Thalassemia 27

Skrining Pasangan Suami Istri dengan Thalassemia

Felix Winata / E3102012156

Anamnesis

•Identitas•Keluhan Utama•Keluhan penyerta•Riwayat penyakit dahulu•Riwayat bepergian•Riwayat keluarga dan sosial

Pemeriksaan Fisik

•TTV•Keadaan umum (KU)•Inspeksi warna kulit dan sklera•Palpasi region abdomen

Pemeriksaan Penunjang

•Pemeriksaan darah rutin lengkap•Sediaan hapus darah tepi•Hitung kadar besi serum•Elektroforesis Hb•Tes DNA

Talasemia

Talasemia α

Talasemia β- Mayor- Minor

- Intermedia

Thalassemia α

Thalassemia β

Etiologi

•Tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin yang bergabung membentuk hemoglobin•Sindrom talasemia-α delesi satu gen globin / lebih•Talasemia- delesi gen, kelainan pembacaan /

pemrosesan DNA

Epidemiologi

•Penyakit genetik•Distribusi utama : daerah-daerah

perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi satu atau lebih gen thalassemia

Patofisiologi

Gejala Klinis

Hepatosplenomegali

Pucat, lesu, mudah lelah

Hb dan Ht menurun

Tidak membaik dengan

pemberian zat besi

Trombositosis ringan

Sklera dan kulit ikterik

Komplikasi

Anemia berat kronis

Mudah terjadi infeksi

Overload zat besi

Pertumbuhan lambat (maturasi gagal)

Akumulasi besi di hati, pankreas, kelenjar endokrin fibrosis

Kerusakan multi organ sistemik (hepar dan limpa)

Penatalaksanaan

•Transfusi darah: dosis 15-20 ml/kg (PRC) setiap 4-5 minggu

•Terapi khelasi besi: Subkutan, 8-12 jam menggunakan pompa portabel kecil (selama tidur), 5-6 malam/minggu

•Splenektomi•Cangkok sumsum tulang (kuratif)

Pencegahan

•Tidak ada pengobatan definitif•Diberikan konseling genetik•Skrining sebelum menikah & ketika

memiliki anak

Pedigree Chart

Prognosis

• Tanpa terapi : meninggal pada dekade pertama kehidupan• Dengan tranfusi : mencapai dekade ke

dua, sekitar 17 tahun• Dengan tranfusi & iron chelating agent :

mencapai usia dewasa ( kematangan fungsi reproduksi terlambat)

Kesimpulan

•Thalassemia alpha merupakan terjadinya delesi rantai alpha pada kromosom 16

•Gejala klnis yang ditimbulkan bervariasi•Suami istri yang memiliki thalassemia

alpha minor ingin memiliki anak, maka dari itu perlu dilakukan konseling genetik

•Menurut pedigree chart yan telah dibuat maka kemungkinan pasangan ini untuk memiliki anak yang sehat adalah 1 : 4 atau 25% / kehamilannya