CONGRESO DEL CENTENARIO - sap.org.ar · Epidemiología de las Cardiopatías Congénitas CONGRESO DEL CENTENARIO SAP 16/09/11 Dr. Pablo Marantz
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Epidemiología .Definición:
Asociación Epidemiológica Internacional (IEA): El estudio de los factores que determinan la frecuencia y distribución de las enfermedades en poblaciones humanas.
• BARKER, DAVID: El estudio de la distribución y determinantes de enfermedades en poblaciones humanas.• FOX: El estudio de los factores que determinan la ocurrencia de la enfermedad en las poblaciones.• GORDON, JOHN: Ecología médica.• LECHAT y MAZZAFERO: Ciencia encargada del estudio de los aspectos ecológicos que condicionan los fenómenos de salud y enfermedad en grupos humanos, a fin de establecer las causas, mecanismos y procedimientos tendientes a promover y mejorar la salud.• LOWE: El estudio de los problemas de salud en grupos de personas.• MAC MAHON‐PUGH: Es el estudio de la distribución de la enfermedad y de los determinantes de su prevalencia en el hombre.• MORRIS: La frecuencia de eventos médicos en las poblaciones.• PAYNE: El estudio de la salud del hombre en relación con su medio.• PICKERING, RICHARD: Parte de la biometría que se refiere a la medición de las características humanas.• SUSSER, MERVIN: El estudio de las distribuciones y determinantes de los estados de salud en poblaciones humanas.• TERRIS, MILTON: El estudio de la salud de las poblaciones humanas.
PREVALENCIA
Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes con una prevalencia estimada de 8/1000 recién nacidos vivos.
Ferenz C, Rubin JD, McCarter RJ, Brenner JI, Neill CA, Perry LW, Hepner SI, Downing JW. Congenital heart disease: preva‐lence at livebirth. The Baltimore‐Washington Infant Study, Am J Epidemiol, l985;121:31‐6
PREVALENCIA
• Aumento de la incidencia de las CC en trabajos más recientes, especialmente de las cardiopatías más leves:
CIACIV
Hoffman JIE: Incidence of congenial heart desease. II: Prenatal incedence. Pediatr Cardiol 1995:16: 155-165.
PREVALENCIA
• Permaneciendo constante en las más severas:
TGA
HLHS
Botto LD, Correa A. Decreasing the burden of congenital heart anomalies: an epidemiologic evaluation of risk factors and survival. Progress in Pediatric Cardiology, 2003;18:111‐121
PREVALENCIA
• El incremento de la edad materna + el aumento en la supervivencia de los pacientes con CC, muchos de los cuales llegarán a la edad adulta y tendrán descendencia (con el consiguiente aumento del riesgo de recurrencia), supone un aumento de la prevalencia de las CC
PREVALENCIA
• Avances en las técnicas de diagnóstico, fundamentalmente el Eco‐Doppler, capaz de detectar CIV muy pequeñas que cierran espontáneamente
Martin GR, Perry LW, Ferenz C. Increased prevalence of ventricular septal defect: epidemic or improved diagnosis. Pediatrics, 1989;83:200‐3
• Incidencia Prenatal:
–Malformación congénita más frecuente (HLHS)
–Presente en 26 a 50 % de enfermedades cromosómicas y/o genéticas
–10% Tasa de abortos espontáneos
Incidencia de las cardiopatías congénitas
IMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATALIMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATAL
A su vez los defectos cardíacos con o sin
anomalías cromosómicas asociadas
representan la primer causa de abortos
por defectos congénitos, por lo que se
estima que la incidencia de cardiopatías
en el feto podría llegar a ser 5 veces
mayor.Hoffman JIE: Incidence of congenial heart desease. II: Prenatal incedence. Pediatr Cardiol 1995:16: 155-165.
Pacientes y métodos
• Estudio de cohorte, observacional, prospectivo.
• Entre Marzo 2003 y Agosto 2006 se incluyeron 146 fetos con diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita.
• Los pacientes fueron detectados por tamizaje ecográfico entre la semana 20 y 25 de edad gestacional, o por derivación de otros centros
CC aisladas y asociadas con malformaciones extracardíacas
Pacientes y métodos
• Fueron divididos en dos grupos: – Grupo A: Cardiopatía congénita aislada
– Grupo B: Cardiopatía congénita asociada a otra anomalía extracardíaca mayor, síndrome genético o alteración cromosómica conocida.
• Los pacientes fueron seguidos hasta su alta o muerte.
CC congénitas aisladas y asociadas con malformaciones extracardíacas
Kaplan‐Meier Log R 0,0011Función de Sobrevida
Edad Gestacional y post menstrual (Sem)
55504540353025
Sobr
evid
a ac
umul
ada
1,1
1,0
,9
,8
,7
,6
,5
,4
GRUPO
CC aislada
A-censored
CC asociada
B-censored
Hidrocefalia 12%
Agenesia de C.Calloso 15%
Sind. Meckel‐Gruber 14%
Polidactilia 40%
Artrogrifosis 30%
Escoliosis
ECOCARDIOGRAMA FETALMALFORMACIÓN ASOCIADA A CARDIOPATIA
ECOCARDIOGRAMA FETALMALFORMACIÓN ASOCIADA A CARDIOPATIA
ECOCARDIOGRAMA FETALMALFORMACIMALFORMACIÓÓN ASOCIADA A CARDIOPATIAN ASOCIADA A CARDIOPATIA
Onfalocele 30%
Gastroskisis 5%
Fístula Traqueo‐esofágica 33%
Atresia de esófago 30%
Ano imperforado 11%
Anomalía ano‐rectal 22%
Atresia duodenal 17%
ECOCARDIOGRAMA FETALMALFORMACIMALFORMACIÓÓN ASOCIADA A CARDIOPATIAN ASOCIADA A CARDIOPATIA
Ureterocele
Agenesia renal bilat. 43%
Agenesia renal unilat 17%
Riñón en herradura 40%
ECOCARDIOGRAMA FETALMALFORMACIMALFORMACIÓÓN ASOCIADA A CARDIOPATIAN ASOCIADA A CARDIOPATIA
Hernia Diafragmatica 15%Hernia Diafragmatica 15%
Distribución de cardiopatía congénita
• En el feto:– SCIH
– CIV
– Coa Ao
En la infancia:
CIV
CIA
EP
• En el adulto:– CIA
– CIV
• Mortalidad por CC en < de 1 año: 1/3 de las muertes por anomalías congénitas y alrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo de la vida
Rosano A, Botto LD, Botting B, Mastroiacovo P. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: an international perspective. J Epidemiol Com‐munity Health, 2000;54:660‐6
PROGRAMA NACIONAL DE CARDIOPATIAS CONGENITASUN DESAFIO PERINATAL
La mortalidad infantil en el 2006,alcanzo el 12,9‰
La mortalidad infantil debido a CC sigue siendo una de las mortalidades más duras y difíciles de reducir.
Cerca de 3.500 niños requieren cirugía antes del primer año de vida y 1.100 mueren sin tratamiento quirúrgico;
Dos terceras partes son solucionables con oportuno diagnóstico y tratamiento.
PROVINCIA0 N* CC total
CABA 810
Buenos Aires 2800
Catamarca 72
Córdoba 580
Corrientes 200
Chaco 219
Chubut 98
Entre Ríos 215
Formosa 122
Jujuy 129
La Pampa 55
La Rioja 65
Mendoza 348
Misiones 250
Neuquén 115
Rió Negro 118
Salta 282
San Juan 144
San Luis 84
Santa Cruz 56
Santa Fe 548
Santiago del Estero 177
T. del Fuego 26
Tucumán 300
Total 7813
Programa Nacional de Cardiopatías CongénitasEPIDEMIOLOGIA – Incidencia / RN vivos/Pobl elegible
PROVINCIA N* CC QX PENDCapital Federal 284
BS AS 980
Catamarca 25
Córdoba 203
Corrientes 70
Chaco 80
Chubut 34
Entre Ríos 72
Formosa 43
Jujuy 45
La Pampa 19
La Rioja 23
Mendoza 122
Misiones 88
Neuquén 40
Río Negro 41
Salta 99
San Juan 50
San Luis 30
Santa Cruz 19
Santa Fe 192
Santiago del Estero 62
T. del Fuego 9
Tucumán 110
Programa Nacional de Cardiopatías CongénitasCardiopatías Congénitas Centros de Referencia NacionalesIns. Cardiológica
(Corrientes)
Hosp. De Niño JesúsHosp. De Niños Salta
Niños ( Tucumán)Hosp. de Niños (Córdoba)
Hosp. Notti
SURHosp Castro Rendón
(Neuquen)
Hosp Vilela ‐Alasia(Rosario‐Santa Fe)
NOA
NEA
CENTRO
CUYO
Ciudad de Bs.As.
Hosp.GarrahanHHosp.Gutierrezosp.Elizalde
Prov. de Bs.As.
Hosp Prof A. Posadas Hosp Sor María Ludovica(La Plata)Hosp Dr Tetamanti (Mar del Plata)Hosp Abete (Malvinas Argentinas)
PROGRAMA NACIONAL DE CARDIOPATIAS CONGENITASUN DESAFIO PERINATAL
Año Tasa de mortalidad infantil
2003 16,16
2004 15,18
2005 15,18
2006 14,73
2007 12,29
2008 11,78
2009 11,44
2010 11,11
2011 10,81
Cardiopatías congénitas del adulto
• Argentina: nacen 7.900 niños con CC/año• 70% requieren tto. Qx. antes del año de
vida• 90% de pacientes op. alcanzarán la edad
adulta• Las Cx en su mayoría no son “curativas”
sino reparadoras• Requerirán control cardiológico y
reintervenciones a lo largo de su vida
Htal. J.P.Garrahan / Argerich
1987 ‐ 2011
CIA30%
Fallot (op)10%DAP
10%CIV10%
OTROS40%
CardiopatCardiopatíías congas congéénitas del adultonitas del adulto
Cardiopatías congénitas del adulto
Pacientes con cardiopatía
65% no operados 35% operados‐ CIA ‐ Estenosis Sub Ao‐ Ebstein ‐ CIV‐ CIV + IAo ‐ Fallot‐ Ductus ‐ Ross‐ LTGV ‐ TGV‐ Sme. Eisenmenguer ‐ Fontan
20% de reintervención(X:
15ª)
Incidencia Distribución
• Los defectos congénitos del corazón= representan un grupo heterogéneo de trastornos causados por anomalías cromosómicas, trastornos mendelianos, exposición a agentes teratogénicos, y mecanismos etiológicos desconocidos (modelo multifactorial?).
• Mecanismos fisiopatológicos:
– Morfogénesis cardíaca: primeros 40 días de vida!
– Maduración se completa en la vida adulta (?)
– Clasificación fisiopatogénica de Clark • Clark EB. Pathogenetic mechanisms of congenital
cardiovascular malformations revisited. Semin Perinatol. 1996 Dec;20(6):465‐72.
Incidencia Distribución
Clark EB. Pathogenetic mechanisms of congenital cardiovascular malformations revisited. Semin Perinatol. 1996 Dec;20(6):465‐72.
Conotruncal septation defects
•Increased mitral aortic separation (a clinically silent, forme fruste)
•Subarterial, type I ventricular septal defect
•Double‐outlet right ventricle
•Tetralogy of Fallot
•Pulmonary atresia with VSD
• Aorticopulmonary window
•Truncus arteriosus communis
Abnormal conotruncal cushion position•Transposition of the great arteries (‐d)
Pharyngeal arch defects•Interrupted aortic arch type B•Double aortic arch•Right aortic arch with mirror image branching
Group I. Ectomesenchymal tissue migration abnormalities
Group II. Abnormal intracardiac blood flow
Perimembranous ventricular septal defect
Left heart defects•Bicuspid aortic valve•Aortic valve stenosis•Coarctafion of the aorta•Interrupted aortic arch type A•Hypoplastic left heart, aortic atresia/mitral atresia
Right heart defects•Bicuspid pulmonary valve•Secundum atrial septal defect•Pulmonary valve stenosis•Pulmonary valve atresia with intact ventricular septum
Clark EB. Pathogenetic mechanisms of congenital cardiovascular malformations revisited. Semin Perinatol. 1996 Dec;20(6):465‐72.
Clark EB. Pathogenetic mechanisms of congenital cardiovascular malformations revisited. Semin Perinatol. 1996 Dec;20(6):465‐72.
Group III. Cell death abnormalities
Muscular ventricular septal defectEbstein's malformation of the tricuspid valve
Group IV. Extracellular matrix abnormalities
Endocardial cushion defects•Ostium primum atrial septal defect•Type III, inflow ventricular septal defect•Atrioventricular canal defect
Dysplastic pulmonary or aortic valve
Group V. Abnormal targeted growth
Anomalous pulmonary venous return•Partial anomalous pulmonary venous return•Total anomalous pulmonary venous return•Cor triatriatum
Group VI. Abnormal situs and looping•Heterotaxia•L‐loop
Clark EB. Pathogenetic mechanisms of congenital cardiovascular malformations revisited. Semin Perinatol. 1996 Dec;20(6):465‐72.
ETIOLOGIA
• La etiología se desconoce en la > de las ocasiones. Alrededor de un 10 % de los casos se asocian a anomalías cromosómicas visibles con técnicas convencionales , si se incluyen las microdelecciones (22q11), la proporción aumenta al 25 %
• Ferenz C, Neill CA, Boughman JA, Rubin JD, Brenner JI, Perry LW. Congenital cardiovascular malformations associated with cromosomal abnormalities: an epidemiologic study. J Pediatr, 1998;114:79‐86
Cromosomopatía e Incidencia de CC lesiones más comunes
• Visibles con técnicas convencionales • Trisomía 21 (S. de Down) 50 % CAVC, CIV, CIA • Trisomía 13 (S. de Pattau) > 90% CIV, DAP, Valvulopatías • Trisomía 18 (S. de Edwards) > 90 % CIV, DAP, Valvulopatías • 45 X0 (S. de Turner) 25 % CoAo, EP, EA, Otras • 4p‐ ((S. de Wolff) 40 % CIV, CIA, DAP • 13q‐ 50 % CIV • 18q‐ 50 % CIV, CIA • 5p‐ (Cri du chat) 25 % DAP • Síndromes de microdelección • 22q11 (CATCH‐22) 75 % Malformaciones Troncoconales • 12q22 (Noonan) > 50 EP, Miocard. Hipertrófica • 7q11.23 (Villiams‐Beuren) 75% EA Supra., EP Perif. • 12q (Holt‐Oram) 75 % CIA, CIV, Trastornos conducción • 20p (Alagille) 85 % EP, TF
ETIOLOGIA
• 2‐3 % pueden ser causadas por factores am‐bientales, enfermedades maternas o por teratógenos. La > parte (80‐85 %), tiene un origen genético, mendeliano o multifactorial
Wilson PD, Loffredo CA, Correa‐Villaseñor A, Ferenz C. Attributable fraction for cardiac malformations. Am J Epidemiol, 1998;148:414:23
ETIOLOGIA
• Tradicionalmente se admite que más del 90 % se deben a herencia poligénica multifactorial. Según este modelo, la causa de las CC se debe a la concurrencia de factores genéticos y am‐bientales
Sanchez Cascos A. The recurrence risk in congenital heart disease. Eur J Cardiol, 1978;7:197‐210
ETIOLOGIA
• La malformación se expresaría cuando el efecto aditivo de varios genes predisponentes (herencia poligénica) excediera un umbral; a su vez, el umbral podría modificarse por el efecto de teratógenos ambientales
ETIOLOGIA
• Algunas miocardiopatías se deben a mutaciones en el ADN mitocondrial, heredándose exclusivamente de la madre
Marín Garcia J, Goldenthal MJ, Anantakrishnan R, Pierpont ME, Fricker FJ, Lipshultz SE, Perez Atayde A. Specific mitochon‐drial DNA deletions in idiopat‐hic dilated cardiomyopathy. Cardiovasc Res, 1996;31:306‐13
ETIOLOGIA
• Para complicar más las cosas, las mutaciones de un mismo gen pueden causar cardiopatías diferentes y, por el contrario, la misma cardiopatía puede tener su origen en diferentes genes
Antecedentes familiares
• El riesgo de recurrencia con un hijo
afectado es de 3%.
• Si la madre es la afectada, el riesgo es de
aproximadamete 10%, y si el afectado es el
padre, el riesgo es menor cercano al 2 %
Causas maternas
RECURRENCIA DEL RIESGO DE C.C.RECURRENCIA DEL RIESGO DE C.C.
Card.Cong. CIA CAo TrA CIV EP T.F Cav EAo
Madre afec %
4 4 5 6 6 7.5 14 15
Padre afec %
1.5 2 2 1 2 1.5 1 3
Hermano Afec. %
2.5 2 1 3 2 2.5 2 2
IMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATALIMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATALDiabetes insulino‐dependiente
• Riesgo 4‐5 veces mayor de tener un hijo con una
cardiopatía congénita
• El riesgo es menor en las pacientes controladas
adecuadamente y con valores bajos de hemoglobina
glicosilada
• La DBT gestacional también presenta un riesgo
aumentado de CC
Reece EA, Hobbins JC: Diabetic embryopathy: pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention. Obstet Gynecol Surv. 1986 Jun;41(6):325-35.
Hipertrofia severa del miocardio fetal(12 mm a las 35 semanas) en un embarazo de
madre con DBT gestacional mal controlada
Lupus eritematoso sistémico
Autoanticuerpos IgG anti Ro y anti La
cruzan la placenta y se unen a antígenos
del sistema de conducción cardíaco
bloqueo A‐V / fibroelastosis
subendocárdica.
IMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATALIMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATAL
Agentes TeratogénicosAgentes Teratogénicos
TransposiciTransposicióón de Grandes Vasosn de Grandes Vasos
Trimetadiona 30%
Diabetes 5%
Factores de riesgo
Pocos demostraron ser estadPocos demostraron ser estadíísticamente sticamente significativossignificativos
IMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATALIMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATAL
CCC Y EMBARAZOS DE "RIESGO"
18%
82%
EMBARAZO DEALTO RIESGO
EMBARAZO DEBAJO RIESGO
IMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATALIMPACTO del DIAGNOSTICO PRENATAL
IMPORTANCIAIMPORTANCIA
•Identificar pacientes con Factores de Riesgo:
buscar CC!
Epidemiología de las cardiopatías congénitas
IMPORTANCIA
•Investigación=
–Clínica: nuevos factores de riesgo?
–Básica: identificar mecanismos fisiopatológicos subyacentes!!!
Epidemiología de las cardiopatías congénitas
IMPORTANCIA
•Utilidad=–Mejorar Tasa de Detección
diagnóstico‐tratamiento Oportunos mejorar Pronóstico!
Morbimortalidad
–Prevención (ej. Control metabólico DBT, Acido folico)…………..
Epidemiología de las cardiopatías congénitas
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