TAMIZACIÓN NEONATAL PARA ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Dra. Lucía Carolina Hernández Sómerson Residente de pediatría Universidad del Rosario
TAMIZACIÓN NEONATAL PARA ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dra. Lucía Carolina Hernández Sómerson Residente de pediatría
Universidad del Rosario
CONSIDERACIONES
La mortalidad neonatal representael 40-70% de la mortalidad infantil.
Riesgo de morir el primer día de vida esdel 60%, y de todas las muertes neonatales, ¾ocurren la primera semana de vida.
• La incidencia individual de estas enfermedades es rara
• La incidencia conjunta de los EIM : 1:2 000 a 1:5 000
Importante problema de salud
¿POR QUÉ EL SCREENING?
TANDEM MASS
• Técnica de separación e identificación múltiple de analitos basada en el patrón específico de fragmentación iónica que produce cada compuesto bajo determinadas condiciones de análisis y en la separación-detección de cada especie iónica según su relación masa/carga
TANDER MASS
captura varios biomarcadores por enfermedad, y así diagnosticar al mismo tiempo más de 40
afecciones en la misma muestra
PAUTAS CLÍNICAS
• Antecedentes maternos • Historia familiar• Afección de múltiples órganos y sistemas.• Malformaciones.• Alteraciones neurológicas.• Falla en el crecimiento. • Síndrome convulsivo. • Infección severa o frecuente.• Hepatomegalia/cardiomegalia.
RECOMENDACIONESREQUISITOS PRE-ANÁLISIS
1. La orina es el tipo de muestra recomendado para el análisis de ácidos orgánicos
2. Los requisitos y recomendaciones de la recolección deben ser obligatorios x lab y deben ser brindados al médico.
3. Las muestras de orina deben ser transportados rápidamente a el laboratorio para el procesamiento y el almacenamiento congelado.
RECOMENDACIONES
• La interpretación de los perfiles de ácidos orgánicos debe ser basado en el reconocimiento de patrones y la correlación de positivo y los resultados negativos.
• Los informes de ensayo deben incluir información del pte, resultados de pruebas, y la correlación clínica
• Las sustancias que tienen el potencial de interferir con el análisis de ácidos orgánicos se debe identificar y tenerse en cuenta durante la interpretación.
ARTEFACTOS• MEDICAMENTOS : -VALPROATO AUMENTA LA GLICINA• NO TOMAR EN SEPSIS : -Las bacterias convierten la glutamina y asparagina a ácido glutámico y
aspártico, y la homocisteína a cistationina imitando homocistinuria
-disminuyen glicina, alanina, prolina,
• El triptófano se pueden perder debido a la desproteinización. • Muestra coagulada hace inadecuado suero para aminoácidos
condisulfuro . • No muestra hemolizada
REFERENCIA
• Bennett, M.Follow-up Testing for Metabolic Diseases Identified by Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry. The National Academy of Clinical Biochemistry. The American Association for Clinical Chemistry. 2009
• Campos Hernández D. Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización. Rev Panam Salud Publica. 2010;27(4):309–18.