Neurologia Pediatrica Dipartimento di Pediatria Policlinico Umberto I, Roma Un caso clinico di difficile diagnosi
Neurologia PediatricaDipartimento di Pediatria Policlinico
Umberto I, Roma
Un caso clinico
di difficile diagnosi
Anamnesi familiare: ndd
Anamnesi fisiologica e patologica:Nato da TC alla 36 EG per oligoidramnios, Apgar: 8, 10
P: 3.500 Kg, L: 51 cm, CC 36 cm
Distress Respiratorio: O2 terapia presso TIN per 8 gg
EO: ipotonia marcata, suzione ipovalida
EEG: Attività di fondo a 6-7 c/sec, asimmetrica per voltaggio e frequenza minore inemifero sn
Ecoencefalo: nella norma
Screening alla nascita: negativi
Episodio critico della durata di 30-40 sec in
apiressia:
Ipertono dei 4 arti
Strabismo convergente
Deviazione del capo e della rima buccale a sn con
protrusione della lingua
Opistotono
EO: ipotonia diffusa
EEG: Assenza di anomalie epilettiformi
Esami ematochimici: nella norma
Dimesso dopo Osservazione Clinica con
CONTROLLO NEUROLOGICO ad 1 mese
Episodio critico della durata di 20 minuti
risoltosi dopo Midazolam intranasale e
tavor ev:
Perdita di coscienza
Ipertono generalizzato
Retrovulsione dei globi oculari
EEG
Elementi aguzzi in
emisfero sinistro
RMN
Alterata intensità di
segnale in sede
cerebellare destra
• Peggioramento delle crisi (circa 1 ogni 20 gg)
Fenobarbital
(15 mg/3v die)
• Senza Beneficio
Terapia chirurgica
• Crisi subentranti (cluster 24-48h)
Sospende Fenobarbital
Inizia Ac. Valproico (150 mg/die)
• Senza beneficio
Ac. Valproico 250 mg/die
• Senza beneficio
Topiramato 25 mg/die in
associazione
Topiramato 15 mg
x2/die (3mg/Kg/die)
Deviazione della testa e
degli occhi a sn (meno
freq a dx), con ipertono e
ipomobilità dell’emilato
omolaterale SENZA
perdita di coscienza
Controllo del capo: 5° mese
Posizione seduta: 10° mese
Stazione eretta con appoggio: 15° mese
A 18 mesi:
Non pronuncia parole, solo vocalizi
EO: Ipotonia generalizzata
Lassità ligamentosa
Passaggi posturali possibili ma con pattern anomali
Discinesie sporadiche alle estremità distali e buccali
Esami metabolici (ac. organici urinari, acilcarnitine, aaplamatici, CK, lattato, acido urico, ammonio, statoredox T0 e T60): nella norma
Esame elettromiografico: nella norma
Analisi molecolare SCN1A, MECP2 e GLUT1: in corso
Esame del liquor chimico fisico e virologico: negativo
Esame dei neurotrasmettitori liquorali: negativo
Crisi con frequenza settimanale: deviazione della testa e del capo a sn
(meno freq a dx), ipomobilità del braccio sn e postura distonica braccio
destro
Peggioramento dell’ipotonia
Perdita di alcune competenze acquisite (pronunciare parole, capacità di
mantenere la posizione seduta e la postura eretta), ridotta l’interazione con
oggetti e persone
Incremento delle discinesie buccali e comparsa di posture distoniche
NO CORRELAZIONE
VIDEO-EEG
Episodi ricorrenti di emiplegia e disturbi parossistici associati a ritardo persistente dello sviluppo e ritardo mentale
L'incidenza è di circa 1/111.111 neonati
Esordio prima dei 18 mesi di vita
Le anomalie parossistiche del movimento dei bulbi oculari (nistagmo episodico o deviazione) sono comuni e insorgono precocemente (≈3° mese)
Episodi di emiplegia: durata variabile da alcuni minuti ad alcuni giorni,
insorgenza monolaterale o bilaterale
Meno freq, tetraplegia, generalizzazione dell'attacco
emiplegico o insorgenza bilaterale sin dall'inizio
Altri sintomi parossistici si verificano in forma isolata o durante gli attacchi emiplegici e comprendono episodi tonici, attacchi focali o monolaterali di distonia (spesso nei primi sei mesi di vita), dispnea e attacchi indipendenti
Terapia di profilassi
Interruzione dell’attacco parossistico
FLUNARIZINA: 5-10 mg/die
Effetti collaterali: aumento di peso, sedazione
Evitare fattori scatenantiAntagonisti non competitivi dei rNMDA per glut: amantidina, memantina
Neurolettici: aloperidolo
Ca antagonisti: nimopidina
Clonazepam
Associazione Flunarizina (5mg/die) e Topiramato (1-4 mg/Kg/die)
Associazione di Flunarizina, acetazolamide, e ac. acetilsalicilico
Efficacia supportata da segnalazioni singole o limitate
Diazepam 5-10 mg
Niaprazina
Clorario Idrato
I anno di vita
Perdita di coscienza ipertono
generalizzato deviazione del capo
e degli occhi
> 1 aa
Deviazione della testa e degli occhi
con ipertono e ipomobilità dell’arto
sup omolaterale
> 20 mesi
Episodi ricorrenti di deviazione degli
occhi ed emiparesi, con distonie
Graduale sospensione del Topiramato
Iniziata Terapia con Flunarizina 5mg/die e Clobazam 5mg/die
Dopo 3 mesi
Netto miglioramento del quadro clinico generale
Riduzione degli episodi critici per numero ed intensità
Riacquisizione delle competenze perdute
CONFERMATA la DIAGNOSI di EA
Sospeso Clobazam