juga merasakan mulut terasa kering. Penatalaksaan untuk pemeriksaan mata yang sebaiknya dilakukan adalah

A. Tes schemer

B. USG mata

C. Funduskopi

D. Tes tekanan intraocular

E. Tes visus

Pada pemeriksaan fisik, manifestasi klinis yang dapat ditemukan pada

penderita Sindroma Sjorgen adalah

a. Hipertrofi papil lidah

b. Atrofi papil lidah

c. Geographic tongue

d. Strawberry tongue

e. Lidah putih

Penatalaksanaan awal untuk mengatasi mata kering pada penderita

sindrom sjorgen adalah dengan pemberian…

a. Tetes mata steroid

b. Tetes mata secretogogue

c. Artificial tears

d. Antibiotik tetes

e. Kompres NaCl

Ca Esofagus

dr. Renny A. Puspitasari, Sp.PD

Disfagia

Penurunan BB drastis

Odinofagi

Nyeri retrosternal, batuk, suara serak

Merokok, Alkohol (>>)

Obesitas

Status ekonomi rendah-menengah

Penyakit (Akalasia, Barret, GERD,

H.pylori, HPV)

Diagnostik

+ Endoskopi + biopsi

+ Bronkoskopi mencari adanya invasi ke trachea atau

fistula esofagotrakea

+ Rontgen dada pemeriksaan rutin

+ CT scan staging, ukuran tumor, invasi

Pencegahan

+ Hindari rokok

+ Hindari alcohol

+ Hindari makanan kaleng dan pengawet

+ Makan buah dan sayuran segar

+ Mempertahankan BB ideal

Latihan Soal Pria berusia 58 tahun ini mengalami kesulitan menelan selama 6 bulan terakhir dan berat badannya turun 5 kg. Tidak ada temuan pemeriksaan fisik yang abnormal. Endoskopi saluran pencernaan bagian atas menunjukkan massa yang hampir melingkar dengan ulserasi di atasnya di daerah esofagus tengah. Biopsi massa menunjukkan sel poligonal merah muda dengan hiperkromatisme dan pleomorfisme. Manakah dari berikut ini yang merupakan faktor risiko paling mungkin untuk berkembangnya penyakitnya?

a. Kekurangan zat besi

b. Infeksi Helicobacter pylori

c. Penyalahgunaan alkohol kronis

d. Diet buah tinggi

e. Divertikulum E Zenker

Seorang pria 56 tahun datang ke unit gawat darurat karena kesulitan makan dan sesak. Awalnya pasien kesulitan menahan makanan padat dan sekarang cairan. Pasien telah mengalami penurunan berat badan. Endoskopi bagian atas menunjukkan massa esofagus distal, kemudian biopsi jaringan dilakukan. Hasil biopsi adalah adenokarsinoma. Dari hasil CT Scan dada, abdomen, dan pelvis didapati bahwa tumor telah menginvasi diafragma tanpa keterlibatan nodal. Pilihan terapi yang dapat diberikan pada pasien adalah sebagai berikut, kecuali:

a. Kemoradiasi definitif

b. Kemoterapi praoperasi

c. Kemoterapi pasca operasi

d. Terapi paliatif

e. Esofagektomi

Seorang pria berusia 55 tahun tahun datang ke poliklinik RS dengan keluhan nyeri perut bagian atas, penurunan berat badan, dan rasa cepat kenyang selama 2 bulan terakhir. Pasien memiliki riwayat merokok dan konsumsi alkohol selama bertahun-tahun. Pasien tinggal sendirian dan sering makan ikan asin dan makanan kaleng. Pasien memiliki riwayat penyakit jantung dan mengkonsumsi aspirin secara rutin. Dari hasil pemeriksaan esophagogastroduodonoscopy menunjukkan adanya massa di antrum lambung. Dari hasil anamnesis, yang bukan merupakan faktor risiko dari penyakit tersebut adalah:

a. Riwayat merokok

b. Riwayat konsumsi alkohol

c. Sering makan ikan asin

d. Sering makan makanan kaleng

e. Riwayat konsumsi aspirin

Seorang pria 60 tahun datang ke poliklinik RS dengan keluhan nyeri perut bagian atas, mudah lelah, penurunan berat badan, dan rasa cepat kenyang selama 4 minggu terakhir. Pasien memiliki riwayat merokok. Pada pemeriksaan, pasien tampak lelah dan kurus. Dari hasil pemeriksaanesophagogastroduodonoscopy menunjukkan adanya massa di antrum lambung. Patologi sesuai dengan adenokarsinoma. Manakah langkah pemeriksaan berikut yang paling tepat:

a. Pemeriksaan CT abdomen/pelvis

b. Tes Benzidin

c. Pemeriksaan CEA, CA 125 antigen, dan CA 19-9

d. Pemeriksaan Papanicolaou

e. Endoskopi ultrasound

Seorang pria berusia 70 tahun datang ke poliklinik RS dengan nyeri perutnya berada di epigastrium, sering berkeringat di malam hari dan mengalami penurunan berat badan selama 3 minggu terakhir. Pasien memiliki riwayat infeksi H. pylori sebelumnya. Pada pemeriksaan fisik epigastrik terdapat nyeri saat palpasi. Endoskopi atas menunjukkan massa besar yang ditemukan di kurvatura minor gaster. Proses patofisiologi dapat terjadi pada penyakit ini adalah sebagai berikut, kecuali:

a. Spesies oksigen dan nitrogen reaktif yang menyebabkan stres oksidatif dan apoptosis pada sel epitel lambung

b. Terjadinya inflamasi kronis yang menyebabkan perubahan epigenetik pada sel mukosa gaster

c. Terjadinya atrofi gaster

d. Penurunan produksi asam lambung

e. Peningkatan produksi asam lambung

Thalasemia

dr. Renny A. Puspitasari, Sp.PD

Genotipe Hb A Hb A2 Hb F

Normal N N N

Talasemia ẞ

minor

↓ N/↑ N/↑

Talasemia ẞ

Intermedia

↓

N/↑ ↑

Talasemia ẞ

mayor

↓ ↑ ↑

+ Penurunan kec. sintesis atau kemampuan prod satu atau lebih rantai globin a atau b

ataupun rantai globin lainnya

+ Parsial atau komplit, inherited

+ Thalasemia ɑ defisiensi/tidak prod rantai globin ɑ

+ Thalasemia ẞ defisiensi/tidak prod rantai globin ẞ

+ NORMAL (orang dewasa) :

- Hb A (96%) terdiri atas 2 psg rantai globin alfa dan beta

- Hb A2 (2,5%) terdiri atas 2 psg rantai globin alfa dan delta

Algoritme

+ Hb<7 dengan Splenomegali masif :

Splenektomi sebelumnya perlu vaksinasi anti meningokokus dan

anti hemofilus influensa, pasca splenektomi diberikan antibiotic profilasis

(penisilin oral)

Hipersplenisme pansitopenia (Hb <7, Leu <3000, Tr<80.000)

Splenektomi

Pasca splenektomi bila Hb < 7 Terapi bila ada komplikasi infeksi

Pasca splenektomi bila Hb > 7 Tranfusi darah

Tatalaksana

+ Hb<7 tanpa Splenomegali :

Pemantauan klinis dan hematologi

Tranfusi darah : Gangguan pertumbuhan

Kehamilan, infeksi

Manifestasi klinis anemia

Gagal jantung kongestif

Ulkus tungkai

Terapi kelasi besi

Latihan Soal Seorang laki-laki usia 18 tahun datang ke poli penyakit dalam dengan keluhan badan lemas yang sudah dialami dalam 2 tahun terakhir ini. Enam bulan yang lalu pasien pernah dirawat di RS luar dan mendapat transfusi darah. Pasien didiagnosa dengan Thalasemia Beta. Dari hasil pemeriksaan dijumpai Hb: 6,8gr/dl, Leukosit , 2890, Trombosit 75.000mm3. Indikasi transfusi pada pasien ini :

a. Adanya hipersplenisme

b. Adanya gagal jantung kongestif

c. Hb 7 gr/dl

d. Adanya hepatosplenomegali

e. Pasca splenektomi

Seorang laki-laki usia 18 tahun datang ke poli penyakit dalam dengan keluhan badan lemas yang sudah dialami dalam 2 tahun terakhir ini. Enam bulan yang lalu pasien pernah dirawat di RS luar dan mendapat transfusi darah. Pasien didiagnosa dengan Thalasemia Beta. Dari hasil pemeriksaan fisik ditemui splenomegali masif, dan pemeriksaan dijumpai Hb: 6 gr/dl. Anjuran vaksin untuk pasien?

a. hemofilus influenza dan meningococcus, dan profilaksis antibiotik

b. typhoid, meninggoccus, pneumococcus

c. meninggoccus dan pneumococcus

d. hemofilus influenza dan meningococcus, pneumococcus. profilaksis antibiotik

e. typhoid, hemofilus influenza dan meningococcus, pneumococcus. profilaksis antibiotik

Seorang anak usia 2 tahun dibawa ibunya ke poli anak di rumah sakit, dengan keluhan anak lemah dan mudah lelah. Dari pemeriksaan fisik, pasien dengan gangguan pertumbuhan, kuning pada konjungtiva, limpa teraba shuffner 2. Hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan hemoglobinnya 6 g / dL. MCV 55 fl; MCH 20 pg; retikulosit 5 %; trombosit 200.000/uL; dan leukosit 8000/uL. Dari Pemeriksaan radiologis didapatkan gambaran ‘hair on end. Obat yang perlu diberikan untuk mencegah komplikasi terapi adalah :

a. Deferasirox 5 mg/kg/hari

b. DFO 20-40 mg/kg

c. Deferiprone 100 mg/kg/hari

d. Prednison 1 mg/kg/hari

e. Methylprednisolone 0,5/mg/kg/hari

Hiperuricemia

dr. Renny A. Puspitasari, Sp.PD

+ Hiperuricemia Peningkatan kadar asam urat

+ Peningkatan metabolisme asam urat (Overproduction)

+ Penurunan pengeluaran asam urat urin (Underexcretion)

+ Gabungan

Pemeriksaan Penunjang

Kadar AU darah dan kreatini darah

Kadar AU urin 24 jam dan kreatini urin 24 jam

Overproduction / Underexcretion?

Latihan Soal

Untuk menentukan apakah suatu penyebab hiperurisemia itu

adalah overproduction atau undexcretion pemeriksaan penunjang

yang dapat dilakukan adalah

a. Asam urat urin 24 jam

b. Free uric acid

c. Dexametasone suppression test

d. Kariotyping

e. eGFR

Familial Juvenile Hyperuricaemic Nephropathy adalah sebuah

kelainan genetic yang diturunkan secara

a. Autosomal dominant

b. Autosomal resesif

c. X-linked

d. Y-linked

e. Dominant carier

• rare autosomal dominant disease

• abnormal handling of urate responsible for

hyperuricaemia often complicated of gouty

arthritis

• Renal failure is due to tubulointerstitial

nephritis.

• USG : Renal cyst

• Histology : interstitial fibrosis, atrophic tubules,

sometimes enlarged and with irregular

membrane thickening

• Allopurinol early stage

Hiperurisemia primer karena kelainan enzim spesifik yang

disebabkan kekurangan Sebagian enzim HPRT disebut sebagai

sindroma

a. Kelley-Seegmiller

b. Kelley Johnson

c. Monroe Kelly

d. Primary Hyperuricemia Syndrome

e. Sindroma hiperurisemia HPRT

• partial deficiency of the enzyme hypoxanthine

guanine phosphoribosyl transferase

• hyperuricemia, hyperuricosuria, gout arthritis,

and urolithiasis

Salah satu sindroma hiperurisemia sekunder disebut sebagai

Sindroma Lesh-Nyhan yang disebabkan kekurangan menyeluruh

enzim HPRT. Sindroma ini diturunkan secara

a. X-Linked

b. Y-Linked

c. AD

d. AR

e. AS

• Rare inharited disorder

• deficiency of the enzyme hypoxanthine guanine

phosphoribosyl transferase (HGPRT) build

up uric acid

• Mutation gen HPRT 1 (X –linked)

• Treatment : Allopurinol

Pada penyakit glycogen storage disease tipe III, dan V, dan VI

akan terjadi hiperurisemia walaupun hanya melakukan aktivitas

fisik ringan. Hal ini terjadi karena

a. Pemecahan Glikogen yang berlebihan

b. Kekurangan hormone HNRP

c. Pemecahan ATP yang tinggi

d. Pemecahan IMP yang rendah

e. Sintesis de novo ATP yang meningkat