- 1. Ud11-Les mutacions, els gens i lenginyeria gentica.
2. Criteris davaluaci
- 5.Valorar les aplicacions actuals de la gentica en l'obtenci de
recursos i les seves aplicacions als ssers humans.Escriure textos
argumentatius tot valorant crticament les aplicacions de la
gentica.
- Bloc 5 Biologia molecular (biotecnologia) PAU 2011.
- 7.Explicar el concepte de mutaci i els tipus de mutacions.
Conixer els agents mutgens i alguns exemples de mutacions en
humans
- Bloc 3 Gentica mendeliana i evoluci.PAU 2011
3. ndex
- 1.1.Conceptes i tipus de mutacions.
- 2.1.Conceptes i mecanismes.
- 2.2.Terpia de malalties humanes.
- 2.3.Producci agricola i animal.
- 2.5.El projecte Genoma Hum.
- 2.6.Riscos i implicacions tiques de la enginyeria gentica.
4. 1.Les mutacions
- 1.1.Concepte i tipus de mutacions.
- alteraci a latzar del material gentic. (DNA, alguns virus
RNA).
- La majoria sn deficincies i vegades, sn letals.
- La majoria sn recessives i queden amagades.
- Negatives per als individus, per positives per a lespcie:
aporten variabilitat a la poblaci, sobre la qual actua la selecci
natural, permetent levoluci de les espcies.
5. MutacionsDrosophila melanogaster (mosca vinagre o fruita)
6.
- a)Segons la cllula afectada.
- M.somtiques : en cllules somtiques.Afecten a lindividu que t
aquestes cllules somtiques.
- M.germinals : en cllules reproductives.Afecten al nou organisme
generat a partir daquestes cllules.
- b)Segons lorigen de la mutaci:
- M.naturals : apareixen espontniament.Taxa mutaci natural en
humans: 1gen/50.000gens (25.000gens=23cromosomes, cada generaci 1
gen mutat)
- M.indudes : provocades artificialment per agents mutgens
(radiacions, substncies qumiques,)
- c) Segons extensi del material gentic afectat:
- M.gniques : seqncia nucletids dun gen.
- M.cromosmiques : seqncia gens dun cromosoma.
- M.genmiques : alteracions nombre de cromosomes.
7. Mutacions gniques (puntuals)
- Alteracions seqncia dels nucletids.
- -Mutacions per substituci de bases.(20%)
- -Mutacions per prdua o inserci de nucletids.(80%)
8.
- Mutacions per substitucions de bases : canvis dun nucletis per
un altre.
- -Transicions : canvi duna basepricaper un altraprica(A i G),
canvi duna basepirimidnicaper unapirimidnica (T i C).
- - Transversions : canvi duna basespirimidnicaper unapricai a
linrevs.
9. 10.
- -Alteraci dun nic triplet.
- -Si el triplet s un triplet dSTOP: aturada de la traducci. Molt
greu. Protena incompleta.
- -Si el triplet pertany alcentre actiudun enzim. Molt greu.
Lenzim s afuncional.
- -Si el triplet no s cap dels casos anteriors, mutaci
neutra.
11. 12. 13. 14. Mutacions per prdua o inserci de nucletids.
- Delecions: prdua nucletid.
- Addicions: inserci nucletid.
- Conseqncies: corriment en lordre de lectura, alteraci de tots
els triplets segents. Molt greu.
15. 16. Exemple mutaci gnica: Albinisme 17. Mutacions
cromosmiques
- Canvis estructura interna dels cromosomes: alteraci seqncia de
gens dun cromosoma.
18.
- Deleci:prdua dun fragment dun cromosoma.
19.
- Conseqncies: si el fragment cont una gran quantitat de gens,
mutaci molt greu i fins i tot letal.
- Exemple: deleci cromosoma 5 sndrome cri du chat.
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php
20. 21. 22.
- Duplicaci : repetici segment dun cromosoma.
23.
- Conseqncies: duplicaci del material gentic que grcies a
mutacions posteriors poden determinar laparici de nous gens durant
el procs evolutiu.
24. 25. 26. Hemoglobina humana 27.
- Inversions : canvi de sentit dun fragment de cromosoma.
28.
- Conseqncies: normalment no comporten perjudicis a lindividu.
Per si durant la meiosi es produeix un entrecreuament dins de la
inversi, les gmetes tindran manca de gens.
29. 30.
- Translocacions : un fragment dun cromosoma es troba en un altre
cromosoma homleg o no.
31. 32.
- Conseqncies:no sn perjudicials ja que es mantenen els gens en
el genoma. Per per a la descendncia sn perjudicials, ja que poden
heretar un cromosoma incomplet o amb duplicacions. Si les gmetes sn
molt defectuoses, hi haur problemes dinfertilitat.
33. Mutacions genmiques
- Alteracions del nombre de cromosomes propi duna espcie.
34. Aneuplodia
- Alteraci en el nombre normal (2) dexemplars dun o ms tipus de
cromosomes.
35. Exemple: sndrome de Down
- Trisomia del cromosoma 21. (total 47 cromosomes)
36. 37. 38. 39. 40. 41. CAUSES
- Fusi cntrica : uni de dos cromosomes. Probablement origen
cromosoma 2 hum a partir de dos cromosomes de primat (humans n=23,
ximpanzs i orangutans n=24).
- Fissi cntrica : escissi dun cromosoma en dos.
42.
- c)Segregaci errnia durant la meiosi : distribuci errnia de les
cromtides homlogues entre les cllules filles durant la meiosi.
43. 44.
- Alteraci en el nombre normal de dotacions cromosmiques.
Euplodia 45.
- Monoplodia o haplodia : una sola dotaci cromosmica.
- Poliplodia : ms dun parell de cada cromosoma. Triplodia,
tetraplodia,Molt freqents en vegetals: tenen fulles i fruits ms
grans, interessant per a la producci agrcola. (Hbrids)
46. 47. 1.2.Els agents mutgens.
- Factors que augmenten sensiblement la freqncia normal de
mutaci.
48. Fsics
- Radiacions no ionitzants:
- -Rajos ultraviolats (UV).
49.
- -Radiacions ,i neutrons (nuclears).
50. 51. Qumics
- Substncies qumiques que reaccionen amb el DNA.
- -Modificacions bases nitrogenades (gas mostassa).
- -Intercalaci de molcules (acridina): corriment ordre de
lectura.
52.
- Gas mostassa : 1guerra mundial.Guerra qumica.
53.
- Acridina : antigament fabricaci de tints i drogues.
- -Agent Taronja: herbicida, guerra del Vietnam per EE.UU.
- -Benzopir: carbonitzar matria orgnica (carn, olis, pa,)
- -Talidomida: medicament anys 50 evitar vomits embarassades
primers 3 mesos.Malformacions fetusextremitats.
54. 2.Lenginyeria gentica.
- 2.1.Conceptes i mecanismes.
- Enginyeria gentica : modificaci del genoma dun individu.
- Genoma : material gentic dun individu.
- Clonaci : generar cpies de gens o dindividus.
- DNA recombinant : DNA receptor amb un DNA passatger.
- DNA passatger : DNA que es vol introduir en un DNA
receptor.
- Enzims de restricci : enzims que tallen fragments de DNA en una
seqncia concreta. Es troben als bacteris.
- Vector : plasmidi bacteri o virus que transporta el DNA
passatger fins al DNA receptor.
55.
- Biotecnologia : enginyeria gentica aplicada a la curaci de
malalties i a la millora de plantes i animals dinters
alimentari.
- Biotecnologia clssica : fermentacions per obtenir vi, formatge,
pa, entrecreuaments per obtenir noves varietats danimals i plantes
ms productius.
- Nova biotecnologia : manipulaci dels organismes per obtenir
productes tils.
- Genmica : estudi del conjunt de gens i les seves
interaccions.
- Protemica : estudi del conjunt de protenes.
56.
- Organisme transgnic : organisme modificat genticament.
- Terpia gnica : introducci de gens en cllules per tractar una
malaltia.
57. b)Mecanismes.
- b.1.)Introducci de gens en cllules.
- Mecanismes biolgics (vectors)
58. Mecanismes biolgics (vectors)
- PLASMIDIS .Molcula DNA circular bicatenari prpia dels bacteris.
El DNA passatger sinsereix en ell i es transportat fins a
lhoste.
Dibuix esquemtic del material gentic dun bacteri:1. DNA del
cromosoma bacteri. 2. Plasmidis. 59. 60.
- VIRUS . Inserci de DNA passatger en el DNA vric. Cal eliminar
els gens responsables de la reproducci del virus dintre de la
cllula hoste i de la lisi de la cllula hoste.
-
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/animaciones/ciclo_litico.swf
61. 62. Mecanismes no biolgics
- Electroporaci : sometre a la cllula a alt voltatge originant
orificis temporals per introduir el DNA passatger.
63.
- Microinjecci : injecci DNA a la cllula mitjanant un capillar
(1,5 m)
64. 65.
- Tret de microbales : microbales de metall recobertes de
DNA.
66. b.2.)Inserci de gens en un vector
- Mateixenzim de restricci(endonucleases o exonucleases) talla
plasmidi i DNApassatger en una seqncia palindrmica determinada
(TTAA complementria de AATT)deixant uns nucletids desparellats en
cada fragment del DNA del plasmidi i del DNApassatger. Aquestos
fragments sn segments cohesius, s a dir, sn complementaris entre
ells.
67.
- DNA-ligasa unir els fragments.
68. 69.
- Problema inserci DNA eucariota en plasmidi bacteri:
DNAeucariota t introns i exons, el RNAm procariota no procs de
maduraci.
70.
- a)A partir RNAm madur eucariota :
- Allament del RNAm madur cllula eucariota corresponent al DNA
eucariota que volem com
- Retrotranscripci:mitjanant enzimtranscriptasa inversa sintesi
de DNA (simple cadena i sense introns) a partir del RNAm madur
.
- Sintesi cadena complementaria del DNA amb ADNpolimerasa.
- Resultat: DNA doble filament sense introns.
71. 72. 73.
- b)DNA sintetitzat artificialment :
- Obtenci ordre aminocids protena: allament protena per obtenir
lordre dels nucletids o ordre de nucletids de protena que es vol
fabricar.
- A partir daquestos, obtenci seqncia ADN i fabricaci ADN
artificial sense introns a partir dun suport amb
ADNpolimerasa.
74. Figura 2 . Sintetizador automtico de ADN. Las bases
nucleotdicas son adicionadas una por una a un soporte slido
localizado en una columna desechable delimitada por dos filtros.
Las bases estn separadas en distintos botellas. Los reactivos
localizados en las botellas grandes son auxiliares para completar
cada acoplamiento. 75. b.3.)PCR:reacci en cadena de la polimerasa(
Polymerase Chain Reaction)
76.
- Tcnica de biologia molecular que t per objectiu obtenir un gran
nombre de cpies d'un fragment de DNA (clonaci de DNA) partint d'una
quantitat mnima.
- http://nature.umesci.maine.edu/forensics/PCR.htm
- http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120078/micro15.swf
77.
- -Moltes cpies DNA per introduir en cllules hostes.
- -Medicina forense: identificar persona a partir petites mostres
sang, cabell,
- -Estudis evolutius proximitat entre espcies, malalties
gentiques, etc. a partir de restes en fssils, roques,etc.
78.
- Es necessita: DNA per clonar, DNApolimerasa resistent al calor
(bacteris termofils 95 ), desoxiribonucletids trifosfat, primers
dADN.
- Temperatura 80 C per separar les dues cadenes de DNA per
clonar.
- A partir dels primers, sintesi de les cadenes complementries
dADN.
- Repetici tot procs amb tot el DNA i obtenci de 1mili de cpies
desprs de 20 cicles.
79. 80. 2.2.Terpia de malalties humanes.
- a)Substncies humanes produdes per bacteris.
- b)Introducci de gens en cllules humanes.
- c)Obtenci de vacunes recombinants.
- d)Introducci de gens humans en animals.
81. a)Substncies humanes produdes per bacteris.
82. INSULINA
- Hormona que regula el nivell de glucosa a la sang segregada pel
pncrees
83.
- Diabetis mellitus: malaltia gentica provocada per poca o nulla
producci dinsulina. Alt nivell glucosa en sang i poc en les
cllules.
- Tractament: mesurar el nivell de glucosa en sang i injectar
insulina.
84.
- Antigament extracci insulina porcina.
- Actualment, des de 1978, bacteris transgnics fabriquen insulina
humana.(rendible, respectuosa animals, sense problemes de
rebuig)
85. 86. 87. 88.
-
http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad15/produccion_insulina.swf
89.
- -Obtenci gens ADN insulina, transcripci del RNAm i
maduraci.
- -Obtenci de les dues seqncies de DNA dels dos pptids a partir
del RNAm madur.
- -Inserci cada seqncia en plasmidis separats de bacteri darrere
dun oper LAC i abans opero LAC introducci DNA amb gens resistncia
antibitic.
- -Introducci plasmidis en bacteris diferents.
- -Cultiu separat daquestos bacteris en medi amb antibitic, fins
tenir gran poblaci de bacteris amb els gens de la insulina
humana.
- -Safegeix lactosa,bacteris sintetitzen els pptids.
- -Purificaci pptids, activaci grups SH- per unir els dos pptids
amb ponts disulfur. Obtenci insulina humana madura i
comercialitzaci.
90. 91. HORMONA DEL CREIXEMENT
- 1 cadena polipeptdica = 1 gen.
- El gen sintrodueix en un plasmidi dun bacteri que produeix la
hormona de creixement humana.
- Sutilitza per tractar casos de nanisme.
92. Linterfer (IFN)
- Glicoprotena produda pels mamfers com a reposta inmunitria a
infeccions vriques.
- Saplica en malalties vriques (refredats, hepatitis, herpes,) i
en alguns cncers (produeix regressions en les metastasis).
- Gen interfro en bacteris transgnics per a la seva
producci.
93. 94. b)Introducci de gens en cllules humanes.
- Introducci de gens a les cllules humanes mitjanant
retrovirus.
- Altres malalties en investigaci: fenilcetonria,
hipercolesterolmia familiar,
95. 96. Infants bombolla 97.
- Mancana denzim ADA (adenosina-desaminasa) en els limfcits.
- Immunodeficincia: el sistema immunitari no funciona i qualsevol
patgen provoca la mort de lindividu.
- Han de viure allats i en medis totalment desinfectats.
- Soluci: trasplantament medulla ssia donant compatible
(germ).
98. 99.
- Inserci gen correcte a un retrovirus.
- Infecci del retrovirus a una cllula de la medulla ssia del
pacient.
- Infecci de les cllules modificades geneticament en la medulla
ssia del pacient.
- Producci de limfcits amb gen ADA correcte.
100.
- Problema: les cllules implantades provoquen tumors en la
medulla ssia. Actualment en investigaci.
- Soluci: trasplantament medulla ssia germ compatible per selecci
dembrions.
101. Talassmia
- Hemoglobina defectuosa: anmia molt greu.
- Mateix mecanisme nens bombolla.
- Problema: DNA passatger sexpressa poc i tumors en la medulla
ssia.
- Soluci: trasplantament medulla ssia germ compatible per selecci
dembrions.
-
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/busca/embrion/ideal/elpepusoc/20081017elpepisoc_1/Tes
-
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/primer/nino/geneticamente/seleccionado/Espana/cura/hermano/elpepusoc/20090313elpepusoc_1/Tes
102. c)Obtenci de vacunes recombinants.
- Vacuna :preparat qumic o orgnic (antigen) destinat a estimular
les defenses naturals de l'organisme.El sistema immunitari guarda
en les cllules memria la informaci per a lluitar contra el patogen
de la vacuna. Quan lorganisme es infectat pel patgen real,
reacciona rapidament activant les cllules memria que produeixen
anticossos i altres mecanisme immunitaris per eliminar el
patogen.
103. 104.
- Hepatitis B : malaltia infecciosa vrica que es transmet per via
sanguinia o per via sexual. Pot causar infecci aguda, cirrosis
heptica, cncer de fetge, insuficincia heptica i, eventualment, la
mort.
105.
- Antigen de la Hepatitis B: glicoprotenes de membrana que el
sistema immunitari reconeix com estranyes i produeix la resposta
immunitaria.
106.
- Vacuna recombinant de la Hepatitis B:
- -Obtenci protena antignica de superficie del virus de la
Hepatitis B: es talla gen vric i sinserta en un plasmidi.
- -El plasmidi sintrodueix en una cllula de llevat (eucariota, t
aparell de Golgi per glicosilar les protenes) que produeix la
protena antignica.
- -Es purifiquen les protenes i es comercialitzen.
107. 108. d)Introducci de gens humans en animals.
- Producci de protenes humanes.
- Investigaci malalties humanes en animals.
- Xenotransplantaments drgans.
109.
- Producci de protenes humanes : sintrodueixen els gens humans en
animals. Aquestos produeixen la protena que desprs es purificada i
comercialitzada.(pharming, phar=farmacia, farm=granja). (article
periodstic)
110. 111.
- Investigaci de malalties humanes en animals .
- Exemple, el cncer hum en ratolins. Salla el gen hum que
produeix la malaltia i sintrodueix en un ratoli. Aquest desenvolupa
la malaltia i es poden investigar tractaments per a humans en
ratolins.
112.
- Xenotransplantament drgans : (en investigaci)
- Exemple, en els porcs sha introduit gens humans per produir
protenes de membrana humanes (complement), que eviten el rebuig en
els transplantament drgans entre porcs i humans.
113. 2.3.Producci agricola i animal.
-
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/index.htm
- 2.3.1. Enginyeria gentica aplicada a la producci agrcola.
- 2.3.2.Enginyeria gentica aplicada a la producci animal.
114. 2.3.1. Enginyeria gentica aplicada a la producci
agrcola.
- La introducci de gens s dificil per la paret cellular de
cellulosa. Cal utilitzar plasmidi d Agrobacterium .
115.
- Agrobacteriums un gnere de bacteris que fa servir un gen
transferidor per causar tumors a les plantes. Com pot transferir
ADN de manera natural sutilitza el seu plasmidi com a vector de
DNA-passatger.
116. 117.
- Dels principals trets que shan transferit als vegetals,
comercialitzats o en procs avanat de desenvolupament, podem
destacar:
- -Allargament de la vida comercial
- -Resistncia a condicions ambientals agressives, com gelades,
sequeres i sls salins, la qual cosa permet cultivar hortalisses en
rees desrtiques fins ara estrils
- -Resistncia a plagues dinsectes
- -Millora de les qualitats nutritives dels productes agrcoles i
augment de la mida de les fruites
- -Increment del rendiment fotosinttic
- -Sntesi de productes de inters comercial. Existeixen plantes
que produeixen anticossos animals, interfer, i fins i tot elements
dun polister destinat a la fabricaci de plstics
biodegradables.
- -Assimilaci del nitrogen atmosfric. Les plantes contenen un
gen, responsable de la nitrogenasa, que permetria que les plantes
allotgessin nitrogen sense necessitat dadobs nitrogenats, amb la
qual cosa saugmentaria la sntesi de protenes duna forma
espectacular.
118.
-
- Retard maduraci tomquets" FlavrSavr (1994 EE.UU.), als que li
han eliminat la poligalacturonasa, una protena que fa que les
parets es facin malb quan madura massa, de manera que es mant
durant molt ms temps.
119.
-
- Amb vitamines A, Ci cid flic.(gens bacterians). (Article
peridic)
Tenen un color ataronjat que recorda a les pastanagues, pel seu
alt contingut en el betacaroteno de la vitamina A 120. - Resistents
a plagues (gen bacteri) 121. 2.3.2.Enginyeria gentica aplicada a la
producci animal.
- Les tcniques utilitzades per introduir ADN passatger:
122. Microinjecci
- Avantatges: facil de realitzar.
- Desavantatges: %dxit baix. El gen sinserta a latzar, es
necessiten molts vuls fecundats i noms el 5% dels vuls fecundats
donen lloc a animals transgnics viu.
123. Retrovirus
- Es tria un retrovirus benigne atenuat, s a dir, selimina la
seva crrega viral.
- Sintrodueix el DNApassatger en aquest retrovirus.
- El retrovirus actua com a vector i llibera lADN a linterior de
la cllula.
- Desavantatges: el gen sinserta a latzar en el DNA de la cllula
i el retrovirus pot provocar malalties.
124. Animals transgnics 125.
- Resistncia a malalties : implantaci de gens per reforar el
sistema immunitari o fins i tot, immunitzar totalment cap algunes
malalties.
- Exemple, vedelles immunes al clera (inflamaci bacteriana de
lintest, la mastitis (inflamaci bacteriana glandula mamria),
126.
- Creixement organismes : implantaci de lhormona del
creixement.
- Exemple, introducci del gen de la hormona del creixement de la
truita en els salmons. Creixen molt ms rpid i ms que de manera
natural.
127. Animacions transgnics
-
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/animals.htm
128. Beneficis transgnics
-
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/beneficis.htm
129. Riscs dels transgnics
-
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/riesgos.htm
130. 2.4.El cncer.
- Cncer: malaltia que consisteix en la multiplicaci accelerada de
determinades cllules alterades, que formen tumors, i que poden
migrar cap a altres punts a travs del sistema circulatori i
limftic, fet que sanomenametstasi .
131. 132.
- El cncer pot estar produt per virus, per susbstncies qumiques i
radiacions.
- a) Virus. Produeixen la transformaci duna cllula normal en una
cancerosa.
- ex.Virus del papilloma hum. Provoca cncer dter. Es pot evitar
amb lutilitzaci de preservatiui amb la
vacunaci.(ququicomhttp://blogs.ccrtvi.com/quequicom.php?itemid=29605)
133.
- Radiacions nuclears, tabac (quitr), el pa torrat cremat,
lamiant (construcci), begudes alcohliques dalta graduaci, etc.
134.
135. Terpies contra el cncer
136.
- Intervenci quirrgica : operaci per exteure els tumors, sense
danyar lrgan.
- Radioterpia : radiaci de partcules similars al raigs X,
penetraci en el cos i destrucci de les cllules canceroses, si
eliminen totes no tornen a proliferar. Efectes secundaris:
destrucci dels teixits propers, per les cllules sanes tenen ms
capacitat per reproduir-se i regenerar el teixit.
137.
- Quimioterpia : substncies qumiques o medicaments que
destrueixen les cllules canceroses. Provoquen efectes secundaris
pel mateix motiu que la radioterapia. (vmits, prdua cabell, anmies,
fatiga,)
http://www.oncogen.com.mx/home%20quimio.htm# 138.
- Les cllules canceroses tenen molcules especials a la membrana
quepoden actuarcom antigens i produir la resposta immunitaria. De
manera que el mateix organisme les pot destruir ja que les
considera estranyes. Resposta immunitaria: els anticossos suneixen
als antigens i aix sn atacadades per els glbuls blancs que les
eliminen.
139. 140.
- Procs denginyeria gentica:
- -Sallen els antigens de les cllules tumorals (les protenes de
membrana diferents respecte de les normals).
- -Sinjecten a un ratol, el qual comena a produir limfcits
productors danticossos especfics per aquest antigen.
- -Sallen aquestos limfcits amb cllules dun mieloma (cllules
tumor sistema immunitari) produint un hidrid
anomenathibridoma.
- -Lhibridoma produeix anticossos i al mateix temps (com s una
cllula tumoral) es reprodueix i forma molts hibridomes que
produeixen molts anticossos.
- -Aquestos anticossos es purifiquen i sn injectats als pacients
malalts. Els anticossos suneixen a les cellules canceroses i els
globuls blancs les eliminen.
141.
- Per millorar els resultats tamb es poden afegir en els
anticossos monoclonals, substncies radioactives o citotoxiques que
destrueixen les cllules.
- Bons resultats en leucmies i limfomes, poc en tumors slids.(en
investigaci).
142.
- Prevenci: bona alimentaci (fruita, verdura, oli doliva i peix
blau tenen moltes substncies anticancergenes que actuen en els
sistemes de reparaci del DNA o evitant els processos promotors),
esport, no consum dalcohol, tabac i drogues, allunyar-se
143.
- Vacunes: mitjanant cllules canceroses atenuades. (en
investigaci)
144. 2.5.El projecte Genoma Hum.
- A lany 2000 es va aconseguir seqenciar tot el genoma hum:
conixer la seqncia de nucletids de tot lADN dels cromosomes
humans.
145.
- 2 projectes: pblic (Collins) i privat (Venter).
- http:// www.ncbi.nlm.nih.gov / projects / genome / guide
/human/
146.
- -Pocs gens (noms 26.000, com un ratol).
- -Poca variabilitat gentica entre individus (0,1%).
- -Part de lADN brossa actua com a regulador de la resta de
gens.
- Actualment: investigaci de la informaci que contenen aquestos
nucletids i del control de lexpressi dels gens. (detectar malalties
gentiques).
147. UD12Biotecnologia 148.
- 1997: clonaci de lovella Dolly (primer mamfer) per Wilmut.
Clonaci 149. 150.
- ltima clonaci: bou brau Got
-
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Got/toro/bravo/clonado/elpepusoc/20100519elpepusoc_4/Tes
151. Cllules mare
- 2001 Catherine Verfaillie: descobriment cllules mare adultes a
la medulla ossia.
152.
- -Totes les cllules somtiques dun organisme tenen el mateix
genoma.
- -Noms es manifesten els gens responsables per a cada tipus de
cllula.
- -La determinaci del tipus cllular depen dels gens que
sexpressen, s a dir, que sn transcrits.
- -Mitjanant els gens reguladors, es regula la transcripci
daquestos gens.
- - Per exemple, una cllula de la pell d'una persona cont el
mateix genoma que una cllula del seu os, per ms que tinguin formes
i propietats totalment diferents. Aix s'explica per la diferent
expressi dels seus gens a travs d'un mecanisme anomenatregulaci
gnica .
153. 154.
- Cllula mare adulta : cllules indiferenciades, que segons si
sactiva lexpressi duns gens o duns altres, poden generar cllules
dun teixit o dun altre completament diferent (diferenciaci
cellular). Es troben en teixits adips, medulla roja, cord
umbilical, placenta, cervell,
- Cllula mare embrionria : es troben en els embrions de cinc dies
desprs de la fecundaci (blstula) i si sactiva lexpressi duns gens o
duns altres podem generar cllules de qualsevol teixit (diferenciaci
cellular)
155.
- -Totipotents : poden generar un individu completament
organitzat i estructurat.
- - Pluripotents : poden generar tot tipus de cllules dun
organisme per no un nou individu.
- -Multipotents : noms poden generar uns determinats tipus de
cllules.
156. Cllules mare embrionries
- Si agafem cllules dun embri i les inserim a un individu tenim
un problema dhistocompatibilitat (rebuig).
- Clonatge teraputic : Sintrodueix el nucli duna cllula somtica
en un vul. Lembri es desenvolupa fins el cinqu dia (blstula) i
sobtenen cllules mare. Activem els gens per generar el teixit que
volem (diferenciaci cellular)(no hi ha problema
histocompatibilitat).
157. 158. 159.
- Cllules mare embrionries: poc utilitzades.
- -problemes tics (mort embrionria)
- -proliferen molt: poden produir tumors.
160. Cellules mare adultes del cord umbilical o placenta
- Sn cllules mare de la sang i mesenquimtiques.
- Multipotents: noms donen lloc a uns determinats teixits.
- Bancs pblics: tothom pot utilitzar el cord umbilical de la
resta.
- Bancs privats: s privat (prohibit a Espanya)
161. 162. Cllules mare adultes
- Bipsia (obtenci de cllules somtiques adultes in vivo del
pacient).
- Retrovirus dissenyat per introduir uns gens que eliminen la
diferenciaci cellular daquesters cllules (desprogramaci) i les
transformen en cllules mare pluripotents (IPS=cllules mare
pluripotents indudes)
163. 164.
- Cllules mare adultes: molt utilitzades.
- -Facils daconseguir amb una simple bipsia.
- -Sense problemes tics (sn cllules somtiques).
- -Taxa proliferaci baixa: no produeixen tumors.
- -Problema: la utilitzaci de virus pot produir mutacions i
provocar malalties.
165. Cllules mare
- Ququicom Arriba la revoluci de les cllules mare.
- http://blogs.ccrtvi.com/quequicom.php?itemid=29743
166. Problemes tics de enginyeria gentica i la biotecnologia
-
http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/professionals/spbioe12.htm
167. Webs interessants
-
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm
-
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm#inversiones
-
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/biotec/contenidos4.htm
-
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/index.htm