Historie der Kinder- KMT in Ulm Manfred Hönig Ulm, 25. September 2008.
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Historie der Kinder- KMT in Ulm
Manfred Hönig Ulm, 25. September 2008
Erkrankungen 1982 - 2007
kong. hämatologische Defekte 41
andere 23Osteopetrose
30SAA 32
Thalassämie 37
primäre Immundefekte 72
maligne Erkrankungen(Leukämien, MDS, Lymphome, Knochen- und Weichteiltumore,
Neuroblastome) 160
SCID/CID 219
8
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Anza
hl Tra
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1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
Jahr
Transplantationen nach Spender von 1990 - 2007
autolog MSD/MFD haplo MUD
Transplantationen Ulm 2000 - 2006
0
5
10
15
20
25
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35
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45
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
Jahr
An
zah
l T
ran
sp
lan
tati
on
en
SCID maligne Erkrankungen primäre Immundefekte kong. hämatologische Defekte Thalassämie SAA Osteopetrose andere
1
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Anza
hl Tra
nsp
lanta
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1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
Jahr
Transplantationen nach Diagnose von 1990 - 2007
Leukämien/MDS SCID Inborn Errors Andere
Immundefekte .
primäre ImmundefekteWas ist das?
WHO Klassifikation .
WHO Klassifikation .
SCID .
SevereCombined ImmunoDeficiency
P I D
SCID
B- SCID•RAG
•Artemis
•ADA
non-SCID
•Wiskott Aldrich Syndrome
•CGD
•HIGM
•LAD
• ...
B+ SCID•IL2RG
•JAK3
•IL7RA
•CD3/
•CD45
Immundefekte Überblick
myeloid lineage
HSC
CLP
THYMUS
ADA-deficiencycJAK-3
IL7Ra
V(D)J recombinationRAG/ Artemis
CD3, CD45
NK-cells
T-cells
CD4
CD8
B-cells
PID and lymphocyte development
Immundefekt / maligne Errkrankungen Übersicht
Immundefekte
Maligne Erkrankungen
Etablierung eines Immunsystems
Eradikation maligner Zellen
• 5. Kind konsanguiner Eltern aus Saudi-Arabien
• normale Entwicklung bis ...
• 8 Monate: chronische hämorrhagische Diarrhoe
• Rezidivierendes Fieber
• Rezidivierende Otitis / Candidiasis
• Einweisung -> King Faisal Specialist Hospital Ryadh/ Saudi Arabia:
Lymphopenie
T- B- SCID
schwere Gedeihstörung
Immundefekt Fall 1
Immundefekt Fall 1
Immundefekt Fall 1
patient 1
0
200
400
600
800
1000
1200
Lymphoabs
T-cell B-cell NK-cell
lymphocyte subsets
cells
/µl
• autologe T-Zellen
• T-Zell Funktion
• B-Zell Funktion:IgG 4,9g/l
IgA 1,13 g/l
IgM 0,08 g/l
Immundefekt Fall 1
Immunological reconstitution case 1
0
1000
2000
3000
4000
5000
1,5 2,0 2,5
age (years)
ce
lls /µ
l T-cell
B-cell
NK-cell
* SCT without conditioning
** SCT after Bu Flu Campath
* **
Immundefekt Fall 1
Immundefekt Fall 2
• Erstes Kind nicht verwandter Eltern
• unauffällige Entwicklung bis ...
• 6 Monate: 7 Tage Husten -> Dyspnoe
• Einweisung Universitätsklinik Palma de Mallorca
• Intubation und Beatmung
• Keine Besserung trotz intensiver antibiotischer Therapie
Immundefekt Fall 2
Immundefekt Fall 2
•BAL:
Pneumocystis jiroveci
Immundefekt Fall 2
• maternale T-Zellen
• B-Zell Funktion:
IgG 0,26 g/l
IgA neg.
IgM neg.
patient 2
0
200
400
600
800
1000
1200
Lymphoabs
T-cell B-cell NK-cell
lymphocyte subsets
cells
/µl
Mutation in der common--chain -> XSCID
Immundefekt Fall 2
Immundefekt Fall 2
13.09. Einweisung Palma de Mallorca
14.09. Intubation
04.10. Ankunft Ulm
08.10. ZVK und offene Lungenbiopsie
Alveolen angefüllt mit Pneumocystis
Therapie: Pentamidine, Atovaquone
+++ Intensivtherapie+++
14.10. 1. Transfusion HSC, donor: Vater, Konditionierung
09.11. Extubation
Immundefekt Fall 2
T-cell reconstitution
0
200
400
600
800
1000
1200
6 8 10 12 14 16
age in months
ce
lls /µ
l T-Zellen
CD45 RA
SZ-Gabe
Immundefekt Fall 2
chimerism in lymphocyte subpopulations
0%
50%
100%
T-Zellen NK-Zellen B-Zellen
per
cen
tag
e o
f d
on
or/
rec
ipie
nt
Empfänger
Spender
keine B-cell Funktionen -> IVIG
Immundefekt Fall 2
Immundefekt Zusammenfassung
GrunderkrankungImmunphänotyp
Genetik
Spender Klinik
Immundefekt .
team
VIELEN DANK!
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