Substansi Genetik Pada Manusia
1. Kromosom membawa sifat individuDalam sel terdapat nucleus, di
dalam nucleus terdapat kromosom yang mengandung substansi genetika
berupa DNA (deoksiribonucleid acid atau asam deoksiribonukleat)
Istilah kromosom (krom = warna ; soma = tubuh ) dipopulerkan oleh
Waldeyer (1888), sedang istilah Gen dipopulerkan oleh Yohansen
(1909).
a) Ukuran dan jumlah kromosom individuMenurut Suryo (1984),
kromosom ialah benda benda halus berbentuk lurus seperti batang
atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di
dalam nucleus. Kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama
ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 (micron), dan
diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang
kromosom dapat sampai 6 mikron. Kromosom tumbuh tumbuhan berukuran
lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara
standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel
somatic suatu individu dinamakan kariotipe. Bonden dan Boveri
(1887), menyatakan bahwa banyaknya kromosom didalam nucleus dari
setiap mahluk hidup yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya
untuk tiap mahluk adalah konstan. Jumlah kromosom sel
kelamin(gamet) yaitu ovum dan spermatozoa adalah separuh dari
jumlah kromosom yang terdapat pada sel tubuh ( sel somatic ) dan
bersifat haploid ( n kromosom). Satu set kromosom haploid dalam
gamet ini disebut genom, dan bisa bersifat diploid ( 2n kromosom).
Oleh karena terjadi dari fertilisasi (bersatunya gamet jantan dan
gamet betina ) maka kromosom dalam sel tubuh selalu berpasangan,
serts kromosom dalam sel kelamin (gamet) tidak berpasangan. Pada
individu jantan pada umumnya pasangan kromosom sex tidak sama ,
disebut kromosom x dan kromosom y. sedang pada individu betina
kedua kromosom berbentuk sama , disebut kromosom x. pasangan
kromosom disebut pula homolog. Contoh :
Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan
autosomnya 44 dalm tiap nucleus sel tubuh. 1) Jika manusia tersebut
laki laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44
A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki laki memiliki 22 pasang
autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y
atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y. 2)
Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya
spermatozoon manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22
autosom +1 kromosom y. 3) Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22
AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita mempunyai 22
pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2
buah kromosom seks x. 4) Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam :
22 A + x , artinya : 22 autosom + 1
kromosom x. Lihat contoh gambar di bawah ini!
b) Struktur dan macam kromosomSecara garis besar kromosom
terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah
bagian dari kromosom tempat melekatnya benang benang spindel yang
berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel.
Berdasarkan jumlah sentromer komosom di bagi menjadi 3, yaitu
sebagai berikut: 1. Monosentris: adalah kromosom yang hanya
memiliki sebuah sentromer. 2. Disentris: adalah kromosom yang
memiliki dua sentromer. 3. Polisentris: adalah kromosom yang
memiliki banyak sentromer. Kromosom yang tidak memiliki sentromer
disebut asentrik. Berdasarkan letak sentromer kromosom terbagi
menjadi 4, yaitu : 1. Telosentrik: jika sentromer terletak di ujung
lengan kromosom. 2. Akrosentrik: jika sentromer terletak di dekat
ujung lengan kromosom. 3. Metasentrik: jika sentromer terletak di
tengah tengah antara kedua lengan kromosom. 4. Submetasentrik: jika
sentromer terletak agak di tengah sehingga kedua lengan tidak sama
panjang.
Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang
mengandung kromonema (pita berbentuk spiral didalam kromosom).
Selubung pembungkus kromonema disebut matriks. Bagian kromonema
yang mengalami pembelahan disebut kromomer ( granula besar),
kromomer berfungsi membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai
lokus gen . granula (butir butir kecil ) disebut kromiol. Bagian
ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu
dengan lainnya disebut Telomer, sedang bagian yang merupakan
tambahan pada ujung kromosom disebut satelit.
2. Gen sebagai substansi hereditas meliputi senyawa kimia
penentu sifat individuGen adalah Substansi dasar hereditas yang
mengandnung informasi genetik, tersusun dari asam nukleat (nukleo
protein) dan terdapat dilokus gen dalam kromosom.
a) Fungsi Pokok Gen1. Mengatur perkembangan dan metabolisme
individu 2. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi
berikutnya Pada zaman gregor mendel , gen sering disebut dengan
istilah factor penentu atau elemen atau determinan. Thomas Hunt
Morgan ( 1866 1945), seorang ahli genetika dan embriologi amerika
serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen adalah substansi
hereditas yaitu suatu
kesatuan kimi yang memiliki sifat sifat sebagai berikut: 1) Gen
merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom. 2) Gen
mengandung informasi genetic. 3) Gen dapata menduplikasi diri pada
peristiwa mitosis dan meiosis; artinya gen dapata membelah menjadi
dua yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetic
kepada generasi sel berikutnya. 4) Setiap gen menduduki tempat
tertentu dalam kromosom, lokasi khusus yang ditempati gen dalam
kromosom disebut lokus gen. Sepasang kromosom merupakan homolog
sesamanya, berarti dalam kromosom hpmplog juga terdapat lokus gen
gen yang bersesuaian. Gen gen yang bersesuaian pada lokus yang
bersesuaian pada kromosom homolog disebut alel (pasangan gen). Jadi
gen adalah unit terkecil bahan sifat keturunan (substansi
hereditas) yang berukuran sekitar 4 50 milimikron.
b) Hereditas Menurut MendelHereditas berarti penurunan sifat
sifat genetic dari orang tua kepada anaknya. Ilmu yang mempelajari
tentang hereditas disebut genetika. Gregor johan mendel ,
membuktikan kebenaran penelitiannya dengan membastarkan tanaman
tanaman yang memiliki sifat berbeda. Tanaman yang dipilih adalah
kacang ercis(pisum sativum), karena memiliki kelebihan kelebihan
sebagai berikut: 1. Mudah melakukan penyerbukan silang 2. Mudah
didapat 3. Mudah hidup atau dipelihara 4. Cepat berbuah atau
berumur pendek 5. Dapat terjadi penyerbukan sendiri 6. Terdapat
jenis jenis yang memiliki sifat sifat yang beda dan menyolok.
Dengan berdasarkan teori mendel, jika kita bastarkan jenis mangga
bergalur murni yag sifat buahnya besar tetapi rasanya masam, dengan
jenis mangga lain bergalur murni dan sifat buahnya kecil namun
manis, akan kita peroleh jenis mangga hibrida(hasil pembastaran)
dengan sifat buah yang besar dan rasanya manis, dengan syarat:
sifat besar dominan terhadap sifat kecil , dan sifat manis dominan
terhadap sifat masam. Genotip adalah sifat yang tidak tampak yang
ditentukan oleh pasangan gen atau susunan gen dalam individu yang
menentukan sifat yang tampak. Sifat yang tampak dari luar atau
sifat keturunan dapat yang dapat kita amati disebut fenotipe.
Contoh : 1) Sifat warna bulu biru pada ayam adalah fenotipe;
disimbolkan BB; maka BB adalh genotype. 2) Sifat pemarah adalah
fenotipe; disimbolkan RR; maka RR adalah genotype.
MenurutStern (1930), genotype dan factor lingkungan dapat
mempengaruhi fenotipe. Dengan demikian dua genotype yang sama dapat
menunjukkan fenotipe yang berbeda apabila lingkungan bagi kedua
genotype tersebut berlainan. Genotype h omozigot BB dan RR kita
sebut homozigot dominan, sedang bb dan rr adalah homozigot resesif.
B (huruf kapital) dengan b (huruf kecil) atau R dengan r merupakan
pasangan gen yang disebut alel. Menurut letaknya , alel adalah gen
gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari kromosom
homolog. Sedangkan jika dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe,
alel ialah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh
berlawanan. Misalnya : 1. B menentukan sifat warna biru pada bulu
ayam , sedang b tidak biru (putih misalnya), maka B dan b merupakan
alel. 2. R (pemarah), alelnya r (penyabar). Jadi B dan r bukan
alelnya demikian pula R dengan b juga bukan alelnya. Jika genotype
suatu individu terdiri dari pasangan alel yang tidak sama, disebut
genotype heterozigot (hetero = lain , zigot = hasil persatuan gamet
jantan dan gamet betina sampai terjadi pembelahan). Sedangkan jika
genotype terdiri dari pasangan alel yang sama disebut homozigot.
Perlu dipahami bahwa huruf huruf BB, bb, RR, rr dan sebagainya yang
kita sebut genootipe dan fenotipe nya merupakan suatu kesepakatan
bersama (satu konversi). Beberapa konvensi lain yang perlu dikenal
disini antara lain: a. Sifat gen gen dominan (yang bersifat kuat
sehingga menutupi pengaruh gen alelnya) disimbolkan huruf besar
sedangkan gen yang tertutup (alelnya0 disebut resesif dan
disimbolkan dengan huruf yang sama dengan gen dominan , tetapi
degan huruf kecil. Contoh : - Besar (B atau R) dominan terhadap
kecil (b atau r) dapat ditulis dengan symbol sebagai berikut: B
> b atau R > r. - Biru ( M atau B )dominan terhadap putih ( m
atau b )dapat dituliskan dengan symbol sebagai berikut: M > m
atau B > b b. Penulisan genotype individu heterozigot sebagai
berikut:kedua huruf symbol alelnya dituliskan dengan sifat dominan
(huruf besar) di depan dengan sifat dominan ( huruf besar) didepan
dan sifat resesif (huruf kecil ) di belakang. Contoh : Bb bukan bB
Rr bukan rR Sifat dominan dari dua genotipe yang berbeda dapat
mempunyai fenotipe yang sama. Contoh : RR, fenotipenya pemarah Rr,
fenotipenya juga pemarah Akan tetapi untuk genotipe penyabar selalu
rr, jadi fenotipe sifat resesifenya selalu bergenotipe
homozigot.
1. Monohibrid
Ialah suatu persilangan pembastaran dengan satu sifat beda.
Perhatikan diagram monohybrid antara ercis batang tinggi dengan
ercis batang pendek berikut ini : gambar:monohibrid.jpg Keterangan:
T : merupakan symbol untuk gen yang menentukan batang tinggi T :
merupakan symbol untuk gen yang menentukan batang pendek Dengan
membuat table seperti dibawah ini , dapat kita ketahui bahwa sifat
batang tinggi (T) dominan terhadap sifat pendek (t).
Tabel Cara Mencari Macam dan Jumlah GametBerkas:Tabel
mencari.jpg 2. Dihibrid Ialah suatu persilangan (pembastaran)
dengan dua sifat beda. Untuk membuktikan hukum mendel II yang
terkenal dengan prinsip berpasangan secara bebas, mendel melakukan
eksperimen dengan pembastaran tanaman pisum sativum bergalur murni
dengan memperhatikan dua sifat beda, yaitu biji bulat berwarna
kuning dengan galur murni berbiji kisut, berwarna hijau. Gen B
(bulat) dominan terhadap b (kisut), dan K (kuning ) dominan
terhadap k (hijau). Untuk lebih jelasnya lihat skema table dibawah
ini: Skema persilangan P1 : BBKK >< bbkk (bulat, kuning)
(kisut, hijau)
Gamet : BK bk F1 : BbKk (fenotipe berbiji bulat, berendosperma
kuning) Gamet F1 : BK , Bk, bK dan bk F1 >< F1 P2 : BbKk BbKk
F2: BK Bk bK bk BK BBKK (1) BBKk (2) BbKk (3) BbKk (4) Bk BBKk (5)
BBkk (6) BbKk (7) Bbkk (8) bK BbKK (9) BbKk (10) bbKK (11) bbKk
(12) bk BbKk (13) Bbkk (14) Bbkk (15) bbkk (16) Fenotipe pada F2 :
a. Bulat, kuning : 1,2,3,4,5,7,9,10,13 b. Bulat, hujau : 6,8,14 c.
Kisut kuning : 11, 12, 15 d. Kisut, hijau : 16 Rasio Genotipe: BBKK
: BBKk : BbKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk (9
genotipe) 1:2:2:4:1:2:1:2:1 Rasio fenotipe: Bulat kuning : bulat
hijau : kisut kuning : kisut hijau (4 genotipe) 9:3:3:1 Dalam
membuat perhitungan itu Mendel menganggap bahwa gen gen pembawa
kedua sifat itu berpisah secara bebas terhadap sesamanya sewaktu
terjadi pembentukan gamet. Hukum mendel II ini disebut juga HUKUM
PENGELOMPOKAN GEN SECARA BEBAS. Jadi pada dihibrid BbKk, misalnya
Gen B mengelompok dengan K ------ gamet BK Gen B mengelompok dengan
k ------ gamet Bk Gen b mengelompok dengan K ----- gamet bK Gen b
mengelompok dengan k ----- gamet bk Angka angka perbandingan
fenotipe F2 monohibrid = 3 :1, sedangkan perbandingan fenotipe F2
dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1, akan tetapi dalam kenyataannya
perbandingan yang
diperoleh tidak sama persis seperti angka perbandingan diatas,
melainkan mendekati perbandingan 3 : 1 atau 9 ; 3 : 3 : 1 Misalnya
: Pada mono hybrid diperoleh perbandingan Batang tinggi : batang
pendek 787 : 277 2,84 : 1 3:1 Dihibrid diperoleh perbandingan Bulat
kuning = 315 tanaman Bulat hijau = 101 tanaman Kisut kuning = 108
tanaman Kisut hijau = 32 tanaman Angka angka tersebut menunjukkan
suatu perbandingan yang mendekati 9 ; 3 : 3 :1 Pada dihibridisasi
intermediet (dominansi tidak penuh), fenotipe F1 tidak sama dengan
salah satu fenotipe induk melainkan mempunyai sifat diantara kedua
gen dominan dan gen resesif , seperti terlihat pada skema dibawah
ini. Jika prinsip mendel kita jadikan 4 prinsip maka dapat
disimpulkan sbb: 1) Prinsip hereditas, meyatakan bahwa pewarisan
sifat sifat organisme dikendalikan oleh factor menurun (gen). 2)
Prinsip segregasi bebas : pada pembentukan gamet , pasangan gen
memisah secara bebas sehingga tiap gamet mendapatkan salah satu gen
dari pasangan gen (alel) tadi. 3) Prinsip berpasangan bebas : pada
pembuahan (fertilisasi) , gen gen dari gamet jantan maupun gen -
gen dari gamet betina akan berpasangan secara bebas. 4) Prinsip
dominansi penuh atau tidak penuh (intermediet): fenotipe (pengaruh
) gen dominan akan terlihat menutupi pengaruh gen resesif.
Sedangkan pada prinsip dominansi tidak penuh, fenotipe gen pada
individu heterozigot berada di antara pengaruh kedua alel gen yang
menyusunnya.
3. Perkawinana resiprokPrinsip prinsip mendel tersebut diatas
mudah dibuktikan bila diadakan perkawinan (penyilangan ) resiprok.
Penyilangan resiprok adalah penyilangan gamet jantan dan gamet
betina dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama
4. Backcross dan TestcrossBackcross adalah perkawinan antara
individu F1 dengan salah satu induknya (induk dominan dan resesif).
Tujuan backcross adalah untuk mencari genotip orang tua. Perhatikan
skema perkawinan berikut:
Testcross adalah perkawinan antara F1 dengan salah satu induk
yang resesif. Testcross disebut juga perkawinan pengujian (uji
silang) karena bertujuan untuk mengetahui apakah suatu individu
bergenotipe homozigot (bergalur murni) atau heterozigot. Jika hasil
testcross menunjukkan perbandingan fenotipe keturunan yang memisah
1 : 1, maka dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji tersebut
adalah bukan galur murni , berarti heterozigot. Sedangkan jika
hasil testcross 100% berfenotipe sama berarti homozigot. Lihat
diagram persilangan dibawah ini:
3. Alel mencakup Gen Gen Yang Terletak Pada Lokus Yang Sama Pada
Kromosom Homolog.Menurut letaknya, gen yang terletak pada kromosom
di sebut kromogen dan gen yang terletak pada plasma sel disebut
plasmagen (missal yang berpengaruh pada warna daun).
a. AlelAlel adalah Gen gen yang terletak pada lokus yang sama
(bersesuaian ) dalam kromosom homolog. Bila dilihat dari pengaruh
gen pada fenotipe , alel ialah anggota dari sepasang gen yang
memiliki pengaruh berlawanan., jadi alel adalah gen gen yang
terletak pada lokus yang sama dan memiliki pekerjaan yang sama atau
hamper sama. Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai
symbol yang sama persis; misalnya BB, MM. sedangkan genotipe
heterozigot pasangan kedua alel mempunyai symbol yang tidak sama
missal Bb, Mm. namun Bm dan bM bukan alelnya. Untuk memperlihatkan
alel dalam kromosom sering digambar sebagai berikut:
b. Alel Ganda (Multiple Aleomorfi)Bila dalam satu lokus terdapat
lebih dari satu pasang alel maka disebut alel ganda, misalnya warna
bulu pada kelinci dan golongan darah sistem A B O pada manusia. 1)
Alel ganda pada kelinci. Alel ganda pada bulu kelinci adalah adanya
4 alel yang sama sama mempengaruhi warna bulu, dan berada pada
lokus yang sama. Warna bulu kelinci dengan gen W memiliki beberapa
alel yang berturut turut dari yang dominan: W > WK > Wh >
W Gen W : fenotipe kelabu Gen Wk : fenotipe kelabu muda
(chinchilia) Gen Wh : berfenotipe himalaya, yaitu berwarna putih
dengan ujung hidung, ujung
telinga, ekor dan kaki berwarna kelabu gelap. Gen W :
berfenoripe albino (tak berpigmen) Keterangan :
Kelabu dominan terhadap ketiga warna yang lain (kelabu muda,
Himalaya, dan albino), kelabu muda dominan terhadap Himalaya dan
albino. Himalaya dominan terhadap albino Albino adalah gen
resesif
Kemungkinan genotipenya sebagai berikut: Fenotipe Kemungkinana
Genotipe Kelabu WW, WWk,, WWh, WW (normal) Kelabu muda WkWk, WkWh,
WkW (chinchilla) Himalaya WhWh , WhW Albino WW Contoh : Seekor
kelinci chinchilla heterozigot yang disilangkan dengan kelinci
Himalaya heterozigot akan memperoleh keturunan albino, lihat
persilangan berikut: P G F WkWh = WkW = WhW = WW = WkW (chinchilla)
>< WhW (himalaya) Wh W
Wk W kelabu muda (chinchilla) kelabu muda (chinchilla) Himalaya
Albino
2) Alel ganda pada golongan darah sistem AB0 Pada golongan darah
ini, ada 3 macam alel yang dominansinya berbeda dengan pada warna
bulu kelinci Golongan Darah AB A Macam Genotipe IA IB IA IA ;
IAi
B O
IB IB; IBi Ii (I0I0)
Dari tabel tersebut dapat diketahui bahwa: Gen IA dominan
terhadap i atau I0 Gen IB dominan terhadap I atau I0 Gen I (I0)
adalah resesif berfenotipe golongan darah 0 Sedang IA dan IB sama
sama dominanterhadap I sehingga genotipe IAIB berfenotipe golongan
darah AB. Jadi gen I (I0) mempunyai alel IA dan alel IB. Contoh :
Bagaimanakah kemungkinan fenotipe golongan darah anak anak yang
lahir dari perkawinan antara pria bergolongan darah A heterozigot
dengan wanita bergolongan darah B heterozigot pula? P G ii F IAi IA
IAIB = golongan darah AB IAi = golongan darah A IBi = golongan
darah B Ii = golongan darah O >< IBi IB
4. Nukleosom Meliputi Senyawa Yang Terdiri Atas Protein dan Asam
Nukleat
Asam nukleat ini terdapat didalam nukleosom, sedangkan nukleosom
terdapat didalam nucleus (inti sel). Nukleosom mengandung bermacam
macam bahan kimia, seperti larutan fosfat, gula ribose, protein,
nukleotida maupun asam nukleat dan garam garam mineral , selain zat
zat tersebut telah kita ketahui pula bahwa bahan dasar inti sel
(nucleus) adalah suatu protein yang khas yang disebut protein inti
atau nucleoprotein. Nucleoprotein dibangun oleh senyawa protein dan
asam nukleat. Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan
hereditas adalah DNA dan RNA . DNA (asam deoksiribo nukleat),
keduanya bertanggung jawab membentuk protein serta mengontrol sifat
sifat keturunan.
5. DNA Terdiri Dari Pasangan Rangkaian Nukleotida Yang
TerpilinGen gen yang berderet pada kromosom masing masing mempunyai
tugas khas sendiri sendiri dengan waktu bereaksi yang khusu
pula.faktor yang disebut penentu pada zaman mendel akhirnya
diketahui struktur kimianya yang disebut DNA. Percobaan
transformasi dalam bakteri diplococcus pneumonia (pneumococcus)
yang dilakukan oleh Griffith pada tahun 1928 telah memberikan
keyakinan bahwa DNA benar benar merupakan bahan genetic.
a) Struktur DNAPenemu DNA dan RNA adalh seorang ahli kimia
berkebangsaan jerman, Frederich Miescher (1869), yang menyelidiki
susunan kimia dari nucleus, zat yang mengandung
fosfor sangat tinggi dalam nucleus tersebut mula mula disebut
nukleat. Dengan penelitian lebih lanjut diketahui bahwa asam
nukleat tersusun atas nukleotida nukleotida sehingga merupakan
polinukleotida. Satu nukleotida terdiri dari nukleosida dan fosfat
(PO4 - ) . sedangkan nukleosida terdiri dari sebuah gula pentose
dan sebuah basa nitrogen (purin / pirimidin). Jadi nukleosida
adalah nukleotida yang tanpa fosfat, sedang nukleotida adalah
nukleosida + fosfat + basa nitrogen.
Asam Deoksiribo Nukleat merupakan molekul kompleks yang dibentuk
oleh tiga macam molekul, yaitu: 1. Gula pentose (deoksiribosa) 2.
Fosfat (PO4-) 3. Basa nitrogen , yaitu: a. Purin : guanine (G) dan
adenine (A) b. Pirimidin : Timin (T) dan sitosin (S) Rumus Bangun
Basa Nitrogen
Jadi satu molekul nukleotida yang terdiri dari ikatan gula basa
dan fosfat yang menyusun DNA dapat berbentuk: 1. Adenin nukleosida
= adenine deoksiribosa fosfat 2. Guanine nukleosida = guanine
deoksiribosa fosfat 3. Sitosin nukleosida = sitosin deoksiribosa
fosfat 4. Timin nukleosida = timin deoksiribosa fosfat
Berdasarkan hasil penelitian Franklin dan M.H.F wilkins pada DNA
dengan menggunakan sinar X , J.D Watson dan F.H.C Crick (1953)
mengemukakan suatu model gen, yang terkenal dengan nama double
helix(ukir rangkap / tangga berpilin). Mereka akhirnya mendapatkan
hadiah nobel pada tahun 1962. Struktur kimia gen (DNA) menurut
Watson crick yang berupa tangga berpilin /ulir rangkap tersususn
atas: 1. Gula dan fosfat sebagai induk tangga 2. Basa nitrogen,
dengan pasangan tetapnya sebagai anak tangga:
G dengan S dihubungkan oleh ikatan lemah 3 atom H (Hidrogen). T
dengan A dihubungkan oleh ikatan lemah 2 atom H (hydrogen).
(a) Struktur ulir rangkap(tangga berpilin) (b) susunan pasangan
basa DNA (c) Struktur DNA jika tidak mengulir (berpilin)
b) Replikasi DNAKemampuan DNA untuk membentuk DNA baru yang sama
persis dengan DNA asal (replikasi) disebut kemampuan autokatalik.
Sedangkan kemampuan DNA membentuk molekul kimia lain dari salah
satu atau sebagaian rantainya disebut kemampuan heterokatalitik.
Peristiwa reolikasi DNA pertama tama diselidikipada tahun 1957 oleh
taylor dan kawan kawan dengan menggunakan nitrogen radioaktif N15
yang dilembagakandalam timidin. Timidin ialah senyawa antara timin
dan deoksiribosa, percobaan taylor dan kawan kawan ini diperkuat
oleh penelitian meselson dan stahl (1958) dengan memberikan N dlam
bentuk N15O3 pada bakteri Escherichia coli, yang hasilnya ternyata
sel sel anakan yang terjadi mengandung bahan radioaktif itu pula.
Cara replikasi DNA berdasarkan percobaan meselson dan sthal ini
disebut dengan cara semikonservatif yang banyak diterima oleh
sebagian besar ahli biologi. Tiga hipotesis tentang terjadinya
replikasi DNA adalah sebagai berikut. 1) Teori konservatif :
menyatakan bahwa ulir rangkap (double helix) yang lama tetap (tidak
berubah), dan langsung terbentuk ulir rangkap baru. 2) Teori
dispersive : menyatakan bahwa ulir rangkap terputus putus. Lalu
potongan potongan tersebut memisah dan membentuk potongan potongan
baru yang akan bersambung dengan potongan potongan lama; sehingga
kembali menjadi 2 DNA yang sama persis. 3) Teori semi konservatif ;
menyatakan bahwa dua pita dari ulir rangkapp memisahkan diri dan
tiap tiap pita yang lama mendapatkan pasangan pita baru seperti
pasangannya yang lama, sehingga terbentuklah dua DNa yang sama
persis.
Gambar; Tiga macam cara replikasi DNA: (a) teori konservatif,
(b) teori dispersive, dan (c) teori semi konservatif. Replikasi DNA
berlangsung pada sel sel muda , saat interfase (mitosis) . proses
replikasi DNA ini melibatkan beberapa enzim antara lain sebagai
berikut: 1. Helikase untuk mempermudah membuka ulir rangkap DNA
menjadi dua buah ulir tunggal. 2. Polymerase, untuk menggabungkan
deoksiribo nukleosida trifosfat. 3. Ligase, untuk menyambung bagian
bagian ulir tunggal DNA yang baru terbentuk.
skema replikasi DNA secara semikonservatif
6. RNA Terdiri Dari Rangkaian Nukleotida TunggalSeperti halnya
dengan DNA, RNA mempunyai daya absorpsi maksimum terhadap sinar
ultraviolet dengan panjang gelombang 260 milimikron, serta menyerap
warna yang bersifat basa.
Menurut peranan dan tempat terdapatnya, ada 3 macam RNA yaitu :
a. RNA duta : disebut juga mRNA (messenger RNA), dibentuk oleh DNA
didalam nucleus, berperan membawa kode genetika dari DNA. b. RNA
ribosom (rRNA) : dibentuk oleh DNA , banyak terdapat didalam
ribosom. c. RNA transfer (tRNA) : dibentuk oleh DNA, berada dalam
sitoplasma , berperan mengikat asam amino. Struktur kimia RNA
seperti pada DNA , yaitu tersusun atas polinukleotida yang terdiri
atas asam nukleat . asam nukleatnya merupakan bentuk polimerasi
dari gula pentose, basa N, dan fosfat. Namun rantai
polinukleotidanya tunggal, gulanya ribose,dan basa nitrogennya
bukan timin, melainkan urasil.
Komponen fungsional dalam Gen Gen dianggap sebagai kesatuan
terkecil didalam sel yangberperan menetukan hereditas (sifat
menurun). Dengan pesatnya perkembangan genetika molekuler , kini
telah diketahui bahwa gen terdiri dari beberapa komponen yang
masing masing sangat berpengaruh kegiatan gen. komponen komponen
tersebut antara lain: 1) Rekon, ialah komponen yang lebih kecil
dari gen yang terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida saja. 2)
Muton, ialah komponen yang terdiri atas satu atau beberapa
nukleotida. 3) Sistron , ialah komponen yang terdiri atas ratusan
nukleotida.
Pada tahun 1963, penghargaan nobel dihadiahkan kepada F.jacob da
J. monod karena menetukan gen structural dan gen gen regulator dari
hasil penelitian mereka pada bakteri Escherchia colli. 1) Gen
structural ialah gen gen yang melaksanakan pembentukan mRNA. 2) Gen
regulator ialah gen yang mengontrol kelompok kelompok gen
structural, disebut juga gen pengatur. Gen regulator (pengontrol
yang letaknya amat dekat dengan structural yang diawasinya disebut
gen operator. Operator ialah sekelompok gen yang terdiri dari gen
operator dan gen structural yang terkoordinir danmerupakan kesatuan
pengontrol.