Yendriwati: Dentinogenesis Imperfekta, 2004 USU Repository

Yendriwati: Dentinogenesis Imperfekta, 2004 USU Repository©2006


1

DENTINOGENESIS IMPERFEKTA

Abstrak

Dentinogenesis Imperfekta (DI) merupakan salah satu dari beberapa gangguan

pembentukan dentin yang bersifat herediter yang diturunkan secara autosomal dominan dan

dapat terjadi pada gigi sulung maupurt gigi tetap.

Etiologi dari DI adalah faktor genetik yang sampai saat in i belum dapat dijelaskan

secara pasti. Zhank dkk (2001) menemukan adanya suatu transisi C-T pada nukleutida 3658

yang menciptakan suatu penghentian pengkodean dalam exon 3 pada anggota keluarga yang

mengalami DI. Menurut Takagi dan Sasaki (1988) hal ini terjadi akibat adanya defisiensi

josfoprotein dentin sehingga mengganggu kalsifikasi dentin dan juga terjadi karena

penurunan kandungan mineral akibat sedikitnya kristal hidroksi apatit serta peningkatan

kandungan air dalam matriks ekstraseluler dentin dari gigi-gigi yang mengalami DI

Shield (1973) membagi DI secara klinis atas 3 tipe yaitu : DI tipe I, II dan III. DI tipe I

selalu timbul dengan Osteogenesis Imperjekta (OI) yang merupakan suatu kerusakan tulang

kombinasi, sedangkan DI tipe II tanpa disertai OI. DI tipe III disebut menurut tempat yaitu

Brandywine, suatu tempat dimana ada penduduk campuran orang Indian, orang Negro dan

orang kulit putih yang hidup terisolasi yang menunjukkan beberapa penyimpangan ciri.

Pendahuluan

Proses pembentukan dentin tidak selamanya dapat berlangsung secara normal. Pada DI

dentin dapat mengalami gangguan berupa penurunan kandungan mineral akibat sedikitnya

kristal hidroksi apatit serta peningkatan kandungan air dalam matriks ekstraseluler dentin

yang mengakibatkan terjadi gangguan pada struktur dentin. DI terjadi pada periode

perkembangan histodiferensiasi gigi dan dapat mengenai gigi sulung maupun gigi tetap.

Cacat pertumbuhan dan perkembangan DI diturunkan secara autosomal dominan yang terjadi

pada satu dari 8.000 kelahiran . 1,2,3,4,5

Menurut Shield (1973) secara klinis DI dapat diklasitikasikan atas 3 tipe yaitu :

1. tipe I (dentinogenesis imperfekta)

2. tipe II (dentin opalescent herediter)

3. tipe III (tipe Brandywine)


Etiologi dari DI adalah kelainan genetik. Namun sampai saat ini kelainan genetik dari

DI masih belum dapat dijelaskan secara pasti, tetapi Zhank dkk (2001) menemukan adanya

suatu transisi C-T pada nukleotida 3658 yang menciptakan penghentian pengkodean dalam

exon3 pada gen tersebut.18

Gambaran klinis dari ketiga tipe pada umumnya adalah berupa mahkota gigi berbentuk

bulbous (bulat seperti lonceng) dari berwarna coklat kebiru-biruan. Pada DI tipe III selain

mahkota gigi berbentuk bulbous, juga menunjukkan gigi dengan penampilan seperti Shell

(kulit kerang). Akar gigi tipis, pendek, terlihat transparan sesudah pencabutan dan rongga

pulpa hilang bila dilihat secara radiologis. Secara histopatologis dentin terdiri dari

tubulus-tubulus yang tidak teratur dan sering terdapat matriks yang tidak mengalami

kalsifikasi. 1,8,12,13,14,15

Pengertian

Dentinogenesis Imperfekta (DI) merupakan gangguan pembentukan dentin yang

bersifat herediter, dimana terjadi anomali pada struktur dentin. Gangguan ini menyebabkan

kerusakan matriks predentin yang mengakibatkan dentin sirkumpulpa tidak terbentuk dan

tidak teratur

DI adalah suatu penyakit keturunan yang dominan yang tidak terpaut dengan jenis

kelamin, ini terlihat dengan frekwensi yang seimbang pada pria dan wanita.5,10,15 DI dapat

terjadi sendiri atau gabungan dengan kelainan mesodermal lainnya yaitu Osteogenesis

Imperfekta (OI) yang merupakan penyakit kerapuhan tulang.10

Klasifikasi

DI secara klinis diklasifikasikan atas 3 tipe (Shields, 1973) yaitu: 1,2,6,7,8,12,14

1. Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta)

Kondisi ini merupakan satu dari beberapa manifestasi penyakit tulang yang

secara umum disebut Osteogenesisi Imperfekta (OI) yang diturunkan secara

autosomal dominan 1,2,6,11

2


2. Tipe II (Dentin Opalescent Herediter)

Kondisi ini juga dikenal sebagai dentin transparan herediter yang tidak disertai

oleh OI dan diturunkan sebagai suatu rantai perikatan autosomal dominan.2,4,11

3. Tipe III (ripe Brandywine)

Kelainan ini disebut menurut tempat pertama kali kelainan ini ditemukan yaitu

pada tiga kelompok ras penduduk diantaranya orang Indian, orang Negro dan orang kulit

putih yang hidup terisolasi di Maryland yang dikenal sebagai populasi Brandywine yang

menunjukkan beberapa penyimpangan 1,11

Etiologi dan Patogenesis

Etiologi utama dari DI adalah faktor herediter, yang diturunkan secara autosomal

dominan, umumnya terjadi pada keluarga yang diketahui membawa sifat autosomal

dominan. 1

Apabila suatu sifat tertentu, misalnya kalsifikasi dentin yang tidak sempurna

diumpamakan sebagai D (dominan) dan kalsifikasi normal sebagai d (resesif),kemungkinan

kombinasi yang terjadi DD,Dd dan dd. DD adalah dominan homozigot dan Dd adalah

dominan heterozigot yang mana keduanya ini memiliki kalsifikasi dentin yang tidak

sempurna, sedangkan dd adalah homozigat resesif yang memiliki kalsifikasi dentin yang

sempurna. Individu yang terkena DI biasanya heterozigot dominan (Dd).7,9

Orangtua (Dd)

Gametes D I d

D Dd dd

Orangtua

(dd)

D Dd dd

Gambar 1. Jenis perkawinan, gamet-garnet dan genotip-genotip dari

keturunan yang mengalami Dl, suatu sifat autosomal dominan

(Bixler, Dentistry for the child and adolescent, 1998:97) 3


Sebuah silsilah dari suatu keluarga besar di AS dengan DI ditunjukkan pada gambar I

yang memetakan 2 genotip yaitu Dd (yang terkena) dan dd (normal) dapat menghasilkan

hanya 2 jenis turunan, yaitu yang terkena dengan yang tidak terkena pada ratio yang sama

(Gambar 1), sebab kombinasi gamet adalah hal yang acak, semua kombinasi gamet dapat

menghasilkan turunan yang terkena dan yang tidak pada jumlah yang sama.9

Manifestasi DI muncul selama periode perkembangan histodiferensiasi gigi yaitu

proses pembentukan sel-sel spesialisasi yang mengalami perubahan histologis dalam

susunannya. DI terjadi akibat defisiensi fosfoprotein dentin yang berperan penting dalam

dentinogenesis yang berlangsung pada fase maturasi dentin Fosfoprotein mengandung protein

yang berperan penting dalam kalsifikasi dentin seperti fosforesin. Proses maturasi dentin

mulai berkembang bila vesikei matriks pada sel-sel odontoblas mulai muncul. Vesikel

matriks mengandung membran yang kaya akan fosfatidilserin yang memiliki kemampuan

dalam mengikat kalsium. Akibat dari defisiensi fosfoprotein ini proses kalsifikasi dentin akan

terganggu sehingga fosfatidilserin tidak berfungsi sebagaimana mestinya . Hodge dkk (1940)

melaporkan bahwa sifat fisik dan kimiawi dentin yang abnormal menunjukkan adanya

kalsifkasi yang secara kimiawi, memiliki kandunagn air yang tinggi sekitar 15-20 %

sedangkan yang normal 8-10 %. Terdapat juga kandungan morganik yang rendah sekitar

70-75 % sedangkan yang normalnya 80-85 %, sehingga secara fsik, kekuatan mikronya lebih

rendah dari normal. Akar gigi menunjukkan peningkatan kecendrungan menjadi fraktur

ketika dikenai oleh tekanan yang ringan sekalipun. 16,17

Pada DI, dentin menunjukkan sejumlah penyimpangan secara biokimia dan ultra

struktur, sedangkan studi dengan menggunakan mikroskop elektron, mikroskop sinar dan

fluoresensi, menunjukkan bahwa mantel dentin tebalnya normal yaitu 20-30 um, . Menurut

beberapa peneliti mantel dentin kadang abnormal. Tubulus dentin lebar, jumlahnya sedikit

dan ke arah pulpa jumlahnya makin berkurang, sedangkan di perifer menunjukkan

anastomosis yang luar biasa banyaknya. Adanya perubahan wama pada dentin terjadi karena

di dalam tubulus dentin diendapkan berbagai mineral. Dentin yang berubah warna ini

menembus email samar-samar. Segera setelah erupsi perubahan warna hanya sedikit

4

dan semakin bertambah dengan berjalannya waktu. Makin tua ternyata elemen-elemen juga

cepat menjadi aus yang ada hubungannya dengan kerusakan email. Dentin yang terbuka

berubah menjadi warna coklat seperti terlihat translusen yang mungkin berhubungan dengan

berkurangnya tubuli. 2,6,17

Di dalam dentin yaitu di dalam tubulus dentin dijumpai pembuluh-pembuluh darah

yang keberadaannya telah mempengaruhi diskolorisasi. Dalam kondisi ini terdapat adanya

degenerasi sistemik dari odontoblas dan menyatu di dalam matriks sehingga menyebabkan

obliterasi pulpa. 2,17

Zhang dkk (2001) meneliti suatu keluarga Cina dengan DI tipe II dimana mereka

menemukan adanya suatu transisi C-T (Gambar 2) pada nukleotida 3658 yang menciptakan

suatu penghentian pengkodean dalam exon 3 dalam anggota keluarga yang mengalami DI

tersebut. Akibat dari mutasi ini mereka menemukan anggota yang dikenai dalam 3 generasi

menunjukkan diskolorisasi dan atrisi yang parah dari gigi geligi mereka, dengan kamar pulpa

yang terobliterasi. 14,18

Gambar 2. Kondisi perubahan dari bagian exon 3 gen DSPP menunjukkan transisi C-T

(http://www.nature.com/ng/journal/v27/n2/fig _tab/ng0201_151_F2.html)

5


http://www.nature.com/ng/journal/v27/n2/fig

Gambaran Klinis dari DI


DI Tipe I selalu timbul dengan kombinasi OI yang merupakan suatu kerusakan

tulang yang kompleks yang dapat menimbulkan fraktur tulang multiple dengan

persentasi kejadian 60%, sendi-sendi yang sangat mudah bergerak 50%, sklera biru 90%

dan gangguan pendengaran yang progresif 60 % serta kerusakan dentin 50 %. 2.

DI tipe I biasanya memperlihatkan gambaran translusensi kekuningan pada gigi

geligi susu ataupun gigi permanen (Gambar 3 ), dan terdapat banyak variasi ekspresi dari

keseluruhan gigi yang terkena, hanya sedikit yang menunjukkan perubahan warna yang

ringan 6,10

Gambar 3. DI terlihat warna kebiru-biruan, abu-abu kecoklatan atau abu-abu

kekuninangan.

Pada gigi yang terdiskolorisasi, sering terdapat enamel yang rusak (patah), yang

mengakibatkan atrisi yang cepat. Ciri klinis yang paling menyolok adalah warna biru

muda sampai biru tua atau coklat. Mahkota gigi sering berbentuk bulbous sebagai akibat

konstriksi servikal yang kuat, akar gigi tipis dan pendek dan ternyata transparan sesudah

pencabutan. Pada tipe ini gigi geligi sulung maupun permanen dapat terkena.


Pada DI tipe II, keiainan ini tidak disertai dengan kerusakan tulang (OI). Kelainan

DI tipe II menunjukkan gambaran klinis pada gigi yang dikenai hampir sama dengan

gambaran klinis yang terdapat pada DI tipe I. 4,6,7

6 Yendriwati: Dentinogenesis Imperfekta, 2004

USU Repository©2006

3. Tipe III (Tipe Brandywine)

DI pada tipe III menunjukkan gigi geligi dengan penampilan seperti shell (kulit

kerang) dan pembukaan pulpa pada gigi desidui yang tidak terdapat pada dua tipe

lainnya. Mahkota cenderung berbentuk bulbous dan sudah atrisi sewaktu erupsi. Pada DI

tipe III kedua gigi geligi dapat terkena, baik gigi sulung maupun gigi permanen. 2 DI

tipe III terdapat pada tiga kelompok ras yang terisolasi di Maryland yang dikenal sebagai

populasi Brandywine. 11

Gambar 4. DI dengan mahkota berbentuk bulbous dengan atrisi yang parah. (framer and

Lawton, Oral and Dental Disease, 1966: 180)

Gambaran Radiologis


Gambaran radiologis dari DI tipe I yaitu mahkota gigi berbentuk bulbous dengan

penyempitan ke arah servikal, dengan akar yang pendek dan tumpul. Walaupun akarnya

pendek dan tumpul namun sementum, membran periodontal dan tulang alveolar terlihat

normal. 18,20 Ruang pulpa don saluran akar menyempit sesudah erupsi atau segera setelah

erupsi sehingga menyebabkan obliterasi pada ruang pulpa dan saluran akar sebagian atau

seluruhnya (Gambar 5). 1.2,4,5,7,15

7

Yendriwati: Dentinogenesis Imperfekta, 2004

USU Repository©2006

Gambar 5. Pada gambaran rontgen terlihat bahwa tipe I dan tipe II sama, menunjukkan mahkota

berbentuk bulbous, akar yang kecil, dan saluran akar yang terobliterasi.

(http://www.dental.mu.edu/oralpath/spesent/dentinogenesis/sld002.htm)


Gambaran radiologi pada DI tipe II sama dengan gambaran radiologi yang

ditunjukkan pada DI tipe I (Gambar 5).

3. Tipe III (Tipe Brandywine)

Mahkota berbentuk bulbous dan sudah aus sewaktu erupsi. Karena fraktur spontan

terjadi pembukaan pulpa pada gigi sulung. Pada DI tipe III ini tidak ditemukan obliteri

pulpa namun menunjukkan kamar pulpa yang lebih besar dari normal (Gambar 6).

Gambar 6. Pada gambaran rontgen terlihat pada tipe III Menunjukkan pembesaran kamar pulpa

yang menonjol.

(http://wtw.dental.mu.eduloraTlath/present/dentinogenesis/sld002.htm)

8


Gambaran Histopatotogi

Pada penderita DI, struktur enamel cenderung dalam keadaan normal sedangkan dentin

menunjukkan gangguan dalam strukturnya. Pada pemeriksaan mikroskop cahaya mantel

dentin terlihat abnormal dan sirkumpulpa dentin terlihat daerah yang tidak teratur dan

amorphous (tidak berbentuk), matriks organik yang padat serta kalsifikasi interglobular.

1,3,6

Pada gigi yang terkena DI memiliki ukuran tubulus dentin yang pendek dan lebar yang

bervariasi serta memiliki diameter yang lcbih besar dari normal. Tubulus dentin yang

jumlahnya sedikit dan kearah pulpa jumlahnya makin berkurang, sedangkan diperifer

menunjukkan anastomosis yang luar biasa banyaknya (bercabang-cabang),sehingga

menunjukkan arah yang tidak teratur, serta sering terdapat matriks yang tidak

terklasifikasi. 1,2,3,6,7,16,17

Gambar 7. Gambaran scaning electron dari dentin pasien yang mengalami DI,

gambar ini menunjukkan adanya kekurangan tubulus dentin.

Gambar 8. Tubulus detin pada gigi normal

(http://www.dental.mu.edu/oralpath/spresent/dentinogenesis/sld002.htm)

9



Kesimpulan

Dentinogenesis Imperfekta (DI) merupakan suatu kelainan herediter yang diturunkan

secara autosomal dominan yang tidak terpaut dengan jenis kelamin. DI terjadi pada periode

perkembangan histodeferensiasi dan dapat terjadi pada gigi sulung maupun gigi tetap.

Etiologi dari DI adalah kelainan genetik, namun sampai sekarang masih belum dapat

dijelaskan secara pasti. Zhank dkk (2001) menemukan adanya suatu transisi C-T pada

nukleotida 3658 yang menciptakan suatu penghentian pengkodean dalam exon 3 pada

anggota keluarga yang mengalami DI. Kemungkinan hal tersebut dapat menyebabkan

terjadinya defisiensi fosfoprotein dentin yang mengakibatkan fosfatidiserin mengalami

penurunan kemampuan dalam mengikat kalsium sehingga mengganggu proses kalsifikasi.

Gambaran klims pada DI baik itu pada DI tipe I dan II hampir sama yang ditandai

dengan adanya mahkota berbentuk bulbous, mudah pecah dan atrisinya email secara

bertahap serta gigi dengan warna biru muda sampai biru tua atau coklat yang akan berubah

menjadi lebih gelap dengan bertambahnya usia, sedangkan pada DI tipe III menunjukkan

gigi geligi berbentuk bulbous dengan penampilan seperti Shell (kulit kerang) dan pembukaan

pulpa yang multiple.

Gambaran radiologis pada DI tipe I dan II dapat terdiagnosa dengan adanya obliterasi

ruang pulpa dan saluran akar sebagian atau seluruhnya, sedangkan pada DI tipe III obliterasi

pulpa tidak terjadi namun terdapat kamar pulpa yang luas, bahkan lebih besar dari normal.

Gambaran histopatologis pada DI tipe I, II dan III adalah sama menunjukkan bentuk

tubulus dentin yang pendek, lebar dan bervariasi dan memiliki diameter yang lebih besar dari

normal. Tubulus dentin jumlahnya sedikit dan ke arah pulpa jumlahnya makin berkurang,

sedangkan di perifer menunjukkan anastomosis yang luar biasa banyaknya

(bercabang-cabang), sehingga menunjukkan arah yang tidak teratur serta sering terdapat

matriks yang tidak terklasifikasi.

10


Daftar Pustaka

1 Auerkari El dan Surjadi A. Aspek genetika molecular, klasifikasi dan upaya

penanggulangannya. J Kedokteran Gigi Jakarta, Universitas Indonesia. 1999;vol 6:

31-6.

2 Schuurs AHB, Moorer WR, Prahl-Andersen B, et.al. Patologi gigi geligi. Yogyakarta,

Universitas Gajah Mada Press 1992; 105-10.

3 Gage JP, Symons AL, Romaniuk K, et.al.Hereditary opalescent dentine: variation in

expression. J Dent Child 1991; 134-9.

4 Dummett CO. Pediatric Dentistry: Infancy Through Adolescent. 21th ed. Philadelphia:

WB Saunders Company, 1988: 57-68.

5 Finn SB. Clinical pedodontics. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders Company, 1973:

610-33.

6 Burkets. Oral Medicine. 8th ed. Philadelphia: JB Lippincott Company, 1984: 546-7.

7 Nakata M and Wei SHY. Pediatric dentistry: total patient care. Philadelphia: Lea and

Febiger, 1988: 352-73.

8 Regezi JA and Sciubba JJ. Oral Pathology: Clinical Pathologic Correlation.

Philadelphia: WB Saunders Company, 1989: 477-9.

9 Bixler D. Dentistry for the child and adolescent. 5th ed. St Louis: CV Mosby

Company, 1988:90-115.

10 Mundi E, Aires B, Argentina. Oral Pathology. 2th ed Philadelphia WB Siurlders,

1980: 54-9.

11 Prabhu SR, Wilson DF, Daftary DK, et.al. Oral Disease in the Tropics. New York.

Oxtvra University Press 1092: 549-52.

12 Dentinogenesis Imperfecta Type II. Available at

http://www.forp.usp.br/bdj/t0771.html.

13 Dentinogenesis Imperfecta. Available at:

http://dentalimplants-usa.com/Conditions/congen.html.

14 Dentinogenesis Imperfecta l : DGI. Available at:

http://www3.ncbi.nlm.gov/htbin-post/Omim/dispmim?125490

11



http://w.w.w.parentplace.com/dentist/qas/0,10338,239347 107074,00.html

16 Farmer ED and Lawton FE. Stone's Oral and Dental Disease. 5 th ed. London: The

English language Book Society and E & S Livingstone Ltd, 1996: 175-82.

17 Soames JV and Southam JC. Oral Pathologi. Oxford: Oxford University Press,

1985:10-1.

18 DSPP mutation in dentinogenesis imperfecta Shield type II. Available at:

http://www.nature.com/ng/journal/v27/n2/fig_tab/ng0201_151 F2.html


http://www.dental.mu.edu/oralpath/spresent/dentinogenesis/sld002.html

12

http://w.w.w.parentplace.com/dentist/qas/0,10338,239347

http://www.nature.com/ng/journal/v27/n2/fig_tab/ng0201_151

Yendriwati: Dentinogenesis Imperfekta, 2004 USU Repository

Documents