Storia clinica della Malattia di Gaucher di tipo 1 in Italia dopo l’introduzione della Terapia Enzimatica Sostitutiva (TES) Bruno Bembi Coordinamento Regionale delle Malattie Rare Ospedale Accademico di Udine Patologia Immune e Malattie Orfane Torino, 28-30 Gennaio 2016
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Storia clinica della Malattia di Gaucher tipo 1 dopo l'introduzione della Terapia Enzimatica Sostitutiva.
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Storia clinica della Malattia di Gaucher di
tipo 1 in Italia dopo l’introduzione della
Terapia Enzimatica Sostitutiva (TES)
Bruno Bembi
Coordinamento Regionale delle Malattie Rare
Ospedale Accademico di Udine
Patologia Immune e Malattie Orfane
Torino, 28-30 Gennaio 2016
Gaucher disease
• 2nd must common lysosomal storage
disorder
• Autosomal recessive inheritance
• Enzyme deficiency
• Progressive, multisystemic
• Different phenotypes and genotypes
ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Concepts
• Replacement of the missing enzyme to correct the underlying defect
– Reverses stored substrate
– Prevents further substrate accumulation
• Effectively treats the different compartments
• Has been available since 1991
• Over 8000 children & adults safely treated world wide with ERT
Figura 11: variazione dell’emoglobina nel tempo nei soggetti
precedentemente sottoposti a splenectomia.
Figura 12: variazione Hb nei soggetti non sottoposti a splenectomia.
Figura 8: variazione livelli piastrinici (x103/mm3) nel tempo[senza milza, No.(t0)=15, No.(t1)=11, No.(t2)=9 No.(t5)=12, No.(t10)=9;
con milza, No.(t0)=24, No.(t1)=26, No.(t2)=24, No.(t5)=20, No.(t10)=12].
Figura 13: variazione piastrine nei soggetti splenectomizzati.
Figura 14: variazione delle piastrine nei soggetti non splenectomizzati.
Figura 5: numero di fratture rilevate nel tempo [No.(t0)=47, No.(t1)=38,
No.(t2)=35, No.(t5)=34, No.(t10)=23].
17,0%
2,6% 2,9%
5,9%
4,3%
0%
2%
4%
6%
8%
10%
12%
14%
16%
18%
t0 t1 t2 t5 t10
Figura 6: variazione dello Z-score nel tempo[No.(t0)=11, No.(t1)=8, No.(t2)=18, No.(t5)=16, No.(t10)=17].
Figura 17: variazione del z-score nel tempo
Tabella 9: trattamenti farmacologici (bifosfonati, analgesici) e
trasfusioni nel tempo (n=53).
Figura 19: necessità di supporti nello svolgimento di compiti quotidiani
(rilevazione al mese 1°, 7°, 13°) [n(1)=36, n(7)=34, n(13)=23].
3230
18
4 4 5
0
5
10
15
20
25
30
35
1 7 13
Si No
Figura 20: Persona che accompagna e che aiuta il paziente(% calcolata sul campione di 91 dati registrati, compilati durante tutti i mesi della rilevazione,
relativi al quesito specifico).
47%
45%
6%
1% 1%
Madre
Coniuge
Figlia/o
Padre
Altro
Figura 21: condizione lavorativa del caregiver principale (% calcolata sul campione di 91 dati registrati, compilati durante tutti i mesi della
rilevazione, relativi al quesito specifico).
43%
31%
19%
4%
2% 1% Casalinga/o
Lavoro
Pensione o ritiro dal
lavoro
In cerca di
occupazione
Studente
Cassa integrazione
Figura 22: costi affrontati da 32 pazienti in 13 mesi (costo totale 25.739 €).