SX DE SOTOS

SX DE SOTOS

Adilene Ceballos GonzálezGrupo: V-2

Héctor Salazar Reyes

SX DE SOTOSes una patología

autosómica dominante.

Juan Sotos 1964

1:15000 nacimientos.

De los Sx de sobrecrecimiento mas frecuentes.

ETIOLOGÍA

Gen NSD1 ausente o alterado en el cromosoma 5, (Responsable del 75% de los casos).

Ocasionalmente heredado .

CUADRO CLÍNICOObservados en la mayoría (80-100%)MacrocefaliaDolicocefaliaAlteraciones estructurales del SNCColoración rosada de las mejillas y de la narizPaladar altoPeso y talla incrementados al nacimientoCrecimiento acelerado durante la infanciaManos y pies exageradamente grandesHipotoníaRetraso en el desarrolloRetraso en el lenguaje

60-80%Edad ósea avanzadaErupción prematura de los dientesHabilidades motoras finas retrasadasFisuras palpebrales hacia abajoMentón prominente y puntiagudoDificultades de aprendizajeEscoliosisInfecciones respiratorias frecuentesTrastornos de conducta

<50%HiperbilurrinemiaAnomalías de la alimentación y reflujoLuxación de caderas, pie botEstrabismo y nistagmoEpilepsiaConstipación megacolonCardiopatías (CIA y CIV)

<20%EEG anormalIntolerancia a la glucosaAnomalías tiroideasHemihipertrofiaTumores

DIAGNOSTICONo hay pruebas específicas para el

diagnostico, se basa en:Rasgos FísicosRayos x RMNPruebas genéticas moleculares

La gran mayoría de los individuos con este Sx acaban teniendo un desarrollo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adultas una capacidad intelectual, psíquica y motora adecuada para su entorno social.