Supplemento RIGIP anno III numero 1 - gennaio 2011 | direttore scientifico: Carmelo Salpietro - direttore responsabile: Giuseppe Micali Capitolo 4 Incidenza, sintomatologia, anomalie associate Fede C., Gallizzi R., Russo T., Antonuccio P., Arena S., Santacaterina E., Borruto F. A. Il Megauretere primitivo è una malattia che interessa quasi esclusivamente l’età pediatrica. La sua incidenza è circa il 6-10% di tutte le malformazioni urinarie depistate in utero. Da una raccolta di dati effettuata in16 Centri Italiani di Chirurgia Pediatrica nel periodo 1985-1989, comprendente informazioni su 342 casi corrispondenti a 405 unità renali affetti da MP, risulta che, dei 342 pazienti, 245 (71, 6%) erano maschi e 97 (28%) femmine. Nel 52, 3 % dei casi la malformazione interessava il lato sinistro, nel 29, 2% il destro e nel 18, 5% entrambi i lati. Nella nostra esperienza il lato sinistro è stato interessato nel 63 % dei casi, il destro nel 22% .Nel 15% dei casi l’anomalia interessava entrambi gli ureteri. Viene quindi riconfermata la maggiore incidenza della malformazione nel sesso maschile e la prevalente localizzazione al lato sinistro. Con l’introduzione della diagnosi ecografia prenatale, abbiamo assistito ad una nuova ridistribuzione dei dati relativi all’età del paziente al momento della diagnosi, con un aumento relativo della frequenza dei MP nei neonati (Tab.1). Tab. 1 Per il 10.6 % dei pazienti è stata fatta diagnosi di I grado (ureterectasia distale), il 24.7% risultava affetto da MP di II grado (ureterectasia completa) ed il 64.7% da MP di III grado, presentando, quest’ultimi una idroureteronefrosi. Circa il 70% dei MP osservati alla nascita non risultavano ostruiti. Negli ultimi quindici anni si è assistito ad un ulteriore incremento dei casi che giungono all’osservazione con diagnosi prenatale. Oggi questa quota raggiunge valori del 90-95% dei casi. È stata più volte segnalata la familiarità della malformazione. (10, 16). Sintomatologia In passato la maggior parte dei bambini con megauretere primitivo veniva individuata in seguito alla comparsa di segni legati ad infezione del tratto urinario. Questi, nel neonato o lattante, sono rappresentati da febbre elevata recidivante, disturbi digestivi, alvo diarroico e scarso accrescimento staturo – ponderale. Non infrequente il riscontro di una massa addominale e precoce insufficienza renale, specie nei casi bilaterali. Il bambino con il progredire dell’età, può presentare oltre alla febbre, dolori addominali ricorrenti e turbe minzionali. Oggi l’impiego quasi routinario dell’ecografia come indagine neonatale, associato alla larga diffusione dell’ecografia intrauterina, ha determinato un ampio incremento del numero dei pazienti in cui viene fatta diagnosi di idroureteronefrosi asintomatica. Tipicamente in questi pazienti, l’esame fisico è normalmente privo di rilievo, le analisi delle urine sono negative ed i livelli sierici di creatinina sono quasi sempre normali. I segni clinici rilevatori della malformazione riscontrati nei 342 pazienti dei 16 Centri Italiani sono riportati nella tabella 3. Nella nostra esperienza il 74% dei pazienti è giunto ad osservazione per un sospetto ecografico prenatale. Nel restante 26% la diagnosi di MP è stata posta per i segni clinici di sepsi delle vie urinarie. Tab. 3 - Segni clinici rilevati alla diagnosi in 342 casi di MP nel periodo 1985-89 Anomalie associate Dei risultati del questionario nazionale della Società Italiana di Urologia Pediatrica (SIUP) sul MP risulta che su 342 pazienti 63, pari al 18.4 %, presentavano associazione con altre malformazioni urinarie omo o controlaterali. (Tab. 4). Tab. 4 - Malformazioni urinarie associate al MP: 63 casi/342 (18.42%) Oltre alle anomalie genito–urinarie, altre anomalie (10% dei casi) possono associarsi a megauretere primario, tra queste prevalgono le malformazioni ano-rettali e le malformazioni cardiovascolari. Tutte queste associazioni malformative indicano che la genesi del megauretere è precoce durante lo sviluppo embriologico. Al megauretere primitivo frequentemente si associano altre anomalie genito urinarie la cui frequenza può arrivare al 40 % dei casi (4, 15). Un reflusso vescico-ureterale controlaterale è presente nella letteratura francese, nel 5-11 % dei casi di megauretere primitivo monolaterale mentre una sindrome del giunto pielo- ureterale può presentarsi nel 28% dei casi (4). Nella nostra casistica un’associazione con altre malformazioni urinarie era presente nel 50% dei casi. Una displasia multicistica, un’agenesia renale era presente nel 18.5% dei casi, così come una sindrome del giunto pielo-ureterale; il reflusso vescico – ureterale controlaterale aveva un’incidenza del 11%. Nel 3% dei casi il MP interessava il pielone superiore di una duplicità pielo-ureterale. (Fig. 4-1). Fig. 4.1 - Urografia endovenosa: si evidenzia MP con associata stenosi del GPU del pielone superiore di doppio distretto renale sinistro Nel 2% il MP coesisteva con una malrotazione renale ed agenesia del rene controlaterale, (Fig. 4-2).