KomsanLeetanaporn Aj.PiyawanChiengkriwate When the surgeon face Hirschsprung’s Disease
KomsanLeetanaporn
Aj.PiyawanChiengkriwate
When the surgeon face Hirschsprung’s Disease
1
Hirschsprung’s disease
คศ.1886Harold Hirschsprung กมารแพทยชาวเดนมารกนาเสนอรายงานผ ปวยเดกสองรายซ�งม
ภาวะทองอดต �งแตเกดทองผกอยางรนแรงมลาไสอกเสบ (enterocolitis)ตลอดจนภาวะทพโภชนาการ ผล
การตรวจศพพบการโปงพองของลาไสใหญเปนลกษณะสาคญและขนานนามโรคน �วา
“megacoloncongenitum” ในเวลาตอมาจงมการเปล�ยนช�อวา Hirschsprung’s disease
Pathology
ลกษณะทางพยาธวทยาของโรค Hirschsprung คอมการโปงพองของลาไสใหญ โดยปลายของ
สวนโปงพองคอย ๆ เรยวเปนกรวยลงไปตอกบลาไสขนาดปกตหรอเลกกวาปกตซ�งอยปลายลงไป เรยกสวน
กรวยน �วา transitionzone สาหรบสวนปลายของลาไสตอท�มการโปงพองน �จะไมพบเซลลปมประสาท
(absence of ganglion cell) ท �งใน myenteric และ submucosal plexus
Epidermiology
โรค Hirschsprung มอบตการณประมาณ 1 ตอ 5,000 ของการเกดมชพ สดสวนเพศชายตอหญง
ประมาณ 4 ตอ 1สาหรบประเทศไทยพบผ ปวยมประวตเปนโรคในสายตระกลต �งแตรอยละ 4ถง 8ซ�งความ
เส�ยงในการเกดโรคในผ สบสายเลอดมากข �นตามความยาวของลาไสใหญท�มพยาธสภาพ (aganglionic
segment) โดยในกลมผ ปวยท�มพยาธสภาพไมเกน rectosigmoid region หรอเปน short segment
disease โอกาสท�จะเปนซ �าในบตรคนถดไปมประมาณรอยละ 5 และผ เปนโรคมความเส�ยงท�จะถายทอด
ใหบตรประมาณรอยละ 2 ขณะท�ในกรณเปน long segment aganglionosisโอกาสถายทอดสลกสงถง
รอยละ 20ถง 30
Clinical feature
อาการทางคลนกของโรคHirschsprungมกพบต �งแตแรกเกด สวนใหญเกดจากขาดการบบตวของ
ลาไสจากการหายไปของ aganglionic segment รวมถงกลามเน �อหรดทวารไมคลายตว โดยท�วไปทารกท�
เปนโรคHirschsprungมกพบอาการไมถายข �เทา (meconium) ภายในอายหน�งวน ทองอด และลาไสอดก �น
ดงภาพท� 1 นอกจากน �อาจมลาไสอกเสบเปนอาการแสดงแรกในทารกแรกเกด อยางไรกตามผ ปวยบางคน
อาจจะไมมอาการแสดงในวยทารกแตอาจเกดอาการภายหลงไดเชน ทองผกเร �อร �ง ทองอด และขาด
สารอาหารอยางรนแรง
2
ภาพท� 1 An infant with Hirschsprung's disease and extensive small intestinal aganglionosis
Investigation
การตรวจวนจฉยท�เปนมาตรฐานทองของผ ปวยโรค Hirschsprungคอการทา rectal biopsy ซ�งจะ
ไมพบเซลลปมประสาทดงภาพท� 21
ภาพท� 2 A. Normal innervated rectum mucosa
B. Aganglionic rectum mucosa
นอกจากน �รวมกบการตรวจทางรงสวทยาโดยใช Barium enema เพ�อประเมนความยาวของ
aganglionic segmentดงภาพท� 3
3
A. B.
ภาพท� 3A. patient with delay pass of meconium and distended abdomen
B. Barium edema identified a transition zone at the rectum
สาหรบการประเมนการตอบสนองของกลามเน �อหรดบรเวณปลายสดของ rectum ตอการเพ�ม
ความดนใน rectum ใชการตรวจท�เรยกวา anorectalmanometry ดงภาพท� 43
ภาพท� 4anorectalmanometry
Management
การรกษาผ ปวยโดยวธการผาตดสามารถทาไดโดยการผาตดลาไสสวนท�ไมมเซลลปมประสาทออก
และนาลาไสสวนปกตใหมาตดกบทวารหนก โดยวธการผาตดน �นมหลายแบบท�นยมใชมดงน �
4
1. Swenson’s operation (Colorectosigmoidectomy)ดงภาพท� 51
ภาพท� 5 Dissecttion of rectum
2. Duhamel’s operation (Retrorectal pull-through)ดงภาพท� 61
ภาพท� 6
3. Soave – Boley’s operation (endorectal pull-through)ดงภาพท� 71
ภาพท� 7
5
4. Laparoscopic assisted colon suction biopsy and transanal pull-throughภาพท� 81
ภาพท� 8
Adult Hirschsprung’s disease
มผ ปวยโรค Hirschsprung บางกลมการวนจฉยลาชาเน�องจากไมมอาการแสดงของโรควยเดก
หรออาจจะมเพยงเลกนอย แลวรกษาหรอบรรเทาอาการดวยการใชยาได กรณวนจฉยโรค Hirschsprung
เม�ออายมากกวา 10 ป4 จะจดอยในกลม โรค Hirschprungในผใหญซ�งการวนจฉยโรคน �ในผใหญน �น
กระทาไดคอนขางยากผ ปวยสวนมากมกเปนผชาย และมอาการทองผกเร �อรงมากกวา 20 ป และ
จาเปนตองใชยาระบายอยางตอเน�องอาการอ�นท�พบไดแก อาการของลาไสอดตนเน�องมากจากอจจาระอด
ก �นในลาไสการบดพนของลาไสใหญจาก elongated colonic mesentery ทาใหขาดเลอด หรอทะล
เน�องมาจากการโปงพองของลาไสใหญ
การตรวจวนจฉย โรค Hirschsprungในผใหญไมตางจากในเดกแรกเกด โดยในผใหญมกจะพบ
พยาธสภาพชนด short aganglioic segment และ ultra-short aganglionic segment 10,11
การรกษาโรค Hirschsprungในผใหญใชวธการผาตดเชนเดยวกน ซ�งสวนใหญวธการผาตดมกใช
Duhamel procedure5,6,7การศกษาของ Wheatly et al.8พบวา Duhamel operation มอตรา
ภาวะแทรกซอนระดบรนแรงรอยละ10และเลกนอยรอยละ 2 สาหรบผลของการผาตดไดผลดรอยละ 91
นอกจากน � Kim et al.9ศกษาในผ ปวย 11 คน ท�ทาการผาตดโดย Duhamel procedure พบวาม
ภาวะแทรกซอนระดบรนแรง 3 คน ผลของการผาตดระยะยาวสวนใหญไดผลด ยกเวนหน�งคนมปญหา
impotence
6
ปจจบนมการศกษาเก�ยวกบการผาตด anorectalmyectomyในผ ปวยท�เปนโรค Hirschsprung
ชนด short segment โดย Lynn HB, et al.12ไดศกษาผ ปวย 35 คน ท�เปนโรค Hirschsprung ชนด
shortsegment พบวา หลงการผาตด posterior anorectalmyectomyมผ ปวย 16 คน(45.7%)ไดผลด แตม
ผ ปวย 17 คน (48.6%) ท�ตองการผาตดรกษาเพ�มเตม และในประเทศไทยไดมการศกษาJirawatPattana-
arun,et al.13 รายงานการผาตด internal sphincter myectomyในผ ปวยโรค Hirschsprung7 ราย พบวา
ทกรายไมมผลขางเคยงจากการผาตด และ 4 คนมผลการผาตดและตดตามเปนเวลา 26 ถง 86 เดอน
พบวาไดผลด
Long term result
ปจจบนมการศกษาและการผาตดมากมายท�ไดผลท�ดในการรกษาผ ปวยโรค Hirschsprungแต
หากมาดท�การตดตามและการประเมนขอมลของ long term result หลงการผาตดแลวพบวายงไมคบหนา
เน�องจากหลายสาเหต อาท การไมสามารถระบการทางานของลาไสปกตได และไมมการตรวจวดท�เปน
มาตรฐาน รวมไปถงผลของส�งแวดลอมของคนไขท�มผลตอพฤตกรรม14เชน วฒนธรรมในการกน ฐานะทาง
เศรษฐกจซ�งสามารถสงผลตอการทางานของลาไสได
จากการศกษาในปจจบน พบวามหลกฐานของ persistent bowel dysfunction ในผ ปวยหลายคน
ซ�งอาการท�พบบอยท�สดคอทองผก incontinence และลาไสอกเสบRescorla et al.15 พบวารอยละ 88ของ
ผ ปวยท�จะมอาการถายลาบากและทองผกภายใน 5 ป หลงการผาตด แตอาการน �จะดข �นเม�อเวลาผานไป
และ ผ ปวยรอยละ 100มความพอใจตออาการของตวเองภายใน 15 ปโดยการเหลาน �มกจะรกษาไดดวยยา
ระบาย และไมตองตรวจวนจฉยเพ�มเตม
Redo procedures
ถงแมวาจะมการศกษามากมายถงผลลพธท�ดของการทาผาตดในผ ปวยโรค Hirschsprungแตกยง
มผ ปวยบางสวนท�เกดผลขางเคยงซ�งมความจาเปนในการทา redo pull-through procedure ซ�งมขอบงช �
ไดแก16-19
7
1.ยงมสวนของลาไสท�ม aganglionosis
2. Severe stricture
3. Dysfunctional bowel segment
4. มการบวมของลาไสซ�งเกดจากทองผก
5. anocutaneous fistula
6. intestinal neuronal dysplasia
กอนท�จะทา redo procedure น �น ควรมการตรวจรางกายและตรวจทางหองปฏบตการเพ�อยนยน
ผลการตรวจ 4 ประการ20 ไดแก 1. Anorectal palpation โดยศลยแพทยผ มประสบการณ 2. Biopsies
and histochemical examinations โดย experienced pathologist 3. Endosonography to exhibit
formation of scars surrounding the pelvic floor 4. Radiology studies to show the megacolon and
possibly the length of the transition zone
หตถการน�แบงได 2 แบบ คอ myomectomy หรอ redo pull-through procedure21 ศลยแพทย
สวนใหญนยมผาตดโดยวธ Duhamel หรอ Swenson type ซ�งมอตราสาเรจต �งแตรอยละ 34 ถง 9416-19ซ�ง
การผาตดท �งสองน �มกมภาวะแทรกซอนเชน difficult pelvic dissection ใน Swenson procedure การขด
ตวของ pull-through bowel ใน Duhamel procedure22Gobran et al.23ไดศกษาเก�ยวกบการใช
transanalendorectal pull through ใน redo procedure 7 รายในอายระหวาง 2.5 ถง 6 ป พบวามเพยง 1
คนท�เกด anastomotic stenosis ซ�งสามารถรกษาไดดวยการขยาย 2 คร �ง อาการลาไสอดตดหายไปจาก
ผ ปวยทกคน นอกจากน �มอาการenterocolitisเกดข �น 2 คน ซ�งสามารถรกษาไดโดย conservative
treatment โดย Gobranสรปวาการทา redo TEPT น �นงายและไดผลลพธท�ดกวาการทา standard pull-
through procedures
ส�งสาคญในกอนทา redo procedure จะตองใหขอมลผลการรกษาแกผ ปวยและครอบครววา
อาจจะไมทาใหการกล �นอจจาระดข �นTeitelbaumet al.21ไดบรรยายถงการทดลองในผ ปวย26 คนท�ทา redo
procedures และมการตดตาม 14 ปพบวาในผ ปวยท�ไมมปญหาทางระบบประสาทและอายเกน 3 ป รอย
ละ 92สามารถกล �นอจจาระได โดยผ ปวยจะมอจจาระ 1 ถง 10 คร �งตอวน โดยเฉล�ย 3.2 คร �ง
8
Quality of life
คณภาพชวตเปนการวดท�ยากและศกษาในหลายหลากมตรวมถงทางดานรางกาย จตใจ จต
วญญาณ การทางาน สงคม เน�องจากการศกษาเร�องคณภาพชวตยงขาดแบบการศกษาท�เหมาะสม และ
ขาดตวช �วดท�ด ดงนนการศกษาสวนใหญจงมกจะมงเนนไปท�การทางานของอวยวะมากกวาการตดตาม
เร�องจตใจสงคมของผ ปวยและครอบครว การถายอจจาระเปนปจจยท�สาคญท�สดท�มผลตอผ ปวยดานจต
สงคม24,25 แตโชครายท�ผ ปวยสวนใหญมกจะใหความสาคญตอการถายอจจาระนอยและไมเปนจรง
เน�องจากผ ปวยตองการเอาใจแพทยหรอปฎเสธปญหาวาไมมจรง
พฒนการดานอารมณและจดสงคมมกจะเปนปกตในผ ปวยท�ไมไดมอาการท�รนแรง และหากถาม
การชวยเหลอจากในครอบครวผลการกษาของผ ปวยท�มปญหาเลกนอย มกจะไดรบการยอมรบมากกวาใน
ผ ปวยกลมอ�นท�ผลการรกษาดกวา ในผ ปวยท�มปญหาทางอารมณมกจะทาใหปญหาดานอ�นมากข �น และ
สมพนธกบการกล �นอจจาระและการปฏบตตวในหองเรยน Moore et al.26แสดงถงอายของผ ปวยในแตละ
ชวงอาย ในเดกท�ไดรบการดแลด (>50th percentile weight for age) พบโรค Hirschsprungท�อาย 13 ป
และในเดกท�มน �าหนกอยในชวง 10th ถง 50thpercentileอายเฉล�ยอยท� 10 ป และในเดกท�มน �าหนก 3rdถง
10thpercentileอายเฉล�ยอยท� 7 ป และในผ ปวยท�มน �าหนกนอยกวา 3rd percentile พบวามอายอยท� 5 ป
ในเดกท�อายต�ากวา 12 ปมกพบวามความเครยดทางจตวญญาณท�เกดจากความผดปกตใน
ทางเดนอาหาร มากกวาในเดกท�อายมากกวา 12 ป27 ความผดปกตน �นรวมถงอาการทองผก ทองเสย fecal
soiling ปวดทอง และทองอด เดกอายต�ากวา 12 ป จะขาดเรยนเน�องจากอาการผดปกตในทางเดนอาหาร
คดเปนรอยละ 51ซ�งมากกวาเดกท�มอายมากกวา 12 ป ท�เปนรอยละ 4 เดกอายต�ากวา 12 ป จะตอง
หลกเล�ยงอาหารบางชนดมากกวาเดกอายมากกวา 12 ป อาหารเหลาน �คอ อาหารท�ออกหวาน dairy
products พชตระกลสม ยสต อาหารพวกแปง และน �าอดลม
โรค Hirschsprungมผลเสยตอครอบครวอยางมนยสาคญ พบวามปญหาทางการเงนเน�องจาก
การรกษาโรค Hirschsprung รอยละ 28มปญหาทางสงคมรอยละ 35 มปญหากบคแตงงานรอยละ 13
เน�องจากความเครยดและการทางานผดปกตของทางเดนอาหาร พอแมของผ ปวยมอาการซมเศรารอยละ
32สบสนรอยละ 46กระวนกระวายรอยละ 56และไมสนใจเร�องอนาคตของเดกรอยละ 1128
9
สาหรบผลตอตวผ ปวยเอง พบวารอยละ 50ของผ ปวยอายมากกวา 12 ป เกดความซมเศรา สบสน
กระวนกระวาย และยากท�จะมความหวงตออนาคต แตกม ถงรอยละ 61ท�ยงมหวงอย โดยสรปผ ปวยเดก
โรค Hirschsprungพบอาการซมเศรารอยละ 18มความกระวานกระวายสงรอยละ 24 และมปญหาดาน
พฤตกรรมรอยละ 1429
ในป 2004 Hartman et al.28 และคณะไดศกษาเก�ยวกบคณภาพชวตของผใหญท�มโรค
Hirschsprung 142 คน โดยเปรยบเทยบกบคนปกต ท �งทางดานการทางานของอวยวะท�มโรค และ
ทางดานจตสงคม พบวาผ ปวยโรค Hirschsprungเม�อเทยบกบคนปกตแลว มปญหาดาน psychosocial
มากกวา แตเร�อง constipation and fecal continence ไมพบมเปนปญหาตอผ ปวยมากนกตอมาในป
2011 Hartman et al.29ไดศกษาทบทวนพบวาเม�อเปรยบเทยบในกลมเดกและวยรนแลว พบวาเดกม
คณภาพชวตท�ดกวาวยรน แตม disease function มากกวา
สรป
โรค Hirschsprungเปนโรคท�เกดจากการโปงพองของลาไสใหญสวนปลายท�เกดจากพยาธสภาพ
aganglionic segment แตกาเนดและสามารถถายทอดสลกหลานได ผ ปวยสวนใหญมกเปนเดกแรกเกด
และมกมอาการไมถาย meconium ทองอดและลาไสอดก �น และมบางสวนอาจแสดงอาการเม�อโตแลว โดย
สวนใหญมกจะมอาการทองผกเร �อรง หากอาการเปนหลง 10 ขวบจะเรยกวาโรค Hirschsprungในผใหญ
การวนจฉยนยมทา barium edema และ anorectalmanometryการรกษาดวยวธผาตดโดยผาลาไสสวนท�
ไมมเซลลปมประสาทออกและนาสวนปกตมาตดกบทวารหนก โดยมวธผาตดมหลายวธ หลงการผาตด
ผ ปวยสวนใหญจะมผลการผาตดด แตมบางคนท�อาจจะมผลท�ไมดและอาจจะตองทาการผาตดซ �าได หลง
การผาตดพบวาผ ปวยมคณภาพชวตท�ด ท �งน �ข �นอยกบ bowel function ของผ ปวยเปนหลก
10
Reference
1. Ramon Nunez, Maneel Lopez-Alonso, editors. Hirschsprung’s disease: diagnosis and
treatment. New York:Nova Biomedical Books;2009.
2. Philip HG, Santhat N, editors. Principles and Practice of Suyrgery for the Colon, Rectum,
and Anus. 3rded. New York:Informa health care; 2007.
3. Diamant NE, Kamm MA, Wald A, et al. AGA technical review on anorectaltesting
techniques. Gastroenterology 1999; 116:735-60.
4. Barnes PR, Lennard-Jones JE, Hawley PR, et al. Hirschsprung's disease and idiopathic
megacolon in adults and adolescents. Gut 1986;27:534–41.
5. Elliot MS, Todd IP. Adult Hirschsprung’s disease: Results of the Duhamel pro-cedure. Br
J Surg 1985;72:884–5.
6. Hung WT, Chiang TP, Tsai YW, et al. Adult Hirschsprung’s disease. J PediatrSurg 1989;
24:363–6.
7. Steichen FM, Talbert JL, Ravitch MM. Primary side-to-side colorectal anastomosis in the
Duhamel operation for Hirschsprung’s disease. Surgery 1968;64:475–83.
8. Wheatley MJ, Wesley JR, Coran AG, et al. Hirschsprung’s disease in adolescents and
adults. Dis Colon Rectum 1990;3:662–9.
9. Kim CY, Park JG, Park KW, et al. Adult Hirschsprung’s disease. Results of the Duhamel
procedure. Int J Colorectal Dis 1995;10:156–60.
10. Ikeda K, Goto S. Diagnosis and treatment of Hirschsprung’s disease in Japan. Ann
Surg1984;199:400–5.
11. Endo M, Hayashi A, Ishihana M, et al. J PediatrSurg 1994;29:1310-4.
12. Lynn HB, van Heerden JA. Rectal myectomy in Hirschsprung disease: a decade of
experience. Arch Surg 1975;110: 991-4.
11
13. Jirawat P, Tawornrath R, Kasaya T, et al.Internal sphincter myectomy for adult
Hirschsprung's disease: a single institute experience.J Med Assoc Thai 2010;93:911-5.
14. Engum SA, Grosfeld JL. Long-term results of treatment of Hirschsprung’sdisease.
SeminPediatrSurg 2004;13:273-85.
15. Rescorla FJ, Morrison AM, Engles D, et al.Hirschsprung’s disease. Evaluation of mortality
and long-term function in 260 cases. Arch Surg 1992;127:934-42.
16. Wilcox DT, Kiely EM. Repeat pull-through for Hirschsprung’s disease. J PediatrSurg
1998;33:1507-9.
17. Weber TR, Tortuna RS, Silen ML. Reoperation for Hirschsprung’ disease. J PediatrSurg
1999;34:154-6.
18. Sarioglu A, Tanyel CF, Buyukpaukcu N. Redo operations of Hirschsprung’s disease.
IntSurg 1998;83:333-5.
19. Langer J. Repeat pull-through surgery for complicated Hirschsprung’s disease:
Indications, techniques, and results. J PediatrSurg 1999;34:1136-41.
20. Schweizer P, Berger S, Schjweizer M. Repeat pull-through surgery for complicated
Hirschsprung’s disease-principles derived from clinical experience. J PediatrSurg 2007;
42:536-43.
21. Teitelbaum DH, Coran AG. Reoperative surgery for Hirschsprung’sdisease.
SeminPediatrSurg 2003;12:124-31.
22. vanLeeuwen K, Teitelbaum DH, Elhalaby EA. Long-term follow-up of redo pull-through
procedures for Hirschsprung’s disease: Efficacy of the cndorectal pull-through. J
PediatrSurg 2000;35:829-33.
23. Gobran TA, Ezzat A, Hassan ME. Redo transanalendorectal pull-through: A preliminary
study. PediatrSurgInt 2007;23:189-93.
24. Yanchar NL, Soucy P. Long-term outcome after Hirschsprung’s disease: Patients’
perspective. J PediatrSurg 1999;34:1152-60.
12
25. Diseth TH, Bjornland K, Novik TS, et al. Bowel function, mental health, and psychosocial
function in adolescents with Hirschsprung’s disease. Arch Dis Child 1997;76:100-6.
26. Dibley MJ, Goldsby JB, Staehling NW, et al. Debelopment of normalized curves for
international growth reference: historical and technical considerations. Am J ClinNutr
1987;46:736-48.
27. Athanasakos E, Starling J, Ross F, et al. An example of psychological adjustment in
chronic illness: Hirschsprung’s disease. PediatrSurgInt 2006;22:319-25.
28. Hartman EE, Oort FJ, Aronson DC, et al. Critical factors Affecting Quality of Life of adult
patients with anorectal malformations or Hirschsprung’s disease. Am J Gastroenteral
2004;99:907-13.
29. Hartman EE, Oort FJ, Aronson DC.Quality of life and disease-specific functioning of
patients with anorectal malformations or Hirschsprung’s disease: a review. Arch Dis Child
2011;96:398-406.