Variabilidad y herencia

• En la actualidad, mediante el uso de técnicas de inseminación artificial, fertilización in vitro y de ingeniería genética, se obtienen nuevas cepas de vegetales y razas de animales.

• En el campo de la ingeniería genética, la obtención de productos genéticamente modificados, producidos por organismos transgénicos.

• Por ej. La planta de arroz común Oryza sativa ha sido modificada incorporándoles genes bacterianos y del narciso, la planta transgénica es conocida como arroz dorado.

Ciencia dedicada al estudio del material genético o hereditario que se transmite de generación en generación.

Variabilidad genética Fenotipo Genotipo Heterocigoto Homocigoto Gen Dominante Gen Recesivo

Es la propiedad que tienen los individuos que pertenecen a poblaciones de la misma especie y tiene como condición el surgimiento de nuevas variantes (Alelos)

LA VARIABILIDAD GENÉTICA DEPENDE DE LA RECOMBINACIÓN GENÉTICA

Y LA MUTACIÓN

Genotipo: Conjunto de genes heredados por un individuo.

Fenotipo: Características observables en un individuo en particular.Genotipo + ambiente=Fenotipo

¿Existe variabilidad genética?

Cromosoma

Alelos: variantes conocidas de un mismo carácter.

Alelos dominantes: expresa el fenotipo (letra mayúscula)

Alelos recesivos: cuando no expresa el fenotipo (letra minúscula)

Locus, lugar ocupado por un solo gen

AlelosAlelos

Homo: iguales Hetero: Distintos

En relación a la genética para expresar los genotipos de utilizan estos conceptos

Cromosomas

Alelo Pestañas largas

PaternoMaterno

AleloPestañas largas

Cromosomas

Alelo Pestañas largas

PaternoMaterno

AleloPestañas cortas

ALELO DOMINANTE = GEN DOMINANTE. ALELO RECESIVO =GEN RECESIVO

Por ejemplo:Cabello negro: NN

Por ejemplo:Cabello castaño: nn

HETEROCIGOTO PARA EL CABELLO: Nn

Gregor Mendel (1822- 1884) Padre de la genética

CHARLES DARWIN

Explicó que la herencia de los caracteres eventualmente podrían ser favorecidos en un determinado medio ambiente (teoría de la pangénesis). Según él, las células destinadas a un carácter reproductivo forman en su interior un conjunto de partículas representativas que ingresarían a la sangre, uniéndose a células reproductivas, garantizando la herencia de las características de los padres a los hijos.

Selección Natural.

GREGOR MENDEL

Las estructuras o factores responsables de la herencia están presentes en número par en las células germinales, no se mezclan en la sangre ni se diluyen en la descendencia, sino que mantienen su integridad.

Experimentó con arvejas haciendo cruzamientos dirigidos entre plantas para obtener nuevas variantes.

Mendel sólo se concentro en un solo rasgo, como altura de la planta o color de la flor, o color de la semilla.

Mendel estudio 7 características de los guisantes (arvejas)

Cruces GenéticosCruces Genéticos

Cruce Monohíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para una sola característica

Cruce Dihíbrido: muestra como

será la progenie de los parentales para dos características

Cruce monohíbrido entre Cruce monohíbrido entre dos parentales dos parentales homocigotoshomocigotos

Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos dela planta de flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

GeneraciónF1Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos dela planta de flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

GeneraciónF1

Frecuencia genotípica para F1: 100% AaFrecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas

1ª LEY DE MENDEL1ª LEY DE MENDEL

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).

Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales. El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

F1

X

A

100 % Aa

AA aa

a

Progenitores

A a

Gametos

Realizó cruces entre la F1, para obtener la F2 por autopolinización.

2ª LEY DE MENDEL2ª LEY DE MENDELSeparación o disyunción de los alelos.

El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

F1

X

A

50% Aa

Aa Aa

A

Progenitores

a a

Gametos

F2

25% Aa 25% aa

Relaciónfenotipo 3 : 1

3ª LEY DE MENDEL3ª LEY DE MENDELSe cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).

3ª LEY DE MENDEL3ª LEY DE MENDEL

Segunda ley de Mendel:

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

Razón genotípica

AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

Cruzamiento en el cual intervienen dos pares de genes alelos. Mendel cruzó guisantes cuyas semillas eran lisas (RR) y amarillas (YY) dominante para ese carácter frente a guisantes de semillas arrugadas (rr) y verdes(yy) recesivas para ambos caracteres.

La relación fenotípica es 9:3:3:1.

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

133399927

Razón Fenotípica

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

Alelismo múltiple• Grupos AB0

•A=B>0

•Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB AB 0 00

•Color pelaje conejoC+ > Cch > Ch > c

C+ Salvaje

Cch Chinchilla

Ch Himalaya

c albino

1. En la oveja, el color blanco se debe a un gen dominante (B), el color negro a su recesivo (b). Una oveja blanca cruzada con un carnero blanco produce un cordero negro. Si tuvieran otra cría, ¿podría ser blanca?. Si es así ¿cuáles son las probabilidades de que sea blanca?. Realice el cruzamiento y mencione los genotipos de todos los animales mencionados en este problema.

P :G :F1:F2:

2. En los tomates la epidermis puede ser pelada o peluda. La variedad Ponderosa tiene frutos pelados. La variedad Read Peach tiene frutos peludos. Todos los cruzamientos efectuados entre las dos variedades produjeron frutos pelados. Los cruzamientos entre estas plantas F1 de frutos pelados produjeron 174 tomates peludos y 520 tomates pelados. ¿Cómo se heredan estos tipos de epidermis).¿Qué resultaría si las plantas de la F1se cruzan con la variedad Ponderosa? Y ¿cruzadas con la variedad Read Peach? Variedad Ponderosa (frutos pelados): Variedad Read Peach (frutos peludos):

3. En el hombre la pigmentación normal se debe a un gen dominante (C); el albinismo a su alelo recesivo (c). Un hombre normal se casa con una mujer albina. Su primer hijo es albino. ¿Cuáles son los genotipos de estas tres personas?

4. Un hombre albino se casa con una mujer de pigmentación normal. Tienen 9 hijos, todo de pigmentación normal ¿cuáles son los genotipos de los padres y de los hijos?

5. Un hombre normal, cuyo padre fue albino, se casa con una mujer albina cuyos padres eran de pigmentación normal. Tienen tres hijos, dos normalmente pigmentados y uno albino. Mencione los genotipos de todas las personas.

6. En los guisantes, el tallo alto es dominante sobre el tallo enano. Si una planta homocigótica de tallo alto se cruza con una homocigótica de tallo enano.a) ¿Cómo será la F1?b) ¿Cómo será la F2?c) La descendencia de un cruzamiento de F1 con un padre alto?d) La descendencia de un cruzamiento de F1 con un padre enano?

7. En un ganado de vacuno, la falta de cuernos (P) es dominante sobre la presencia de cuernos (p). Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas. Con la vaca A, que tiene cuernos se obtiene un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos se obtiene un ternero con cuernos; con la vaca C que no tiene cuernos se obtiene un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores y que otra descendencia, en proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?

En el conejillo de indias, el pelaje rizado es dominante sobre pelaje liso ( genes R y r, respectivamente), y el pelaje negro es dominante (N) sobre el pelaje blanco (n). R y N son genes independientes. Si cruzamos un animal rizado negro con otro blanco liso, ambos homocigotos. ¿ Cuál será el aspecto de la F1; de la F2; de la descendencia de un cruzamiento de los F1 con el progenitor negro rizado; con el blanco liso?

En las gallinas, las patas plumosas (F) es dominante sobre las patas limpias (f); las crestas en guisante (P) es dominante sobre la cresta sencilla (p). Dos gallos A y B se cruzan con dos gallinas C y D. Las cuatro aves tienen las patas plumosas y la cresta en guisante. El gallo A, tiene con ambas gallinas descendencias plumosas y con cresta en guisante. El gallo B con la gallina C, tiene descendientes con las patas plumosas o limpias, pero todos con la cresta en guisante; con la gallina D, tiene todos los descendientes plumosos, pero parte con la cresta en guisante y parte con la cresta sencilla. ¿Cuáles son los genotipos de estas aves?

Herencia del sexo

Herencia ligada al sexo: Cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y

Es el caso de enfermedades como la hemofilia o el daltonismo, cuya manifestación se debe a la presencia de un alelo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que en varones nunca puede aparecer en homocigosis, o existe el alelo dominante, o el recesivo, desarrollándose la enfermedad, mientras que en mujeres pueden existir individuos homocigotos dominantes, normales, heterocigotos, también normales pero que llevan el alelo de la enfermedad (mujeres portadoras) y se lo podrán pasar a sus hijos varones, e individuos homocigotos recesivos, que desarrollarán la enfermedad (en el caso de la hemofilia, el alelo recesivo en homocigosis es letal y provoca la muerte, por lo que no existen mujeres hemofílicas, sólo portadoras).

Genética HumanaGenética Humana Algunos rasgos como el color de ojos o el color de

pelo son rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple.

Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en generación se puede hacer un árbol genealógico o un “pedigree”

El “pedigree” es un linaje de familia a través de generaciones de unos individuos relacionados

Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■) con cuadrados

La relación entre individuos se representa por líneas horizontales (—) que los conectan

Los hijos se representan por una línea vertical ( | )que se extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres

1. Cromosomas Homólogos: los dos miembros de un par de cromosomas que son morfológicamente iguales en cuanto a forma, longitud, posición del centrómero, patrón de bandas, etc. En los organismos que se reproducen sexualmente, cada progenitor contribuye con un miembro del par, el que recibe el nombre de homólogo.

2. Gen: unidad de transmisión hereditaria. Existen pares de genes, estando cada par ubicado en posiciones correspondientes en los cromosomas homólogos y recibe cada uno el nombre de alelo ( por ejemplo los alelos para el color de los ojos).

3. Alelos: aquellos genes que están ubicados en el mismo locus en un par de cromosomas homólogos. Los alelos interactúan para determinar un carácter cualquiera. Generalmente los pares de alelos se designan por letras AA, Aa, aa, BB, Bb, bb, etc. Cada letra designa un carácter en particular.

4. Locus (Plural= loci): es la posición o lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

5. Genoma: es el conjunto de genes que se encuentran en un set o juego de cromosomas, por lo tanto, es la suma total de sus genes. En los procariontes es el conjunto total de genes.

6. Set Haploide: es el conjunto formado por los representantes de cada par de cromosomas homólogos de un organismo. Corresponde exactamente a la mitad del número total o diploide de sus cromosomas.

7. Genotipo: es la constitución genética específica de un organismo, es decir, el tipo de genes de un individuo para un determinado carácter.

8. Fenotipo: el carácter producido por la expresión de los genes determinados por el genotipo y por el ambiente en que se desarrolla un organismo.

9. Homocigoto: la condición caracterizada por la existencia de alelos idénticos. Un individuo cuyos alelos para un carácter en particular son iguales, se dice que es homocigoto para ese carácter.

10. Heterocigoto: la existencia de alelos diferentes para un carácter dado. El término Heterocigoto se usa como sinónimo de hibrido ( por ej. Ab, Bb, Cc, etc.)

11. Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento entre progenitores que difieren con respecto a un solo par de alelos específicos ( Por ej. Aa x Aa).

12. Cruzamiento dihíbrido: un cruzamiento entre individuos que difieren con respecto a dos pares de genes específicos (Por ej. AaBb x AaBb).

13. Híbrido: el organismo resultante de un cruzamiento entre progenitores que difieren entre sí en uno o más pares de alelos.

14. Dominante: se refiere a un carácter que se expresa cuando sus alelos están en el estado homocigótico como al estado heterocigótico (por ej. En cualquiera de estas combinaciones AA, Aa, BB, Bb). La dominancia se designa generalmente por las letras mayúsculas A,B,C representando genes dominantes.

15. Recesivo: se refiere a un carácter que se expresa solamente cuando sus alelos están al estado homocigótico (por ej. En las combinaciones aa, bb, cc). La recesividad se designa con generalmente por letras minúsculas a, b, c, representando genes recesivos.

16. Mutación: cualquier cambio que se produce en el material genético y que es, por lo tanto, heredable. Generalmente se aplica a un cambio a nivel de gen (mutación génica o de punto o de un cromosoma) (mutación cromosómica).

17. Mutante: puede referirse a un gen alterado por mutación, o bien a un individuo u organismo que lleva ese gen.

18. Meiosis: un tipo especial de división celular que se produce solamente n los órganos reproductores y que da por resultado la formación de células haploides (gametos) a partir de células diploide.

19. Gameto: espermatozoide u óvulo maduro con el número haploide de cromosomas (seres humanos= 23 cromosomas).

20. Segregación: separación de los genes alelos en gametos distintos, se produce generalmente en la meiosis.

21. Proporción fenotípica: numero de combinaciones genotípicas que determinan la expresión de las distintas alternativas de un carácter en un cruzamiento.

22. Cruzamiento de prueba (Test-cross): un cruzamiento realizado entre un individuo, cuyo genotipo se desea averiguar, con el homocigoto recesivo respectivo.