Talasemia

LUISA GONZALES

LAURA MARTINEZ

DANIELA MORALES

FELIPE ZULUAGA

TALASEMIAS

"sangre marina"

tipo de anemia hereditaria

disminución de la síntesis de una o más de las

cadenas polipeptídicas de la hemoglobina

Tipos:

-Talasemia Alfa

-Talasemia Beta

provocada por deleciones en uno

o varios genes

la α-globina

Mutación en el cromosoma 16

la β-globina

Mutación en el cromosoma 11

Estas deleciones provocan la

disminución en la producción de cadenas α o β

la escasez de cadenas α se

intenta compensar con un aumento de

la producción de cadenas β, y

viceversa

hemoglobinas inestables

destrucción de los glóbulos rojos anemia

factores de riesgo

Etnicidad afroamericana, asiática, china o

mediterránea

Antecedentes familiares del

trastorno

Clasificación

α Talasemia rasgo (portador).

α Talasemia grave

α Talasemia Mayor

β+ Talasemia Menor (Minor).

Enfermedad de la hemoglobina H

βº Talasemia Mayor (Major) o

Anemia de Cooley.

Los signos y síntomas de la talasemia abarcan:

• Fatiga.• Debilidad.• Dificultad para respirar.• Apariencia pálida.• Irritabilidad.• Coloración amarillenta de la piel (ictericia).• Deformidades del hueso facial..• El lento crecimiento.• Hinchazón abdominal.• Orina oscura.

TALASEMIA MAYOR

Se inicia insidiosamente en la infancia y en la mayoría de los enfermos se halla losuficientemente desarrollada en la segunda mitad del primer año de vida, de modo quepuede ser reconocida clínicamente.

El paciente gravemente anémico presenta una fascies patognomónica consistente en lapresencia de prominencias frontales y parietales salientes, aumento del tamaño craneal,prominencia de las eminencias malares, depresión del puente de la nariz, párpadoshinchados, un sesgo mongoloide de los ojos, frecuentemente con un repliegue del epicanto,aumento del maxilar superior que hace que se expongan los dientes superiores, cutis turbioamarillento y tinte íctérico de las conjuntivas.

• Otros rasgos característicos son una estatura pequeña e hipogonadismo. Lahipertrofia del maxilar superior conduce en ocasiones a una oclusión deficienteque afecta de modo especial a los incisivos frontales centrales ". Muchos de losenfermos presentan epistaxis frecuentes, algunas de ellas de la suficientegravedad como para requerir un taponamiento a fin de controlar la hemorragia,en tanto otras necesitan transfusiones para reemplazar la hemorragia aguda.

• Algunas veces se presentan adenopatías. El abdomen sobresale cuando la esplenomegalia (el bazogrande) se hace muy prominente, sobre todo en los niños más jóvenes. La esplenomegalia es progresiva yel aumento de tamaño abdominal se hace intolerable.

• El hígado en un principio se halla aumentado en menor grado, pero va incrementando de tamañopaulatinamente y en forma especial después de la esplenectomíaLos signos clínicos de hemosiderosis(depositos de hierro) se sobreponen a las man.

• La dilatación y aumento de tamaño cardiaco y los soplos hemáticos son hallazgos frecuentes. Elaumento cardiaco asintomático se inicia en los períodos posteriores de la infancia y crece lentamente.

• La pericarditis en todos estos pacientes se autolimita y termina en una recuperación completa. No seconoce la base de esta susceptibilidad peculiar. Los niños con anemia de Cooley cuyos valores dehemoglobina son muy bajos sobrellevan esfuerzos prolongados sin que se origine ninguna molestia.

• Las cefaleas, dolores óseos y precordíales (en el pecho), indiferencia y anorexia aparecen cuando losvalores de hemoglobina descienden por debajo de 7 g por 100 cm' y se reparan mediantetransfusiones. En una importante proporción de pacientes con talasemia mayor se ha encontradotumefacción renal atribuible a dilatación de los túbulos.

TALASEMIA MENOR

• El paciente con el rasgo de la talasemia es asintomático y la enfermedad pasadesapercibida. Generalmente se detecta en el curso de una inspección familiar,cuando se sospecha que uno de los familiares presenta la enfermedad grave.

• Los individuos con el rasgo o la forma benigna no muestran soplo cardiaco,aumento del tamaño del corazón o dolores óseos y articulares que se presentanen la forma grave.

• Los enfermos con anemia leve o moderada se tratan con frecuenciacomo afectos de anemia ferropénica hasta que el fracaso terapéuticoinduce a un examen más detallado descubriéndose el diagnósticoverdadero.

• Los individuos con la forma benigna no muestran anomalías faciales y lasalteraciones esqueléticas son mínimas. El bazo en la talasemia menorestá ligeramente aumentado de tamaño, aunque ello no es muyfrecuente.

tratamiento