TRASLUCENCIA NUCAL. MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS 1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO 3) HUESO NASAL 4) ARTERIA UMBILICAL 5) FRECUENCIA CARDIACA.

TRASLUCENCIA NUCAL TRASLUCENCIA NUCAL TRASLUCENCIA NUCAL TRASLUCENCIA NUCAL

MARCADORES ECOGRÁFICOS MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS11 - 14 SEMANAS

MARCADORES ECOGRÁFICOS MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS11 - 14 SEMANAS

1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO

3) HUESO NASAL

4) ARTERIA UMBILICAL

5) FRECUENCIA CARDIACA

6) HIDROPS SEVERO

7) ONFALOCELE

8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA

9) HOLOPROSENCEFALIA

10) HIDROCEFALIA

1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO

3) HUESO NASAL

4) ARTERIA UMBILICAL

5) FRECUENCIA CARDIACA

6) HIDROPS SEVERO

7) ONFALOCELE

8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA

9) HOLOPROSENCEFALIA

10) HIDROCEFALIA

TRANSLUCENCIA NUCAL - TRANSLUCENCIA NUCAL - DefiniciónDefinición


• Se define la translucencia nucal como una Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre. que se encuentra en el primer trimestre.

• Es normal en todos los fetos, pero cuando Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.13, 21.

• Se define la translucencia nucal como una Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre. que se encuentra en el primer trimestre.

• Es normal en todos los fetos, pero cuando Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.13, 21.

EL PUNTO DE CORTE PARAEL PUNTO DE CORTE PARATEST INVASIVOS :TEST INVASIVOS :

5% DE LA POBLACIÓN : 37 años5% DE LA POBLACIÓN : 37 años

““ALTO RIESGO”ALTO RIESGO”

30% DE TRISOMIAS 2130% DE TRISOMIAS 21

EL PUNTO DE CORTE PARAEL PUNTO DE CORTE PARATEST INVASIVOS :TEST INVASIVOS :

5% DE LA POBLACIÓN : 37 años5% DE LA POBLACIÓN : 37 años

““ALTO RIESGO”ALTO RIESGO”

30% DE TRISOMIAS 2130% DE TRISOMIAS 21

ONE - STOP CLINICS FOR ASSESSMENTONE - STOP CLINICS FOR ASSESSMENTOF RISK (“OSCAR”)OF RISK (“OSCAR”)

EDAD MATERNA

HISTORIA PREVIA

TRANSLUCENCIA

NUCAL FETAL

B-Hcg y PAPP-A

MATERNAS

CONSEJERIA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES

CORIONICAS

HALLAZGOS HALLAZGOS ECOGRÁFICOSECOGRÁFICOS

HALLAZGOS HALLAZGOS ECOGRÁFICOSECOGRÁFICOS

• Los hallazgos ecográficos durante el Los hallazgos ecográficos durante el primer trimestre del embarazo que se han primer trimestre del embarazo que se han asociado a aberraciones cromosómicas asociado a aberraciones cromosómicas son:son: · Translucencia nucal · Translucencia nucal · Higroma quístico · Higroma quístico · Derrame pleural · Derrame pleural · Onfalocele · Onfalocele · Alteraciones en la frecuencia · Alteraciones en la frecuencia cardiaca fetal cardiaca fetal

• Los hallazgos ecográficos durante el Los hallazgos ecográficos durante el primer trimestre del embarazo que se han primer trimestre del embarazo que se han asociado a aberraciones cromosómicas asociado a aberraciones cromosómicas son:son: · Translucencia nucal · Translucencia nucal · Higroma quístico · Higroma quístico · Derrame pleural · Derrame pleural · Onfalocele · Onfalocele · Alteraciones en la frecuencia · Alteraciones en la frecuencia cardiaca fetal cardiaca fetal

TRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCAL

• Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21riesgo de Trisomia 21

• En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.en aquellos fetos con TN>3 mm.

• Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21riesgo de Trisomia 21

• En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.en aquellos fetos con TN>3 mm.


• Se observa aumento de la translucencia nucal en Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.

• Se debe tener en cuenta que la TN es un método de Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.

• Es por eso que la mayoría de los fetos con TN Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.de alto riesgo.

• Se observa aumento de la translucencia nucal en Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.

• Se debe tener en cuenta que la TN es un método de Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.

• Es por eso que la mayoría de los fetos con TN Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.de alto riesgo.



• El edema nucal es debido a una El edema nucal es debido a una acumulación subcutánea de líquido, que acumulación subcutánea de líquido, que puede ser considerado como un signo puede ser considerado como un signo precoz de hidropesía fetal, que puede precoz de hidropesía fetal, que puede deberse a diferentes etiologías: trisomías, deberse a diferentes etiologías: trisomías, alteraciones cardiovasculares, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones displasias esqueléticas, infecciones congénitas.congénitas.

• El edema nucal es debido a una El edema nucal es debido a una acumulación subcutánea de líquido, que acumulación subcutánea de líquido, que puede ser considerado como un signo puede ser considerado como un signo precoz de hidropesía fetal, que puede precoz de hidropesía fetal, que puede deberse a diferentes etiologías: trisomías, deberse a diferentes etiologías: trisomías, alteraciones cardiovasculares, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones displasias esqueléticas, infecciones congénitas.congénitas.

TRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCAL(TN)(TN)

TRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCAL(TN)(TN)

Acumulación de líquido detrás Acumulación de líquido detrás del cuello en el primer trimestre, del cuello en el primer trimestre,

usualmente se resuelve, usualmente se resuelve, algunos terminan en edema nucal o algunos terminan en edema nucal o

higroma quístico. higroma quístico.

Acumulación de líquido detrás Acumulación de líquido detrás del cuello en el primer trimestre, del cuello en el primer trimestre,

usualmente se resuelve, usualmente se resuelve, algunos terminan en edema nucal o algunos terminan en edema nucal o

higroma quístico. higroma quístico.


• Los componentes óseos que Los componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente tubo neural no están completamente desarrolladosdesarrollados

• Esta transitoria “ventana cervical alta Esta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracranealesórganos intracraneales

• Los componentes óseos que Los componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente tubo neural no están completamente desarrolladosdesarrollados

• Esta transitoria “ventana cervical alta Esta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracranealesórganos intracraneales

MEDIDA DE MEDIDA DE TRANSLUCENCIA NUCAL:TRANSLUCENCIA NUCAL:


1.1. 95% POR VIA TRANSABDOMINAL, 95% POR VIA TRANSABDOMINAL,

VISTA SAGITALVISTA SAGITAL

2.2. TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOSTIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS

3.3. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm.

EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6diasEDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias

4.4. MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGENMAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN

1.1. 95% POR VIA TRANSABDOMINAL, 95% POR VIA TRANSABDOMINAL,

VISTA SAGITALVISTA SAGITAL

2.2. TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOSTIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS

3.3. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm.

EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6diasEDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias

4.4. MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGENMAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN



5.5. DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOSDEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS

6.6. DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDADEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA

7.7. FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN 0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN 0.4mm0.4mm

8.8. CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CUELLO FETAL: CUELLO FETAL: 0.8mm.0.8mm.

5.5. DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOSDEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS

6.6. DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDADEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA

7.7. FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN 0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN 0.4mm0.4mm

8.8. CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CUELLO FETAL: CUELLO FETAL: 0.8mm.0.8mm.

TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS

CROMOSÓMICOSCROMOSÓMICOSCON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCCCON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCC

TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS

CROMOSÓMICOSCROMOSÓMICOSCON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCCCON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCC

TT2121 :: TN 2.0mm MAYORTN 2.0mm MAYOR

TT18 18 :: TN 4.0mm MAYORTN 4.0mm MAYOR


TRIPLOIDÍA:TRIPLOIDÍA: TN 1.5mm MAYORTN 1.5mm MAYOR

TURNER: TURNER: TN 7.0mm MAYORTN 7.0mm MAYOR


TT18 18 :: TN 4.0mm MAYORTN 4.0mm MAYOR


TRIPLOIDÍA:TRIPLOIDÍA: TN 1.5mm MAYORTN 1.5mm MAYOR

TURNER: TURNER: TN 7.0mm MAYORTN 7.0mm MAYOR

Translucencia nucalTranslucencia nucal Translucencia nucalTranslucencia nucal

Feto de 12 semanas con translucencia nucal por encima de percentil 95, afecto de trisomía 13. El acúmulo de fluido nucal puede ocurrir por diferentes mecanismos tales como una displasia congénita del sistema linfático, una alteración en la comunicación del mismo con la vena yugular interna, una patología estructural cardiovascular o bien por una insuficiencia cardíaca.

TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCAL FisiopatologíaFisiopatología

TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCAL FisiopatologíaFisiopatología

La fisiopatología del aumento de la TN es aún La fisiopatología del aumento de la TN es aún incierta. incierta.

• Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido.acumulación de líquido.

• También se observó una asociación entre También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.correlación.

La fisiopatología del aumento de la TN es aún La fisiopatología del aumento de la TN es aún incierta. incierta.

• Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido.acumulación de líquido.

• También se observó una asociación entre También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.correlación.

TRANSLUCENCIA NUCAL - TRANSLUCENCIA NUCAL - EcografíaEcografía


• La medición se realiza en un corte longitudinal La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno.borde interno a borde interno.

• Los resultados son similares si se realizan con Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.mejores imágenes.

• La medición se realiza en un corte longitudinal La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno.borde interno a borde interno.

• Los resultados son similares si se realizan con Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.mejores imágenes.



• Actualmente se toma el valor de 3 mm como Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN.crece el valor de la TN.

• Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5 veces menos que el de trisomía se reduce a 5 veces menos que el riesgo basal. Estos valores son también riesgo basal. Estos valores son también válidos en embarazos gemelares.válidos en embarazos gemelares.

• Actualmente se toma el valor de 3 mm como Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN.crece el valor de la TN.

• Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5 veces menos que el de trisomía se reduce a 5 veces menos que el riesgo basal. Estos valores son también riesgo basal. Estos valores son también válidos en embarazos gemelares.válidos en embarazos gemelares.



• El mejor momento para realizar esta medición El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación.es entre las 10 y 13 semanas de gestación.

• Se debe prestar especial atención en no Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas ambas estructuras se ven como finas membranas. membranas.

• Esta diferenciación puede lograrse esperando Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen maternotransductor sobre el abdomen materno..

• El mejor momento para realizar esta medición El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación.es entre las 10 y 13 semanas de gestación.

• Se debe prestar especial atención en no Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas ambas estructuras se ven como finas membranas. membranas.

• Esta diferenciación puede lograrse esperando Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen maternotransductor sobre el abdomen materno..

Feto de 12 Feto de 12 semanas de semanas de gestación gestación con una con una sonoluscencisonoluscencia nucal de a nucal de 2.5mm2.5mm

Feto de 12 Feto de 12 semanas de semanas de gestación gestación con una con una sonoluscencisonoluscencia nucal de a nucal de 2.5mm2.5mm

Feto de 13 semanas de gestación con una sonoluscencia nucal de 7mm de una gestante de 42 años. Se le realizó amnioscentesis temprana a las 15.5 semanas y su resultado fue una trisomía 21 (femenino) y decidió tener a su primera hija (primigesta)

Feto de 13 semanas con una evidente sonoluscencia de 5mm de gestante añosa. Observe lo importante que es la visualización de la membrana amniótica. Se trata de otro caso de trisomía 21.

Feto de 14 semanas, marcada sonoluscencia nucal (Síndrome Turner)



• Existen distintos estudios que examinan la Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina. implementación de la TN como práctica de rutina.

• Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que:concluir que:Es posible realizar la medición de la TN en forma Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos.los casos.Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte. lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.

• Existen distintos estudios que examinan la Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina. implementación de la TN como práctica de rutina.

• Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que:concluir que:Es posible realizar la medición de la TN en forma Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos.los casos.Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte. lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.

TRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCAL

• Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas:donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo.incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado. de la TN está aumentado.

- Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal.riesgo de muerte perinatal.

• Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas:donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo.incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado. de la TN está aumentado.

- Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal.riesgo de muerte perinatal.

TRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCAL

• El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros.y síndromes genéticos raros.

• La medición de la TN puede servir para aconsejar a los La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal. la TN es normal.

• El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros.y síndromes genéticos raros.

• La medición de la TN puede servir para aconsejar a los La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal. la TN es normal.

Translucencia Nucal en feto de Translucencia Nucal en feto de 12 semanas (membrana 12 semanas (membrana

amniótica separada)amniótica separada)

Translucencia Nucal en feto de Translucencia Nucal en feto de 12 semanas (membrana 12 semanas (membrana

amniótica separada)amniótica separada)

Translucencia Nucal (membrana Translucencia Nucal (membrana anterior despegada de la piel)anterior despegada de la piel)

Translucencia Nucal (membrana Translucencia Nucal (membrana anterior despegada de la piel)anterior despegada de la piel)

Aumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TN

Aumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TN

Translucencia nucal aumentadaTranslucencia nucal aumentadaTranslucencia nucal aumentadaTranslucencia nucal aumentada

Evaluación con Ultrasonido 3D de Evaluación con Ultrasonido 3D de Higroma quísticoHigroma quístico

Evaluación con Ultrasonido 3D de Evaluación con Ultrasonido 3D de Higroma quísticoHigroma quístico

CONCLUSIONESCONCLUSIONESCONCLUSIONESCONCLUSIONES

• Todas las mujeres conllevan un riesgo Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía de poseer un feto con una anomalía cromosómica. cromosómica.

• Este riesgo inherente se incrementa Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.transcurso de la gestación.

• Todas las mujeres conllevan un riesgo Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía de poseer un feto con una anomalía cromosómica. cromosómica.

• Este riesgo inherente se incrementa Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.transcurso de la gestación.


• Una desventaja potencial del screening precoz, Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo.optan por la finalización del embarazo.

• Otra desventaja sería económica, por la Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.obstétrica a una ecografía precoz.

• Una desventaja potencial del screening precoz, Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo.optan por la finalización del embarazo.

• Otra desventaja sería económica, por la Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.obstétrica a una ecografía precoz.


• En aquellos fetos con TN normal se puede decir En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos.puede evitar los procedimientos invasivos.

• Se reduce la necesidad de realizar Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.los fetos que se someten a dichas técnicas.

• En aquellos fetos con TN normal se puede decir En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos.puede evitar los procedimientos invasivos.

• Se reduce la necesidad de realizar Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.los fetos que se someten a dichas técnicas.


• La combinación de edad materna y La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21. método de screening para trisomías 21.

• Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%. una especificidad del 95%.

• La combinación de edad materna y La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21. método de screening para trisomías 21.

• Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%. una especificidad del 95%.


• Por lo tanto, tiene una mejor Por lo tanto, tiene una mejor sensibilidad con una tasa de falsos sensibilidad con una tasa de falsos positivos similar si se lo compara con positivos similar si se lo compara con métodos de screening tradicionales métodos de screening tradicionales para cromosomopatías (edad materna para cromosomopatías (edad materna solo o sumada al screening bioquímico solo o sumada al screening bioquímico en suero materno).en suero materno).

• Por lo tanto, tiene una mejor Por lo tanto, tiene una mejor sensibilidad con una tasa de falsos sensibilidad con una tasa de falsos positivos similar si se lo compara con positivos similar si se lo compara con métodos de screening tradicionales métodos de screening tradicionales para cromosomopatías (edad materna para cromosomopatías (edad materna solo o sumada al screening bioquímico solo o sumada al screening bioquímico en suero materno).en suero materno).

GRACIAS POR GRACIAS POR SU TIEMPOSU TIEMPO

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Dr. Francisco Vargas Bocanegra

TRASLUCENCIA NUCAL. MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS 1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO 3) HUESO NASAL 4) ARTERIA UMBILICAL 5) FRECUENCIA CARDIACA.

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