Page 1
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 11
WilsonWilson--kkóórr
SzSzıınyinyi LLáászlszlóó
20020099
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógia gia aktuaktuáálisliskkéérdrdééseisei
Page 2
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 22
RRéézz anyagcsereanyagcsere
�� áátlagostlagos rréézz fogyasztfogyasztáás:1 s:1 -- 5 mg/nap 5 mg/nap
�� 50% 50% nemnem szszíívvóódikdik felfel ééss a a szszééklettelklettel üürrüüll
�� 30% b30% bıırröönn áátt ttáávozikvozik
�� vesveséénn jelentjelentééktelenktelen mennyismennyiséégg üürrüüll
�� 20% 20% rréésztszt veszvesz azaz anyagcseranyagcseréébenben ééss azaz epepéévelvela a szszééklettelklettel üürrüüll
Page 3
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 33
WilsonWilson--kkóórr�� Wilson 1912Wilson 1912--ben ben íírtarta lele
�� rréézkivzkiváálasztlasztááss zavarazavara
�� gyakorisgyakorisáágaga 1:30.000 1:30.000 ééss 100.000 100.000 éélveszlveszüületletéésresre
�� azaz elselsıı klinikaiklinikai ttüüneteknetek megjelenmegjelenéésese 5 5 éévesves korkoralattalatt ééss 40 40 éévesves korkor felettfelett ritkasritkasáágg
�� kezelkezelééss nnéélklküüll halhalááloslos
�� a a diagndiagnóóziszis nehnehéézz
Page 4
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 44
A WilsonA Wilson--kkóór r pathogenezisepathogenezise�� 1313--as as kromoszkromoszóómmáánn van a van a ggéénn
�� P P tipustipusúú ATP ATP ffüüggggıı rrééztranszportertztranszportert kkóódoldol
�� 200 200 mutmutáácicióótt íírtakrtak lele
�� MagyarorszMagyarorszáágongon 6060--70%70%--ban a ban a His1069Gln His1069Gln mutmutáácicióó fordulfordul elelıı
�� legtlegtööbbbb betegbeteg compound compound heterozygotaheterozygota
Page 5
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 55
A Wilson A Wilson betegsbetegséégg ststáádiumaidiumai I.I.
�� I. I. ststáádiumdium
�� ttüünetmentesnetmentes
�� II. II. ststáádiumdium
�� FHF, FHF, haemolysishaemolysis
�� III. III. ststáádiumdium
�� ttüünetmentesnetmentes, ,
�� cirrhosis, cirrhosis, idegrendszeriidegrendszeri ttüüneteknetekkialakulkialakuláásasa
�� KayserKayser--Fleischer Fleischer gygy.,.,
�� rréézz felhalmozfelhalmozóóddááss a a hepatocytahepatocyta cytosoljcytosoljáábanban
�� mmáájbanjban rréézzredisztribredisztribúúcicióó, , cytosolbcytosolbóóll lysosomlysosomáábaba, , rréézz felszabadulfelszabadulááss
�� rréézz lasslassúú akkumulakkumuláácicióójajaegyegyéébb szervekbenszervekben ((agyagy, , szemszem,.) ,.) mmáájbanjban fibrosis, fibrosis, cirrhosis cirrhosis
Page 6
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 66
A Wilson A Wilson betegsbetegséégg ststáádiumaidiumai II.II.
�� IIV. V. ststáádiumdium
�� ssúúlyoslyos mmáájj ééssidegbetegsidegbetegséégg
�� V. V. ststáádiumdium
�� javuljavulááss
�� gyorsgyors akkumulakkumuláácicióó
�� kezelkezelééss megkezdmegkezdéésese
Page 7
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 77
•AR öröklıdés•a gén a 13. kromoszóma hosszú karján lokalizálódik
•leggyakoribb mutáció: His1069Gln
A WilsonA Wilson--kkóór a rr a rééz anyagcsere ritka, z anyagcsere ritka, öörrööklklııddıı, , kezelhetkezelhetıı rendellenessrendellenesséégege
•hibás mőködéső P-típusú ATP-áz fehérje
•kóros réz anyagcsere
Page 8
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 88
WilsonWilson--kkóór r klinikaiklinikai formformááii�� ttüünetmentesnetmentes
�� mmáájbetegsjbetegséégg 42%42%
�� idegrendszeriidegrendszeri betegsbetegséégg 34%34%
�� pszihipszihiáátriaitriai betegsbetegséégg 10%10%
�� kevertkevert formaforma
�� egyegyéébb szerveketszerveket éérintrintıı
�� hematolhematolóógiagia ééss endokrinolendokrinolóógiagia 12%12%
�� vesevese 1%1%
Page 9
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 99
MMáájbetegsjbetegséégg�� gyermekkorragyermekkorra jellemzjellemzıı
�� a a mmáájj mindmindíígg éérriintettntett
�� 8 8 -- 18 18 éévesves korkor kköözzöötttt
�� akutakut hepatitis hepatitis (25%)(25%)
�� fulminfulmináánsns hepatitishepatitis ((ritkaritka, n, nııi i dominanciadominancia))
�� krkróónikusnikus hepatitishepatitis ((nincsnincs specifikusspecifikus jeljel))
�� cirrhosiscirrhosis ((szszöövvııdmdméényeknyek azaz elselsıı jeljel))
Page 10
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1010
IdegrendszeriIdegrendszeri formaforma�� ááltalltaláábanban serdserdüüllııkorbankorban, , legkorlegkoráábbanbban 6 6
éévesves korbankorban íírtrtáákk le,le,
�� beszbeszéédd--, , mozgmozgáászavarszavar, tremor, , tremor, athetoidathetoidmozgmozgááss,,
�� pszichpszichééss ttüüneteknetek,,
�� alvalváászavarszavar,,
�� hypersomniahypersomnia
Page 11
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1111
KevertKevert formaforma
�� degeneratiodegeneratio hepatohepato--lenticularislenticularis
�� 20 20 ééss 40 40 éévveses korkor kköözzöötttt
�� gyermekkorbangyermekkorban ritkaritka
Page 12
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1212
EgyEgyéébb szerviszervi manifesztmanifesztáácicióókk�� szemszeméészetiszeti elteltéérrééss
�� veseeltveseeltéérrééss
�� csontrendszericsontrendszeri elteltéérrééss
�� kardiolkardiolóógiaigiai elteltéérrééss
�� bõrbõr elteltéérrééss
�� endokrinolendokrinolóógiaigiai elteltéérrééss
Page 13
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1313
A WilsonA Wilson--kkóór r diagndiagnóózisazisa
�� szszéérumrum coeruloplazmincoeruloplazmin szintszint alacsonyalacsony
�� 24 24 óórrááss rréézz üürrííttééss
�� 100 microg/24 100 microg/24 óórara felettfelett
�� dd--penicillaminpenicillamin prpróóbaba
�� terhelterheléésresre 1010--szerszeréére nre nıı
�� 1600 microg/24 1600 microg/24 óórara felettfelett
�� mmáájbiopsiajbiopsia200 200 microg/gmicrog/g felettfelett
�� genetikaigenetikai vizsgvizsgáálatlat
�� csalcsaláádszdszőőrrééss kkööteleztelezıı
Page 14
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1414
MegvMegvááltozottltozott coeruloplasmincoeruloplasmin szinttelszintteljjáárróó áállapotokllapotok
�� CsCsöökkentkkent�� malnutricimalnutricióó
�� fehfehéérjevesztõrjevesztõ ententeeropathropath..
�� nephrosisnephrosis
�� mmáájeljeléégtelensgtelenséégg
�� herediterherediter hypocoerhypocoeruulopllopl..
�� úújszjszüüllöötttt
�� MenkesMenkes--szindrszindróómama
�� WilsonWilson--kkóórr
�� HeterozygotaHeterozygota WilsonWilson--k.k.
�� FokozottFokozott�� öösztrogensztrogen kezelkezelééss
�� gyulladgyulladááss
�� terhessterhesséégg
Page 15
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1515
A A mmáájbanjban emelkedettemelkedett rréézzkoncentrkoncentráácicióóvalval jjáárróó áállapotokllapotok
�� 6 6 hhóónaposnapos korkor alattialatti ééletkorletkor
�� cholestasischolestasis szindrszindróómmáákk
�� biliarisbiliaris atresiaatresia
�� intrahepaticusintrahepaticus epeepeúútt hypoplasiahypoplasia
�� cholangitischolangitis sclerotisanssclerotisans
�� PBCPBC
�� indiindiáánn cirrhosiscirrhosis
�� primer primer mmáájtumorjtumor
�� WilsonWilson--kkóórr
Page 16
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1616
FokozottFokozott rréézzüürrííttéésselssel jjáárróó betegsbetegséégekgek
�� WilsonWilson--kkóórr
�� PBCPBC
�� krkróónikusnikus aktivaktiv hepatitishepatitis
�� fulminfulmináánsns mmáájeljeléégtelensgtelenséégg
�� cholestasischolestasis szindrszindróómmáákk
�� biliarisbiliaris atresiaatresia
�� intrahepaticusintrahepaticus epeepeúútt hypoplasiahypoplasia
�� cholangitischolangitis sclerotisanssclerotisans
Page 17
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1717
EredmEredméények 1.a: A vizsgnyek 1.a: A vizsgáált betegek lt betegek elselsıı ttüünetnetszerinti megoszlszerinti megoszláása sa
A 17 beteg A 17 beteg 4 csoportba oszthat4 csoportba oszthatóó az iniciaz iniciáális tlis tüünetek alapjnetek alapjáán:n:
1. 1. ttüünetmentes netmentes transzamintranszamináázz emelkedemelkedééss 7 beteg;7 beteg; 10,3 10,3 éév;v; 6 fi6 fiúú, , 1 le1 leáány ny
2. 2. hepatolhepatolóógiai tgiai tüüneteknetek 4 beteg;4 beteg; 12 12 éév;v; 3 fi3 fiúú, , 1 le1 leáány ny
1 esetben: 1 esetben: cirrhosiscirrhosis mmáájtranszplantjtranszplantáácicióó3 esetben: kr3 esetben: króónikus hepatitis nikus hepatitis
3. 3. mozgmozgáásszervi tsszervi tüüneteknetek 4 beteg;4 beteg; 12,9 12,9 éév;v; 2 fi2 fiúú, , 2 le2 leáány ny
csuklcsuklóó--, k, köönynyöökk--, t, téérdizrdizüületre lokalizletre lokalizáállóóddóó ffáájdalom jdalom egy regy réészszéének hnek hááttertteréében a mben a máájjéérintettsrintettséég g áállll
4. 4. ttööbb szervi bb szervi éérintettsrintettséég tg tüüneteinetei 2 beteg;2 beteg; 12,5 12,5 éév;v; 1 fi1 fiúú, , 1 le1 leáány ny
a ma máájjéérintettsrintettsééghez tghez táársulrsulóó neurolneurolóógiai, giai,
haematholhaematholóógiaigiai, , nephrolnephrolóógiaigiai ttüüneteknetek
Page 18
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1818
EredmEredméények 1.b: A vizsgnyek 1.b: A vizsgáált betegek lt betegek elselsıı ttüünetnetszerinti megoszlszerinti megoszláásasa
hepatológiai
tünetek 4 beteg
tünetmentes transzamináz
emelkedés
7 beteg
több szerv i
érintettség tünetei 2 beteg
mozgásszerv i tünetek 4 beteg
Page 19
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 1919
EredmEredméények 2.: A vizsgnyek 2.: A vizsgáált betegek lt betegek hepatolhepatolóógiaigiaiéés neurols neurolóógiai tgiai tüüneteinek megoszlneteinek megoszláásasa
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
<10 év >10 év
életkor (év)
bete
gek
hepatológiai tünetek
neurológiai tünetek
Page 20
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2020
WilsonWilson--kkóórr kezelkezeléésese
�� a a szervezetszervezet rrééztartalmztartalmáánaknak cscsöökkentkkentéésese�� kezdkezdıı kezelkezelééss
�� kelkeláátktkéépzpzııkk
�� a a felszfelszíívvóóddóó rréézz mennyismennyisééggééneknekcscsöökkentkkentéésese�� fenntartfenntartóó kezelkezelééss
�� zinkzink
Page 21
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2121
WilsonWilson--kkóórr kezelkezeléésese�� (a W(a WKK kezelkezelééss nnéélklküüll halhalááloslos betegsbetegséégg))
�� ((dimerkaptopropanoldimerkaptopropanol))
�� kelkeláátktkéépzpzııkk
�� dd--penicillaminpenicillamin
�� trientinetrientine
�� rréézz szegszegéényny didiéétata
�� ammammóóniumnium tetrahydromolybdattetrahydromolybdat
�� zinkzink
�� mmáájjááttüültetltetééss
Page 22
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2222
DimercaptopropanolDimercaptopropanol
�� 1950, 1950, elselsıı hathatáákonykony szerszer
�� stabilabbanstabilabban kkööttııdikdik a a mméérgezrgezıı nehnehéézfzféémekhezmekhez, , mint a mint a szervezetszervezet proteinjeiproteinjei
�� BALBAL
�� higanyhigany, , bizmutbizmut, , aranyarany, , krkróómm, , rréézz
�� i.mi.m. . adhatadhatóó
�� ttöörtrtéénetineti jelentjelentıısséégg
Page 23
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2323
DD--penicillaminpenicillamin I.I.
�� 1963, FDA 1963, FDA elfogadtaelfogadta, mint a W, mint a WKK hathatéékonykonykezelkezeléésséétt
�� kkéénn tartalmtartalmúú aminosavaminosav
�� a penicillin a penicillin egyikegyik metabolitjametabolitja
�� ééhgyomorrahgyomorra javasoltjavasolt bevennibevenni
�� hathatáássáárara jelentjelentıısensen megnmegnıı a a vizeletvizelet rréézz üürrííttéésese
Page 24
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2424
DD--penicillaminpenicillamin II.II.
�� penicillin penicillin allergiallergiáábanban nemnem adhatadhatóó
�� hetekhetek alattalatt jelentjelentııs s javuljavulááss
�� neurolneurolóógiaigiai ttüüneteknetek kezdetbenkezdetben romolhatnakromolhatnak
�� felszabadulfelszabadulóó rréézz miattmiatt
�� idegrendszeriidegrendszeri ttüüneteknetek esetesetéénn nemnem ezez azaz elselsıı vváálasztandlasztandóószerszer
�� cirrhosis cirrhosis javulhatjavulhat
Page 25
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2525
DD--penicillaminpenicillamin mellmelléékhatkhatáásaisai
�� a a betegekbetegek 20%20%--ban ban jelentkezikjelentkezik
�� lláázz, , kikiüüttééss, , lymphadenopathialymphadenopathia
�� granulocytopeniagranulocytopenia, , thrombopeniathrombopenia
�� nephrotoxicitasnephrotoxicitas
�� dermatopathiadermatopathia
�� a a gygyóógyszergyszer elhagyelhagyáásasa ututáánn ttööbbbb halhaláálesetetlesetetfigyeltekfigyeltek meg meg
Page 26
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2626
TrientinTrientin kezelkezelééss
�� 1969 1969 óótata hasznhasznáálatoslatos
�� kevesebbkevesebb mellmelléékhatkhatááss
�� terhessterhesséégg alattalatt is is adhatadhatóó
�� éétkeztkezééss elõttelõtt egyegy vagyvagy éétkeztkezééss ututáánn kkééttóórráávalval javasoltjavasolt adniadni
Page 27
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2727
RRéézz szegszegéényny didiéétata
�� csokolcsokolááddéé, , didióó, , gombagomba, , kakakakaóó
�� mmáájj, , kagylkagylóókk, , rráákokkok
�� brokkolibrokkoli
Page 28
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2828
Zink I.Zink I.
�� rréézz felszfelszíívvóóddááss antagonistaantagonista
�� 1946 1946 patkpatkáányny, 1954 , 1954 juhjuh kiskiséérletrlet
�� a a rréézz a a vvéékonybkonybééll proximalisproximalis rréészszéénn szszíívvóódikdik felfel
�� a a rréézz metallothioneinhezmetallothioneinhez kkööttııdikdik, , nemnem szszíívvóódikdikfelfel ééss üürrüüll a a szszééklettelklettel
�� zinkzink fokozzafokozza a a metallothioneinmetallothionein szintszintéézisziséétt
Page 29
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 2929
Zink II.Zink II.
�� 19611961--ben ben íírtrtáákk le elle elııszszöörr WWKK--bbaann
�� kezdkezdıı szernekszernek nemnem jjóó ((metallotioneinmetallotionein szintszintééziszisfokozfokozóóddáássááhozhoz 11--2 2 hhéétt szszüükskséégesges))
�� fenntartfenntartóó kezelkezeléésneksnek javasoltjavasolt
�� hosszhosszúúttáávvúú ((mellmelléék)hatk)hatááss nemnem ismertismert
�� a a vizeletvizelet rréézzüürrííttééss a a kezelkezelééss alattalatt alacsonyalacsony leszlesz
Page 30
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3030
Ammonia Ammonia tetrathiomolybdattetrathiomolybdat
�� komplexetkomplexet kkéépezpez azaz elfogyasztottelfogyasztott rréézzelzzel
�� komplexetkomplexet kkéépezpez a a rréézzelzzel ééss albuminnalalbuminnal, , meggmeggáátolvatolva ezzelezzel a a rréézz sejtbesejtbe jutjutáássáátt
�� igigééretesretes szerszer
Page 31
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3131
MMáájjááttüültetltetééss indikindikáácicióójaja
�� fulminfulmináánsns mmáájeljeléégtelensgtelenséégg
�� decompenzdecompenzááltlt cirrhosiscirrhosis
�� a a mmáájbetegsjbetegséégg progressziprogresszióójaja kezelkezelééss mellettmellett
�� kezelkezelééss elhagyelhagyáássáátt kköövetvetıı exacerbatioexacerbatio
�� progresszivprogressziv ééss irreversibilisirreversibilis neurolneurolóógiaigiai betegsbetegséégg
Page 32
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3232
MucoviscidosisMucoviscidosis
Page 33
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3333
MucoviscidosisMucoviscidosis jellemzjellemzııii
�� autosomalisautosomalis recessivrecessiv öörrööklklııddééss
�� azaz exocrinexocrin mirigyekmirigyek mmőőkkööddééssééneknek zavarazavara
�� pulmonpulmonáálislis ééss pancreas pancreas elteltéérrééss
�� vvááltozltozóó mméértrtéékkőő mmáájj ééss epeepeúútt elteltéérrééss
Page 34
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3434
Page 35
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3535
Page 36
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3636
MMáájbetegsjbetegséégg pathomechanizmusapathomechanizmusa
�� cscsöökkentkkent mennyismennyisééggőő epeepe
�� megvmegvááltozottltozott öösszetsszetéételtelőő epeepe
�� intrahepaticusintrahepaticus epeepeúútt elzelzáárróóddááss
�� portalisportalis gyulladgyulladááss
�� portalisportalis fibrosisfibrosis
Page 37
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3737
MMáájbetegsjbetegséégg jellemzjellemzııi i mucoviscidosisbanmucoviscidosisban
�� 2 2 -- 25 %25 %--ban ban fordulfordul elelıı
�� ssúúlyoslyos 2 %2 %--banban
�� 10 10 éévesves korkor elelııtttt kialakulkialakul a a portalisportalis hypertensiohypertensio
�� portalisportalis hypertensiohypertensio kialakulkialakuláásasa ututáánn a a betegekbetegek20%20%--a a meghalmeghal 4,5 4,5 éévenven belbelüüll. .
Page 38
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3838
MMáájj ééss epeepeúútt elteltéérrééseksek mucoviscidosisbanmucoviscidosisban
�� fokalisfokalis biliarisbiliaris cirrhosiscirrhosis
�� epehepehóólyaglyag ééss epeutakepeutak elteltéérrééseisei
�� epesavepesav metabolizmusmetabolizmus zavarazavara
�� cardialiscardialis cirrhosiscirrhosis
�� zszsíírmrmáájj
�� hepatotrophepatotrop vvíírruussook, k, baktbaktéériumokriumok, , gygyóógyszerekgyszerek
Page 39
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 3939
KlinikaiKlinikai szindrszindróómmáákk mucoviscidosisbanmucoviscidosisban
�� csecsemcsecsemııkorikori elhelhúúzzóóddóó ssáárgasrgasáágg
�� csecsemcsecsemııkorikori zszsíírmrmáájj
�� cirrhosiscirrhosis
Page 40
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 4040
SzSzöövvııdmdméényeknyek
�� varixvarix vvéérzrzééss
�� ascitesascites
�� diaphragmadiaphragma ““szszáálklkáásodsodááss””
�� haematolhaematolóógiaigiai elteltéérrééss
�� malabsorptiomalabsorptio
�� hasfhasfáájjááss
�� vena vena portaeportae thrombosisthrombosis
�� encephalopathiaencephalopathia
Page 41
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 4141
KezelKezelééss
�� ttááplpláállááss
�� ursodeoxycholsavursodeoxycholsav
�� portalisportalis hypertensiohypertensio
�� ascitesascites
�� hepaticushepaticus encephalopathiaencephalopathia
Page 42
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 4242
MMáájjááttüültetltetééss mucoviscidosisbanmucoviscidosisban
�� palliatpalliatíívv mmőőttéétt
�� 36.452 36.452 LTxLTx--bõlbõl 112 (0,3%) volt CF112 (0,3%) volt CF
�� ttüüddııááttüültetltetééss 16,6%16,6%--a CFa CF
�� csakcsak portalisportalis hypertensiobanhypertensioban indokoltindokolt
Page 43
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 4343
MMáájjááttüültetltetééss indikindikáácicióójajamucoviscidosisbanmucoviscidosisban I. I.
�� portalisportalis hypertensiohypertensio
�� llááthatthatóó varixokvarixok 44
�� vvéérzrzééss 88
�� 22--nnéél l ttööbbbb ééletveszletveszéélyeslyes vvéérzrzééss 1010
�� ascitesascites 66
�� hepatocellulhepatocelluláárisris kkáárosodrosodááss
�� albumin 30 albumin 30 g/lg/l alattalatt 22
�� PT 19 sec PT 19 sec felettfelett 22
Page 44
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 4444
MMáájjááttüültetltetééss indikindikáácicióójajamucoviscidosisbanmucoviscidosisban II. II.
�� hypersplenismushypersplenismus
�� fvsfvs 4x104x1099--nnéél l kevesebbkevesebb 22
�� thrthr 100 x 10100 x 1099--nnéél l kevesebbkevesebb 22
�� ttááplplááltsltsáágg
�� BMI 16 BMI 16 alattalatt 66
10 10 pontpont felettfelett indikindikáácicióó
Page 45
GyermekgasztroenterolGyermekgasztroenterolóógiai tovgiai továábbkbbkéépzpzéés 2009s 2009 4545