DESARROLLO PSICOLOGICO
SINDROME DE RETT
INTRODUCCIONEl sndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo
infantil, caracterizado por una evolucin normal inicial con un
cuadro clnico caracterstico. Ocurre solo en nias y mujeres, la
mayora de los casos son espordicos y es genticamente
determinado.Este sndrome fue descrito por primera vez por Andreas
Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena quien report en
Alemania casos de nias que haban desarrollado regresin mental en
edades tempranas de vida; pero el trastorno fue reconocido en forma
generalizada solo despus de la publicacin de un segundo artculo en
1983.La evolucin del sndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio
y la gravedad de los sntomas, vara de nia a nia. Sin embargo, antes
de que los sntomas comiencen, la nia parece estar creciendo y
desarrollndose normalmente. Luego, aparecen gradualmente sntomas
mentales y fsicos.El sndrome de Rett es una enfermedad desafiante
para la mayora de las familias que afecta. Aunque muchas de las
nias con el trastorno llegan a vivir ms de 40 aos, sus vidas
frecuentemente no son fciles. Muchas de ellas no pueden caminar o
hablar y tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitan educacin,
dietas, y tratamientos especiales para sus varios problemas.La
mayora de nias con el sndrome de Rett no se pueden cuidar y
necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.
INCIDENCIAAfecta a todas las razas y es la segunda causa ms comn
de retraso mental grave en el sexo femenino (despus del sndrome de
Down), y ha sido reportado en ms de 40 pases en todo el mundo.
Cuando se incluye el espectro completo del sndrome tiene una
incidencia estimada en la poblacin general de 1 caso por cada
10.000 mujeres; cuando se restringe el tipo clsico, su incidencia
es de 1 por cada 15.000 nacimientos de nias vivas. Estudios
epidemiolgicos suecos han sugerido un prevalencia de 1 por 10.000,
pero investigaciones ms recientes en Noruega e Italia muestran
tazas de 2 por 10.000.En la actualidad, los estudios epidemiolgicos
de retraso mental indican que existe una prevalencia en la poblacin
infantil de 2-3 %.De ellos en el 30% de los casos se desconoce su
causa y lo consideran idioptico, y en realidad puede ser la
expresin de un sndrome de Rett.
ETIOLOGIA Y PATOGENIA
En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y Cols. Identificaron el gen
responsable de la enfermedad en la mayora de los pacientes:
aproximadamente el 80% de las afectadas del sndrome de Rett clsico
(SRC) tienen mutaciones de novo en la regin codificante del gen
MECP2, que se encuentra en la banda 8 de la regin 2 del brazo largo
del cromosoma X (Xq 28). En los pacientes en que no hay esta
mutacin, se puede deber a que presentan mutaciones en regiones del
gen no analizadas o que exista otro gen implicado tambin en la
enfermedad.El gen MECP2 codifica una protena, la MeCP2, que tiene
la funcin de silenciar otros genes, que deben dejar de actuar de
forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro.La
actuacin de ciertos genes, fuera del tiempo que les corresponde,
genera alteraciones en el desarrollo del cerebro. Se ha sugerido
que la inactivacin del cromosoma X por los diferentes tipos de
mutaciones del gen MECP2, contribuye a la heterogeneidad fenotpica
del SRC y sus variantes.La hiptesis tradicionalmente propuesta para
explicar el predominio de pacientes de sexo femenino es la
letalidad embriolgica o perinatal de la mutacin en individuos del
sexo masculino (homocigticos para los genes del cromosoma X). No
obstante, existen nios con mutaciones en el gen MECP2 que nacen y
sobreviven durante un ao o ms tiempo. Adems, hay que aadir que no
se observa una tasa superior de abortos espontneos en madres de
pacientes con SR, lo cual sera de esperar si hubiera letalidad
embriolgica.Las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el
cromosoma X, por lo que los hijos varones en su mayora, son sanos
(el padre trasmite el cromosoma Y a los hijos varones). En algn
caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no
se conoce con seguridad por qu no manifestaba ningn sntoma.El
riesgo de tener otra hija con sndrome de Rett es muy bajo (1%),
aunque es importante realizar un examen gentico de los padres para
valorar el riesgo de recurrencia.Los estudios genticos moleculares
ms recientes prcticamente descartan que el cromosoma X est
implicado. En la actualidad se ha propuesto la investigacin de
anomalas en el brazo corto del cromosoma 11, ya que en l se
localizan los genes para el cerebro-factor neurotrfico derivado, el
factor de crecimiento similar a la insulina, el receptor de
dopamina D4 y la tiroxina hidroxilasa.
CLINICA:Los aspectos clnicos ms representativos son: regresin
psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atxica y conductas
autsticas.El desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta el
primero o segundo ao de vida cuando se inicia una regresin de las
funciones cerebrales manifestadas por un cuadro demencial, prdida
de las destrezas motoras de las manos asociada a estereotipias
manuales, dispraxia de la marcha y prdidas de las habilidades en la
comunicacin verbal y no verbal. Hay desaceleracin del crecimiento
craneal que origina microcefalia y puede asociarse con episodios de
hiperventilacin, aerofagia, y crisis epilpticas.Es el nico sndrome
especfico incluido en el DSM-IV y el CIE-10 entre los trastornos
generalizados del desarrollo con lo cual se nos da a entender que
se trata de una entidad bien definida.Las manifestaciones clnicas
del sndrome se pueden agrupar cuando menos en 12 categoras de
fenomenologa clnica neurolgica, que indican reas especficas de
alteracin del SNC y perifrico para esta enfermedad:
1. Disfuncin cortico subcortical fronto-temporo parietal y del
sistema lndico bilateral.1. Disfuncin de los ganglios bsales o sus
conexiones.1. Disfuncin del sistema reticular del tallo cerebral.1.
Disfuncin del sistema reticular y del sistema lmbico.1. Disfuncin
bioelctrica paroxstica corticosubcortical con expresin clnica.1.
Disfuncin neuronoptica y/o de neuropata perifrica.1. Complicaciones
esquelticas tnico posturales.1. Disfuncin seudobulbar,1. Disfuncin
autonmica.1. Disfuncin de la sensibilidad al dolor.
Este agrupamiento facilita su diagnstico y atencin integral.En
la evolucin de los diferentes signos y sntomas alternan fases de
mayor y menor progresin, con ligeros matices diferenciales de una a
otra nia, an sin perder el aire familiar que les proporciona el
compartir los criterios admitidos por unanimidad; se establecen
inicialmente cuatro estadios evolutivos que se mantienen con
pequeas modificaciones y algunos puntos aadidos, fruto de las
observaciones de los ltimos aos (anexo 1).
Etapas del trastornoEl sndrome de Rett consta de cuatro etapas.
La primera etapa se denomina inicio prematuro. Comienza entre los 6
y 18 meses de edad. Frecuentemente se pasa por alto debido a que
los sntomas son muy sutiles y los padres y mdicos no notan el leve
retraso inicial en el desarrollo. Puede producirse un retraso en
las capacidades motoras como sentarse y gatear, presentarse
frotamiento de las manos y disminucin del crecimiento de la cabeza,
pero apenas llama la atencin. Comienza a mostrarse menos contacto
visual y menos inters en los juguetes. Esta etapa puede durar unos
meses o ms de un ao. La segunda etapa es la destruccin acelerada.
Normalmente comienza entre el primer y cuarto ao de edad, durando
semanas o meses. Puede tener una evolucin rpida o gradual a medida
que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y habla.
Comienzan los movimientos caractersticos de la mano como
estrujamiento, simular lavarse las manos, aplausos y golpes
ligeros, llevarse las manos a la boca, cruzar las manos al revs o
se llevan a los lados con movimientos de tacto, sujecin y liberacin
al azar. Los movimientos desaparecen durante las horas de sueo.
Pueden ocurrir irregularidades en la respiracin y sueo, y
presentarse sntomas autistas como la prdida de interaccin social y
comunicacin y en algunos casos de SRC, de crisis epilpticas. La
tercera etapa, conocida como estabilizacin o etapa
pseudo-estacionaria, comienza entre los 2 y 10 aos y puede durar
aos. Destacan la apraxia, los problemas motores y las convulsiones,
pero por otro lado puede haber mejoras en el comportamiento, en
nivel de atencin, capacidades de comunicacin, disminucin de la
irritabilidad, el llanto y las caractersticas de autismo. Puede
mostrase ms inters por el medio que le rodea. Muchas nias
permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida. La cuarta y
ltima etapa es el deterioro motor tardo. En ella se reduce la
movilidad y puede durar de aos a dcadas. Caracterizada por la
debilidad y rigidez muscular, espasticidad, distona y escoliosis.
Se puede perder la capacidad de caminar. No suelen disminuirse las
capacidades cognitivas, de la comunicacin o de las destrezas de la
mano. Mejora la capacidad de mirar fijamente y pueden disminuyen
los movimientos repetitivos de la mano. En el estadio IV se matiza
tambin el inicio de la terminacin del estadio III. Se denomina el
estadio IV-A, el de las nias andadoras previas que pierden la
deambulacin y pasan a la silla de ruedas, y estadio IV-B como hemos
expuesto anteriormente-, a las que a los 10 aos no han conseguido
andar y han mostrado siempre dependencia a la silla de ruedas. Se
ha insistido en la necesidad de diferenciar las crisis epilpticas
de otros fenmenos acaecidos en el SR gritos, sacudidas,
contracturas, mirada fija, apnea, paroxismos distnicos-, que pueden
tomarse equivocadamente como epilpticos. La evolucin de las crisis
es muy variable, inicialmente se estim que la evolucin era benigna
con fcil control teraputico, mientras que en la actualidad se
admite que el 30 50% de las nias afectadas presentan un pobre
control crtico o crisis frmaco resistente. La tipologa crtica es
muy resistente. La tipologa crtica es muy variable; se han descrito
crisis tnicas generalizadas, tnicos clnicos generalizados,
parciales complejos, parciales simples, ausencias atpicas, crisis
mioclnicas, crisis atnicas, y epilepsia fotosensible. Las crisis
pueden presentarse tanto en vigilia como en el sueo, aunque tiene
tendencia a desencadenarse al despertar, y con menor frecuencia en
el adormecimiento.Las crisis nocturnas pueden contribuir al
aparente incremento de las muertes sbitas ocurridas durante el
sueo.La incidencia de muerte sbita en el recin nacido es mayor que
en la poblacin general y se ha postulado la baja frecuencia
cardiaca de estas nias como otra causa relacionada. Esta
caracterstica es propia de estadios avanzados del SR, con
intervalos QT del ECG prolongados. No est todava claro si los
trastornos del ritmo cardaco son un efecto directo del genotipo o
de las manifestaciones de la afectacin SNC en el sndrome de
Rett.Muchas nias muestran tambin problemas conductuales y
emocionales, incluyendo ansiedad, bajo estado anmico y conducta
auto agresiva.En un tercio de los casos, la muerte acontece durante
los primeros 20 aos de vida, sobre todo durante la noche, no est
relacionada con crisis epilpticas, y, por ahora, no existe una
explicacin.
DIAGNOSTICO
El diagnstico suele ser difcil, ya que comparte caractersticas
con varias enfermedades psiquitricas y degenerativas.El diagnstico
del SR se lleva a cabo por la observacin y la valoracin clnica, al
no existir un marcador bioqumico, morfolgico, neurofisiolgico,
citogentico o molecular que facilite la determinacin del sndrome.
Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnstico de
parlisis cerebral infantil o retardo mental idioptico al apoyarse
en criterios establecidos internacionalmente en 1988 que incluyen
criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusin. Se
considera que los primeros tienen que presentarse obligatoriamente,
los segundos pueden presentarse o ausentarse y la presencia de uno
o ms de los terceros excluye el diagnstico.Entre estos criterios se
encuentran algunas discinesias como la distona, las estereotipias
manuales y la apraxia de la marcha. Sin embargo, puede haber otras
discinesias que no estn bien descriptas como los movimientos
estereotipados del tronco, la cabeza o los miembros inferiores,
temblor, corea, mioclnias, rigidez y anomalas de la marcha. Las
crisis epilpticas parciales complejas se distinguen de las
estereotipias porque en las crisis epilpticas parciales se da un
cierto grado de trastorno de conciencia y, adems, es evidente una
clara actividad encefalogrfica paroxstica durante los
episodios.Cuando se cumplen con todas los criterios necesarios se
denomina Clsico, y cuando se rene la mayora de los criterios, pero
difiere del clsico por el inicio, los sntomas iniciales, las
manifestaciones clnicas ms alternadas o incompletas, se denomina
sndrome de Rett atpico o sus variantes.Se establecieron tres
subgrupos o fenotipos clnicos del SRC: Fenotipo I o SRC ambulante,
fenotipo II o SRC ambulante transitorio, y fenotipo III o SRC no
ambulante (8).En las formas atpicas aparecen ms tarde las
estereotipias, as como la edad de adquisicin y prdida de la
sedestacin, deambulacin y prensin, y tambin la edad en la que se
realiza el diagnstico. El porcentaje de pacientes que desarrollan
lenguaje y que no presentan retraso del crecimiento es ms alto en
las formas tpicas. Como era de esperar, en las formas atpicas el
porcentaje de pacientes que conservan la prensin y andan por s
solas comparativamente es ms elevado.Hagberg y col describieron 5
tipos de variantes: Forma con epilepsia precoz: estas pacientes,
aunque cumplan con los criterios del SRC, inician los sntomas antes
de los 6 meses de edad y la presentacin clnica inicial esta
dominada por las crisis epilpticas. Forma congnita: en esta forma
nunca se experimento un perodo de normalidad en el desarrollo
psicomotor, aunque las pacientes cumplan los criterios del SRC.
Forma de regresin tarda: la regresin del desarrollo psicomotor se
manifiesta ms tarde (generalmente despus de los 4 aos) y de forma
ms insidiosa. Forma frustre: el curso clnico es ms leve, incompleto
y prolongado. La regresin se produce habitualmente entre el primer
y el tercer ao de vida, pero no es tan grave como el SRC, llegando
a la pubertad con el cuadro clnico completo. El uso de las manos
puede estar preservado y las estereotipias pueden ser mnimas o
atpicas. Generalmente no presentan microcefalia ni baja estatura.
Esta es la variante del SR ms frecuente. Forma con conservacin del
lenguaje: estas pacientes, tras la fase de regresin, consiguen
pronunciar palabras que haban aprendido antes de manifestarse la
enfermedad. Otras variantes posibles: SR provisional o potencial:
se trata de nias pequeas, entre uno y tres aos, con retraso
psicomotor inexplicado y/o prdida de las habilidades funcionales,
particularmente logros manuales adquiridos. Variante casos
familiares atpicos: existen familias con mas de dos miembros
potenciales candidatos a SR que muestran marcadas diferencias en
las desviaciones del desarrollo entre ellos; uno de los miembros
tiene un SRC y el/los otro/s pueden presentar patrones conductuales
autistas, retraso mental o ambos. Variante variabilidad gemelos
monocigotos: con o sin concordancia fenotpica entre ellos.Los casos
descritos en la literatura de nios con SR corresponden a varones
con un cariotipo 47 XYY y en hermanos de nias con SR familiar, que
provoca frecuentemente encefalopatas letales en la infancia.
Excepcionalmente, el SR en nios puede manifestarse como una
encefalopata no letal con un curso semejante al del sexo
femenino.Adems de los criterios clnicos ya establecidos, se ha
informado de anormalidades seas, estas incluyen menor tamao del 4 o
5 metacarpiano, 4 metatarsiano corto, cubito corto, y pie pequeo.
Tambin se describen alteraciones estructurales por resonancia
magntica del crneo, como incremento del grosor del diploe,
probablemente por disminucin del volumen del tejido cerebral,
reduccin del tamao del hipocampo, atrofia moderada y severa de
ambos lbulos temporales, as como imagen hipointensa en sustancia
negra y globos plidos.
Para hacer el diagnstico, los especialistas recurren a los
"Criterios Diagnsticos del SR" (establecidos por el Grupo
Internacional de Expertos para el Consenso Clnico en Baden-Baden
2001):
Criterios de diagnstico para el sndrome de Rett clsico
1. Criterios necesarios Periodo prenatal y perinatal
aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal
durante los 6 primeros meses de vida. Permetro craneal normal al
nacer. Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4
aos de vida. Disminucin de la actividad voluntaria de las manos
entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una
disfuncin de comunicacin y rechazo social. Lenguaje expresivo y
receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor.
Estereotipias de manos, retorcindolas, estrujndolas, haciendo
palmas, golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de
friccin. Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha.
Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de
edad.
1. Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en
vigilia. Hiperventilacin intermitente Periodos de contener la
respiracin Emisin forzada de aire y salida Distencin abdominal por
deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG. Ritmo de base
lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3 -5
Hz). Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsiones.
Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o
distonas Trastomos vasomotores perifricos. Escoliosis / cifosis.
Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeos hipotrficos y fros.
Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo
diurno.
1. Criterios de exclusin Evidencia de un retraso en el
crecimiento intrauterino, Organomegalia u otros signos de
enfermedad de depsito. Retinopatia o atrofia ptica. Presencia de un
trastorno metablico o neurolgico progresivo Patologas neurolgicas
secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales
Criterios de diagnstico para las formas no clsicas
1. Criterios de inclusin: Al menos 3 de los 6 criterios
principales. Al menos 6 de los 11 criterios de soporte.Seis
criterios principales; Ausencia o reduccin de las habilidades
manuales. Prdida del lenguaje / jerga. Prdida de las habilidades
para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento cefalico.
Estereotipias manuales. Trastomo del desarrollo con un perfil de
Sndrome de Rett.Once criterios de soporte Anomalas del ritmo
respiratorio. Bruxismo. Escoliosis / cifosis. Amiotrofias de
extremidades inferiores. Pies fros y cianticos. Aerofagia.
Deambulacin anormal o ausente. Trastornos del sueo. Sealar con la
mirada caracterstica del SR. Gran tolerancia al dolor. Crisis de
risa o gritos.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
No sorprende que en el proceso diagnstico de estas nias suela
plantearse la duda respecto a los otros trastornos del grupo
incluidas en el DSM. Las alteraciones precoses de la interaccin
social evocan el autismo infantil. El trastorno desintegrador
infantil comienza entre los 2 y los 10 aos de edad en un nio hasta
entonces normal. Podra decirse que se trata de un trastorno autista
de inicio tardo. Se recomienda la prueba de Bo Olsson en el
diagnstico diferencial entre autismo de Kanner y SR. La enfermedad
de Asperger se caracteriza por el fallo en el uso pragmtico del
lenguaje, aunque no muestra retraso grave del desarrollo cognitivo,
ni del lenguaje verbal en la esfera formal. Por otra parte, todos
estos trastornos son ms frecuentes en varones, y en ninguno de
ellos se observa disminucin del PC, ataxia, apraxia, estereotipias
manuales, bruxismo, ni el patrn ventilatorio caracterstico del
SR.
El deterioro cognitivo siempre forma parte de este sndrome. De
hecho, las nias con SR parecen tener un patrn cognitivo similar al
de las nias con retraso mental profundo sin SR pero manifiestan
menos conductas comunicativas.Por lo tanto el retraso mental es
otro diagnstico diferencial. Aunque en el SR se observa la prdida
de funciones entre el primer y el quinto ao de vida, despus se
advierte una estabilizacin, circunstancia que lo diferencia de la
mayor parte de las enfermedades neurodegenerativas de la niez. El
SR tambin debe diferenciarse de las enfermedades secuelares a una
agresin pre, peri o postnatal del SNC y de las debidas a otras
enfermedades genticas.Otros diagnsticos diferenciales incluyen al
sndrome de Angelman en el cual no hay prdida de habilidades, sino
un retardo simple y una proporcin sexual inespecfica, y el sndrome
de Prader Willi en el cual hay ausencia de microcefalia y presencia
de un retardo mental leve.
PRONOSTICO
Podemos decir que cuanto ms precoz es la aparicin de los signos
clnicos, ms grave son las formas clnicas.Un dato pronostico de gran
importancia es que la epilepsia padecida por estas pacientes,
incluso cuando es rebelde a los frmacos antiepilpticos, no
interfiere en la conservacin de la deambulacin autnoma.Aunque se
conoce poco sobre las expectativas de vida, se cree que una joven
con SR, tiene alrededor del 95% de oportunidad de sobrepasar los 25
aos de edad.
TRATAMIENTO
En cuanto al aspecto relativo al tratamiento, no existe cura
para el SR. Hoy en da el tratamiento del trastorno es sintomtico y
de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario.
Pueden requerirse medicamentos para controlar las
irregularidades respiratorias y las dificultades motoras, y se
pueden utilizar drogas antiepilpticas para controlar las
convulsiones.Los anticonvulsivantes ms conocidos son:
Carbamacepina, Acido Valproico y Fenobarbital.La epilepsia solo se
muestra largos aos resistentes a los frmacos en un tercio de los
casos.Las frecuentes anomalas del sueo con despertares y risa
convulsiva pueden ser mejoradas con melatonina, segn un ensayo
reciente que precisa replicacin.Debe haber supervisin regular para
la escoliosis y las posibles anormalidades del corazn. Algunos nios
pueden requerir equipos y ayuda especial, tales como soportes para
detener la escoliosis, frulas, tirantes o tablillas para modificar
los movimientos de las manos, para tratar los pies de bailarina,
etc. El tratamiento ortsico o quirrgico de la escoliosis puede
conseguir que esta no llegue a causar graves dificultades
respiratorias.Los programas alimenticios evitan la desnutricin, el
aumento de peso y los disturbios del crecimiento. El manejo del
estreimiento se maneja con la ingesta de fluidos, una dieta rica en
fibras y la realizacin de ejercicios. Es importante evitar el uso
prolongado de laxantes, supositorios o enemas.La terapia
ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a las nias a
desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades
autnomas, por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores
artsticas o artesanales), la fisioterapia, la musicoterapia y la
hidroterapia pueden prolongar la movilidad y la calidad de vida de
estas pacientes. El tratamiento fisioteraputico y de rehabilitacin
ayuda a mantener las habilidades motoras por el mayor tiempo
posible, mejorando la ataxia, los movimientos involuntarios, la
hipertona y la apraxia. La musicoterapia constituye un modo
alternativo de contacto.Tambin se pueden requerir en algunos casos
servicios especiales acadmicos, sociales, vocacionales, y de
ayuda.
El tratamiento Psicopedaggico tiene como objetivo el
mejoramiento de las capacidades cognitivas.
TRASTORNOS DE TICS
Los trastornos que cursan con tics se diferencian por el tipo de
tic, su frecuencia y el patrn en el que aparecen con el tiempo. Los
tics son movimientos o vocalizaciones anormales que suelen afectar
a los msculos de la cara y el cuello, como parpadear, estirar la
cabeza, hacer muecas con la boca o sacudir la cabeza; los tics
vocales tpicos son: carraspear, gruir, resoplar y toser. Los tics
se definen como contracciones musculares rpidas y repetidas que
provocan movimientos o vocalizaciones que se perciben como
involuntarias. Los nios y los adolescentes pueden presentar
comportamientos con tics que aparecen tras un estmulo o en
respuesta a un impulso interno irresistible. Los trastornos que
cursan con tics constituyen un grupo de alteraciones
neuropsiquitricas que aparecen generalmente en la infancia y la
adolescencia, y pueden tener una evolucin constante o fluctuante
durante la infancia para, normalmente, desaparecer en la
adolescencia. Aunque no son voluntarios, algunas personas pueden
suprimirlos durante un cierto tiempo.
El trastorno ms conocido y grave es el sndrome de Gilles de la
Tourette, tambin conocido como mal de la Tourette. Adems se
incluyen los trastornos de tics motores o vocales crnicos, el
trastorno de tics transitorio y el trastorno de tics no
especificado. Aunque los tics no tienen una finalidad concreta, a
menudo consisten en movimientos que se utilizan en acciones
voluntarias. Entre la mitad y las dos terceras partes de los nios
con sndrome de Gilles muestran una remisin o una desaparicin de los
sntomas de tics durante la adolescencia. Se ha observado que
coexisten sntomas obsesivos compulsivos o el trastorno completo
(TOC) en un tercio a dos tercios de los nios y los adolescentes con
mal de la Tourette, y casi una tercera parte de los adultos con
este sndrome presenta un TOC persistente. Los sntomas obsesivos
compulsivos que tienen ms probabilidades en aparecer en individuos
con mal de la Tourette se relacionan tpicamente con el orden, la
simetra, contar y tocar repetidamente, mientras que los sntomas de
TOC al entrar a la edad adulta era significativamente mayor en
aquellos que tenan un coeficiente intelectual (CI) elevado, es
decir, por encima de 120, que en quienes tenan un CI medio
(100).Los tics motores y vocales se dividen en simples y complejos.
Los tics motores simples son los que se componen de contracciones
repetidas y rpidas de grupos musculares funcionalmente similares
(guiar los ojos, estirar el cuello, encoger los hombros o hacer
muecas faciales). Los tics vocales simples ms comunes son toser,
aclararse la garganta, gruir, husmear, resoplar y vociferar. Los
tics motores complejos parecen ser ms intencionales y rituales que
los simples, y los ms frecuentes son el acicalamiento, el olfateo
de objetos, los saltos, la palpacin, la ecopraxia (imitacin de
conductas observadas) y la copropraxia (exhibicin de gestos
obscenos). Los tics vocales complejos incluyen la repeticin de
palabras o frases fuera de contexto, la coprolalia (uso de la
palabras o frases obscenas), la palilalia (repeticin de las propias
palabras) y la ecolalia (repeticin de las ltimas palabras
escuchadas a otras personas)Algunas personas con tics pueden
suprimirlos durante minutos a horas, pero otros, especialmente los
nios de corta edad, no son conscientes de ellos o no son capaces de
controlarlos. Los tics pueden atenuarse durante el sueo, la
relajacin o la concentracin en alguna actividad. A menudo, aunque
no siempre, desaparecen durante el sueo.
1.- Mal de la TouretteSegn el DSM IV, el mal de la Tourette se
caracteriza por la presencia de mltiples tics motores y uno o ms
tics vocales. Los tics se repiten mltiples veces durante el da, a
lo largo de ms de 1 ao. Este sndrome causa malestar y una alteracin
significativa en reas funcionales importantes. Suele parecer antes
de los 18 aos, y no se debe al consumo de sustancias ni a
enfermedades mdicas generales.George Gilles de la Torette describi
por primera vez a un paciente con lo que luego se conocera como mal
de la Tourette en 1885. De la Tourette observ un sndrome en varios
pacientes que consista en tics motores mltiples, coprolalia y
ecolalia.
A.- Epidemiologa:La prevalencia de este sndrome se ha calculado
en 4 a 5 casos por cada 10 000 habitantes. Es ms frecuente en los
nios que en los adultos, ya que afecta a entre 5 y 30 nios por cada
10 000, mientras que en la edad adulta nicamente cumplen los
criterios para el diagnstico 1 2 individuos por cada 10 000. La
aparicin del componente motor de la enfermedad suele producirse
hacia los 7 aos, mientras que los tics vocales parecen hacia los 11
aos. El mal de la Tourette es una tres veces ms frecuente en los
nios que en las nias.
B.- Etiologa:Factores Genticos:Los estudios con gemelos,
sugieren una etiologa gentica en el sndrome de Gilles. Estos
estudios indican que la concordancia del trastorno en gemelos
monocigticos es significativamente mayor que en gemelos dicigticos.
El hecho de que el sndrome de Gilles y el trastorno con tics
vocales o motores crnicos tiendan a aparecer en las mismas
familias, respalda la hiptesis de que esta alteracin forma parte de
un espectro de enfermedades determinadas genticamente. Los hijos de
madres con este sndrome son quienes presentan el mayor riesgo de
sufrir la enfermedad. Los resultados obtenidos en algunas familias
sugieren que su transmisin es de carcter autosmico dominante. Sin
embargo, estudios recientes de grandes lneas de familias sugieren
que la enfermedad puede transmitirse segn un modelo bilineal; es
decir, en algunas familias el mal de Gilles parece heredarse a
travs de un patrn autosmico intermedio entre dominante y
recesivo.El sndrome de Gilles de la Tourette est relacionado con el
trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (TDAH), ya que
hasta la mitad de los pacientes con este trastorno presentan tambin
TDAH. Asimismo, tambin se observa una relacin entre el sndrome de
Gilles y el TOC, de forma que hasta el 40% de los pacientes con el
primero tambin tienen TOC. Adems los familiares de primer grado de
los pacientes con sndrome de Gilles de la Tourette presentan un
alto riesgo de sufrir esta enfermedad, un trastorno con tics
motores o vocales crnicos. O TOC. La presencia de sntomas de TDAH
en ms de la mitad de las personas con sndrome de Gilles plantea la
hiptesis de la posible existencia de una relacin gentica entre
estos dos procesos.
Factores Neuroqumicos y NeuroanatmicosLos indicios ms slidos,
aunque indirectos, de la intervencin del sistema dopaminrgico en
los trastornos de tics proceden de la observacin de que los frmacos
que antagonizan la dopamina (haloperidol, pimozida y flufenazina)
suprimen los tics, y que los agentes que aumentan la actividad
dopaminrgica central (metilfenidato, anfetaminas, pemolina y
cocana) tienden a exacerbarlos. La relacin de los tics con los
sistemas de neurotransmisores es compleja y no se conoce por
completo; por ejemplo, en algunos casos, los frmacos antipsicticos
como el haloperidol, no son eficaces en la reduccin de los tics y,
por otro lado, los estimulantes han tenido efectos variables. En
ocasiones, el sndrome de Gilles surge durante el tratamiento con
frmacos antipsicticos.La resonancia magntica espectroscpica
cerebral, una tcnica que hasta hace poco no se haba utilizado para
el mal de la Tourette, ha permitido realizar anlisis ms directos de
la neuroqumica de este trastorno. Un estudio reciente, que ha
examinado la neuroqumica celular de pacientes con sndrome de Gilles
mediante una resonancia magntica espectroscpica de la corteza
frontal, el ncleo caudado, el putamen y el tlamo, ha demostrado que
estos pacientes tienen una menor cantidad de colina y
N-acetilaspartato en el putamen izquierdo, adems de unas cifras
menores de creatina bilateralmente en el putamen. En la corteza
frontal, los paciente con mal de la Tourette presentaban unas
concentraciones menores de N-acetilaspartato, unos valores ms bajos
de creatina en el lado derecho y menos mioinositol en el lado
izquierdo. Estos resultados implican que los pacientes con el
sndrome de Gilles presentan una disminucin en la densidad de las
clulas neuronales y no neuronales.Los opiceos endgenos pueden estar
implicados en los trastornos con tics y en el TOC. Existen pruebas
de que los agentes farmacolgicos que antagonizan a los opiceos
endgenos (naltrexona) disminuyen los tics y los dficits de atencin
en los pacientes con sndrome de Gilles. La atenuacin de los tics
con clonidina, en algunos casos, sugiere que tambin podran estar
implicadas alteraciones del sistema noradrenrgico. Este agonista
adrenrgico reduce la liberacin de noradrenalina en el SNC, y por
tanto puede disminuir la actividad del sistema dopaminrgico. Las
enfermedades de los ganglios basales provocan diversos trastornos
del movimiento, como la enfermedad e Huntington, y se ha planteado
que dichas estructuras pueden constituir el sustento anatmico del
trastorno de Gilles de la Tourette, del TOC y del TDAH.Factores
Inmunolgicos y PostinfecciososUna reaccin autoinmunitaria
secundaria a infecciones por estreptococos podra ser otro mecanismo
causal del mal de la Tourette. Este proceso podra actuar
sinrgicamente con una susceptibilidad gentica a la enfermedad. El
sndrome post-estreptoccico se ha invocado tambin como uno de los
posibles factores causales en la aparicin del TOC en nios.
C.- Diagnstico y Cuadro ClnicoPara llegar la diagnstico del
sndrome de Gilles es necesario mostrar antecedentes de tics motores
mltiples y la aparicin de al menos un tic vocal en algn momento de
la evolucin. Segn el DSM IV los tics deben producirse varias veces
al da, casi diariamente o de forma intermintente durante ms de un
ao. La edad media de aparicin de los tics son los 7 aos, aunque
pueden existir desde edades tan tempranas como los dos aos. En
cualquier caso, su incio debe ser anterior a los 18 aos
CRITERIOS DEL DSM IV TR PARA EL DIAGNSTICO DEL SINDROME DE
GILLES DE LA TOURETTE
1. En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics
motores mltiples y uno o ms tics vocales, aunque no necesariamente
de modo simultneo (Tic es una vocalizacin o movimiento sbito,
rpido, recurrente, no rtmico y estereotipado)1. Los tics aparecen
varias veces al da (habitualmente en oleadas) casi cada da o
intermitentemente a lo largo de un periodo de ms de una ao, y
durante este tiempo nunca hay un periodo libre de tics superior a
ms de 3 meses consecutivos1. El inicio es anterior a los 18 aos de
edad1. La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos
de un frmaco (estimulante) o de una enfermedad mdica (enfermedad de
Huntington o encefalitis posvrica)
En el sndrome de Gilles los tics parecen inicialmente en la cara
y el cuello; con el tiempo tienden a progresar en sentido
descendente. Los tics descritos con mayor frecuencia afectan a la
cara y el cuello, los brazos y las manos, el cuerpo y las
extremidades inferiores, as como a los aparatos respiratorio y
digestivo. En estas reas, los tics aparecen bajo la forma de
muecas, fruncir la frente, arquear la cejas, parpadear, guiar los
ojos, fruncir la nariz, aleteo nasa, torcer la boca, mostrar los
dientes, morderse los labios u otras partes, sacar la lengua,
adelantar la mandbula, asentir, negar o sacudir la cabeza, desviar
la mirada hacia los lados, retorcerse las manos, brazos, cerrar
puo, encoger los hombros, sacudir los pies, las rodillas, inspirar
de forma silbante, hipar, suspirar, bostezar, emitir sonidos de
succin, eructar, aclararse la garganta. Actualmente se disponen de
varios instrumentos que ayudan a diagnosticar los trastornos de
tics, que incluyen amplios instrumentos de evaluacin: Tic Symptom
Self-Report (TSSR) y la Yale Global Tic Severity Scale, que lo
administra el mdico.Habitualmente aparecen sntomas conductuales
prodrmicos (irritabilidad, dificultad de atencin y escasa
tolerancia a la frustracin) antes o durante el inicio de los tics.
En algunos estudios, ms del 25% de los pacientes haba tomado
estimulantes para tratar un TDAH antes de que se les diagnosticase
el sndrome de Gilles. Los sntomas iniciales ms frecuentes son el
tic de parpadeo y los tics de la cabeza o muecas faciales. Los tics
motores y vocales ms complejos surgen varios aos despus de los
sntomas iniciales. La coprolalia suele aparecer al principio de la
adolescencia, y se observa en alrededor de la tercera parte de los
pacientes. Tambin puede existir coprolalia mental, en la que al
paciente se le ocurre, de manera repentina e intrusiva,
pensamientos socialmente inaceptables o palabras obscenas. En casos
ms graves pueden producirse lesiones fsicas, como el
desprendimiento de retina o problemas ortopdicos, a consecuencia de
los tics graves.El sndrome de Gilles de la Tourette puede asociarse
tambin a obsesiones, compulsiones, dificultades de atencin,
impulsividad y problemas de personalidad. Las dificultades de
atencin pueden presentarse antes de los tics, mientras que los
sntomas obsesivos compulsivos se desarrollan, con frecuencia, ms
adelante. Todava existe controversia si estos problemas son una
manifestacin secundaria de los tics o si se originan de forma
primaria, como consecuencia de la misma entidad patolgica
subyacente. Numerosos tics presentan componentes agresivos y
sexuales que pueden tener graves consecuencias sociales para el
paciente. D.- Anatoma Patolgica y Pruebas AnalticasNo existe
ninguna prueba analtica que diagnostique el sndrome de Gilles, pero
muchos pacientes presentan alteraciones en el EEG inespecficas. Ni
la TC ni la RM muestran lesiones estructurales especficas, aunque
alrededor del 10% de los pacientes pueden mostrar algn tipo de
anomala inespecfico en la TC
E.- Diagnstico DiferencialLos trastornos de tics deben
distinguirse de otros tipos de movimientos anormales que pueden
acompaar a ciertas enfermedades mdicas (p. ej., enfermedad de
Huntington, accidente vascular cerebral, sndrome de Lesch-Nyhan,
enfermedad de Wilson, corea de Sydenham, esclerosis mltiple,
encefalitis posvrica, traumatismo craneal) o pueden ser debidos a
efectos directos de una sustancia (p. ej., una medicacin
neurolptica). Los movimientos coreiformes son movimientos
oscilantes, fortuitos, irregulares y no repetitivos. Los
movimientos distnicos son movimientos giratorios, ms lentos,
separados por estados prolongados de tensin muscular. Los
movimientos atetsicos son movimientos lentos, irregulares, de
retorcimiento, que se observan ms frecuentemente en los dedos de
manos y pies, pero que suelen implicar tambin el rostro y el
cuello.
Los movimientos mioclnicos son contracciones musculares breves,
en forma de sacudidas, que pueden afectar partes de msculos o
grupos musculares, pero no de manera sinrgica. Los movimientos
hemibalsmicos son movimientos de las extremidades de carcter
unilateral, intermitente, tosco, de gran amplitud. Los espasmos son
ms lentos, estereotipados y ms prolongados que los tics, implicando
grupos musculares. El espasmo hemifacial consiste en sacudidas
irregulares, repetitivas y unilaterales de los msculos faciales.
Las sincinesias entraan un movimiento involuntario que acompaa a
otro voluntario (p. ej., movimiento de la comisura bucal cuando la
persona intenta cerrar el ojo). Esta diferenciacin queda facilitada
al tomar en consideracin la presencia de caractersticas propias de
la enfermedad mdica subyacente (p. ej., historia familiar tpica de
la enfermedad de Huntington) o una historia del uso de
medicamentos.
Cuando los tics son un efecto fisiolgico directo del consumo de
un medicamento, en lugar de un trastorno de tics debe
diagnosticarse un trastorno del movimiento inducido por
medicamentos no especificado. En ciertos casos, algunas
medicaciones (p. ej., metilfenidato) exacerban un trastorno de tics
preexistente, en cuyo caso no es necesario establecer un diagnstico
diferencial de trastorno inducido por medicamentos.Los tics tambin
deben distinguirse de los movimientos estereotipados incluidos en
el trastorno por movimiento estereotipado y en los trastornos
generalizados del desarrollo. La diferenciacin entre tics simples
(p. ej., parpadeo) y movimientos complejos caractersticos de los
movimientos estereotipados es tarea relativamente sencilla. Menos
fcil es la distincin entre tics motores complejos y movimientos
estereotipados. En general, los movimientos estereotipados parecen
ser ms motivados e intencionales, mientras que los tics tienen un
carcter ms involuntario y no son rtmicos.
Los tics deben distinguirse de las compulsiones (como en el
trastorno obsesivocompulsivo). Las compulsiones suelen ser bastante
complejas y se llevan a cabo en respuesta a una obsesin o de
acuerdo con normas que deben aplicarse rgidamente. En contraste con
las compulsiones, los tics son tpicamente menos complejos y no se
dirigen a neutralizar la ansiedad resultante de una obsesin.
Algunos sujetos manifiestan sntomas tanto de trastorno
obsesivo-compulsivo como de trastorno de tics (especialmente
trastorno de la Tourette), de modo que pueden estar justificados
ambos diagnsticos. Algunos tics vocales o motores (p. ej.,
ladridos, ecolalia, palilalia) deben distinguirse del
comportamiento desorganizado o catatnico propio de la
esquizofrenia.
Los distintos trastornos de tics pueden distinguirse entre s por
la duracin y variedad de los tics y por la edad de su inicio. El
trastorno de tics transitorios incluye tics motores y/o vocales que
duran por lo menos 4 semanas, pero no ms de 12 meses consecutivos.
El trastorno de la Tourette y el trastorno de tics motores o
vocales crnicos tienen una duracin de ms de 12 meses, pero se
diferencian entre s porque el trastorno de la Tourette cuenta con
el requisito de que los tics motores sean mltiples y de que exista
por lo menos un tic vocal. El trastorno de tics no especificado
debe aplicarse a presentaciones clnicamente significativas de
duracin inferior a los 4 meses, a presentaciones en edades
superiores a los 18 aos y en el caso poco usual de un sujeto que
slo tenga un tic motor y un tic vocal.
F.- Evolucin y Pronstico:El sndrome de Gilles es un trastorno
neuropsiquitrico, de aparicin en la infancia, que incluye tics
tanto motores como vocales; su evolucin natural es la disminucin o
la completa desaparicin de los tics en la mayora de los casos al
llegar a la adolescencia. Durante la infancia, los sntomas
iniciales pueden disminuir, persistir o aumentar, o bien ser
reemplazados por otros nuevos. Las personas con afectacin grave
pueden presentar problemas emocionales importantes, entre ellos un
sndrome depresivo mayor. La alteracin puede asociarse a los tics
motores y vocales del sndrome de Gilles; sin embargo, en muchos
casos, la interferencia con el funcionamiento normal se ve
exacerbada por la presencia de un TOC y un TDAH, dos trastornos que
frecuentemente coexisten con el mal de la Tourette. Cuando se sufre
los tres trastornos a la vez, pueden aparecer graves problemas
sociales, acadmicos y laborales. Aunque la mayora de los nios con
mal de la Tourette presentar disminucin de la frecuencia y la
gravedad de los tics durante la adolescencia, en el momento actual
no hay ninguna medida clnica que permita predecir qu nios sufrirn
tics persistentes cuando sean adultos.El volumen del ncleo caudado
en nios con el sndrome de Gilles podra predecir la gravedad y la
persistencia de los sntomas a lo largo del tiempo. La gravedad de
los tics durante la infancia no predice la persistencia ni la
gravedad de los sntomas en la edad adulta.Los nios con sndrome de
Gilles leve suelen tener unas relaciones satisfactorias con sus
compaeros, un buen rendimiento escolar y un buen nivel de
autoestima, por lo que pueden prescindir del tratamiento.
G.- TratamientoEl primer paso para determinar el tratamiento ms
adecuado de los tics, es realizar una valoracin del funcionamiento
global del nio o adolescente. Los familiares, los profesores y los
compaeros malinterpretan algunas veces los tics como conductas
voluntarias, y el nio puede ser tratado como si presentase un
trastorno de conducta, cuando en realidad se trata de tics de
carcter involuntario. El tratamiento debe comenzar con la educacin
de las familias, para evitar el castigo por dichas conductas.
Asimismo, los familiares deben conocer el carcter fluctuante de
dichos trastornos. En casos leves, los nios pueden tener buen
rendimiento tanto social como escolar y pueden no requerir
tratamiento. En los casos ms graves, los nios que sufren trastornos
por tics pueden verse condenados al ostracismo por sus propios
compaeros y su rendimiento escolar puede resentirse por la
naturaleza perturbadora de sus tics, por lo que en estos casos debe
considerarse la instauracin de uno de los diversos tratamientos
disponibles,Las intervenciones farmacolgicas tienen una cierta
eficacia a la hora de suprimir los tics, y se han utilizado tcnicas
de modificacin de la conducta, como la reversin del hbito, para
ayudar a los nios y adolescentes con esta enfermedad a darse cuenta
de sus tics e iniciar movimientos voluntarios que los
contrarresten. Stanley A. Hobbs ha revisado distintas tcnicas
conductistas, como la prctica masiva (negativa), el autocontrol, el
entrenamiento de respuestas incompatibles, la presentacin y la
eliminacin de refuerzos positivos, y el tratamiento de inversin de
hbitos. Este autor ha constatado una disminucin de la frecuencia de
los tics en numerosas ocasiones, especialmente con tratamientos de
inversin de hbitos. En la actualidad, las tcnicas conductistas,
como la relajacin, pueden disminuir el estrs que a menudo
contribuye a exacerbar el sndrome de Gilles. Se ha planteado la
posibilidad de que las tcnicas conductistas y el tratamiento
farmacolgico tengan efectos sinrgicos.
Tratamiento FarmacolgicoEl haloperidol y la pimozida son los dos
antipsicticos que se han investigado ms en el tratamiento del
sndrome de Gilles, aunque a menudo se opta por antipsicticos
atpicos, como la risperidona y la olanzapina, como tratamiento de
eleccin debido a sus mejores perfiles de efectos secundarios. Se ha
comprobado que los antagonistas de elevada potencia de los
receptores de la dopamina (los antipsicticos tpicos), como el
haloperidol, la trifluoperazina y la pimozida, disminuyen los tics
de manera significativa. Hasta el 80% de los pacientes presentan
alguna respuesta favorable, con una disminucin sintomtica que va de
un 70% a un 90% de la frecuencia inicial. El abandono del
tratamiento suele deberse a los efectos adversos de la mediacin,
como los fenmenos extrapiramidales y la disforia. La dosis diaria
inicial de haloperidol en los adolescentes oscila entre 0.25mg y
0.5mg. no se ha autorizado el uso de haloperidol en nios menores de
3 aos. Entres lod 3 y los 12 aos, se recomeinda una dosis diaria
total de entre 0.05mg/kg administrada en dosis repartidas dos o
tres veces al da.La dosis inicial de pimozida se sita, por lo
general, entre 1mg y 2mg diarios, repartidas en dosis y puede
incrementarse la pauta en das alternos. La mayora de los pacientes
se mantienen con menos de 0.2mg/kg diarios o con 10mg/ da, la
cantidad que sea menor. en cualquier caso, la pauta no debe superar
los 0.3mg/kg diarios o los 20mg/da debido a sus efectos adversos
cardiotxicos (prolongacin del intervalo QT)Puede optarse por
iniciar el tratamiento con antipsicticos atpicos como la
risperidona y la olanzapina, en lugar de los antipsicticos
convencionales, con la esperanza de que los efectos adversos sean
menos generalizados. La dosis de la risperidona oscila entre 1mg/da
a 6mg/da; sus efectos adversos son el aumento de peso, las sedacin
y los fenmenos extrapiramidales. La olanzapina se tolera bien,
aunque el aumento de peso y los informes de casos de
entorpecimiento cognitivo han limitado su uso.Dad la frecuente
comorbilidad de los tics y de los sntomas y trastornos obsesivos
compulsivos, en el tratamiento del sndrome de Gilles tambin se han
utilizado los ISRS, solo o en combinacin con antipsicticos. Algunos
datos sugieren que los ISRS, como la fluoxetina, pueden ser
tiles.
ENURESIS
Epidemiologa
La prevalencia de la enuresis disminuye a medida que aumenta la
edad. No puede diagnosticarse enuresis hasta que un nio no alcance
una edad evolutiva o cronolgica de 5 aos, pero la conducta enurtica
por las noches y durante el da es frecuente, e incluso se ha
publicado una prevalencia de entre el 2 % y el 5 % de los nios en
edad escolar. La conducta enurtica se considera evolutivamente
adecuada en nios pequeos que inician la ambulacin, lo que descarta
el diagnstico de enuresis; sin embargo, esta conducta afecta al 82
% de los nios de 2 aos, al 49 % de los de 3 aos, al 26 % de los de
4 aos y al 7 % de los de 5 aos de manera regular. No obstante, los
ndices de prevalencia varan en funcin de la poblacin estudiada y de
la tolerancia a los sntomas de las distintas culturas y grupos
socioeconmicos.
En el estudio de la isla de Wight se document que el 15,2 % de
los nios varones de 7 aos presentaba una enuresis ocasional, y que
el 6,7 % de ellos presentaba una enuresis con una frecuencia de
menos un episodio a la semana. En este estudio, tambin se encontr
que el 3,3 % de las nias de 7 aos presentaba una enure-sis de al
menos una vez a la semana. Hacia los 10 aos, la prevalencia global
de la enuresis era del 3 %. El ndice cae drsticamente en los
adolescentes; a los 14 aos, se ha observado una prevalencia del
1,5%. La enuresis afecta a casi el 1 % de los adultos.Aunque la
mayora de los nios con enuresis no sufre trastornos psiquitricos
comrbidos, estos pacientes presentan un riesgo ms elevado de
desarrollar diversos trastornos evolutivos y de conducta en
comparacin con aquellos que no sufren enuresis. La enuresis
nocturna es alrededor de un 50 % ms frecuente en los chicos, y
supone alrededor del 80 % de los casos. La enuresis diurna tambin
es ms frecuente en el sexo masculino y afecta a nios que difieren
el vaciado hasta que ya es demasiado tarde. La enuresis nocturna
tiene una tasa de remisin espontnea de un 15 % al ao. La enuresis
nocturna implica la evacuacin de un volumen de orina normal,
mientras que, si por la noche slo se eliminan pequeos volmenes de
orina, pueden estar presentes otras causas mdicas.
Etiologa
La mayora de los nios con enuresis nocturna no presenta causas
neurolgicas que expliquen los sntomas. Se considera que la
disfuncin del vaciado, en ausencia de una causa neurolgica
especfica, se origina por factores conductuales que afectan a los
hbitos de vaciado normales e inhiben la maduracin del control
voluntario normal.La forma ms grave de vaciado disfuncional se
denomina sndrome de hinman, y se cree que consiste en una vejiga no
neurgena que remeda una neurgena debida a una contraccin activa del
esfnter externo cuando se presenta la urgencia para orinar. Este
patrn puede establecerse en nios jvenes que comienzan con un msculo
detrusor vesical normal o hiperactivo pero que, en cualquier caso,
tratan reiteradamente de evitar orinar cuando se presenta la
urgencia de hacerlo. Con el paso del tiempo, la sensacin de
urgencia disminuye y no se vaca la vejiga con regularidad, lo que
determina una enuresis por la noche, cuando la vejiga est relajada
y puede vaciarse sin resistencia.
Este patrn urinario inmaduro puede explicar algunos casos de
enuresis, especialmente cuando este modelo se ha establecido desde
fases tempranas de la niez. La mayora de los nios no son enurticos
de manera intencional, e incluso no son conscientes de ello hasta
que se han mojado. Los factores fisiolgicos suelen desempear un
papel en la aparicin de la enuresis, y es probable que los patrones
de conducta mantengan la miccin maladaptativa. El control normal de
la vejiga, que se adquiere de manera gradual, est influenciado por
el desarrollo neuromuscular y cognitivo, por factores
socioemocionales, por el entrenamiento en el uso del aseo y por
posibles factores genticos. La presencia de dificultades en una o
ms de estas reas puede retrasar la continencia urinaria.
Se cree que los factores genticos intervienen en la expresin de
la enuresis, ya que se ha observado que este trastorno aparece con
una frecuencia significativamente mayor entre los familiares en
primer grado. En un estudio longitudinal sobre el desarrollo
infantil, se observ que los nios enurticos tenan alrededor del
doble de probabilidades de presentar un retraso evolutivo
concomitante que los nios sin enuresis. Cerca del 75 % de los nios
con enuresis tiene un familiar de primer grado que sufre o ha
sufrido el mismo trastorno. Se ha publicado que un nio tiene un
riesgo siete veces mayor de ser enurtico si su padre tuvo enuresis.
El grado de concordancia es mayor entre gemelos monocigticos que
entre gemelos dicigticos. Existen fuertes indicios de un componente
gentico, aunque la tolerancia a la enuresis de algunas familias y
otros factores psicosociales pueden constituir una contribucin
importante. Algunos estudios indican que los nios enurticos con una
vejiga de capacidad anatmicamente normal presentan urgencia para
orinar cuando tienen menos orina en la vejiga que los nios sin
enuresis. Otros estudios han documentado que la enuresis nocturna
se produce cuando la vejiga est llena, debido a que las cifras
nocturnas de hormona antidiurtica son menores de las esperadas.
Esto podra motivar una produccin de orina mayor de lo normal. La
enuresis no parece relacionarse con una fase especfica del sueo ni
con un momento determinado de la noche; por el contrario, el hecho
de orinarse en la cama aparece de manera aleatoria. En la mayora de
los casos, la calidad del sueo es normal. Hay pocos indicios de que
los nios con enuresis duerman de manera ms profunda que el resto de
nios.
Los estresantes psicosociales parecen precipitar la enuresis en
un subgrupo de nios que sufren este trastorno. En los nios pequeos,
la alteracin se ha asociado de manera particular al nacimiento de
un hermano, a la hospitalizacin entre los 2 y los 4 aos, al inicio
de la escolarizacin, a la ruptura familiar como consecuencia de un
divorcio o un fallecimiento, y al traslado a un nuevo
domicilio.
Diagnstico y cuadro clnico
La enuresis es la evacuacin repetida de orina en la ropa o la
cama del nio. La evacuacin puede ser involuntaria o intencionada.
Para realizar el diagnstico, el nio debe presentar una edad
cronolgica o evolutiva de al menos 5 aos. De acuerdo con el
DSM-IV-TR, esa conducta debe aparecer como mnimo dos veces por
semana durante un perodo de, al menos, 3 meses, o debe pro-ducir
malestar y originar una alteracin en el funcionamiento para poder
alcanzar los criterios diagnsticos. nicamente se diagnostica
enuresis si la conducta no se debe a una alteracin de tipo mdico.
Los nios con enuresis tienen un mayor riesgo de presentar TDAH que
la poblacin general, y tambin hay ms probabilidades de que sufran
encopresis comrbida. El DSM-IV-TR y la dcima revisin de la
Clasificacin estadstica internacio-nal de enfermedades y problemas
relacionados con la salud (CIE-10) clasifican el trastorno en tres
tipos: slo nocturno, slo diurno, y nocturno y diurno.
Anatoma patolgica y pruebas analticas
Ningn hallazgo analtico nico es patognomnico de la enuresis; no
obstante, los mdicos deben descartar los factores orgnicos, como la
presencia de infecciones de la va urinaria, que pueden predisponer
al nio a la aparicin del problema. Las anomalas estructurales
obstructivas pueden estar presentes hasta en el 3 % de los nios con
una aparente enuresis. No se realizan estudios radiolgicos
sofisticados en los casos de enuresis simple que no muestran signos
de infec-ciones de repeticin u otros problemas de tipo mdico.
Diagnstico diferencial
Para diagnosticar la enuresis, hay que investigar y descartar
las posibles causas orgnicas de la disfuncin vesical. Los sndromes
orgnicos, como las infecciones de las vas urinarias, las
obstrucciones o los problemas anatmicos, se encuentran con mayor
frecuencia en nios que presentan enuresis tanto nocturna como
diurna, combinada con urgencia miccional y tenesmo vesical. Las
caractersticas de organicidad hacen referencia a patologas de la va
genitourinaria (estructurales, neurolgicas e infecciosas), como la
uropata obstructiva, la espina bfida oculta y la cistitis; otras
alteraciones orgnicas que pueden producir poliuria y enuresis, como
la diabetes mellitus y la diabetes inspida; alteraciones de la
consciencia y el sueo, como las crisis epilpticas, la intoxicacin y
el sonambulismo, durante el cual el nio orina, y finalmente, los
efectos adversos del tratamiento con antipsicticos (p. ej., la
tioridazina).
Evolucin y pronstico
La enuresis generalmente se resuelve por s sola con el tiempo, y
un nio con este trastorno puede presentar una remisin espontnea sin
que aparezcan secuelas psicolgicas. La mayora de los nios enurticos
percibe sus sntomas como egodistnicos y disfrutan de una mayor
autoestima y de una mejora de la confianza social cuando llegan a
ser continentes. Cerca del 80 % de los nios afectados nunca ha
estado 1 ao entero sin mojarse. La enuresis tras pasar al menos 1
ao sin sntomas aparece generalmente entre los 5 y los 8 aos; si
aparece mucho ms tarde, especialmente durante la edad adulta, debe
investigarse la presencia de causas orgnicas. Algunos datos indican
que la instauracin tarda de la enuresis en los nios se asocia, con
mayor frecuencia, a dificultades psiquitricas concomitantes que la
enuresis no precedida de 1 ao sin sntomas. Pue-den aparecer recadas
tanto en nios con enuresis que alcanzan la continencia de manera
espontnea como en aquellos que se someten a tratamiento. Las
significativas dificultades emocionales y sociales de los nios con
enuresis generalmente incluyen la mala imagen de s mismos, la
escasa autoestima, la vergenza, la restriccin social y los
conflictos en el seno de la familia. La evolucin de los nios con
este trastorno puede verse influida por el hecho de recibir o no
una evaluacin y un tratamiento adecuados para trastornos comrbidos
frecuentes, como el TDAH.
TRATAMIENTO
Una vez que se han descartado las causas orgnicas de la
disfuncin urinaria, puede desarrollarse el plan de tratamiento para
la enuresis tpica. Las modalidades que han mostrado su eficacia en
el tratamiento de este trastorno comprenden intervenciones tanto
conductuales como farmacolgicas. Tambin aparece un nmero
significativo de remisiones espontneas durante perodos de tiempo
prolongados. El primer paso en cualquier plan teraputico consiste
en revisar si el entrenamiento en el uso del aseo ha sido el
adecuado. Si no se ha intentado ensear el uso del aseo, debe
guiarse en este sentido tanto a los padres como al paciente.
Mantener un registro de los episodios ayuda a determinar la
situacin basal y el seguimiento del progreso del nio, lo que puede
constituir en s mismo un refuerzo. Un grfico de estrellas puede
resultar especialmente til. Otras tcnicas eficaces incluyen la
restric-cin de lquidos antes de irse a dormir y acostumbrar al nio
a levantarse para ir al bao durante la noche. Una intervencin bsica
para los nios que sufren enuresis y encopresis es evaluar si el
estreimiento crnico contribuye a la disfuncin urinaria, y tomar en
consideracin el aumentar la fibra diettica para disminuirlo.
Psicoterapia conductual. El condicionamiento clsico con la
campanita (o un zumbador) y el dispositivo situado en la ropa
interior suele ser el tratamiento ms adecuado para la enuresis y
alcanza la continencia en ms del 50% de los casos. El tratamiento
es igual de eficaz en nios con y sin alteraciones mentales
concomitantes, y no hay signos de aparicin de sntomas de
sustitucin. Las dificultades pueden ser la falta de cumplimiento
del tratamiento por parte del paciente o su familia, el uso
incorrecto del dispositivo o la aparicin de recadas. El
entrenamiento de la vejiga (animar o premiar el retraso de la
miccin para ir alargando los intervalos en las horas de vigilia)
tambin se ha empleado. Aunque a veces resulta eficaz, este mtodo es
decididamente inferior al de la alarma.
Tratamiento farmacolgico. Hay que tomar en consideracin los
frmacos cuando la enuresis provoca disfunciones sociales,
familiares y escolares, y si las intervenciones conductuales,
dietticas y de restriccin de lquidos no han sido eficaces. Cuando
el problema interfiere de manera significativa con el
funcionamiento del nio, puede considerarse el empleo de diversos
frmacos, aunque el problema a menudo reaparece tan pronto como se
suspende la medicacin. La imipramina resulta eficaz, y su uso se ha
aprobado para el tratamiento de la enuresis infantil, sobre todo a
corto plazo. Inicialmente, hasta el 30 % de los pacientes enurticos
mantiene un control vesical completo, y hasta el 85 % se moja con
una frecuencia inferior a la que presentaba antes de iniciarlo. No
obstante, este xito no suele durar y puede aparecer tolerancia al
frmaco tras 6 semanas de tratamiento. Una vez que se interrumpe la
administracin del frmaco, normalmente se produce una recada y la
enuresis tiene lugar con una frecuencia similar a la inicial en el
transcurso de unos meses. Los efectos adversos de los frmacos,
entre ellos la aparicin de cardiotoxicidad, tambin constituyen un
grave problema. Actualmente, los tricclicos no se estn usando con
frecuencia para el tratamiento de la enuresis debido a sus riesgos
y a la aparicin de varios casos de muerte sbita en nios con TDAH
que estaban tomando desipramina. Se ha demostrado que la
desmopresina (DDAVP), un antidiurtico disponible en aerosol nasal,
posee una cierta eficacia inicial para reducir la enuresis. La
disminucin de la enuresis ha oscilado entre el 10 y el 90 % con el
empleo de desmopresina. En la mayora de los estudios, la enuresis
reapareci poco tiempo despus de suspender la medicacin. Los efectos
adversos que pueden aparecer con el empleo de este frmaco son:
dolor de cabeza, congestin nasal, epistaxis y dolor de estmago. El
efecto adverso ms grave documentado con el empleo de desmopresina
para tratar la enuresis fue la aparicin en un nio de una crisis
epilptica secundaria a una hiponatriemia. Se ha investigado
recientemente la reboxetina, un inhibidor de la recaplacin de
noradrenalina con un perfil de efectos adversos no cardiotxicos,
como una alternativa ms segura que la imipramina en el tratamiento
de la enuresis infantil. En un estudio abierto con 22 nios cuya
enuresis provocaba disfunciones sociales y que no haban respondido
al tratamiento con la alarma, la desmopresina, o los
anticolinrgicos, se les administraron entre 4 mg y 8 mg de
reboxetina al acostarse. De los 22 nios, 13 (el 59 %) alcanzaron la
continencia completa con reboxetina, sola o combinada con
desmopresina. Los efectos secundarios fueron mnimos y no motivaron
ningn abandono del tratamiento en este estudio. Se tienen que
realizar otros nuevos, controlados con placebo, para determinar la
eficacia de este prometedor frmaco en el tratamiento de la
enuresis.
PsicoterapiaLa psicoterapia puede resultar til para tratar los
problemas psiquitricos que puedan coexistir, as como las
dificultades emocionales y familiares que surgen de manera
secundaria al problema. Aunque se han avanzado muchas teoras
psicolgicas y psicoanalticas sobre la enuresis, los estudios
controlados han mostrado que la psicoterapia aislada no es un
tratamiento eficaz de la enuresis.
BIBLIOGRAFA
1. Vallejo Ruiloba, J. Bulbena Vilarrasa, A.,Menchn Magria, J.A.
Introduccin a la psicopatologa y la psiquiatra 7edicin. 2011
Elsevier Espaa, S.L.