Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale La gestione pratica del paziente con immunodeficienza Paola Migliorini Immunologia Clinica e Allergologia Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa
23
Embed
Universita’ di Pisa Facolta’ di Medicina e Chirurgia...Universita’ di Pisa -Facolta’ di Medicina e Chirurgia•1993 (6 anni): primo episodio di piastrinopenia (PLT di 13000/mm3),
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
La gestione pratica del paziente con
immunodeficienza
Paola MiglioriniImmunologia Clinica e AllergologiaDipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale,Università di Pisa
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia
La diagnosi
Ritardo nella diagnosi di CVID
5 anni in casistica europea (Gathmann et al, JACI 2014)
7 anni in casistica italiana (Graziano et al, Clin Immunol2017)
9 anni in casistica australiana (Slade et al, Front Immunol2018)
Ritardo nella diagnosi correlato con
complicanze e mortalità
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia
10 SEGNALI SPIA
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia
Screening di base
Emocromo
Elettroforesi proteica
Dosaggio immunoglobuline
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia
• 1993 (6 anni): primo episodio di piastrinopenia (PLT di 13000/mm3),
in concomitanza di un fatto infettivo (pertosse), risoltosi
spontaneamente (dopo pochi giorni PLT 225000/mm3).
• Settembre 1997 (10 anni): secondo episodio di piastrinopenia (PLT
di 4000/mm3), in assenza di fatti infettivi intercorrenti. Terapia con Ig
vena e prednisone (80mg/die), con aumento dei valori di PLT.
G.P. ♂, 21 aa
• Febbraio 2002: terzo episodio di piastrinopeniatrattato con trasfusione di piastrine, prednisone eIg vena; in assenza di fatti infettivi intercorrenti.
Eco-addome: milza di 11.8 cm di diametro
longitudinale.
Riscontro per la prima volta di deficit
anticorpale (IgG 347, IgA 22, IgM 41)
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia
Ricovero in regime di DH .
•esami ematochimici: IgG 283, IgA 25, IgM 34 (confermate in due successive
•Eco-addome: milza con diametro longitudinale di 13 cm
Diagnosi di “Immunodeficienza comune variabile, piastrinopenia”.
Il paziente non ha mai eseguito i boli di immunoglobuline
proposti!
Marzo 2005: infezione da Varicella-Zoster Virus e, a seguire, Herpes
Labialis complicatosi successivamente con una cheratite erpetica.
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia
Autoimmunità come prima manifestazione di immunodeficienza primitiva
Citopenie autoimmuni nella CVID
Celiachia e diabete 1 nel deficit IgA
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia
Raccomandazioni AIEOP: diagnostica all’esordio
Esami ematochimici
Emocromo e tipizzazione linfocitariaAzotemia, Creatininemia, Transaminasi, Sideremia, PCR Elettroforesi proteica; immunofissazioneIgG, IgA, IgM; sottoclassi IgGC3 , C4, ANA, Ab anti transglutaminasiHCV RNA, HIV RNA, anticorpi anti-HTLV1/2 Proliferazione dei linfociti T a mitogeni ed antigeni (previa vaccinazione)
Esami strumentali
Ecografia epatosplenica e delle stazioni linfonodaliEGDS ( obbligatoria> 20 anni di età; su indicazione clinica < 20 anni di età) TC torace e seni paranasali (BOM)
Universita’ di Pisa - Facolta’ di Medicina e Chirurgia