1 Samenwerking kinderneurologie en neuropsychologie in de diagnostiek en behandeling van kinderen met erfelijke aandoeningen Marie Claire de Wit, (kinder)neuroloog André Rietman, Gz-/K&J-/neuropsycholoog ENCORE Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis Sophia Zeldzame erfelijke cognitieve onwikkelingsstoornissen 2-3% van de kinderen wordt geboren met een erfelijke aandoening Ruim 6000 syndromen bekend Ruim 300 genen geassocieerd met verstandelijke beperking vaak complexe beelden die multidisciplinaire, gespecialiseerde benadering behoeven Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingstoornissen, Rotterdam Erasmus MC (ENCORE) NF1/Rasopath iën Expertise centrum Kindergeneeskunde Neurologie Klinische Genetica K&J Psychiatrie Dermatologie Oogheelkunde Radiologie Orthopedie Oncologie Neuroweten- schappen Expertise centrum Angelman Syndroom Neurologie, Kindergeneeskunde K&J Psychiatrie Klinische Genetica Neuroweten- schappen Fragiele-X Expertise centrum K&J Psychiatrie Klinische Genetica Kindergeneeskunde Neurologie Radiologie TSC Expertise centrum Neurologie, Kindergeneeskunde Klinische Genetica K&J Psychiatrie Radiologie Cardiologie Dermatologie Oogheelkunde Nefrologie Urologie Neuroweten- schappen Neuro- Genetica poli + Expt. centrum migratie stoornissen Klinische Genetica Neurologie Radiologie Poli Bijzonder Klinische Genetica Kindergeneeskunde Neurologie Radiologie CFC- Costello syndroom Expertise centrum Kindergeneeskunde Klinische Genetica K&J Psychiatrie Neurologie Radiologie Dermatologie Cardiologie Familiepoli Autisme K&J Psychiatrie, Klinische Genetica Neuroweten- schappen CoRe (Cognitive Research) team Neuro wetenscha ppen Elgersma Schreiber Mientjes Van Woerden Grimbergen De Zeeuw Kinder Geneeskun de Moll Lincke De Heus Oostenbrink Sibbles Ottenhof Kinder Neurologie De Wit Catsman De Coo Overwater Klinische Genetica Mancini Halley Van Bever Maat Brooks Vd Ouweland Mingelen Zeidler Willemsen Nellist Psychiatrie Kushner Tulen Dermatolo gie Pasmans Paramedici Logopedie Navis Fysiotherap ie Van Gastel Dietetiek Vd Louw Verhagen Walet Nephrologi e Dorresteijn Radiologie Lequin Oogheelku nde Naus Cardiologi e Frohn Urologie Scheepe Oncologie Van Noesel Randomised Controlled Trials within ENCORE Acronym Intervention Indication Age range (y) N Duration Investigator/ PhD-student NF1- simvastatin Simvastatin/ Placebo Cognition and MRI 8 – 16 n=61 3 mo Lianne Krab NF1- SIMCODA Simvastatin/ Placebo Cognition and behavior 8 – 16 n=84 12 mo Thijs van der Vaart [email protected]TSC-RATE Rapamycine/ standard care Epilepsy 0.25 – 11 n=30 12 mo Iris Overwater [email protected]TSC-RAPIT Everolimus/ Placebo Cognition and autism 4 – 17 n=60 12 mo Iris Overwater [email protected]NF1-SPOT Psych. & social support/ standard care Psychosocial wellbeing 16 – 30 n=100 6 mo André Rietman [email protected]NF1- EXCEL Lamotrigine/ Placebo Cognition/ behavior/ TMS 12 – 18 n=60 12 mo Myrthe Ottenhoff [email protected]green = completed, blue = recruiting Neurofibromatose type 1 Autosomaal dominante genetische aandoening Zeldzaam 1:2000 Oorzaak: mutatie in NF1 gen Klinische diagnose
10
Embed
Zeldzame erfelijke cognitieve onwikkelingsstoornissen Sophia ...€¦ · kinderen met erfelijke aandoeningen Marie Claire de Wit, (kinder)neuroloog André Rietman, Gz-/K&J-/neuropsycholoog
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
1
Samenwerking kinderneurologie en neuropsychologie
in de diagnostiek en behandeling van
kinderen met erfelijke aandoeningen
Marie Claire de Wit, (kinder)neuroloog
André Rietman, Gz-/K&J-/neuropsycholoog
ENCORE Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis
Sophia
Zeldzame erfelijke cognitieve
onwikkelingsstoornissen
2-3% van de kinderen wordt geboren met een erfelijke aandoening
Ruim 6000 syndromen bekend
Ruim 300 genen geassocieerd met verstandelijke beperking
vaak complexe beelden die multidisciplinaire, gespecialiseerde