Tremblement Essentiel FMC Association Raymond Teyrouz Mardi 14 juin 2016 Dr LEGOUT Neurologue CH LE MANS
Tremblement Essentiel
FMC Association Raymond Teyrouz
Mardi 14 juin 2016 Dr LEGOUT Neurologue CH LE MANS
L e Tremblement Essentiel TE
Diagnostic clinique
« oscillation rythmique involontaire d’une partie du corps prédominant à l’attitude et à l’action, affectant les deux membres supérieurs, parfois la tête et la voix sans autres manifestations neurologiques, notamment sans dystonie »
Exclusions
! Tremblement isolé de la voix
! Tremblement isolé : ! Du menton
! De la langue ! Des membres inférieurs
! Tremblement dystonique (produit par un muscle dystonique souvent unilatéral ou très asymétrique et associé à une douleur)
Résultats d’une enquête nationale de l’APTES - 2015
! 0,5 % de la population mais 5% après 40 ans
! 1 personne sur 200
! 60% ont plus de 60 ans
! 25% ont moins de 50 ans
! 60% de femmes, 40% d’hommes
Premiers symptômes
! Les mains 90%
! La tête 23%
! La voix 10%
! Les jambes 9%
! En suite extension topographique mais le tremblement peut rester isolé aux niveaux : ! Des mains dans 60% des cas ! De la tête 4% des cas
Le diagnostic
! 14 ans entre les premiers symptômes et le diagnostic
! Retard surtout chez le sujet jeune
! Plus court après 50 ans, car généralement plus sévère et plus évolutif et crainte d’une maladie de Parkinson
! 2 pics d’apparition : ! Entre 10 et 19 ans d’âge ! Entre 50 et 59 ans d’âge
Qui fait le diagnostic ? Qui fait la surveillance ?
! 50% des cas par des neurologues généralistes
! 25% par des neurologues spécialistes des mouvements anormaux
! 15% par des médecins généralistes
! 25% des patients ont vu plus de 5 médecins avant le diagnostic
! Le suivi :
MG>Neuro spécialisé>Neuro. généraliste
Le traitement
! Propranolol 57%
! Primidone 23%
! Benzo ou anxiolytique 13%
! Topiramate 5%
! Gabapentine 3%
! Toxine botulique 4%
! Stimulation cérébrale 3%
! Radio neurochirurgie 1,4%
! Aucun traitement 17%
Satisfaction du traitement (du + au -)
! Stimulation cérébrale profond
! Radiochirurgie
! Topiramate
! Toxine botulique
! Propranolol
! Gabapentine
! Benzo ou anxiolytique
! Primidone
Retentissements
! Honte/dépréciation/regard des autres
! Stress/ repli sur soi
! Anxiété : 66%
! Phobie : 43%
! Dépression : 28%
! 39% ont eu un antidépresseur contre 6% dans la population générale, mais seuls 10% consultent un psychiatre
Le handicap moteur dans la vie quotidienne
! Difficultés pour : ! Se brosser les dents (57%) ! Se raser, (80%) ! Se maquiller, (71%) ! S’habiller, (54%) ! Mettre une montre ou un bijou, (79%) ! Boire, (88%) ! Manger, (85%) ! Préparer à manger (82%) ! Écrire, (75%) ! Utiliser un ordinateur ou un Smartphone, (75%)
2 personnes/3 ont besoin d’une aide humaine, le plus souvent le conjoint
Le handicap social
! Difficultés pour : ! Utiliser un formulaire administratif,
(70%) ! Utiliser une carte bancaire, (60%) ! Aller dîner ou prendre un café avec
des amis, (75%)
Répercussions professionnelles ! Dans 50% des cas.
! Changement d’orientation professionnelle ou de poste de travail
! Temps partiel
! Retraite anticipée
! Perte d’emploi
! Freinage à l’embauche
! Absence d’évolution professionnelle
! Arrêt de travail de longue durée
Recours à la MDPH
! Malgré un handicap social et moteur élevé, seuls 19% font appel à la MDPH
Génétique
! Histoire familiale dans 60% des cas
! Autosomique dominant
! 4 loci génétiques identifiés
! Dans les formes sporadiques : ! Pénétrance incomplète
! Hérédité complexe
Physiopathologie (1)
! Dans le TE activation de l’ensemble des structures du réseau moteur impliqué dans le mouvement volontaire : cervelet, thalamus, cortex moteur.
! Dysfonctionnement du circuit cérébello-thalamo cortical ou du système olivo cérébelleux
! L’oscillateur central à l’origine du TE dans l’olive ou le cervelet
! Rythmes oscillatoires anormaux transitent via le thalamus aux aires motrices
Physiopathologie (2)
! Au niveau cellulaire, implication d’une protéine canal ionique, calcique membranaire dans la potientialisation des décharges rythmiques des neurones pace maker.
! Dysfonctionnement GABA ergique dans le thalamus
! La prise d’alcool sur les voies GABA ergique module les circuits cérébelleux
TE et stimulation cérébrale profonde
! En cas d’échec du traitement médicamenteux
! Stimulation électrique de faible intensité au niveau du thalamus (VIM) qui reçoit la projection du cervelet.
! Autre cible : la région sub-thalamique
! Diminution du tremblement dans 80% des cas
! Possible perte d’efficacité à long terme (adaptation
neuronale à la stimulation chronique)
TE et toxine botulique
! Toxine botulique depuis 30 ans pour dystonie et spasticité.
! Bloque la transmission neuro-musculaire de façon prolongée mais transitoire
! TE de la tête; étude en cours
! TE des mains; pas de résultat significatif
Tremblement orthostatique primaire
! Rare
! Tremblement des membres inférieurs, responsable d’une instabilité lors du maintien de la station debout immobile
! Disparaît à la station assise, à la marche et dans la jambe qui n’est pas en appui
! Diagnostic souvent méconnu, considéré comme tremblement psychogène (peur de la chute)
! Evolution défavorable
! Rééducation et PEC multidisciplinaire pour lutter contre la chute.
TE et autres manifestations neurologiques
! Troubles de la marche et de l’équilibre
! Troubles cognitifs légers
! Risque accru de démence quand TE de survenue tardive
TE et maladie de Parkinson (MP)
2 thèses s’affrontent depuis 1949 :
1. liaison TE MP 3% des TE développent une MP dans les 3 ans
versus 0.7%
2. pas de lien
TE et Radio-chirurgie
! Thalamotomie
! Procédure non invasive sans AG
! Intérêt quand TT anticoagulant ou atrophie cortico-sous corticale marquée
! Hémiparésie transitoire possible par oedème péri-lésionnel
Conclusion
! Intérêt d’un diagnostic précoce
! Rôle primordial du MG dans le diagnostic et le suivi.
! Intérêt de l’association APTES pour l’information et l’écoute
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