UNIVERSITETI I GJAKOVËS “FEHMI AGANI” Delija.pdfGjenet janë të koduara në lëndët gjenetike të organizmave (z akonisht ADN dhe ARN) dhe kontrollojnë zhvillimin trupor dhe

UNIVERSITETI I GJAKOVËS “FEHMI AGANI”FAKULTETI I EDUKIMIT

PROGRAMI: FILLOR

PUNIM DIPLOME

TEMA: VETITË TRASHËGUESE TEK QENIET EGJALLA

Mentori: Kandidatja:

Prof.Dr.Sc. Skender Beqa Delona Delija

Gjakovë, 2019

2

Ky punim diplome u mbrojt me: _____________

Para komisionit vlerësues në përbërje

1. _____________________ Kryetar

2. _____________________ Anëtar

3. _____________________ Anëtar

Komisioni vlerësues e vlerësoi punimin me notën: ______________

3

FALËNDERIME

Fillimisht dua të falënderoj gjithë stafin profesional të profesorëve të programit fillor të

Fakultetit të Edukimit në Universitetin e Gjakovës “Fehmi Agani” për kontributin dhe

angazhimin e palodhshëm gjatë këtyre katër viteve të studimit.Një falënderim shumë i

veçantë i dedikohet udhëheqësit shkencor Dr.sc. Skender Beqa për mbështetjen e

vazhdueshme gjatë realizimit të këtij punimi, faleminderit për mbështetjen akademike dhe

profesionale, do të jem përgjithmonë mirënjohëse. Falënderime të pakufishme kam për

familjen time, për mbështetjen morale e financiare, durimin dhe mirëkuptimin që kishin gjatë

këtyre katër viteve, një falënderim i veçantë i dedikohet edhe shoqërisë për mbështetjen dhe

përkrahjen në kohën që kam ndjekur studimet.

4

ABSTRAKT

Ky punim fokusohet tek vetitë trashëguese tek qeniet e gjalla dhe struktura molekulare e

ADN-së, dhe qëllimi kryesor i punimit është të tregojë funksionin dhe tiparet e trashëgimisë.

Në këtë mënyrë, ADN-ja është përgjegjëse për strukturën dhe karakteristikat fizike dhe

biokimike për gati të gjitha qeniet e gjalla.

Shkencëtarët definitivisht kanë përcaktuar që gjenet përbëhen nga acidi dezoksiribonukleik

(ADN) dhe se nga kjo substancë barten aftësitë trashëguese prej gjeneracionit të prindërve tek

pasardhësit. ADN- ja është një polimer i gjatë në formë të një spirali (dredhe) të dyfishtë. Në

tërësinë e qelizave eukariote si të atyre të bimëve, kafshëve, kërpurdhave dhe protistëve,

shumica e ADN-ve është e vendosur në bërthamë. Gjeni është një fragment i molekulës së

acidit dezoksiribonukleik (ADN), që përmban informacionet themelore të krijimit të një acidi

ribonukleik (ARN). Gjenet janë të koduara në lëndët gjenetike të organizmave (zakonisht

ADN dhe ARN) dhe kontrollojnë zhvillimin trupor dhe sjelljen e organizmave.

Gjatë riprodhimit, lënda gjenetike kalon nga prindi tek fëmija. Gjenet kodojnë informacionet

e duhura për ndërtimin e lëndëve kimike (proteinat, etj) të nevojshme për funksionimin e

organizmave. Për dallim nga ADN zinxhiri i ARN është njëshiritor (nukleotidi është çift)

përmban sheqerin ribose në vend të dezoksiribozës, ndërsa një bazë(timina) është e

zëvendësuar me tjetrën(uracilin) e cila gjithashtu paraqet pirimidinën.

Replikacioni apo dyfishimi, rritja në numër e molekulës së ADN-së te eukariotat kryhet në

interfazë të ndarjes qelizore, sidomos në të ashtuquajturën fazë. Pra vetitë trashëguese

mbarten nga prindërit tek pasardhësit, çdo organizëm ka faktorë trashëgues që i merr nga

prindërit e tyre ndërsa vetitë e tij janë si rezultat i ambientit të jashtëm.

Fjalët kyçe: strukturë, ADN, ARN, vetitë trashëguese, sëmundjet trashëguese.

5

PËRMBAJTJA

FALËNDERIME .......................................................................................................................3

ABSTRAKT ..............................................................................................................................4

PËRMBAJTJA...........................................................................................................................5

HYRJE .......................................................................................................................................7

I. ACIDI DEOKSIRIBONUKLEIK (ADN)..........................................................................8

1.1 STRUKTURA E ADN.....................................................................................................9

1.2 REPLIKACIONI I ADN................................................................................................11

1.3 MODELI KONSERVATIV:..........................................................................................12

1.4 MODELI GJYSMËKONSERVATIV: ..........................................................................12

1.5 MODELI DISPERSIV: ..................................................................................................12

1.6 Nukleazat........................................................................................................................12

1.7 Egzonukleazat ................................................................................................................12

1.8 Endonukleazat ................................................................................................................12

1.9 LIGAZAT: .....................................................................................................................13

1.10 POLIMERAZAT..........................................................................................................13

II. BAZAT E STRUKTURES MOLEKULARE.....................................................................14

2.1. GJENI............................................................................................................................15

2.2. ADN DHE GJENET .....................................................................................................16

III. STRUKTURA E ARN.......................................................................................................17

3.1. STRUKTURA DHE TIPET E ARN.................................................................................18

3.2. ARN INFORMUES (ARNi): ........................................................................................18

3.3. ARN TRANSPORTUES (ARNt): ................................................................................19

3.4. ARN RIBOZIMAL (ARN-r): .......................................................................................20

IV. DOMINIMI DHE RECESIVITETI...................................................................................21

4.1. EPISTAZISI DHE KOMPLEMENTIMI .........................................................................22

6

4.2. PENETRABILITETI DHE EKSPRESIONI I GJENEVE............................................22

4.3. PLEJOTROPIZIMI I GJENEVE ..................................................................................22

4.4. POLIGJENET ...............................................................................................................23

4.5. TRASHËGIMI I VETIVE KORELATIVE ..................................................................23

V. GJENOTPI DHE FENOTIPI ..............................................................................................24

VI. NDIKIMI I AMBIENTIT NË TRASHËGIMINË ............................................................25

6.1. Ndikimi i temperaturës..................................................................................................25

6.2. Drita- .............................................................................................................................25

6.3. Ushqimi-........................................................................................................................25

VII. SËMUNDJET TRASHËGUESE TEK NJERIU..............................................................26

LITERATURA ........................................................................................................................27

PLANIFIKIMI I ORËS MËSIMORE .....................................................................................28

DETYRAT DHE PUNA E PAVARUR: .................................................................................31

7

HYRJE

Vetitë trashëguese mbarten tek organizmat e gjallë nga prindërit tek pasardhësit. Hulumtimi i

procesit të trashëgimit të vetive d.m.th përsëritjes së vetive prindërore tek pasardhësit, paraqet

detyrë mjaft të komplikuar për gjenetikën. Karakteristikat e organizmave gjenden nën

kontrollin e faktorëve trashëgues të cilët barten nga prindi tek pasardhësit, ndërsa manifestimi

i vetive varet nga kushtet e mjedisit në të cilin zhvillohet organizmi. Pra çdo organizëm

përmban faktorë trashëgues që i merr nga prindërit e tyre, ndërsa vetitë e tij janë rezultat i

interaksionit ndërmjet faktorëve trashëgues dhe faktorët e ambientit të jashtëm dhe të

brendshëm në të cilët kryhet zhvillimi.

Shkencëtarët definitivisht kanë përcaktuar që gjenet përbëhen nga acidi dezoksiribonukleik

(ADN) dhe se nga kjo substancë barten aftësitë trashëguese prej gjeneracionit të prindërve tek

pasardhësit.

8

I. ACIDI DEZOKSIRIBONUKLEIK (ADN)

ADN është akronim për Acidin Desoksiribonukleik. ADN-ja është substanca në të cilën

mbartet e koduar, për shumicën e organizmave informacioni i trashëgimisë, informacion i cili

kalohet në qelizat bija pas çdo ndarje qelizore. Në këtë mënyrë, ADN-ja është përgjegjëse për

strukturën dhe karakteristikat fizike dhe biokimike për gati të gjitha qeniet e gjalla.

Është një polimer i gjatë në formë të një spirali (dredhe) të dyfishtë. Në tërësinë e qelizave

eukariote si të atyre të bimëve, kafshëve, kërpurdhave dhe protistëve, shumica e ADN-ve

është e vendosur në bërthamë.

Në dallim me qelizat e thjeshta të quajtura prokariote duke përfshirë eubakterian dhe arkaean,

ADN nuk është e ndarë nga citoplazma me një cipë bërthamore, edhe organelet qelizore të

njohura si kloroplaste dhe mitokondrie gjithashtu përmbajnë ADN.

ADN-ja përmendet shpesh si një molekulë, përgjegjëse për përhapjen e shumicës së veçorive

të trashëguara. Tek njerëzit këto veçori mund të shtrihen nga ngjyra e flokëve deri tek

sëmundjet prekëse. Gjatë ndarjes qelizore, ADN dyfishohet dhe mund të tejçohet të pjellë

gjatë riprodhimit. Studimet që merren me prejardhjen mund të bëhen duke u bazuar në faktin

se ADN mitrokondrinore rrjedh vetëm nga nëna, dhe kromozomi Y mashkullor rrjedh nga

babai.1

1 Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Genetical implications of the structure of deoxyribonucleicacid. Nature, 171(4361), 964-967.

9

1.1 STRUKTURA E ADN

Acidi dezoksiribonukleik përbëhet prej dy vargjesh komplementare të lidhura ndërmjet vete

me lidhje hidrogjenore ku vargjet e kanë formën e spirales.

Në strukturën e ADN-së marrin pjesë bazat purine: adenina dhe guanina, bazat pirimidine:

citozina dhe timina dhe acidi fosforik e dezoksiriboza. Dezoksiriboza dhe acidi fosforik

gjenden në çdo nukleotid, prandaj një nukleotid dallohet prej tjetrit nukleotid në bazë të asaj

se cila bazë purine ose primidine gjenden në të.

Meqenëse në strukturën e ADN-së marrin pjesë 4 lloje bazash ( A, G, C dhe T), atëherë

molekula e ADN-së është e ndërtuar prej 4 lloje nukleotidesh. Sipas Uatsonit dhe Krikut

molekula e ADN-së pëbëhet nga zinxhirë komplementare polinukleotidë të cilët në mes vete

përdridhen në formë spiraleje, me lidhje hidrogjenike.Madhësia e molekulës së ADN matet

nga numri i çifteve të nukleotideve në zinxhirin e saj. Anën e jashtme të zinxhirit të ADN-së

e përbën e ashtuquajtura pjesë skeletore, që përbëhet nga sheqeri, dezoksiriboza, dhe grupi

fosfat.2

Ndryshimet në mes të disa molekulave të ADN-së bazohen në ndryshimet në numrin dhe

radhitjen e nukleotideve, të cilat janë gjithsej 4 tipash. Çdoherë për adeninë me lidhje të

dyfishtë lidhet timina (Α ═ T), ndërsa citozina është e lidhur me guaninë ndërmjet tri

atomeve të hidrogjenit (C ≡ G).

2 Eichhorn, G. L. (1962). Metal ions as stabilizers or destabilizers of the deoxyribonucleic acidstructure. Nature, 194(4827), 474-475.

10

Figura. 1 Struktura e ADN-së

11

1.2 REPLIKACIONI I ADN

Replikacioni apo dyfishimi, rritja në numër e molekulës së ADN-së te eukariotat kryhet në

interfazë të ndarjes qelizore, sidomos në të ashtuquajturën fazë. Tek replikacioni i ADN-së

ekzistojnë tri modele me të cilat është e mundur të shpjegohet mekanizmi i replikacionit e

ato janë: konservativ, gjysmëkonservativ, dispersiv.3

Figura.2. Replikacioni i AND-së

3 Crick, F. H. C., & Watson, J. D. (1954). The complementary structure of deoxyribonucleicacid. Proceedings of the Royal Society of London. Series A. Mathematical and Physical Sciences, 223(1152),80-96.

12

1.3 MODELI KONSERVATIV: është si zinxhir i ri i ADN (çift i ri i fijeve) mund të

sintetizohet kundruall zinxhirit të vjetër i cili nuk zgjidhet, por vetëm vjen tek shkëputja e

lidhjeve hidrogjenike të tij ndaj të cilave radhiten nukleotidet përkatëse.

1.4 MODELI GJYSMËKONSERVATIV: vjen tek zgjidhja e plotë e ADN në dy zinxhirë

duke filluar prej njërës anë, ndërsa nga secila prej këtyre fijeve formohet nga një varg i ri i

nukleotideve kështu që fitohen dy zinxhirë të ADN me ndërtim identik.

1.5 MODELI DISPERSIV: replikacionit i paraprin fragmentimi i zinxhirit të ADN-së në

shumë vende, pastaj në mënyrë konservative formohen fragmente të tilla të njëjta të

zinxhirëve çiftë dhe atëherë vjen te lidhja e fragmenteve përkatëse për së gjati. Të dy

molekulat e ADN kanë prapë ndërtim identik, ndërsa mund të mbajnë edhe fragmente të

vjetra edhe të posaformuara.

Për replikacionin e ADN është e domosdoshme prezenca e një vargu të enzimeve:

nukleazave,kinazave,ligazave dhe polimerazave.4

1.6 Nukleazat janë enzime që prejnë lidhjet fosoesterike të zinxhirëve polinukleotidikë.

1.7 Egzonukleazat copëtojnë lidhjet polinukleotidike të ADN duke filluar nga pjesa

terminale.

1.8 Endonukleazat ndërprejnë lidhjet brenda zinxhirit polinukleotidik.

Një kohë të gjatë është konsideruar se endonukleazat janë enzime jospecifike, ndërsa sot

ekziston klasa e endonukleazave aktiviteti i së cilës është rreptësishtë i përkufizuar me

sekuencën specifike të çifteve të nukleotideve në ADN.

Këto grupe të nukleazave specifike quhen enzime restrikcionale që bëjnë ndërprerjen në

molekulën dyzinxhirëshe të ADN në regjionet të cilat kanë njëfarë lloji të simetrisë bilaterale.

4 Das, S., & Kumar, G. S. (2008). Molecular aspects on the interaction of phenosafranine todeoxyribonucleic acid: model for intercalative drug–DNA binding. Journal of Molecular Structure, 872(1),56-63.

13

1.9 LIGAZAT: janë enzime , ku funksioni i të cilave është i kundërt nga ai i endonukleazave

që d.m.th. ato lidhin pjesët e skeletit të ADN. Është hulumtuar ligaza e ADN-së e izoluar nga

bakteria E.Coli, ligazat lidhin vetëm ndërprerjet që ekzistojnë në njërin nga zinxhirët

komplementar të molekulës dyzinxhirëshe të ADN . Këto ligaza të ADN janë enzime shumë

të rëndësishme të cilat marrin pjesë në procesin e repilikacionit të ADN ,ku bakteria E.Coli

përmban afro 2000 molekula të ligazave në qelizë.

1.10 POLIMERAZAT: paraqesin grupin më të rëndësishëm të enzimeve në repilikacionin e

ADN, funksioni i tyre themelorë është krijimi i zinxhirëve të ri të ADN. Deri më tani janë të

njohura tre tipa të ndryshëm të polimerazave të ADN ato janë: POL I, POL II, POL III.

Që të tre enzimet kanë të bëjnë me polimerizimin e zinxhirit të ri , e kjo aftësi e të gjitha

polimerazave të ADN bën të mundshme që nukleotidi i lidhur gabimisht të prehet në të

njejtën kohë kur të inkoroporohet i riu, ku arrihet shkallë e lartë e precizitetit të replikacionit.

Sot mendohet që rolin më të rëndësishëm në procesin e repilkacionit të ADN e luan POL III

ndërsa POL I ka rol me rëndësi në polimerizimin vetëm të fragmenteve të vogla të zinxhirit të

ADN, që paraqiten gjatë repilkacionit, ndërsa roli i POL II nuk është vërtetuar deri më tani.5

5 Das, S., & Kumar, G. S. (2008). Molecular aspects on the interaction of phenosafranine todeoxyribonucleic acid: model for intercalative drug–DNA binding. Journal of Molecular Structure, 872(1),56-63.

14

II. BAZAT E STRUKTURËS MOLEKULARE

Deri në fund të viteve 30 të shekullit tonë është menduar dhe besuar se gjenet përbëhen prej

proteinave. Me 1941-1942 Casperssoni dhe Bracheti zbuluan se acidet nukleike luajnë një rol

të rëndësishëm tek proteinat. Por me 1944, Avery,MacLeod dhe McCarty me anë të

eksperimenteve me bakterie, definitivisht kanë argumentuar se materialin trashëgues e

paraqet vetem acidi dezoksiribonukleik apo ADN.6

Por që një materie të quhet substancë trashëguese ajo duhet të ketë disa veti kryesore :

Aftësinë e vetëreprodukimit(aftësia ta krijojë vetvetën)

Aftësinë që ta bartë informacionin gjenetik

Aftësinë e ndryshueshmërisë të strukturës dhe funksionit të vet.

Figura.3. Gjeni në një varg të ADN-së.

6 Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Genetical implications of the structure of deoxyribonucleicacid. Nature, 171(4361), 964-967.

15

2.1. GJENI

Gjeni është një fragment i molekulës së acidit dezoksiribonukleik (ADN), që përmban

informacionet themelore të krijimit të një acidi ribonukleik (ARN). Gjenet janë njësitë

e trashëgimisë në organizmat e gjallë. Gjenet janë të koduara në lëndët gjenetike të

organizmave (zakonisht ADN dhe ARN) dhe kontrollojnë zhvillimin trupor dhe sjelljen e

organizmave. Gjatë riprodhimit, lënda gjenetike kalon nga prindi tek fëmija. Gjenet kodojnë

informacionet e duhura për ndërtimin e lëndeve kimike (proteinat etj) të nevojshme për

funksionimin e organizmave. Fjala "gjen" u vendos në vitin 1909 nga botanisti danez Vilhelm

Johansen për njësinë themelore trupore dhe funksionale të trashëgimisë. Gjeni është njësia e

kodit gjenetik e nevojshme për sintetizimin e një proteine. Pjesa kodifikuese e një gjeni është

e organizuar në përbërjen e 3 nukleotidesh (Guanina, Citozina, Adenina ose Tiamina) dhe e

kodifikon për një aminoacid të vetëm.7

7 Branch, A. D. (1998). A good antisense molecule is hard to find. Trends in biochemical sciences, 23(2),45-50.

16

2.2. ADN DHE GJENET

Gjenet paraqesin segmente të caktuara të molekulës së ADN-së , prandaj edhe kanë një vend

të caktuar në kromozome. Madhësia e këtyre segmenteve llogaritet prej disa qindra deri në

disa mijëra çifte nukleotidesh kurse mund të merret mesatarisht se gjatësia e segmentit të

ADN, i cili mund të llogaritet 600-1800 çifte nukleotidesh kurse pesha e tij molekulare mund

të llogaritet afro 500.000. Secili nga gjenet ka strukturë primare krejtësisht specifike, e cila

është e kushtëzuar me radhitjen e katër tipave të përmendur të nukleotideve në kuadër të

segmentit përkatës të zinxhirit të ADN-së. Është konstatuar se molekula e ADN-së nuk është

me ndërlikueshmëri të njejtë tek organizmat e ndryshëm. Pra nëse një bakteriofag përmban

ADN të madhësisë 5500 çifte të nukleotideve, bakteria Escheria coli ka 2200.000, iriqi i detit

afro 800 milionë ndërsa njeriu përmban zinxhirë të ADN-së me afro 3 miliardë çifte të

nukleotideve. Numri i gjeneve tek sisorët çmohet me qindra apo mijëra ndërsa tek njeriu

ndoshta edhe disa milionë. Sipas amerikanit Sampler (1961) kishte konstatuar se e tërë ADN

nuk është gjenetikisht aktive, me shembullin se tek thekra ekzistojnë dy lloje të ADN-së , ku

njëra është joaktive dhe tjetra është bartëse e informacionit gjenetik. Por më vonë ky lloj i

ADN u gjet edhe tek organizmat e tjerë dhe u quajt “ADN satelit”. Gjenet tek shumë

organizma përbëhen prej segmenteve të një tipi tjetër të acidit nukleik që është acidi

ribonukleik apo ARN, u shfaq tek virusi i nekrozës së duhanit, virusi i Rausit që shkakton

kancerin dhe tek shumë viruse të tjerë. Rëndësia e veçantë e ARN qëndron në faktin se

molekulat e saj paraqesin prodhim primar të gjeneve.8

8 Halford, S. E., & Marko, J. F. (2004). How do site‐specific DNA‐binding proteins find their targets?.Nucleic acids research, 32(10), 3040-3052.

17

III. STRUKTURA E ARN

Figura.4. Struktura e ARN-së

Edhe struktura e ARN-së është e njejtë me atë të ADN-së sepse që të dyja kanë zinxhirë ku

hallkat e të cilit janë nukleotide.9

9 Turner, D. H., Sugimoto, N., & Freier, S. M. (1988). RNA structure prediction. Annual review ofbiophysics and biophysical chemistry, 17(1), 167-192.

18

3.1. STRUKTURA DHE TIPET E ARN

Për dallim nga ADN zinxhiri i ARN-së është njëshiritor (nukleotidi është çift) përmban

sheqerin ribose në vend të dezoksiribozës, ndërsa një bazë(timina) është e zëvendësuar me

tjetrën(uracilin) e cila gjithashtu paraqet pirimidinën.

Secila nga qelizat përmban tre tipe themelore të ARN e që janë:

Tipi informues apo ARNi

Tipi transportues apo ARNt

Tipi ribozimal apo ARNr

Që të tre tipat paraqesin produkt të acidit dezoksiribonukleik pra të gjeneve.10

3.2. ARN INFORMUES (ARNi):

Ky lloj i tipit paraqet njërën prej strukturave themelore molekulare e cila shërben për

transmetimin e informatave gjenetike.

ARN informues paraqet lidhjen ndërmjet ADN-së dhe proteinave dhe për dallim nga tipat e

tjerë ky lloj ndryshon mjaft sipas përbërjes nukleotidike , në varshmëri nga lloji i organizmit

dhe shkalla e zhvillimit. Secila nga molekulat e ARN-së paraqet nje produkt direkt të një

gjeni.

Madhësia e molekulës së ARNi ndryshon në varshmëri nga madhësia e gjenit nga i cili është

transkribuar në mënyrë komplementare, pra kjo mund të jetë prej disa qindra deri mbi 26000

nukleotide me peshë molekulare dhe për gjen prej afro gjysmë milioni.

Molekula e ARNi lidhet shpejt dhe ka kohë relativisht të shkurtër të jetës. P.r.sh tek E.Coli

gjeni mund të krijojë molekulën e ARNi prej afro 1000 nukleotidesh për 1 sekondë. Është jo

stabile dhe shkatërrohet shpejtë.

10 Deigan, K. E., Li, T. W., Mathews, D. H., & Weeks, K. M. (2009). Accurate SHAPE-directed RNAstructure determination. Proceedings of the National Academy of Sciences, 106(1), 97-102.

19

3.3. ARN TRANSPORTUES (ARNt):

Është shumë më pak i ndërlikuar nga ai informues dhe mund të përmbajë rreth 70-90

nukleotide, që kanë peshë molekulare afro 2500.

I pari ishte Circku(1956) që supozoi ekzistimin e këtij tipi të ARN duke dhënë “hipotezën

adaptive” ndërsa Hoaglandi(1958) e argumentoi funksionin e tij. ARNt është tip i vetëm i

acideve nukleike që struktura e tij është e njohur tërësisht. Për molekulën e ARNt është

karakteristike se përveq prezencës së bazave tipike nukleotidike (A,G,U,C) ajo përmban edhe

një varg baza jo të zakonshme apo të quajtura “minore”.

Struktura e tillë e ARNt është e lidhur me funksionin e tij mjaft të rëndësishëm, i cili përbëhet

në lidhshmërinë e aminoacideve të lira në pjesët periferike të citoplazmëss dhe bartjen e tyre

në endoplazmë ku ato shërbejnë si material ndërtues për krijimin e zinxhirëve polipeptidikë

në ribozome. Radhitjen e saktë të nukleotideve e dha Holley (1964).

Në ditët e sotme dihet mjaft dhe për strukturën sekondare të ARN-t , në hapsirë ARN-t

formon formacion “në formë ylli” (gjethja e tërfillit) në të cilën në “krahët” në mënyrë

sekondare janë krijuar bazat komplementare që janë të lidhura me lidhje H , kështu krijojnë

strukturë helikoide.

Vendi për të cilin lidhet aminoacidi tek te gjitha ARN-t është tripleti i nukleotideve CCA, ku

aminoacidi është i lidhur me lidhje esterike për dy ose tre OH të ribozës së adenozinit

terminal.

ARN-t krijohet në gjenet specifike dhe përbërja e tij gjithashtu është e kushtëzuar me

radhitjen e bazave nukleotidike në segmentet përkatëse të ADN.11

11 Nykänen, A., Haley, B., & Zamore, P. D. (2001). ATP requirements and small interfering RNAstructure in the RNA interference pathway. Cell, 107(3), 309-321.

20

3.4. ARN RIBOZIMAL (ARN-r):

Ky tip paraqet një molekulë me gjatësi prej disa qindra nukleotideve. Funksioni i tij nuk

është krejtësisht i njohur edhe pse ky tip i ARN është më së shumti i përfaqësuar tek qelizat e

organizmave, paraqet afro 80% të tërë sasisë së ADN.

Gjendet kryesisht në ribozome së bashku me tipa të ndryshëm të proteinave në marrëdhënie

60-40%, sintetizohet poashtu edhe në molekulën e ADN-së .Tek bakteria E.Coli llogaritet se

në prodhimin e ARN-r marrin pjesë afro dhjetëra gjene , ndërsa tek qelizat e njeriut afro 150-

400 herë më shumë. Edhe pse mund të ekzistojnë disa lloje të molekulave të ARN (p.sh. në

ribozomet e E.Coli janë konstatuar tre tipa të këtyre molekulave), por edhe gjenet që

determinojnë krijimin e ARN-r mund të jenë në disa kopje. Edhe pse ARN-r përmban

informata për disa proteina në ribozom ai nuk është përgjegjës për krijimin e numrit më të

madh të proteinave qelizore.

Këtë e tregon edhe mungesa e korelacionit në sasinë e ARN-r dhe të proteinave në indet e

ndryshme, përderisa proteinat ndryshojnë varësisht prej indit struktura e ARN-r është

kryesisht konstante në indet e kobajit (19% adeninë, 20% uracil, 31% guaninë, 30% citozinë.)

Nëse bëhet krahasimi i stukturës së acideve nukleike dhe proteinave tek llojet e ndryshme të

organizmave , shihet se dallimet më të mëdha ekzistojnë në strukturën e ADN-së së tyre ,

pastaj në ARN-i,në proteinat më pak, ndërsa tek ARN-r nuk ndërron ndërtimin e tij.

Me hulumtimet e fundit nga Ritossa dhe Spiegelman është konstaktuar se sinteza e ARN

ribosomal kryhet në pjesët e ADN të kromozomeve të cilat shënohen si organizatorë të

bërthamës , dhe se bërthama ka rol kryesor në formimin e molekulave të ARN-r.12

12 Nykänen, A., Haley, B., & Zamore, P. D. (2001). ATP requirements and small interfering RNAstructure in the RNA interference pathway. Cell, 107(3), 309-321.

21

IV. DOMINIMI DHE RECESIVITETI

Pra vetitë trashëguese mbarten nga prindërit tek pasardhësit, çdo organizëm ka faktorë

trashëgues që i merr nga prindërit e tyre ndërsa vetitë e tij janë si rezultat i ambientit të

jashtëm. Është konstatuar që në rastin e kokrrës së rrumbullakët karbon hidrati rezervohet në

formë të amidonit të fortë, ndërsa kur fara është e rrudhur është gjendur stakioza. Që të

shëndrrohet sakioza në amidon është e nevojshme prezenca e enzimit të caktuar në ndërtimin

e të cilit hyn proteina. Kur një çift i aleleve të atij gjeni është i atillë(aa) që të dy ndryshojnë

në strukturën e gjenit, produkti i tyre proteinor nuk krijohet, që rezulton në mungesën e

enzimit i cili duhet të katalizon shëndrueshmërinë e stakiozës në amidon. Atëherë stakioza

gjysmë e ngurtë akumulohet në hapësirat për materiet rezervë dhe kokrra bëhet e rrudhur.

Tek hibridët të cilët përmbajnë dy alelet(Aa), aleli A është në gjendje të prodhojë sasi të

mjaftueshme të produkteve që të kryhet kataliza dhe shëndrrimi i stakiozës në amidon.

Dominimi pra shprehet ndërmjet kryerjes së funksionit përkatës nga ana e një aleli, ndërsa

recesiviteti ndërmjet mungesës së funksionit të tij.13

Të shpeshta janë edhe rastet e dominimit dhe recesivitetit të pjesërishëm ose edhe shfaqja e

karakteristikave të prindërve, kur dy alelet prezente krijojnë secili produktin e vet, ndërsa në

etapat e mëvonshme metabolike caktohet se cili nga produktet në shkallë më të madhe do të

kontribojë në shfaqjen e karakteristikave të caktuara. Fëmijët e nënave me grupin e gjakut A

dhe të baballarëve me grup të gjakut B mund të kenë grupin AB (d.m.th. gjaku i tyre krijon

antigjen -A dhe –B).

13 Koch, M. C., Steinmeyer, K., Lorenz, C., Ricker, K., Wolf, F., Otto, M., ... & Jentsch, T. J. (1992). Theskeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia. Science, 257(5071), 797-800.

22

4.1. EPISTAZISI DHE KOMPLEMENTIMI

Interaksioni i gjeneve të cilat gjenden në çifte të aleleve të ndryshme paraqesin

komplementimin. Gjatë përcjelljes së trashëgimit dihibrid kjo do të shkakton ndërrimin e

numrit të fenotipeve në gjeneracionin F2 që pritet normalisht gjatë radhitjes dhe veprimit të

faktorëve trashëgues.

Veprimi epistatik nënkupton inkibimin e aktivitetit të një gjeni me anë të një tjetrit.

4.2. PENETRABILITETI DHE EKSPRESIONI I GJENEVE

Kur flasim për të shprehurit fenotipor të një gjeni, duhet dalluar dy fenomene: penetrabilitetin

(depërtueshmërinë) dhe ekspresionin e gjeneve (shprehjeplotësinë). Nëse një gjen i caktuar në

kushtet e ambientit të brendshëm dhe të jashtëm nuk sjell deri tek zhvillimi i karakteristikës

së caktuar të fenotipit, themi se nuk posedon penetrabilitet. Nëse karakteristika shfaqet në

shkallë të ndryshme atëherë në pyetje janë ndryshimet në ekspresion të gjeneve.

4.3. PLEJOTROPIZIMI I GJENEVE

Gjenet me aktivitetin e tyre sjellin deri tek ndërrimet në shumë karakteristika, d.m.th.

pasqyrohen më shumë karakteristika të fenotipit. Tek mushkaja e venës p.sh. ndryshimi në

gjenin e vendosur në kromozomin X, i cili sjell tek zhvillimi i ngjyrës së bardhë të syve në

vend të së kuqes. Pra shumica e gjeneve kanë veprim plejotropik d.m.th. me produktet e tyre

ndikojnë në procese të ndryshme gjatë zhvillimit, që pasqyrohet në shumë karakteristika të

fenotipit.14

14 McKusick, V. A. (2014). Mendelian inheritance in man: catalogs of autosomal dominant, autosomalrecessive, and X-linked phenotypes. Elsevier.

23

4.4. POLIGJENET

Zhvillimi i disa vetive të fenotipit realizohet me bashkëveprimin e numrit më të madh të

gjeneve, të vendosura në kromozome të ndryshme e këto gjene i quajmë poligjene.

Karakteristikat që kanë determinim poligjenik përmendim vetëm disa e ato janë: gjatësia,

gjerësia ose pesha e trupit, mbulimi me qime i disa pjesëve të caktuara të trupit etj.

4.5. TRASHËGIMI I VETIVE KORELATIVE

Disa karakteristika mund të shfaqen çdoherë p.sh. prej lules me ngjyrë të verdhë tek bima

domatja në të shumtën e rasteve zhvillohet frut në formë molle. Fenomeni i tillë rezulton në

lidhje me fatin se gjenet determinojnë zhvillimin e ngjyrës së lules dhe formës së frutit tek

domatja gjenden në të njejtin kromozom, dhe përmes gameteve përkatëse shfaqen tek

gjeneracioni i ardhshëm. Pra këto karakteristika të cilat së bashku shfaqen në fenotip i quajmë

karakteristika korelative.

Dy ose më shumë veti mund të paraqiten në korelacion edhe tek veprimi plejotropik të një

gjeni të njejtë. P.sh. tek macet me ngjyrë të bardhë të qimeve dhe sy të kaltër, të cilat shpesh

janë të shurdhëta. Këto karakteristika paraqiten si rezultat i mutacioneve të një gjeni të njejtë.

24

V. GJENOTPI DHE FENOTIPI

Me gjenotip nënkuptohet bashkësia e të gjithë faktorëve trashëgues të cilët i përmban një

organizëm.

Fenotipi është pamja e vërtetë e organizmit d.m.th. bashkësia e të gjitha cilësive të tij, të

krijuara me veprimin e faktorëve trashëgues të atij organizmi në kushte të caktuara të

ambientit.Sipas kësaj me fenotip nënkuptohet karakteristika e caktuar, të cilën e marrim si

cilësi të një organizmi p.sh(ngjyra e syve, forma e kokrrës së bizelës) ndërsa me gjenotip

nënkuptohet kombinimi i përcaktuar i faktorëve trashëgues nën kontrollin e të cilëve gjendet

ajo karakteristikë specifike.

Me bashkimin e gametit mashkullor dhe femëror rezulton zigoti, gjenotipi i të cilit përmban

proporcione përafërsishtë të njëjta të faktorëve trashëgues të babait dhe të nënës. Nga kushtet

e ambientit në të cilat kryhet zhvillimi si ambientit të jashtëm dhe të brendshëm, varet si do të

realizohen mundësitë trashëguese me të cilat disponon organizmi i posakrijuar, pra me çfarë

fenotipi ai do të dallohet.15

15 Fiehn, O. (2002). Metabolomics—the link between genotypes and phenotypes. In Functionalgenomics (pp. 155-171). Springer, Dordrecht.

25

VI. NDIKIMI I AMBIENTIT NË TRASHËGIMINË

Disa veti trashëguese mund të modifikohen në varësi nga kushtet e ambientit në të cilat

zhvillohet organizmi. Aq sa është i përbërë determinimi gjenetik i disa vetive, aq është i

rëndësishëm ndikimi i faktorëve të ambientit në shfaqjen e vetive të tilla.Pra në rritjen e

individit, shpejtësinë e zhvillimit, aftësinë e tij reproduktive, qëndrueshmërinë në disa

sëmundje dhe karakteristika të ngjashme gjenetikisht të përbëra, mjaft ndikojnë kushtet e të

ushqyerit, faktorët klimatikë dhe kushtet tjera të ambientit në të cilën zhvillohet organizmi

përkatës. Ndërkaq në ngjyrën e flokëve dhe të syve (p.sh tek njeriu), në ngjyrën dhe formën e

farës së bizelës, kushtet e ambientit pak do të ndikojnë.

6.1. Ndikimi i temperaturës- në shfaqjen e disa vetive mund të jenë mjaft drastike.Kështu

nëse lule vera rritet në temperaturën e dhomës do të zhvillohen lulet e kuqe, ndërsa në

temperaturë më të lartë jep lule të bardha.

Tek lepuri i himalajës dhe maca sijameze pjesët e theksuara të trupit(p.sh. maja e bishtit,

hundës dhe veshëve) janë të mbyllëta kur shtazë mbahen në kushte të ftohta. Ndërsa nëse

temperaturat janë më të larta këto pjesë do të zhvillohen me ngjyrë të njejtë si pjesët e tjera të

trupit.

6.2. Drita- ndikon posaçërisht në shfaqjen e pigmentimit të bimëve dhe të shtazëve të cilat i

kultivojmë në mungesë të dritës, ato nuk zhvillojnë klorofilin dhe do të jenë të ashtuquajtura

albine. Pikëllimi i fytyrës tek njerëzit, i cili te disa individë gjenetikisht është i kushtëzuar,

shfaqet më së shumti vetëm pas një kohe të gjatë të ekspozimit në diell.

6.3. Ushqimi- ndikimi i ushqimit në fenotip më së miri mund të ilustrohet tek këpurdha

Neuropora. Tek kjo këpurdhë Beadle dhe Tatum zbuluan vija të shumta mutante, zhvillimi i

të cilave nuk mund të rrjedhë pa shtojcë të përbërsve kimikë specifik në substratin ushqyes,

prej të cilave përbëhet proteina dhe nukleotidet sikurse janë ademina, uracili, timina pjesë

përbërse tek nukleotidet.

Pra nga këta shembuj të cekur më lartë mund të përfundohet se në shfaqjen e karakteristikave

të fenotipit ndikon jo vetëm natyra trashëguese e organizmit, por edhe ambienti në të cilin

është rritur dhe jeton organizmi.

26

VII. SËMUNDJET TRASHËGUESE TEK NJERIU

Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga njëri

brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi shkenca akoma

nuk është në gjendje të korrigjojë defektin, edhe pse ekzistojnë shërime për to. Një pjesë e

madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të

funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë

të gjatë. Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga

brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi shtohen bartësit e fshehtë të

këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë.

Këto sëmundje mund të jenë: humbja e kujtesës, anemia, kanceri, tensioni, rënia e flokëve etj,

të cilat trashëgohen nga brezi në brez.16

16 Robinson, P. N., Köhler, S., Bauer, S., Seelow, D., Horn, D., & Mundlos, S. (2008). The HumanPhenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease. The AmericanJournal of Human Genetics, 83(5), 610-615.

27

LITERATURA

1. Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Genetical implications of the structure ofdeoxyribonucleic acid. Nature, 171(4361), 964-967.

2. Eichhorn, G. L. (1962). Metal ions as stabilizers or destabilizers of thedeoxyribonucleic acid structure. Nature, 194(4827), 474-475.

3. Crick, F. H. C., & Watson, J. D. (1954). The complementary structure ofdeoxyribonucleic acid. Proceedings of the Royal Society of London. Series A.Mathematical and Physical Sciences, 223(1152), 80-96.

4. Das, S., & Kumar, G. S. (2008). Molecular aspects on the interaction ofphenosafranine to deoxyribonucleic acid: model for intercalative drug–DNAbinding. Journal of Molecular Structure, 872(1), 56-63.

5. Das, S., & Kumar, G. S. (2008). Molecular aspects on the interaction ofphenosafranine to deoxyribonucleic acid: model for intercalative drug–DNAbinding. Journal of Molecular Structure, 872(1), 56-63.

6. Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Genetical implications of the structure ofdeoxyribonucleic acid. Nature, 171(4361), 964-967.

7. Branch, A. D. (1998). A good antisense molecule is hard to find. Trends inbiochemical sciences, 23(2), 45-50.

8. Halford, S. E., & Marko, J. F. (2004). How do site‐specific DNA‐binding proteinsfind their targets?. Nucleic acids research, 32(10), 3040-3052.

9. Turner, D. H., Sugimoto, N., & Freier, S. M. (1988). RNA structureprediction. Annual review of biophysics and biophysical chemistry, 17(1), 167-192.

10. Deigan, K. E., Li, T. W., Mathews, D. H., & Weeks, K. M. (2009). Accurate SHAPE-directed RNA structure determination. Proceedings of the National Academy ofSciences, 106(1), 97-102.

11. Nykänen, A., Haley, B., & Zamore, P. D. (2001). ATP requirements and smallinterfering RNA structure in the RNA interference pathway. Cell, 107(3), 309-321.

12. Nykänen, A., Haley, B., & Zamore, P. D. (2001). ATP requirements and smallinterfering RNA structure in the RNA interference pathway. Cell, 107(3), 309-321.

13. Koch, M. C., Steinmeyer, K., Lorenz, C., Ricker, K., Wolf, F., Otto, M., ... & Jentsch,T. J. (1992). The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive humanmyotonia. Science, 257(5071), 797-800.

14.McKusick, V. A. (2014). Mendelian inheritance in man: catalogs of autosomaldominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes. Elsevier.

15. Fiehn, O. (2002). Metabolomics—the link between genotypes and phenotypes.In Functional genomics (pp. 155-171). Springer, Dordrecht.

16. Robinson, P. N., Köhler, S., Bauer, S., Seelow, D., Horn, D., & Mundlos, S. (2008).The Human Phenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing humanhereditary disease. The American Journal of Human Genetics, 83(5), 610-615.

28

PLANIFIKIMI I ORËS MËSIMORE

Fusha e kurrikulës: Shkencat e natyrës

Lënda: Njeriu dhe natyra

Klasa: V

Tema: Trashëgimia

Rezultatet e të nxënit:

- Krahason veçoritë trashëguese tek të afërmit.

- Sëmundjet trashëguese tek njeriu.

- -Numrin e nukleotideve në gjene.

Rezultatet e të nxënit për kompetencat kryesore të shkallës (të synuara):

II. Kompetenca komunikim dhe të shprehurit-Komunikues efektiv

III. Transmeton saktë të dhënat e mbledhura për një temë konkrete në formë tekstuale,

numerike,verbale apo tjetër.

IV. Diskuton për një temë të caktuar duke respektuar shenjat e pjesëmarrjes efektive për

këmbimin e informatave dhe ideve.

V. Analizon përmbajtjen dhe kuptimin e nocioneve të reja, duke përdorur leksikun

adekuat,të saktë dhe i bën pjesë të dosjes mësimore.

II.Kompetenca e të menduarit-Mendimtar kreativ dhe kritik

I. Përzgjedh informata nga burime të ndryshme për një temë konkrete i klasifikon ato në

bazë të një kriteri të caktuar dhe i përdor ato për marrjen e një vendimi apo për

zgjidhjen e një problemi/detyre.

II. Interpreton me fjalë, me shkrim/gojë një rregull,koncept apo proces të caktuar duke

ilustruar atë me shembuj konkretë nga jeta e përditshme.

29

III.Kompetenca e të mësuarit për të nxënë-Nxënës i suksesshëm.

1. Shfrytëzon në mënyrë të efektshme teknika të ndryshme gjatë të nxënit të temës së

dhënë duke veçuar informatat që i kupton nga informatat tjera,të panjohura si dhe

informatat që i ka ende të paqarta.

Rezultatet e fushës kurrikulare. Dallon dhe krahason ndërtimin dhe funksionin e gjeneve

dhe numrin e nukleotideve që përmban një gjen, dhe njësinë e trashigëmisë tek organizmat e

gjallë.

Kriteret e suksesit:

- Thuaj mendimin tënd për trashëgiminë.

- Dallimi i njohurive të reja nga ato të njohura më parë.

- Të dijnë rreth sëmundjeve trashëguese.

Burimet,mjetet e konkretizimit dhe materialet mësimore:

Libri, fletorja, teksti, fotografi.

30

PËRSHKRIMI I METODOLOGJISË DHE VEPRIMTARITË E PUNËSME NXËNËS GJATË ORËS MËSIMORE

EVOKIMI (10 min):

Sot do të kemi zhvillimin e njësisë së re mësimore , do t'i ndajmë nxënësitë në grupe, dhe do

të përdorin teknikën stuhi mendimesh. Në tabelë shkruajmë termin "Gjeni" dhe kërkojë nga

nxënësitë të shprehin mendimet e tyre rreth këtij termi.

REALIZIMI I KUPTIMIT (20-25min):

Pasi që shënojmë idetë e secilit nxënës , hapim librin në faqen 148 dhe lexojmë rreth gjeneve

dhe procesit të trashëgimisë. Pastaj kërkojë nga nxënësitë që në mënyrë individuale të më

tregojnë se me cilin antarë të familjes e kanë ngjyrën e syve , apo të flokëve të njejtë.

Diskutojmë së bashku dhe nxënësit janë të lirë të shprehin mendimet e tyre individuale, dhe

ju tregojë për rolin e gjeneve në organizmin tonë.

GJENI Njësi të trashëgimisë tekqeniet e gjalla

Fragment i molekulës sëADN

Njësi e kodit gjenetik

Kontrollojnë zhvillimintrupor dhe sjelljen eorganizmave

31

Udhëzojë nxënësit që të lexojnë tekstin dhe ta përdorin teknikën Di, Dua të di, Mësova.

Tek kolona Di - nxënësit do të shkruajnë informacionet që i kanë të njohura apo

mendojnë që i dijnë për procesin e trashëgimisë.

Tek kolona Dua të di- nxënësit do të shkruajnë informacionet që i kanë të paqarta ose

dëshirojnë të dijnë më shumë rreth temës së caktuar.

Tek kolona Mësova- nxënësit do të shkruajnë informacionet që i kanë mësuar rreth

temës së caktuar.

Pas leximit nxënësit do të diskutojnë në dyshe , pastaj diskutimi do të bëhet i hapur me tërë

klasën.

PËRFUNDIMI (10 min):

Në fund nxënësit do ti emërtojë me shkronja A dhe B në dyshe. Nxënësit do të tregojnë të

gjitha karakteristikat e tyre p.sh.(ngjyrën e flokëve, syve, gjatësinë etj.) dhe së bashku në çifte

do të tregojnë ngjajshmëritë dhe dallimet në mes këtyre karakteristikave.

DETYRAT DHE PUNA E PAVARUR:

Nxënësit kanë për detyrë të shkruajnë ngjajshmëritë që kanë trashëguar nga prindërit e tyre.