TEORIA CROMOSOMICA DE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA HERENCIA REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA FACULTAD DE MEDICINA ASIGNATURA: GENÉTICA MEDICA ASIGNATURA: GENÉTICA MEDICA DR. CARLOS J. CHAVEZ DR. CARLOS J. CHAVEZ MEDICO GENETISTA MEDICO GENETISTA
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TEORIA CROMOSOMICA DE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIAHERENCIA
TEORIA CROMOSOMICA DE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIAHERENCIA
REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAREPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD DEL ZULIAUNIVERSIDAD DEL ZULIAFACULTAD DE MEDICINAFACULTAD DE MEDICINA
• TRISOMIAS 13, 18, X: Edad Materna avanzada en Meiosis IITRISOMIAS 13, 18, X: Edad Materna avanzada en Meiosis II
• SINDROME DE KLINEFELTER: Edad materna avanzadaSINDROME DE KLINEFELTER: Edad materna avanzada
• MONOSOMIA X: se pierde mas frecuente el X paternoMONOSOMIA X: se pierde mas frecuente el X paterno
• HOMBRE 47, XYY: No disyunción paternaHOMBRE 47, XYY: No disyunción paterna
Se produce por la no separación cromosomica durante la mitosis temprana, después de la formación del cigoto y durante la formación de las primeras blastómeros produciendo 3 líneas celulares de las cuales 2 son anormal y 1 es normal
CAUSAS
1.1. Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del cromosoma adicional en algunas de las células durante la cromosoma adicional en algunas de las células durante la mitosis tempranamitosis temprana
2.2. Dependiendo del momento y de la forma en que se Dependiendo del momento y de la forma en que se produzca habrá individuos con mosaicos específicos en produzca habrá individuos con mosaicos específicos en ciertos tejidosciertos tejidos
1.1. Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del cromosoma adicional en algunas de las células durante la cromosoma adicional en algunas de las células durante la mitosis tempranamitosis temprana
2.2. Dependiendo del momento y de la forma en que se Dependiendo del momento y de la forma en que se produzca habrá individuos con mosaicos específicos en produzca habrá individuos con mosaicos específicos en ciertos tejidosciertos tejidos
• Ocurren durante la Mitosis y la MeiosisOcurren durante la Mitosis y la Meiosis
• Cuando ocurren ocasionan rearreglos estructuralesCuando ocurren ocasionan rearreglos estructurales
• Puede ocurrir intercambios entre cromosomas Puede ocurrir intercambios entre cromosomas homólogoshomólogos
• La presencia de puntos susceptibles de romperse La presencia de puntos susceptibles de romperse
TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
1.960 MOORHEAD: Describe método para extendido y secado de cromosomas al aire. Se fundamenta en la determinación de anomalías cromosómicas a partir cromosomas metafasicos extendidos sobre una lamina portaobjetos.
Bandeo GTG ( Adenina-Timina Región Heterocromatica)