Tres fetos triploides en 2016 Esquivel Vázquez B 1 , Afonso Hernández S 1 , González Villa I 1 , Vega Falcón A 1 , Nazco Deroy AJ 1 , Manzano Sanz C 1 , Méndez Medina R 1 , Álvarez de La Rosa M 2 Servicio de Anatomía Patológica 1 , Servicio de Ginecología y Obstetricia 2 , Hospital Universitario de Canarias CITOGENÉTICA Tipo de muestra Resultado Caso 1 a) Amniocentesis: fallo cultivo (10ml-oligoamnios) b) Cariotipo en VC post-IVE 69,XXY Caso 2 Amniocentesis 69,XXX Caso 3 a) FISH en biopsia VC (8mg) b) Cariotipo en VC post-IVE 69,XXY TRIPLOIDÍA: Mecanismo: a. Dispermia b. Falta de una división meiótica c. Fallo mitótico Incidencia: • 1% concepciones • 1/5000 fetos en semana 16/20 • 1/57000 recién nacido vivos • 20% abortos espontáneos GESTACIÓN Edad materna Semana gestacional Screening 1º trimestre Datos ecográficos Caso 1 34 20 Desconocido Oligoamnios Hiperecogenicidad intestinal Discrepancia cefalotroncular Riñones multiquísticos No vejiga Cardiomegalia (AD) Caso 2 39 20 TN 1mm RC T21 1:1892 RC T18 1:8980 Cardiopatía compleja tipo Fallot Caso 3 37 13 TN 1mm RC T21 1:1505 RC T18 1:1 Discrepancia cefalotroncular Cardiomegalia SOMATOMETRÍA FETAL Semana estimada Peso feto (g) Longitud total feto (cm) Longitud cefalo-caudal (cm) Longitud pie (cm) Peso placenta (g) Caso 1 17-18 138 18,7 13 2,3 32 Caso 2 20-21 352 25 17,5 3,4 94 Caso 3 13-14 23,5 10 8 1,3 5,9 HALLAZGOS ANATOMOPATOLÓGICOS Placenta Externos Internos Caso 1 Cordón umbilical de inserción excéntrica Implantación auricular baja Retrognatia Turricefalia Desproporción cefalotroncular Sindactilia en dedos: - 2º-3º pie derecho - 3º-4º mano derecha - 2º-3º y 3º-4º mano izquierda Hipoplasia pulmonar: - Pulmón derecho bilobulado - Pulmón izquierdo con agenesia de lóbulo superior Cardiomegalia Riñón derecho poliquístico Caso 2 Cordón umbilical de inserción excéntrica Implantación auricular baja Retrognatia Cardiopatía congénita malformativa - Dextraposición de la aorta - Comunicación interventricular - Hipertrofia del ventrículo derecho Edema cerebral Signos de anoxia aguda Caso 3 Fragmento de placenta Genitales ambiguos Desproporción cefalotroncular Turricefalia y macrocefalia Defecto unión ósea lumbo-sacro Retrognatia Protrusión ocular con presencia de nervios ópticos Comunicación interventricular alta Congestión visceral generalizada Apertura parcial craneal y ausencia aparente de SNC Autolisis generalizada • Toufaily MH, Roberts DJ, Westgate NN, Holmes LB Triploidy: Variation of Phenotype. Am. J. Clin. Pathol. 2016; 145:86-95 • Mittal TK, et. al. Triploidy: Antenatal Sonographic Featrures with Post-mortem Correlation. Prenatal Diagnosis, 1998; 18: 1253-1262 • Gosden CM, et. al. Clinical details, cytogenetic studies, and cellular phisiology of a 69,XXX fetus, with comments on the biological effect of triploidy in man. Journal of Medical Genetics. 1976; 13: 371-380 • Sergi C, Schiesser M, Adam S, Otto HF Analysis of the spectrum of malformations in human fetuses of the second and third trimester of pregnancy with human triploidy. Pathologica. 2000; 92 (4): 257-263 • Rebage MV, et. al. Triploidía completa 69,XXY An Pediatr (Barc) 2004; 61(6): 562-8 • Engelbrechtsen L, et. al. Detection of tripoidy at 11-14 weeks´gestation: a cohort study of 198000 pregnant women. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2013: 42 (5): 530-535. CIV Circunferencia abdominal Circunferencia cefálica Riñón poliquístico 69,XXX VC: vellosidades coriales, FISH: hibridación in situ fluorescente, IVE: interrupción voluntaria del embarazo TN: translucencia nucal, RC: riesgo combinado, T21: trisomía 21, T18: trisomía 18 CIV: comunicación interventricular del caso 2 CONCLUSIONES: Los rasgos dismórficos más frecuentemente descritos en la bibliografía para fetos triploides son el crecimiento intrauterino retardado, la sindactilia, anomalías cardíacas y desproporción del tamaño de la cabeza con el tronco. En los tres casos presentados se describieron la cardiopatía congénita y la desproporción cefalotroncular. La frecuencia de fetos triploides de nuestro centro en 2016 supera lo encontrado en la bibliografía, período en que se realizan 50 autopsias fetales y 2500 partos.