The Aberrant Right Subclavian Artery (Arteria Lusoria): The Morphological and Clinical Aspects of One of the Most Important Variations—A Systematic Study of 141 Reports
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ARTICLE IN PRESSModele +JGYN-980; No. of Pages 6
Journal de Gynecologie Obstetrique et Biologie de la Reproduction (2013) xxx, xxx—xxx
Disponible en ligne sur
ScienceDirectwww.sciencedirect.com
TRAVAIL ORIGINAL
L’artère sous-clavière droite aberrante(arteria lusoria) et le risque de trisomie 21.Analyse rétrospective de 11 479 examensfœtopathologiquesAberrant right subclavian artery (arteria lusoria) and the riskfor trisomy 21. Retrospective study of11,479 fetopathological examinations
D. Carles ∗, F. Pelluard, G. André, N. Nocart, F. Sauvestre
Unité de pathologie fœtoplacentaire, service d’anatomie pathologique, université Bordeaux-Segalen, CHUde Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France
Recu le 25 mai 2013 ; avis du comité de lecture le 15 septembre 2013 ; définitivement accepté le 1er octobre 2013
RésuméObjectif. — L’artère sous-clavière droite aberrante est une malformation de la crosse aortiqueprésente chez moins de 2 % des individus dans la population générale. Cette incidence est plusélevée dans la trisomie 21, permettant de considérer l’artère sous-clavière droite aberrantecomme un signe d’appel de la trisomie 21.Matériel et méthodes. — Ce travail, qui porte sur une série de 11 479 examens fœtopatho-logiques consécutifs a pour objectifs de mesurer la force de l’association entre l’artèresous-clavière droite aberrante et la trisomie 21, de confronter nos résultats aux séries échogra-phiques antérieurement publiées et de contribuer à préciser la place que peut avoir ce signedans le dépistage échographique et le diagnostic fœtopathologique de la trisomie 21.Résultats. — La présence isolée d’une artère sous-clavière droite aberrante ne représente pasun argument suffisant pour l’indication d’un caryotype. Mais la constatation de cette anomaliedoit faire porter une attention particulière à la recherche d’autres signes associés.
Pour citer cet article : Carles D, et al. L’artère sous-clavière droite aberrante (arteria lusoria) et le risque de tri-somie 21. Analyse rétrospective de 11 479 examens fœtopathologiques. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2013),http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2013.10.001
SummaryObjective. — The aberrant right subclavian artery is a malformation of the aortic arch presentat less than 2% of the individuals in the general population. This incidence is higher in trisomy21, making it possible use the aberrant right subclavian artery as a prenatal marker of trisomy21.Material and methods. — This work, which relates to a series of 11,479 consecutive fetal autop-sies aims to measure the force of association between the aberrant right subclavian arteryand trisomy 21, to confront our results with the sonographic series previously published andto contribute to assess the place that can have this sign in the echographic screening and thefetopathologic diagnosis of trisomy 21.Results. — The isolated presence of an aberrant right subclavian artery does not represent anargument sufficient for the indication of a karyotype. But the detection of this anomaly mustmake pay a special attention in search of other associated signs.Conclusion. — On the results of this study, the aberrant right subclavian artery has to be consi-dered as a part of the spectrum not only of trisomy 21, but also of many other congenitalsyndromes.
’artère sous-clavière aberrante ou arteria lusoria (artèreantaisiste) est une anomalie de la distribution de la crosseortique dont l’incidence estimée dans la population géné-ale est de 0,5 à 1,8 %. Cette anomalie, lorsqu’elle est isolée,eut être responsable d’une dysphagie élective aux solides,ppelée dysphagia lusoria. L’artère sous-clavière aberrantest cependant plus fréquemment observée chez les sujetsorteurs d’une trisomie 21 au point qu’il a été proposéu’elle soit considérée comme l’un des signes échogra-hiques du dépistage anténatal de la trisomie 21 [1].
L’objectif de ce travail est d’étudier, sur une sériee 11 479 examens fœtopathologiques consécutifs, l’assoc-ation entre l’arteria lusoria et la trisomie 21 et, plusénéralement, entre l’arteria lusoria et les syndromesolymalformatifs. En d’autres termes, la recherche d’unerteria lusoria en anténal doit-elle être systématique si elleeut être considérée comme un signe d’appel d’une patho-ogie polymalformative ?
atériel et méthodes
es cas ont été extraits des bases de données DMS1
1978—2009) et Diamic2 (2009—2012) de l’unité de patho-ogie fœtoplacentaire de l’origine (1978) au 31 décembre012. Nous avons dénombré, par l’analyse du champ Conclu-ion de l’examen, où les anomalies sont reportées ainsi quee diagnostic final, les cas qui présentaient:
une artère sous-clavière droite aberrante;
Pour citer cet article : Carles D, et al. L’artère sous-clavièrsomie 21. Analyse rétrospective de 11 479 examens fœtopathhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2013.10.001
les éventuelles pathologies et les diagnostics associés àcette artère sous-clavière droite aberrante;
les pathologies non malformatives.
1 Dossier médical de spécialité, Direction du système d’infor-ation, CHU de Bordeaux, 12, rue Dubernat, 33404 Talence cedex.2 Infologic, parc du 45e parallèle, 24, rue Brillat-Savarin, BP1025, Châteauneuf-sur-Isère, 26958 Valence cedex 9.
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rights reserved.
Pour les cas les plus récents, un dénombrement par leode ADICAP3 associé au dossier a complété cette ana-yse. Les diagnostics d’aneuploïdie étaient soit établis avant’interruption de grossesse, soit ils ont été établis après’examen fœtopathologique. Dans cette seconde éventua-ité, l’indication d’une recherche d’aneuploïdie a été portéeur les constatations de l’examen fœtopathologique et cetteecherche a été faite par une technique conventionnelle surn prélèvement de fibroblastes, ou par une FISH sur coupen paraffine, ou par une CGH.
Au cours de cette période, 11 479 examens fœtoplacen-aires consécutifs ont été pratiqués. Il s’agit d’examense fœtus après une interruption spontanée ou médicale derossesse, d’enfants mort-nés et d’autopsies pédiatriques.ors de l’examen fœtopathologique, l’origine et le tra-et de l’artère sous-clavière droite sont systématiquementéterminés d’abord lors de l’artériographie préalable à’autopsie (Fig. 1A) puis, au cours de l’autopsie, lors dea dissection des vaisseaux de la crosse aortique (Fig. 1B).es cas d’artères sous-clavières aberrantes ont été classésomme isolés lorsque cette seule anomalie malformativetait présente à l’autopsie ou que seule une autre anomaliealformative mineure, comme une duplication urétérale,
tait observée.Deux tableaux à double entrée ont été établis à partir des
onnées recueillies, tableaux qui ont permis, d’une part,e calculer les variables épidémiologiques descriptives desritères étudiés dans notre population et, d’autre part, parn X2, de tester:
l’association entre l’artère sous-clavière droite aberranteet la trisomie 21 et;
l’association entre l’artère sous-clavière droite aberranteet les syndromes polymalformatifs, dont la trisomie 21.
e droite aberrante (arteria lusoria) et le risque de tri-ologiques. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2013),
Pour la première recherche d’association, le groupe nonrisomique 21 a été constitué par les fœtus pour lesquels
3 Système de codage universel élaboré par l’Association pour leéveloppement de l’informatique en cytologie et anatomie patho-ogique, http://www.adicap.asso.fr
Tableau 2 Pathologies polymalformatives et artère sous-clavière droite rétro-œsophagienne.Polymalformative syndromes and aberrant right subclavianartery.
(arrow). B. Fetal autopsy. Aberrant right subclavian artery(arrow).
le caryotype avait éliminé une trisomie 21 et/ou dont lephénotype était incompatible avec une trisomie 21.
Résultats
Trois cent quatre-vingt-deux cas d’artère sous-clavièredroite aberrante ont été identifiés sur les 11 479 autopsiespratiquées, soit une incidence de 3,32 %. Toutes ces artèressous-clavières droites aberrantes étaient des artères sous-clavières droites rétro-œsophagiennes. Parmi ces 382 cas,on retrouve 126 trisomies 21 (32,9 %). Au cours de cettemême période, 712 trisomies 21 ont été observées, soit
Pour citer cet article : Carles D, et al. L’artère sous-clavièrsomie 21. Analyse rétrospective de 11 479 examens fœtopathhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2013.10.001
une incidence, dans la trisomie 21, de 17,6 % d’artèressous-clavières droites aberrantes (Tableau 1). Si l’on étendcette analyse aux pathologies polymalformatives, incluantla trisomie 21, l’artère sous-clavière droite aberrante est
bservée dans 6,8 % des pathologies polymalformatives ;ais parmi les 382 cas d’artère sous-clavière droite aber-
ante, on retrouve 319 pathologies polymalformatives, ceui représente une incidence de 83,5 % (Tableau 2). Ainsi,our la trisomie 21, la sensibilité est de 0,176, la spécificitést de 0,976, la valeur prédictive positive est de 0,329, laaleur prédictive négative est de 0,947, cependant que leapport de vraisemblance est de 7,442. Ces mêmes valeurs,our les pathologies polymalformatives sont de 0,068 poura sensibilité, 0,990 pour la spécificité, 0,835 pour la valeurrédictive positive, 0,608 pour la valeur prédictive négativet un rapport de vraisemblance de 7,382.
La valeur du X2 est 487,1585 pour la trisomie 21 et de00,3045 pour les pathologies polymalformatives (p < 0,001)ermettant de rejeter l’hypothèse nulle d’absence’association tant entre l’artère sous-clavière droiteétro-œsophagienne et la trisomie 21, qu’entre l’artèreous-clavière droite rétro-œsophagienne et l’ensemble desathologies polymalformatives.
Les aberrations chromosomiques les plus fréquemmentbservées après la trisomie 21 sont la trisomie 18 (29 cas),es triploïdies (21 cas), la monosomie X (12 cas) et la tri-omie 13 (9 cas). Douze diverses autres aneuploïdies ontté retrouvées. Parmi les pathologies syndromiques, il fautoter qu’une artère sous-clavière droite aberrante a étéetrouvée dans 10 syndromes de Di George sur 60 cas diag-ostiqués (Tableau 3).
iscussion
a première description connue de l’artère sous-clavière
e droite aberrante (arteria lusoria) et le risque de tri-ologiques. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2013),
roite aberrante est due à Hunauld [2] en 1735 (Fig. 2).’est en 1794 que Bayford [3] décrivit la symptomatologielinique associée à cette malformation sous le terme de dys-hagia lusoria, l’artère sous-clavière droite aberrante étant
Tableau 3 Incidence de l’artère sous-clavière droite aberrante dans les pathologies où elle est le plus fréquemment présente.Incidence of the aberrant right subclavian artery in the polymalformative syndromes where it is most frequently present.
Pathologies Nombre d’artères sous-clavièresdroites aberrantes
Nombre totalde cas
Incidence (%)
Trisomie 21 126 712 17,69Trisomie 18 29 262 11,06Trisomie 13 9 142 6,33Monosomie X 12 129 9,30Triploïdie 21 112 18,75Syndrome de Di George 10 60 16,66
Figure 2 Texte original de P.M. Hunauld [2].
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A
Lbrqlalsppsœ8œ[go
L’artère sous-clavière droite dérive normalement du 4e
arc branchial droit, d’un segment de l’aorte dorsale droiteet de la 6e artère intersegmentaire (Fig. 3A). L’artère sous-clavière droite rétro-œsophagienne résulte de l’involutionou de l’absence du 4e arc aortique droit avec une persis-tance de la 6e artère intersegmentaire (Fig. 3B) [10]. Cette6e artère intersegmentaire est attachée à l’aorte descen-dante par un petit segment d’aorte dorsale droite qui peutprésenter une dilatation anévrysmale connue sous le nomde diverticule de Kommerell [12]. Une artère sous-clavièregauche aberrante peut être observée avec une crosse aor-tique droite, réalisant alors une image en miroir de l’arterialusoria. La pathogénie de l’artère sous-clavière droite aber-rante reste mal comprise, faisant intervenir des facteurshémodynamiques (réduction de flux), des facteurs morpho-génétiques impliquant les cellules des crêtes neurales etdifférentes voies de signalisation [9].
Figure 3 A. Formation normale de l’artère sous-clavièredroite, du 4e arc aortique droit, de l’aorte dorsale droiteet de la 6e artère intersegmentaire droite. B. Formation del’artère sous-clavière droite aberrante, avec une involution du4e arc aortique droit et une origine sur l’aorte descendante parl’intermédiaire d’un reliquat de l’aorte dorsale droite, puis dela 6e artère intersegmentaire droite.A. Normal embryogenesis of the right subclavian artery, fromthe 4th right aortic arch, the right dorsal aorta and the 6thright intersegmental artery. B. Embryogenesis of the aber-rant right subclavian artery, by an involution of the 4th aortic
Original text of P.M. Hunauld [2].
énommée arteria lusoria. Mais ce n’est qu’en 1950 que,ans une étude sur malformations cardiaques observéesans le mongolisme, apparaît la notion de l’associationntre le mongolisme et l’artère sous-clavière droite aber-ante [4]. La possibilité de déterminer, lors de l’examenchographique anténatal, l’origine et le trajet de l’artèreous-clavière droite a ensuite donné lieu à un ensemble deravaux visant à évaluer la faisabilité du diagnostic échogra-hique d’artère sous-clavière droite aberrante et son intérêtans le dépistage de la trisomie 21 [1,5—8].
natomie et embryopathologie
’artère sous-clavière droite est normalement la premièreranche du tronc artériel brachiocéphalique, ce tronc arté-iel étant la première collatérale de la crosse aortiqueui donne ensuite l’artère carotide primitive gauche puis’artère sous-clavière gauche. L’artère sous-clavière droiteberrante naît de l’aorte descendante, après l’origine de’artère sous-clavière gauche. Une variation anatomiqueouvent associée est la naissance de l’artère carotiderimitive gauche du tronc artériel brachiocéphalique quirend alors le nom de truncus bicaroticus [9]. L’artèreous-clavière droite aberrante présente un trajet rétro-sophagien pour rejoindre la région axillaire droite dans
3 % des cas. Dans 12 % des cas, ce trajet est inter-trachéo-sophagien alors que dans 4 % des cas, il est pré-trachéal
Pour citer cet article : Carles D, et al. L’artère sous-clavière droite aberrante (arteria lusoria) et le risque de tri-somie 21. Analyse rétrospective de 11 479 examens fœtopathologiques. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2013),http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2013.10.001
10,11]. Il faut noter que dans notre pratique fœtopatholo-ique, le trajet rétro-œsophagien est le plus fréquemmentbservé (dans tous les cas de notre série).
arch and a direct connection on the descending aorta throughremnants of the right dorsal aorta and then the 6th right inter-segmental artery.
[8] Yazco HF, Sevket O, Ak H, Aygün M, Özyurt ON, KarahasanoA. Aberrant right subclavian artery in Down syndrome fetuses.
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Arteria lusoria et trisomie 21
Pathologies associées à l’artère sous-clavièredroite aberrante
Des malformations cardiaques sont fréquemment associéesà l’artère sous-clavière droite aberrante, essentiellementdes anomalies conotruncales et des anomalies septales.En cas d’association syndromique, il s’agit le plus souventd’une trisomie 21, un peu plus rarement d’une triso-mie 18. En dehors des aberrations chromosomiques, lessyndromes et les malformations les plus fréquemment asso-ciés à l’artère sous-clavière droite rétro-œsophagienne,étaient, dans notre série, le syndrome de Di George (10 cas),l’association VACTERL (6 cas), l’agénésie rénale bilatérale(5 cas) et les brides amniotiques (2 cas). Dans toutes lesautres situations, représentant une grande variété de syn-dromes et de malformations, l’association n’a été notéequ’une seule fois (Tableau 3). L’artère sous-clavière droiteaberrante peut ainsi représenter l’un des éléments d’ungrand nombre de syndromes [13].
Notre étude présente les biais communs à toutes lesétudes portant sur des examens fœtopathologiques : il s’agitd’une population de fœtus expulsés soit spontanément,soit après une interruption médicale de grossesse et doncde fœtus a priori pathologiques, bien loin de représen-ter la population générale. De plus les fœtus, après uneinterruption médicale de grossesse, ne font pas systémati-quement l’objet d’un examen fœtopathologique, soit quel’interruption est précoce et réalisée par aspiration, soitque l’indication de l’examen fœtopathologique n’est pasconsidérée comme pertinente. Cependant, il faut consi-dérer le nombre de cas inclus dans cette étude, à notreconnaissance la plus importante publiée à ce jour, et lefait que l’examen fœtopathologique permet un bilan lésion-nel exhaustif, impossible à réaliser actuellement par touteautre technique sur la population générale. Ainsi, du faitde ce recrutement particulier, l’incidence de l’artère sous-clavière droite aberrante est plus élevée dans notre série(3,28 %) que dans les séries échographiques qui concernentla population générale où elle varie de 1,10 % [8] à 1,53 %[6]. De même, si les anomalies associées sont présentes dans32,5 % des cas de l’étude de Rembouskos et al. [7], ce tauxest de 83,5 % dans notre série. Par contre, l’incidence del’artère sous-clavière droite aberrante devrait être sensi-blement identique pour une pathologie donnée. Or, pourla trisomie 21, l’incidence de l’artère sous-clavière droiteaberrante est de 17,69 % alors qu’elle est d’environ 30 %dans les séries échographiques publiées [6,8]. Ces mêmeschiffres pour la trisomie 18 sont de 11,06 % dans notresérie et 18,2 % pour la série de Borenstein et al. [6].C’est en pratique dans les triploïdies que l’artère sous-clavière droite aberrante est le plus fréquemment observée(18,75 %).
Diagnostic échographique de l’artère sous-clavièredroite aberrante
Dans une étude sur 6617 patients, Rembouskos et al. [7] ont
Pour citer cet article : Carles D, et al. L’artère sous-clavièrsomie 21. Analyse rétrospective de 11 479 examens fœtopathhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2013.10.001
montré que la détermination échographique de l’origine del’artère sous-clavière droite aberrante est réalisable dansplus de 85 % des cas au premier trimestre et dans 98 %des cas au deuxième trimestre. Ce peut être, au premier
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rimestre, le seul marqueur d’une trisomie 21 [7]. Selonazco et al. [8], la découverte, à l’échographie anténatale,’une artère sous-clavière droite aberrante multiplierait leisque de trisomie 21 d’un facteur 45. Cette découverte doitonc faire rechercher, selon ces auteurs, d’autres signeschographiques de trisomie 21 avant de poser l’indication’un caryotype.
onclusion
ien que notre recrutement ne soit pas comparable àelui de séries échographiques, nos résultats soulignenta fréquence particulière de l’artère sous-clavière droiteberrante en tant qu’élément d’une pathologie polymal-ormative. Ces données confirment l’intérêt de l’étudechographique anténatale systématique de la gerbe aor-ique et, en cas d’artère sous-clavière droite aberrante,e rechercher attentivement des anomalies associées noneulement dans le domaine de la trisomie 21, maisour tout autre pathologie polymalformative, incluantes anomalies cardiaques non syndromiques. La présencesolée d’une artère sous-clavière droite aberrante neerait pas actuellement un argument suffisant pour poser’indication d’un caryotype. Cependant, la prochaine pos-ibilité de dépister la trisomie 21 par un prélèvementanguin maternel est susceptible de faire évoluer cettepproche.
éclaration d’intérêts
es auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts enelation avec cet article.
éférences
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